Pierre Robins syndrom

Pierre Robins syndrom, der også er kendt i medicin som Robin's anomali, er en medfødt patologi af udviklingen af kæbe del af ansigtet. Dets navn blev modtaget til ære for den franske tandlæge P. Robin, der først beskrev alle dens tegn. Lannelongue og Menard beskrev først Pierre Robins syndrom i 1891 i sin rapport om eksemplet på 2 patienter med micrognathia, cleft palat og retroglossoptosis. I 1926 offentliggjorde Pierre-Robin et tilfælde af sygdom hos en baby med tegn på et klassisk syndrom. Indtil 1974 var triaden af symptomer kendt som Robin-Pierre syndromet. Ikke desto mindre bruges dette syndrom nu til at beskrive formationsfejl, mens flere anomalier er til stede.

Epidemiologi

Det er en heterogen medfødt defekt, der har en udbredelse på 1 ud af 8.500 levendefødte. Forholdet mellem mænd til kvinder er 1: 1, bortset fra X-kromosomformen.

Blandt disse patienter er i 50% af spædbørn kløften i den bløde gane ufuldstændig, resten er født med en buet og usædvanlig høj himmel, men uden kløft.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Årsager pierre Robins syndrom

Muligheden for autosomal recessiv arv af sygdommen betragtes. Der er to typer af syndrom afhængigt af etiologien: isoleret og genetisk bestemt. Isolerede arter udvikler sig på grund af kompression af den nedre del af kæben under embryonisk udvikling. Kompression kan udvikle sig på grund af:

1. Tilstedeværelsen i livmoderen af lokale sæler (cyster, ar, tumorer).
2. Flere graviditet.

Udviklingen af kæben i fosteret kan også være nedsat, når:

1. Virusinfektioner, som den fremtidige mor led under graviditeten.
2. Neurotrofe lidelser.
3. Utilstrækkelige mængder folinsyre i kroppen af en gravid kvinde.

[10], [11], [12], [13], [14]

Patogenese

Pierre Robins syndrom manifesteres på grund af embryonale abnormiteter, som skyldes en række patologi i prænatal perioden.

Der er tre patofysiologiske teorier, der kan forklare udseendet af Pierre Robins syndrom.

Mekanisk teori : Denne teori er den mest sandsynlige. Underudviklingen af mandibulær apparatet sker mellem den syvende og den 11. Uge af graviditeten. Højtstående af tungen i mundhulen fører til dannelsen af kløfter på himlen, på grund af dette er der ingen lukning af palatinpladerne. Denne teori forklarer den klassiske inverterede U-formede kløft og fraværet af en harelæbe der er forbundet med den. I etiologien kan en rolle spille en rolle oligohydramnion, da fraværet af en fostervand kan føre til deformation af hagen og den efterfølgende kompression af tungen mellem palatinpladerne.

Neurologisk teori : Forsinkelse i neurologisk udvikling blev registreret i elektromyografi af tungen i tungen og pharyngeal kolonnerne og smag på grund af ledningsforsinkelse i hyoidnerven.

Teori om Disney-regulering af den diamantformede hjerne : Denne teori er baseret på krænkelsen af udviklingen af rhomboid-hjernen i processen med ontogenese.

Utilstrækkelig udvikling af den nederste del af barnets kæbe fører til, at mundhulen reduceres signifikant. Dette forårsager igen den såkaldte pseudomacroglossia, dvs. Tungen er forskudt mod den bageste del af pharyngeal væggen. Denne patologi fører til udviklingen af luftvejsobstruktion.

Så længe babyen græder eller bevæger sig, forbliver luftvejens patency normal, men når det falder i søvn, opstår der igen obstruktion.

På grund af luftvejssygdomme er processen med at fodre en baby meget vanskelig. På dette tidspunkt er der næsten altid en forhindring af luftvejen. Hvis du ikke anvender en medicinsk korrektion, kan en sådan patologi føre til en alvorlig udtømning af hele organismen og endda til et fatalt udfald.

[15], [16], [17], [18], [19], [20]

Symptomer pierre Robins syndrom

Sygdommen er kendetegnet ved tre hovedtegn:

1. Lavere mikrognathier (utilstrækkelig udvikling af underkæben forekommer i 91,7% af tilfældene). Det er karakteriseret ved tilbagetrækning af den nedre tandbue med 10-12 mm bag øvre bue. Underkæben har en lille krop, en stump vinkel. Barnet opnår normal udvikling i en alder af 5-6 år.
2. Glossoptosis (sprogtabet på grund af den utilstrækkelige udvikling er noteret i 70-85% af tilfældene).
3. Macroglossia og ankyloglossia er relativt sjældne tegn, er noteret i 10-15% af tilfældene.
4. En kløft fremstår i himlen.

