Amyloidose

Amyloidose er en forstyrrelse af proteinmetabolismen, ledsaget af dannelsen af et specifikt protein-polysaccharidkompleks (amyloid) i væv og skade på mange organer og systemer.

ICD-10-kode

• E85 Amyloidose.
• E85.0 Arvelig familiær amyloidose uden neuropati.
• E85.1 Neurotisk arvelig familiær amyloidose.
• E85.2 Arvelig familiær amyloidose, uspecificeret.
• E85.3 Sekundær systemisk amyloidose.
• E85.4 Begrænset amyloidose.
• E85.8 Andre former for amyloidose.
• E85.9 Amyloidose, uspecificeret.

Epidemiologi af amyloidose

Forekomsten af primær amyloidose er den samme blandt mænd og kvinder. Sygdommens debutalder varierer fra 17 til 60 år, og sygdommens varighed varierer fra flere måneder til 23 år. Tidspunktet for sygdommens debut er vanskeligt at fastslå, da de første kliniske manifestationer ikke svarer til starten af amyloidaflejring.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Årsager og patogenese af amyloidose

Afhængigt af ætiologi og patogenese skelnes der mellem idiopatisk (primær), erhvervet (sekundær), arvelig (genetisk), lokal amyloidose, amyloidose ved myelomatose og APUD-amyloidose. Sekundær amyloidose er den mest almindelige og har en lignende oprindelse som ikke-specifikke (især immun-) reaktioner. Den udvikler sig ved leddegigt, ankyloserende spondylitis, tuberkulose, kronisk osteomyelitis, bronkiektasi, sjældnere ved lymfogranulomatose, tumorer i nyrer, lunger og andre organer, syfilis, ikke-specifik ulcerøs colitis, Crohns og Whipples sygdomme, subakut infektiv endokarditis, psoriasis osv.

Hvad forårsager amyloidose?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Symptomer på amyloidose

Kliniske manifestationer af amyloidose er varierede og afhænger af lokaliseringen af amyloidaflejringer og deres prævalens. Lokaliserede former for amyloidose, såsom kutan amyloidose, er asymptomatiske i lang tid, ligesom senil amyloidose, hvor amyloidaflejringer i hjernen, bugspytkirtlen og hjertet ofte kun opdages ved obduktion.

Symptomer på amyloidose

Klassificering af amyloidose

Ifølge klassificeringen fra Nomenklaturudvalget for Den Internationale Union af Immunologiske Selskaber (WHO Bulletin, 1993) skelnes der mellem fem former for amyloidose.

• AL-amyloidose (A - amyloidose, L - lette kæder) - primær, forbundet med myelomatose (amyloidose registreres i 10-20% af tilfældene af myelomatose).
• AA-amyloidose (erhvervet amyloidose) er en sekundær amyloidose forbundet med kroniske inflammatoriske, reumatiske sygdomme, såvel som med familiær middelhavsfeber (periodisk sygdom).
• ATTR-amyloidose (A - amyloidose, amyloidose, TTR - transthyretin) - arvelig familiær amyloidose (familiær amyloid polyneuropati) og senil systemisk amyloidose.
• Aβ2M -amyloidose (A-amyloidose, amyloidose, β2M β2 _{- mikroglobulin) - amyloidose hos patienter,} der gennemgår planlagt hæmodialyse.
• Lokaliseret amyloidose udvikles oftest hos ældre (AIAPP-amyloidose - ved ikke-insulinkrævende diabetes mellitus, AV-amyloidose - ved Alzheimers sygdom, AANF-amyloidose - senil atrieamyloidose).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Diagnose af amyloidose

Amyloidose bør mistænkes ved nefropati, vedvarende svær hjertesvigt, malabsorptionssyndrom eller polyneuropati af ukendt ætiologi. Ved nefrotisk syndrom eller kronisk nyresvigt skal amyloidose udelukkes ud over glomerulonefritis. Sandsynligheden for amyloidose stiger med hepatomegali og splenomegali.

Diagnose af amyloidose

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Behandling af amyloidose

Ved sekundær amyloidose behandles den underliggende sygdom: ved reumatiske sygdomme vælges immunsuppressiv behandling for at undertrykke sygdommens aktivitet, ved kroniske purulente processer anvendes antibiotika eller kirurgisk behandling, ved onkologiske sygdomme fjernes tumorer osv.

Hvordan behandles amyloidose?

Forebyggelse af amyloidose

Forebyggelse af primær amyloidose er ikke blevet udviklet. Ved sekundær amyloidose afhænger forebyggelse af rettidig opdagelse og tilstrækkelig behandling af sygdomme, der kan forårsage dens udvikling.

Vejrudsigt

Prognosen for udviklet amyloidose er ugunstig. De fleste patienter dør inden for få år af nyresvigt. I nogle tilfælde kan remission udvikles med colchicin og behandling af den underliggende sygdom.

[ 23 ], [ 24 ]