Cavernoma i hjernen

Unormale hjernekarmasser tilhører cerebrovaskulære sygdomme, og en af ​​dem er cerebral kavernom.

Der er flere alternative navne for denne kavernøse klynge af unormale blodkar, som er et kavernom (fra latin caverna - hule, hulrum): kavernøs angiom (dvs. Vaskulær tumor), kavernøs hæmangiom (tumor fra blodkar), venøs misdannelse eller cerebral kavernøs misdannelse (fra latin malus - dårlig og formio - dannelse).[1]

Epidemiologi

Det menes, at 0,4-0,8% af befolkningen har cerebral kavernom, og denne patologi tegner sig for 8-15% af alle vaskulære misdannelser i hjernen og rygmarven. Symptomatiske misdannelser udgør mindst 40-45% af tilfældene, de diagnosticeres i alderen 40-60 år, men i 25% af tilfældene opdages et kavernom hos et barn eller en ung.[2]

Næsten halvdelen af ​​kavernøse misdannelser opdages ved et uheld: under hjernescanninger, når man besøger en læge med neurologiske klager.[3]

Årsager Kavernomer i hjernen

Hvad er årsagerne til denne type cerebral vaskulær dannelse? Dens ætiologi er forbundet med intrauterin forstyrrelse af dannelsen af ​​endotelet, der beklæder den indre overflade af blodkar, som er forårsaget af specifikke mutationer eller deletioner af visse gener.

De såkaldte familiære former for cavernoma tegner sig for 30-50% af alle tilfælde, og associerede gener, der koder for proteiner, der interagerer ved endotelcelleforbindelsen omfatter: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). For eksempel menes mutationer i CCM3-genet, som kan nedarves i et autosomalt dominant mønster, at være forudbestemt i dannelsen af ​​kavernomer i hjernen og rygmarven, manifesteret i barndommen ved multiple hjerneblødninger.

Multiple kavernomer forekommer i 15-20% af tilfældene, diagnosticeret som multipel kavernomatose - med symptomer på en tidligere alder med øget risiko for blødning.

Kavernomer kan dog også udvikle sig sporadisk (de novo udseende) - uden klart definerede årsager. I nogle tilfælde er de forbundet med ioniserende stråling, for eksempel i barndommens strålebehandling af hjernen.[4]

Specialister tager også højde for det faktum, at i en betydelig del af patienterne forekommer udseendet af cerebral kavernom i nærvær af en sådan medfødt misdannelse som venøs udviklingsanomali (DVA) - venøs angiom i hjernen, da alle sporadiske kavernøse masser dannes nær unormal vene.[5]

Størrelsen af ​​et cerebralt kavernom kan variere fra nogle få millimeter til flere centimeter. Oftest er det lokaliseret i den supratentoriale region (i hjernen), kan findes i den hvide substans eller støder op til hjernebarken, og i 20% af tilfældene findes anomalien i den infratentoriale region - i lillehjernen og zonen af den bageste kraniale fossa. Den samme vaskulære misdannelse kan dannes i rygmarven - et kavernom i rygmarven.

Se også - Cavernøs angiom

Patogenese

Forskere fortsætter med at belyse patogenesen - molekylære mekanismer af cerebrale vaskulære misdannelser.

Selvom et kavernom kan forstørres, er det ikke en kræftsvulst, men en godartet vaskulær masse - en type venøs misdannelse uden hyperplasi af endoteliocytter (endotelceller).

Histologisk er kavernomer runde/ovale kapselfrie formationer bestående af uregelmæssigt udvidede tyndvæggede kapillærlignende kar med hulrum beklædt med endotel (uden fibre i den intercellulære matrix).

I disse tumorlignende masser, der ligner et lille hindbær eller morbær, er der intet hjernevæv eller intens arteriel blodgennemstrømning. Trombose, aflejring af hæmosiderin, et nedbrydningsprodukt af blodhæmoglobin og erstatning af nerveceller med gliaceller (reaktiv gliose) kan dog observeres i det tilstødende hjerneparenkym.

Forskellige teorier om patogenesen af ​​cerebral kavernøs misdannelse overvejes - under hensyntagen til de særlige forhold ved strukturen og funktionerne af hjernekapillærer i blod-hjerne-barrieren; med mulig stenose af basale og samlende vener på grund af udviklingsvenøs anomali (DVA); øget tryk i den cerebrale kapillærseng; mikroblødning i det omgivende væv; og proliferation af endoteliocytter og fibroblaster, der stammer fra det germinale mesenchym.[6]

Symptomer Kavernomer i hjernen

I små kavernomer er symptomer som regel fraværende i lang tid eller gennem hele livet, men når størrelsen af ​​misdannelsen øges, afhænger karakteren af ​​symptomatologien og dens intensitet af lokaliseringen af ​​den vaskulære dannelse. Disse omfatter hovedpine, svimmelhed, svaghed i lemmerne, balanceproblemer, føleforstyrrelser (paræstesier) osv.

Eksperter forbinder partielle anfald og epileptiske anfald med mikroblødning i kavernomer på overfladen af ​​hjernehalvdelene eller hjernelapperne. Og kun hjernestamme og rygmarvskavernomer forårsager ikke sådanne anfald. Men blandt symptomerne på kavernøs misdannelse af hjernestammen er noteret: ataksi (forringet koordination af bevægelser), nedsat muskeltonus, ensidig facialisnervelammelse , dobbeltsyn.

Et kavernom i medulla oblongata, den nederste del af hjernestammen, kan forårsage spasmer i mellemgulvet, der ligner vedvarende hikke, og i nogle tilfælde dysfagi (synkebesvær).