1. Bradypnea og dyspnø.
2. Lys cyanose.
3. Asfyxi, som oftest manifesteres under forsøg på at fodre barnet.
4. Svelging er umulig eller meget vanskelig.
5. Ønsker om opkastning.
6. Aurikale anomalier i 75% af tilfældene.
7. Høretab af ledende karakter forekommer hos 60% af patienterne, mens atresi i den eksterne audiokanal forekommer hos kun 5% af patienterne, utilstrækkelig pneumatisering af mastoidhulen i den tidsmæssige knogle.
8. Anomalier i det indre øre (aplasi af de halvcirkelformede kanaler, en stor vestibulær akvædukt, tab af hårceller i cochlea).
9. Nasale misdannelser er sjældne og er hovedsageligt repræsenteret af anomalier af næsens rod.
10. Tandmisdannelser forekommer i 30% af tilfældene. Laryngomalaki og nebro-pharyngeal insufficiens ses hos ca. 10-15% af patienterne med Pierre Robin syndrom.

Systemiske tegn på Pierre Robins syndrom 

Systemiske udviklingsabnormiteter er beskrevet i 10-85% af de rapporterede tilfælde.

Øjemomenter forekommer hos 10-30% af patienterne. Der kan være: hyperopi, myopi, astigmatisme, hornhindesklerose og stenose i nasolacrimalkanalen.

Kardiovaskulære patologier: godartede hjertemuskler, pulmonal arterie stenose, åben arteriel kanal, ovalt vindue, atriel septal defekt og lunghypertension. Deres prævalens varierer fra 5-58%.

Anomalier associeret med lidelser i bevægeapparatet (70-80% af tilfældene): syndactyly, dysplastisk falanks, polydaktyli, clinodactyly, hypermobilitet af led og oligodaktiliya øvre ekstremiteter. Anomalier i benene: fødder anomalier (club fod, forfoden adduktion), femorale misdannelser (valgus eller indadbøjede hofter, korte femur), hip abnormiteter (medfødt dislokation, kontrakturer) af knæet abnormaliteter (GENU valgus, synchondrosis). Misdannelser af rygsøjlen: skoliose, kyfose, lordose vertebrale dysplasi, agenesis af korsbenet og halebenet sinus.

Patologi i centralnervesystemet: epilepsi, forsinket udvikling af nervesystemet, hydrocephalus. Hyppigheden af CNS-defekter er ca. 50%.

Genitourinale abnormiteter: Ikke nedsatte testikler (25%), hydronephrose (15%) og også dropsy testikler (10%).

Associerede syndromer og betingelser: Stickler syndrom, trisomi 11q syndrom, trisomi 18, 4q deletion syndrom, rheumatoid artropati gipohondroplaziya, Moebius syndrom.

Niveauer

Der er tre stadier af sværhedsgrad af sygdommen, som afhænger af tilstanden af barnets luftveje:

1. Nemt - der er små problemer med fodring, men vejrtrækning er næsten ikke svært. Behandlingen udføres på ambulant basis.
2. Medium - vejrtrækning er moderat svært, at fodre et barn er moderat svært. Behandlingen udføres på et hospital.
3. Tunge vejrtrækning er meget vanskelig, babyen kan ikke fodres normalt. Det er nødvendigt at bruge specielle enheder (intranasal probe).

[21], [22], [23], [24]

Komplikationer og konsekvenser

Kombinationen af mikrognathia og glossoptosis kan føre til svære respiratoriske komplikationer og problemer under fødslen af barnet.

Pierre Robins syndrom forårsager følgende komplikationer:

1. Strængende åndedræt på grund af luftvejsobstruktion. Laryngomalacia eller endda asfyxi i en drøm.
2. Psykomotorisk udvikling af et barn laver langt efter jævnaldrende.
3. Fysisk udvikling ligger også bagud.
4. Tale hos patienter er brudt.
5. Hyppige smitsomme sygdomme i øret, som bliver kroniske og medfører nedsat hørelse.
6. Syndrom af obstruktiv søvnapnø, dødsbegyndelsen i søvn varierer i 14-91% af tilfældene.
7. Problemer med tænderne.

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Diagnosticering pierre Robins syndrom

Diagnose af Pierre Robins syndrom forårsager ikke vanskeligheder. Det er baseret på kliniske manifestationer. For at udelukke andre patologier er det meget vigtigt at konsultere en genetiker.

Børn med en medfødt anomali Robin fra fødslen busted på grund af den konstante stagnation af tungen. Barnet er rastløs opfører sig, huden er cyanotisk, pusten stiger fra brystet. Under fodringen kan der forekomme kvælning. Diagnosen kan også laves i henhold til barnets usædvanlige udseende - "fuglefaget". Ofte udvikler andre patienter andre defekter: nærsynthed, katarakt, patologi i det genitourinære system, hjertets patologi, anomalier i rygsøjlens udvikling.

