Kavernom i hjernen

Unormale hjernekarmasser tilhører cerebrovaskulære sygdomme, og en af dem er cerebral kavernom.

Der er flere alternative navne for denne kavernøse klynge af unormale blodkar, som er et kavernom (fra latin caverna - hule, hulrum): kavernøs angiom (dvs. vaskulær tumor), kavernøs hæmangiom (tumor fra blodkar), venøs misdannelse eller cerebral kavernøs misdannelse (fra latin malus - dårlig og formation - dannelse). [ 1 ]

Epidemiologi

Det menes, at 0,4-0,8% af befolkningen har cerebral kavernom, og denne patologi tegner sig for 8-15% af alle vaskulære misdannelser i hjernen og rygmarven. Symptomatiske misdannelser tegner sig for mindst 40-45% af tilfældene, de diagnosticeres i alderen 40-60 år, men i 25% af tilfældene opdages et kavernom hos et barn eller en ung. [ 2 ]

Næsten halvdelen af kavernøse misdannelser opdages ved et uheld: under hjernescanninger, når man besøger en læge med neurologiske gener. [ 3 ]

Årsager cerebrale kavernomer

Hvad er årsagerne til denne type cerebral vaskulær dannelse? Dens ætiologi er forbundet med intrauterin forstyrrelse af dannelsen af endotelet, der beklæder den indre overflade af blodkarrene, hvilket er forårsaget af specifikke mutationer eller deletioner af bestemte gener.

De såkaldte familiære former for kavernom tegner sig for 30-50% af alle tilfælde, og associerede gener, der koder for proteiner, der interagerer ved endotelcelleforbindelsen, omfatter: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). For eksempel menes mutationer i CCM3-genet, som kan nedarves i et autosomalt dominant mønster, at være forudbestemt i dannelsen af kavernomer i hjernen og rygmarven, hvilket manifesterer sig i barndommen ved multiple hjerneblødninger.

Multiple kavernomer forekommer i 15-20% af tilfældene, diagnosticeret som multipel kavernomatose - med symptomernes debut i en tidligere alder med øget risiko for blødning.

Kavernomer kan dog også udvikle sig sporadisk (de novo-forekomst) - uden klart definerede årsager. I nogle tilfælde er de forbundet med ioniserende stråling, for eksempel i forbindelse med strålebehandling af hjernen i børneårene. [ 4 ]

Specialister tager også højde for, at hos en betydelig andel af patienterne forekommer cerebral kavernom i nærvær af en sådan medfødt misdannelse som venøs udviklingsanomali (DVA) - venøs angiom i hjernen, da alle sporadiske kavernøse masser dannes nær den unormale vene. [ 5 ]

Størrelsen af et cerebralt kavernom kan variere fra et par millimeter til flere centimeter. Oftest er det lokaliseret i den supratentorielle region (i hjernen), kan findes i den hvide substans eller ved siden af hjernebarken, og i 20% af tilfældene findes anomalien i den infratentorielle region - i lillehjernen og zonen af den bageste kraniale fossa. Den samme vaskulære misdannelse kan dannes i rygmarven - et kavernom i rygmarven.

Se også - kavernøs angiom

Patogenese

Forskere fortsætter med at belyse patogenesen - de molekylære mekanismer bag cerebrale vaskulære misdannelser.

Selvom et kavernom kan forstørres, er det ikke en kræftsvulst, men en godartet vaskulær masse - en type venøs misdannelse uden hyperplasi af endotelocytter (endotelceller).

Histologisk er kavernomer runde/ovale kapselfri formationer bestående af uregelmæssigt udvidede tyndvæggede kapillærlignende kar med hulrum foret med endotel (uden fibre i den intercellulære matrix).

I disse tumorlignende masser, der ligner et lille hindbær eller morbær, er der intet hjernevæv eller intens arteriel blodgennemstrømning. Trombose, aflejring af hæmosiderin, et nedbrydningsprodukt af blodhæmoglobin, og erstatning af nerveceller med gliaceller (reaktiv gliose) kan dog observeres i det tilstødende hjerneparenkym.

Forskellige teorier om patogenesen af cerebral kavernøs misdannelse overvejes - under hensyntagen til de særlige forhold ved hjernekapillærernes struktur og funktioner i blod-hjerne-barrieren; med mulig stenose af basal- og samlevener på grund af udviklingsvenøs anomali (DVA); øget tryk i hjernekapillærlejet; mikroblødning i det omgivende væv; og proliferation af endotelocytter og fibroblaster, der stammer fra det germinale mesenchym. [ 6 ]

Symptomer cerebrale kavernomer

Som regel er symptomerne ved små kavernomer fraværende i lang tid eller gennem hele livet, men når misdannelsens størrelse øges, afhænger symptomatologiens art og intensitet af lokaliseringen af den vaskulære formation. Disse omfatter hovedpine, svimmelhed, svaghed i lemmerne, balanceproblemer, sensoriske forstyrrelser (paræstesier) osv.

Eksperter forbinder partielle anfald og epileptiske anfald med mikroblødninger i kavernomer på overfladen af hjernehalvdelene eller hjernelapperne. Og kun kavernomer i hjernestammen og rygmarven forårsager ikke sådanne anfald. Men blandt symptomerne på kavernøs misdannelse af hjernestammen bemærkes: ataksi (nedsat koordination af bevægelser), nedsat muskeltonus, ensidig lammelse af ansigtsnerven, dobbeltsyn.

Et kavernom i medulla oblongata, den nederste del af hjernestammen, kan forårsage spasmer i mellemgulvet, der ligner vedvarende hikke, og i nogle tilfælde dysfagi (synkebesvær).

