Cøliaki (gluten enteropati)

Cøliaki (ikke-tropisk sprue, gluten enteropati cøliaki) - immunologisk medieret sygdom i mave-tarmkanalen hos genetisk prædisponerede mennesker, manifesteret glutenintolerans, slimhinde betændelse og malabsorption. Symptomer på cøliaki generelt omfatter diarré og abdominale ubehag fornemmelser. Diagnosen stilles ved biopsi af tyndtarmen, hvilket viser nogle uspecifikke, som består i abnorm villøs atrofi, med forbedringen kommer i udpegningen af en streng diæt, der udelukker gluten.

Synonymer til udtrykket "gluten eller gluten-følsom enteropati" er cøliaki, cøliaki, cøliaki, idiopatisk steatorrhoea, ikke-tropisk sprue. En række forfattere anser udtrykket "cøliaki" for at være mere succesfuld. Mange lægger vægt på, at definitionen af "gluten enteropati" er alternativ. 

[1], [2], [3], [4]

Hvad forårsager cøliaki?

Cøliaki er en arvelig sygdom forårsaget af øget følsomhed over for gliadinfraktionen af gluten, et protein der findes i hvede; lignende proteiner findes i rug og byg. Genetisk modtagelige mennesker aktiveres glutenfølsomme T-celler i tilfælde af præsentation af glutenafledte protein-determinanter. Det inflammatoriske respons fører til en karakteristisk atrofi af villi i tyndslimhinden.

Forekomsten af sygdommen varierer fra ca. 1/150 i det sydvestlige Irland til 1/5000 i Nordamerika. Cøliaki-sygdommen ses hos ca. 10-20% af slægtninge fra førstegenerationen. Forholdet mellem kvinder og mænd er 2: 1. Sygdommen manifesterer sig oftest i barndommen, men kan udvikle sig senere.

Symptomer på cøliaki

Specifikke symptomer på cøliaki er fraværende. Hos nogle patienter er sygdommen asymptomatisk eller kun med symptomer på fødevaremangel. I andre kan der være markerede tegn fra fordøjelseskanalen.

I barndom og barndom kan celiaci sygdom manifestere sig efter tilsætning af korn i fødevarer. Barnet har en udviklingsforstyrrelse, apati, anoreksi, pallor, generel hypotension, oppustethed og muskelhypotrofi. Stolen er sædvanligvis blød, rigelig, farven på ler med en ubehagelig lugt. Ældre børn har normalt anæmi og dysplasi.

Hos voksne er de mest typiske symptomer på cøliaki sygdom træthed, svaghed og anoreksi. Moderat og ustabil diarré er undertiden det primære symptom. Steatorea manifesterer sig fra moderat til signifikant (7-50 g fedt / dag). Nogle patienter oplever vægttab, men vægttab er mindre end normalt. Typisk har disse patienter anæmi, glossitis, vinkelstomatitis og aphthous ulcera. Typiske manifestationer af mangel på D-vitamin og calcium (f.eks. Osteomalaki, osteogenese, osteoporose). Både mænd og kvinder kan have et fald i fertiliteten.

Ca. 10% har dermatitis herpetiformis, svær papulært-vesikulært udslæt med kløe, som er symmetrisk indfanger extensor overflade af albue og knæled, hofter, skuldre og hovedbund. Udslæt af udslæt kan skyldes at spise højt glutenindhold. Udviklingen af cøliaki er også forbundet med diabetes mellitus, autoimmune thyroid sygdomme og Downs syndrom.

Diagnose af cøliaki

Diagnosen er mistænkt i kliniske og laboratorieændringer, der indikerer malabsorption. Familiehistorie er et vigtigt element i diagnosen. Celiac sygdom forventes hos patienter med jernmangel uden indlysende gastrointestinal blødning.

Bekræftelse af diagnosen kræver en lille tarmbiopsi fra den nedadgående gren af tolvfingertarmen. Morfologiske data indbefatter mangel eller sammentrækning af villi (villøs atrofi), en stigning i intraepitelceller og hyperplasi af krypter. Sådanne data kan imidlertid også observeres i tropisk sprue, svær strøm af overskydende intestinal bakterievækst, eosinofil enteritis, intolerance af lactose og i lymfom.