For disse kliniske manifestationer er det ikke svært at stille den rette diagnose til en specialist.

[31], [32], [33], [34], [35], [36]

Behandling pierre Robins syndrom

Behandlingen udføres umiddelbart efter fødslen af et barn med Pierre Robins syndrom. Hvis sygdommen er mild, så for at forbedre patientens tilstand, er det nødvendigt at holde barnet oprejst eller ligge på maven hele tiden. Børnenes hoved skal vippes til brystet. I fodringsprocessen anbefales det ikke at holde barnet i vandret stilling, så fødevaren ikke kommer ind i luftvejene.

Hvis utilstrækkelig udvikling af den nedre del af kæben udtrykkes ret stærkt, anvendes kirurgisk indgreb til at bringe den synkende tunge til en normal fysiologisk position. I svære tilfælde er tungen strammet og fastgjort på underlæben. I meget alvorlige tilfælde er det nødvendigt at udføre trakeostomi, glossopexy, distraktion osteogenese af underkæben.

Konservativ behandling anvendes også.

Medicin

Fenobarbital. Sovende og beroligende stof, det adskiller antikonvulsiv virkning. I hver tablet er 100 ml phenobarbital. Dosering er individuel, da det afhænger af sygdommens sværhedsgrad og barnets tilstand. Patienter med leverinsufficiens, hyperkinesis, anæmi, myasthenia gravis, porfyri, diabetes mellitus, depression, intolerance over for stoffets komponenter er forbudt. Når du tager følgende symptomer er muligt: svimmelhed, asteni, hallucinationer, agranulocytose, kvalme, lavt blodtryk, allergier.

Clonazepam. Et lægemiddel, der er ordineret til behandling af epilepsi. Lægemidlet indeholder det aktive stof clonazepam, som er et derivat af benzodiazepin. Det adskiller antikonvulsiv, anxiolytisk og miorelaksiruyuschim effekt. Dosis er etableret af den behandlende læge, men bør ikke overskride maksimum - 250 mcg om dagen. Tag ikke med søvnløshed, muskelhypertension, psykomotorisk agitation, paniklidelse. I receptionen har du følgende symptomer: sløvhed, kvalme, menstruationssmerter, hovedpine, leukopeni, forsinkelse eller enuresis, alopeci, allergi.

Sibazon. Fremstillet i form af en opløsning og rektal tabletter. Det aktive stof er et benzodiazepinderivat (sibazon). Det adskiller beroligende, anxiolytisk, antikonvulsiv virkning. Doseringen er individuel. Patienter med kronisk hyperkapnia, myasthenia gravis, intolerance over for benzodiazepiner bør ikke tage stoffet. Når du bruger lægemidlet, er det muligt at udvikle sådanne symptomer: kvalme, forstoppelse, hovedpine, svimmelhed, hikke, urininkontinens, allergier.

Cortexin er et lyofilizat. Lægemidlet med nootropisk virkning. Lægemidlet indeholder et kompleks af polypeptidfraktioner opløselige i vand og glycin. Dosering er individuel og ordineres af den behandlende læge i overensstemmelse med patientens tilstand. Patienter med intolerance over for cortexin bør ikke tage stoffet. Produktet kan forårsage allergiske reaktioner.

Fysioterapeutisk behandling

Som regel sker i situationer i det lette stadium af syndromet, når barnet placeres i maven i opretstående stilling, indtil tyngdekraften får den nederste del af kæben til at vokse korrekt.

Operationel behandling

Operativ behandling bruges først og fremmest til at korrigere glossoptosis. Der er flere metoder:

1. Støtte med en sølv tråd af tungen. Tråden føres gennem den nederste del af tyggegummiet og underlæben. Metoden hedder Douglas.
2. Duhamels metode - et tykt sølvtråd bæres gennem patientens bund og to kinder. Brug ikke mere end tredive dage.
3. Ortopædiske anordninger til tegning og fastgørelse af tungen.
4. Ved en års alder kan en operation for at fjerne spalten i himlen udføres.

Forebyggelse

Den eneste måde at forhindre Pierre Robins syndrom på er at eliminere mulige negative faktorer i prænatal perioden for fostrets udvikling, prænatal diagnose.

[37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

Vejrudsigt

Prognosen og sygdomsforløbet er alvorlige. Ofte i de første dage af livet, med en gennemsnitlig og alvorlig fase af sygdommen, forekommer døden (årsagen er kvælning). Også risikoen for dødelig udgang i det første år er ret høj på grund af mange infektioner.

Hos patienter i alderen efter to år - prognosen er gunstig.

[44], [45]