Et kavernom i pontinbroen, som er en del af hjernestammen, kan i et vist omfang forstyrre transmissionen af nerveimpulser mellem lillehjernens cortex og lillehjernen og forstyrre funktionen af kernerne i flere kranienerver. På grund af dette kan det kliniske billede af et sådant kavernom omfatte: vestibulære problemer og vanskeligheder med at stå og bevæge sig, rytme og proportionalitet i bevægelser samt høreproblemer.

En bred vifte af symptomer har et frontallapskavernom: fra anfald, nedsatte frivillige og målrettede bevægelser (med manglende evne til at koordinere dem), problemer med tale, skrivning og abstrakt tænkning til dybere kognitive forstyrrelser og udtalt inerti, samt op til katatonisk immobilitet.

Ud over anfald kan højre frontallapskavernom være ledsaget af migrænehovedpine, pseudodepressivt/pseudopsychopatisk syndrom. Hos højrehåndede personer kan venstre frontallapskavernom forårsage en tilstand af apati, artikulationsrelaterede taleforstyrrelser, hukommelsessvækkelse og problemer med logisk tænkning.

Et kavernom i højre temporallap kan manifestere sig med epileptiske anfald, taleforstyrrelser, hukommelsestab og hallucinationer. Hvis patienten har et kavernom i venstre temporallap, har vedkommende, udover epileptiske anfald, svært ved at genkende og identificere lyde.

Blandt de symptomer, der kan manifestere sig ved et parietallapskavernom, er sensoriske forstyrrelser i de øvre ekstremiteter, astereognose og nedsat evne til at orientere sig i rummet; apraksi (vanskeligheder med at udføre målrettede handlinger) udvikler sig; hukommelse og koncentration falder.

Et stort cerebellært kavernom har en negativ indvirkning på cerebellarfunktionen, manifesteret som vestibulo-ataktisk syndrom, og påvirker evnen til at udføre stereotype og målrettede bevægelser. Derudover kan cerebral kavernøs misdannelse på denne lokalisation føre til svimmelhed eller kvalme, tinnitus eller hørenedsættelse.

I tilfælde hvor kavernomet er lokaliseret i rygmarven, kan der opstå følelsesløshed, svaghed, problemer med bevægelse og følsomhed i ekstremiteterne (følelsesløshed eller brændende fornemmelse), lammelse og tab af tarm- og blærekontrol. [ 7 ]

Komplikationer og konsekvenser

Den mest alvorlige komplikation ved denne hjernemisdannelse er intrakraniel blødning i kavernomet - ind i hjernemembranerne eller subarachnoidal blødning - med et klinisk billede som ved hæmoragisk slagtilfælde. Og det fører normalt til en forøgelse af kavernomets størrelse og forværring af symptomerne, men der er også en høj risiko for død.

De mest almindelige følgevirkninger af temporallapskavernom i hjernen omfatter neuropsykiatriske lidelser såsom epileptogen encefalopati og temporallapsepilepsi.

Diagnosticering cerebrale kavernomer

Det er umuligt at diagnosticere et cerebralt kavernom baseret på patientens symptomer. Billeddiagnostik, dvs. instrumentel diagnostik, er nødvendig: CT- og ultralydsencefalografi, magnetisk resonansbilleddannelse med høj opløsning - MR af hjernen, angiografi af hjernen og rygmarven.

Genetisk testning kan udføres for at bestemme sygdommens ætiologi.

Differential diagnose

Differentialdiagnoser omfatter: cerebral arteriel aneurisme og amyloid angiopati; cerebral vaskulitis; gliom, medulloblastom og andre cerebrale maligniteter; primære hæmoragiske tumorer (ependymom, glioblastom) og hæmoragiske metastaser til hjernen; Hippel-Lindau sygdom.

Behandling cerebrale kavernomer

Det skal forstås, at behandling af kavernomer med medicin har til formål at lindre de eksisterende symptomer, da der ikke findes farmakologiske midler til "resorption" af cerebral vaskulær misdannelse.

Derfor ordineres forskellige lægemidler til behandling af hovedpine, og antikonvulsiva - antiepileptika - hjælper med at kontrollere anfald.

Det er dog ikke alle patienter, der har epileptiske anfald, der kan behandles - på grund af resistens over for farmakologiske lægemidler.

De fleste kavernomer behandles konservativt ved at observere patientens tilstand og overvåge kliniske symptomer, med jævne mellemrum visualisere den vaskulære masse.

Kirurgisk behandling udføres, hvis anfaldene ikke kan kontrolleres, der har været en kavernomblødning, og der er risiko for recidiv. Mange neurokirurger anser det for nødvendigt at fjerne et de novo kavernom samt voksende misdannelser.

I sådanne tilfælde opereres kavernomets størrelse og placering. Og når lokaliseringen af massen gør neurokirurgisk indgreb vanskelig eller farligt, anvendes stereotaktisk radiokirurgi, hvor præcist doseret gammastråling - den såkaldte gammakniv - rettes direkte mod kavernomet. [ 8 ], [ 9 ]

Mere information i materialet - hjernens angiom

Forebyggelse

Der er i øjeblikket ingen foranstaltninger til at forhindre udviklingen af denne cerebrovaskulære sygdom.

Vejrudsigt

Prognosen for sygdommens udfald afhænger af størrelsen af den cerebrale misdannelse, tilstedeværelsen af symptomer og komplikationer samt hastigheden og omfanget af dens forstørrelse.

Er det accepteret i hæren med et kavernom i hjernen eller rygmarven? Hvis denne misdannelse opdages, så rejser selv i mangel af symptomer, at militærtjeneste i nærvær af en sådan patologi rejser tvivl hos læger.