Et kavernom af pontinebroen, som er en del af hjernestammen, kan til en vis grad forstyrre overførslen af ​​nerveimpulser mellem cerebellar cortex og cerebellum og forstyrre funktionen af ​​kernerne i flere kranienerver. På grund af dette kan det kliniske billede af et sådant kavernom omfatte: vestibulære problemer og vanskeligheder med at stå og bevæge sig, rytme og proportionalitet af bevægelser og høreproblemer.

En bred vifte af symptomer har et frontallappens kavernom: fra anfald , svækkede frivillige og målrettede bevægelser (med manglende evne til at koordinere dem), problemer med tale, skrift og abstrakt tænkning til dybere kognitive lidelser og udtalt inerti, såvel som op til katatonisk ubevægelighed.

Ud over anfald kan højre frontallaps kavernom være ledsaget af migrænehovedpine, pseudodepressivt/pseudopsykopatisk syndrom. Hos højrehåndede kan venstre frontallaps kavernom forårsage en tilstand af apati, artikulationsrelaterede taleforstyrrelser, hukommelsessvækkelse og problemer med logisk tænkning.

Et højre temporallaps kavernom kan vise sig med epileptiske anfald, taleforstyrrelser, hukommelsestab og hallucinationer. Hvis patienten har et venstresidigt tindingelappens kavernom, har han eller hun ud over epileptiske anfald svært ved at genkende og identificere lyde.

Blandt de symptomer, der kan manifesteres af et parietal lap-kavernom, er føleforstyrrelser i de øvre ekstremiteter, astereognose og nedsat evne til at orientere sig i rummet; apraksi (besvær med at udføre målrettede handlinger) udvikler sig; hukommelse og opmærksomhedskoncentration falder.

En stor cerebellar cavernoma har en negativ indvirkning på cerebellar funktion, manifesteret som vestibulo-ataktisk syndrom , og påvirker evnen til at udføre stereotype og målrettede bevægelser. Derudover kan cerebral kavernøs misdannelse af denne lokalisering føre til svimmelhed eller kvalme, tinnitus eller hørenedsættelse.

I tilfælde, hvor kavernomet er lokaliseret i rygmarven, kan der udvikles følelsesløshed, svaghed, problemer med bevægelse og følsomhed i ekstremiteterne (følelsesløshed eller svie), lammelse og tab af tarm- og blærekontrol.[7]

Komplikationer og konsekvenser

Den mest alvorlige komplikation af denne cerebrale misdannelse er intrakraniel blødning af cavernoma - ind i hjernemembranerne eller subaraknoidal blødning - med et klinisk billede som ved hæmoragisk slagtilfælde. Og det fører normalt til en forøgelse af kavernomets størrelse og forværring af symptomer, men der er også en høj risiko for død.

De mest almindelige følgevirkninger af tindingelappens kavernom i hjernen omfatter neuropsykiatriske lidelser såsom epileptogen encefalopati og tindingelappens epilepsi .

Diagnosticering Kavernomer i hjernen

Det er umuligt at diagnosticere en cerebral cavernoma baseret på patientens symptomer. Billeddiagnostik, dvs. Instrumentel diagnostik er nødvendig: CT og ultralydsencefalografi , højopløselig magnetisk resonansbilleddannelse - MR af hjernen, angiografi af hjerne og rygmarv .

Genetisk testning kan udføres for at bestemme sygdommens ætiologi.

Differential diagnose

Differentialdiagnoser omfatter: cerebral arteriel aneurisme og amyloid angiopati; cerebral vaskulitis; gliom, medulloblastom og andre cerebrale maligniteter; primære hæmoragiske tumorer (ependymom, glioblastom) og hæmoragiske metastaser til hjernen; Hippel-Lindaus sygdom .

Behandling Kavernomer i hjernen

Det skal forstås, at behandlingen af ​​kavernomer med medicin er rettet mod at lindre de eksisterende symptomer, da der ikke er nogen farmakologiske midler til "resorption" af cerebral vaskulær misdannelse.

Derfor ordineres forskellige lægemidler til behandling af hovedpine , og antikonvulsiva - antiepileptiske lægemidler - hjælper med at kontrollere anfaldsanfald.

Det er dog ikke alle patienter, der har epileptiske anfald, der kan behandles - på grund af resistens over for farmakologiske lægemidler.

De fleste kavernomer behandles konservativt ved at observere patientens tilstand og overvåge kliniske symptomer, periodisk visualisere den vaskulære masse.

Kirurgisk behandling udføres, hvis anfald ikke kan kontrolleres, der har været en kavernomblødning, og der er risiko for tilbagefald. Mange neurokirurger anser det for nødvendigt at fjerne en de novo cavernoma samt voksende misdannelser.

I sådanne tilfælde, under hensyntagen til størrelsen og placeringen af ​​cavernoma, er det kirurgisk resekteret. Og når lokaliseringen af ​​massen gør neurokirurgisk indgreb vanskelig eller farlig, anvendes stereotaktisk radiokirurgi, hvor præcist doseret gammastråling - den såkaldte gammakniv - rettes direkte mod kavernomet. [8],[9]

Mere information i materialet - Angiom i hjernen

Forebyggelse

Der er i øjeblikket ingen foranstaltninger til at forhindre udviklingen af ​​denne cerebrovaskulære sygdom.

Vejrudsigt

Prognosen med hensyn til udfaldet af sygdommen afhænger af størrelsen af ​​den cerebrale misdannelse, tilstedeværelsen af ​​symptomer og komplikationer og hastigheden og omfanget af dens udvidelse.

Er det accepteret i hæren med et kavernom i hjernen eller rygmarven? Hvis denne misdannelse opdages, så selv i mangel af symptomer, rejser militærtjenesten i nærværelse af en sådan patologi tvivl hos læger.