Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Symptomer på forsinket pubertet
Sidst revideret: 06.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
De vigtigste symptomer på forsinket pubertet hos piger på baggrund af hypofunktion af de centrale reguleringsafdelinger i reproduktionssystemet (central form for forsinket pubertet):
- fravær eller underudvikling af sekundære seksuelle karakteristika i alderen 13-14 år;
- fravær af menstruation i alderen 15-16 år;
- hypoplasi af de ydre og indre kønsorganer kombineret med væksthæmning.
Kombinationen af de anførte tegn på hypoøstrogenisme med et udtalt vægttab, nedsat syn, nedsat termoregulering, langvarig hovedpine eller andre manifestationer af neurologisk patologi kan indikere en overtrædelse af de centrale reguleringsmekanismer.
Det kliniske billede af Shereshevsky-Turner syndrom (dysgenese af kønskirtlerne) er karakteriseret ved en bred vifte af anomalier. Patienterne har en tætbygget kropsbygning og unormal kropsholdning, et uforholdsmæssigt stort skjoldformet bryst med vidt fordelte brystvorter af underudviklede brystkirtler, valgusdeviation af albue- og knæled, aplasi af phalanges, multiple fødselsmærker eller vitiligo, hypoplasi af fjerde og femte phalanges og negle. En kort "sfinkshals" med vingeformede hudfolder ("svalehals"), der løber fra ørerne til overarmsprocessen, og en lav hårgrænse på halsen ses ofte. De er karakteriseret ved sådanne ændringer i ansigtets kranieknogler som "fiskemund", "fugleprofil" (på grund af mikro- og retrognati), deformation af tænderne. Ansigtstræk ændres på grund af strabismus, epicanthus, ptose og deformation af auriklerne. Høreskader, medfødte hjertefejl, aorta- og urinvejsfejl samt udvikling af hypothyroidisme, autoimmun thyroiditis og diabetes mellitus er mulige.
I slettede former er de fleste medfødte stigmatiseringer ikke bestemt. Men selv med normal vækst hos patienter er det muligt at opdage en uregelmæssig form af auriklerne, en høj gane, lav hårvækst på halsen og hypoplasi af IV og V phalanges i hænder og fødder.
Sekundære seksuelle karakteristika forekommer ikke hos patienter uden østrogenbehandling. I fuldstændig mangel på mælkekirtler er sparsom hårvækst i pubes og armhuler mulig.
Strukturen af de ydre og indre kønsorganer er kvindelig, men de store og små skamlæber, vagina og livmoder er stærkt underudviklede. Tilfælde af det såkaldte Shereshevsky-Turner syndrom er blevet beskrevet hos patienter med 45X/46XY karyotypen, som er karakteriseret ved maskulinisering, klitorishypertrofi og mandlig hårvækst.
Hos patienter med en "ren" form for gonadedysgenese eller Swyers syndrom med svær seksuel infantilisme er der ingen somatiske udviklingsanomalier.
Patienternes karyotype er oftest 46.XX eller 46.XY. Observerede familiære tilfælde af "ren" form for gonadal dysgenese nødvendiggør en mere grundig analyse af patienternes genealogiske træ. Kønskromatin er reduceret hos de fleste patienter, men dets indhold er også normalt (med karyotype 46.XX). Patienter med et Y-kromosom i karyotypen har en række kliniske og terapeutisk-diagnostiske træk. Ud over forsinket seksuel udvikling kan patienter med en kvindelig type indre genitaliestruktur og placeringen af dysgenetiske gonader i bækkenhulen have virilisering af de ydre kønsorganer med normal kønsbehåring.
[ 1 ]