Macroglossia hos børn og voksne

En uforholdsmæssigt stor eller unormalt bred tunge - macroglossia forekommer som regel hos børn og betragtes som en ret sjælden anomali. Macroglossia betyder normalt langvarig smertefri forstørrelse af tungen. [1], [2]

Ifølge ICD-10 er det klassificeret som en medfødt misdannelse i fordøjelsessystemet med koden - Q38.2, selvom tungen også er et af sanseorganerne (da det har smagsløg) og en del af artikulatoren..

Det skal huskes, at udvidelsen af tungen ikke kun kan være medfødt, og i sådanne tilfælde tilskrives dens hypertrofi sygdomme i mundhulen med koden K14.8.

Læger kan kalde denne patologi forskelligt med en opdeling i medfødt (ægte eller primær) og erhvervet (sekundær). [3]

Epidemiologi

Ifølge klinisk statistik forekommer makroglossia i Beckwith-Wiedemann syndrom hos ca. 95% af børn med denne patologi; forekomsten af selve syndromet estimeres til 1 tilfælde pr. 14-15 tusind nyfødte. Og hos 47% af børn med makroglossia er det dette syndrom, der ligger til grund for anomalien.

Og generelt udgør medfødt syndromisk makroglossi 24-28% af alle tilfælde og omtrent det samme - for medfødt hypothyroidisme.

Ifølge nogle rapporter har 6% af patienterne en familiehistorie af makroglossi. [4], [5]

Årsager makroglossia

De mest almindelige årsager til makroglossia hos nyfødte (neonatal macroglossia) inkluderer:

• Beckwith-Wiedemann syndrom  (hemihyperplasi) og Downs syndrom;
• den primære form for  amyloidose ;
• utilstrækkelig produktion af skjoldbruskkirtelhormoner -  medfødt primær hypothyroidisme hos børn såvel som cretinisme (cretinisme athyreotisk) - en sjælden form for medfødt skjoldbruskkirtelhormonmangel og hypothyroid-muskulær hypertrofi (Kocher-Debre-Semilien syndrom);
• misdannelse af tungenes lymfekar - lymfangiom; [6]
• hemangioma - en godartet tumor dannet af blodkar (ofte opstået med medfødt Klippel-Trenone-Weber syndrom).

Makroglossi hos et barn kan observeres med genetisk bestemte sygdomme, primært med  type  I og type II mucopolysaccharidosis (Hunter syndrom); arvelig generaliseret glykogenose 2 - Pompes sygdom (med ophobning af glykogen i vævene).

Makroglossia på baggrund af unormal udvikling af kæber og kløft gane observeres hos mere end 10% af børn med  Pierre Robins syndrom . Ofte stikker en markant udvidet tunge ud hos børn med  Angelmans syndrom  (forbundet med tab af nogle gener på kromosom 15) såvel som kraniofacial dysostose -  Crusons syndrom .

I en ung alder fører tilstedeværelsen af en hormonalt aktiv tumor i den forreste hypofyse til hypersekretion af STH (væksthormon væksthormon) og udvikling af  akromegali , blandt hvilke symptomer der er en stigning i næse, læber, tunge osv. I alderdommen kan tungenes størrelse øges med AL-amyloidose, prolaps syndrom tænder (edentulisme).[7]

Etiologien af makroglossia er også forbundet med endokrine og metaboliske lidelser; myxedema ; Hashimotos autoimmune thyroiditis; neurofibromatose ; fører til paraamyloidose (Lubarsh-Pick syndrom)  multipelt myelom ; cystisk hygroma eller cyste i skjoldbruskkirtlen-lingual kanal; rabdomyosarkom . [8], [9]... Makroglossi kan også udvikle sig som en bivirkning hos hiv-inficerede patienter, der tager lopinavir og ritonavir.[10]