Da biopsien ikke afslører nogen specifikke ændringer, kan serologiske markører hjælpe med i diagnosen. Bestemmelsen af en kombination af antigliadin (AGAT) og antiendomysielle antistoffer (AEAT - et antistof mod bindevævets intestinale protein) har en positiv og negativ forudsigelsesværdi på næsten 100%. Disse markører kan også bruges til screening af populationer med en høj forekomst af celiac sprue, herunder den første generation af slægtninge til syge patienter og patienter med sygdomme, der ofte er forbundet med celiac sprue. I tilfælde af en positiv test skal patienten udføre en diagnostisk biopsi i tyndtarmen. Hvis begge tests er negative, er cøliaki ikke usandsynligt. Titerne af disse antistoffer falder med en glutenfri diæt, og derfor er disse tests effektive til overvågning af kostoverensstemmelse.

Ofte er der andre laboratorieændringer, der skal undersøges. De omfatter anæmi (jernmangel anæmi hos børn og folat-mangelarmæmi hos voksne); et fald i niveauet af albumin, calcium, kalium og natrium; stigning i alkalisk phosphatase og protrombintid.

Malabsorptionsprøver er ikke specifikke for cøliaki. Men hvis undersøgelserne udføres, indikerer resultaterne steatorrhea op til 10-40 g / dag, en overtrædelse af testen for D-xylose og Shillingsprøve (med alvorlig ilealskader).

[5], [6], [7], [8]

Behandling af cøliaki

Behandling af cøliaki omfatter en glutenfri diæt (undgå mad, der indeholder hvede, rug eller byg). Gluten er meget udbredt i fødevarer (f.eks., I de færdige supper, saucer, is, hotdogs), for at undgå at modtage gluten, patienterne har brug for detaljeret beskrivelse mad sammensætning,. Patienten har brug for konsultationer med en diætist og inddragelse af patienter med celiaciasygdom i støttegruppen. Resultatet efter udnævnelsen af en glutenfri diæt opstår hurtigt, og opløsningen af symptomer opstår inden for 1-2 uger. Indtagelsen af selv små mængder mad indeholdende gluten kan føre til en forværring eller forårsage et tilbagefald.

En biopsi i tyndtarmen skal gentages 3-4 måneder efter en glutenfri diæt. Hvis ændringer fortsætter, bør andre årsager til villøs atrofi (fx lymfom) overvejes. Forsøgelsen af cøliaki-symptomer og forbedring af tarmens morfologi ledsages af et fald i niveauerne af AGAT og AEAT.

Afhængigt af underskuddet bør du ordinere vitaminer, mineraler og præparater, som øger hæmoglobinindholdet. I milde tilfælde kræver behandling ikke brug af yderligere lægemidler, men samtidig kræver alvorlige manifestationer af sygdommen fuldgyldig behandling. Hos voksne omfatter yderligere behandling jernsulfat 300 mg oralt en til tre gange om dagen, folat 5-10 mg oralt en gang om dagen, calciumtilskud og ethvert standard multivitaminkompleks. Nogle gange er det i sygdoms alvorlige forløb hos børn og dets primære påvisning (sjældent voksne) nødvendigt at udelukke mad og parenteral ernæring.

Hvis der ikke er nogen effekt af en glutenfri diæt, bør man tænke på den fejlagtige diagnose eller udvikling af det ildfaste stadium af cøliaki sygdomsforløbet. I sidstnævnte tilfælde kan administrationen af glucocorticoider være effektiv.

Hvad er prognosen for cøliaki?

Celiac sygdom slutter dødelig i 10-30% i tilfælde af manglende overholdelse af kosten. Hvis diætet observeres, er dødeligheden mindre end 1%, hovedsagelig hos voksne, der i starten havde en alvorlig sygdomskursus. Komplikationer af cøliaksygdomme omfatter ildfaste spor af sprue, collagen sprue og udvikling af intestinale lymfomer. Intestinale lymfomer forekommer hos 6-8% af patienter med cøliaki, normalt hos patienter over 50 år. Risikoen for ondartet vækst i andre dele af fordøjelseskanalen (fx esophagus eller orofarynks carcinom, lille intestinal adenocarcinom) øges. Overholdelse af en glutenfri diæt kan reducere risikoen for malignitet væsentligt.