Makroglossi ses i erhvervede sygdomme opstår normalt på grund af kroniske infektiøse eller inflammatoriske sygdomme, ondartede svulster, endokrine lidelser og metaboliske lidelser. Disse inkluderer hypothyroidisme, amyloidose, akromegali, kretinisme, diabetes mellitus og inflammatoriske tilstande, såsom syfilis, tuberkulose, glossitis, godartede og ondartede tumorer såsom lymfom, neurofibromatose, allergiske reaktioner, stråling, kirurgi, polymyositis, hoved- og halsinfektioner, traumer, blødning, lymfangiom, hæmangiom, lipom, venøs overbelastning osv.[11]

Risikofaktorer

De patologier og sygdomme, der er anført ovenfor, er faktorer, der øger risikoen for tungeudvidelse som et af tegnene på deres kliniske manifestation.

Et ændret gen med dominerende genetiske abnormiteter arves fra begge forældre eller kan være resultatet af en ny mutation. Og risikoen for at passere det unormale gen er 50%.

Patogenese

Mekanismen for udvikling af medfødt makroglossi ligger i hypertrofi i muskelvævet (tyndt) væv i tungen dannet i fosteret ved 4-5 ugers svangerskab fra det embryoniske bindevæv (mesenchym) i de ventrale og mediale muskelrudimenter (myotomer) i bunden af svælget og bag øret af grenbuerne samt myoblaster af occipitale somitter (primære segmenter af mesoderm). Den normale størrelse på tungen varierer og ændrer sig med alderen, hvor den største vækst forekommer i de første 8 år efter fødslen og når fuld vækst ved 18 år.[12]

Beckwith-Wiedemann syndrom er forbundet med abnormiteter i kromosom 11p15.5, som koder for IGF2-proteinet, insulinlignende vækstfaktor 2, der hører til mitogener, der stimulerer celledeling. Og patogenesen af makroglossia skyldes i dette tilfælde øget celleproliferation under dannelsen af tungeens muskelvæv.[13]

Forstyrrelse af metabolismen af glycosaminoglycaner i vævets intercellulære matrix på grund af enzymmangel i mucopolysaccharidosis fører til deres ophobning, herunder i musklerne, der danner tungen. Og i amyloidose er en patologisk ændring i tungenes størrelse en konsekvens af infiltrationen af dets muskelvæv med amyloid, som syntetiseres af unormale plasmaceller i knoglemarven og er et amorft ekstracellulært glycoprotein med en fibrøs struktur. 

Symptomer makroglossia

De første tegn på makroglossi er forstørrelse og / eller fortykning af tungen, som ofte stikker ud fra mundhulen, kan have folder og revner.

Symptomer forbundet med denne patologi vises som:

• Vanskeligheder med at fodre babyer og spise svært for børn og voksne
• dysfagi (synkeforstyrrelser);
• sialoré (spyt)
• taleforstyrrelser i varierende grad;
• stridor (hvæsen)
• snorken og søvnapnø.

Symptomer forårsaget af mangel på skjoldbruskkirtelhormoner, som er ledsaget af makroglossi ved medfødt hypothyroidisme, kan manifestere sig som overvægtige og lave kropstemperatur, døsighed, langvarig gulsot, navlestreng, muskeldystoni, forstoppelse og senere - forsinket tænder, hæshed og fysisk forsinke børns udvikling. [14]

Mongoloid ansigtstype og makroglossia er ydre tegn på trisomi 21, dvs. Medfødt  Downs syndrom , som først blev beskrevet af den engelske læge J. Down i midten af det 19. århundrede, der definerede denne tilstand som mongolisme. Først i anden halvdel af sidste århundrede fik syndromet sit nuværende navn.

En ekstra kopi af kromosom 21 er årsagen til svigt i den genregulerende mekanisme ved intrauterin udvikling, hvilket forårsager typiske morfologiske lidelser i dannelsen af ansigtsdelen af kraniet. Ved at beskrive den genkendelige fænotype af patienter med dette syndrom bemærker eksperter sådanne generelle ydre tegn som: ortognatisk ansigtsprofilering, der er karakteristisk for det mongoloid race (dvs. Ansigtet er lodret fladere med en lav næsebro), udtalt zygomatiske buer og også let hævet til brystbenets tidsmæssige kant. Buesektionen af øjnene.

Spidsen af den fortykkede tunge stikkes ofte ud af den skille mund, da overkæben er kort på grund af den unormale udvikling af knoglerne i kraniet, hvilket fører til en krænkelse af okklusionen og en åben bid. På grund af dette betragtes makroglossia i Downs syndrom som relativ, da tungens væv ikke har histologiske ændringer.

Komplikationer og konsekvenser

Listen over komplikationer og negative konsekvenser af en unormalt forstørret tunge inkluderer:

• sårdannelse og nekrose i vævet på tungen (og undertiden i mundslimhinden);
• maxillofaciale anomalier og malokklusion;
• problemer med artikulation
• obstruktion af de øvre luftveje (med hypertrofi på bagsiden af tungen);
• depression og psykologiske problemer.

Diagnosticering makroglossia

Traditionelt begynder diagnosen med en grundig historie, fysisk undersøgelse og sammenligning af alle eksisterende symptomer - for at identificere årsagen til den forstørrede tunge.

Det skal huskes, at mange sunde nyfødte stikker tungen ud over tandkødets kanter og mellem læberne, og dette er karakteristisk for deres udviklingstrin, fordi tungen hos et spædbarn i de første måneder af livet er bred nok og optager mundhulen fuldstændigt og berører tandkødet og puderne på kindernes indvendige overflader (hvilket skyldes fysiologisk - behovet for at suge).

Laboratorieundersøgelser kan omfatte tests for serumvæksthormonniveauer, skjoldbruskkirtelhormoner, herunder  skjoldbruskkirtelstimulerende hormon i blodet hos nyfødte (test for medfødt hypothyroidisme ), uringlykosaminoglykaner (GAG) osv.

Udføres:

• undersøgelser af skjoldbruskkirtlen ,
• genetisk forskning .

Instrumentaldiagnostik bruges til at visualisere ansigtsdelen af kraniet (røntgen) samt til at studere tungen (ultralyd, beregnet og magnetisk resonansbilleddannelse).

I løbet af antenatal diagnostik (med ultralydsscreening af gravide kvinder) kan makroglossi hos fosteret påvises ved hjælp af ultralyd - hvis der anvendes billeddannelsesteknikker i de relevante planer under det. [15]

Differential diagnose

Differentiel diagnose er beregnet til at skelne mellem makroglossia og akut angioødem eller hævelse i tungen ved sygdomme i mave-tarmkanalen og diabetes samt betændelse (glossitis).

Behandling makroglossia

Behandling afhænger af den underliggende årsag og sværhedsgrad. I milde tilfælde kan korrektion af artikulationsforstyrrelser hos en taleterapeut og malokklusion af en ortodontist være tilstrækkelig.

Og kun kirurgisk behandling kan reducere tungen: En operation udføres - en delvis glosssektomi (oftest kileformet), som ikke kun forbedrer udseendet, men også optimerer tungenes funktioner. [16]

Derudover, hvis det er muligt, er det nødvendigt at behandle de sygdomme, der forårsagede stigningen i tungenes størrelse. [17]

Forebyggelse

Forebyggelsesforanstaltninger for denne patologi er ikke blevet udviklet, men inden du planlægger en graviditet, anbefales det at konsultere genetikere - hvis der var medfødte anomalier i familien.

Vejrudsigt

Prognosen afhænger også af den underliggende årsag og sværhedsgraden af de symptomer, som macroglossia forårsager. Desværre er medfødte sygdomme skuffende. I de fleste tilfælde er det kliniske forløb normalt gunstigt. Hos patienter med komplikationer bør intervention overvejes for at forbedre de kliniske resultater. Prognosen afhænger i sidste ende af sværhedsgraden, den underliggende ætiologi og succesen af behandlingen.