Pierre Robin-syndromet

Pierre Robin syndrom, også kendt i medicin som Robin-anomali, er en medfødt patologi i udviklingen af kæbedelen af ansigtet. Sygdommen fik sit navn til ære for den franske tandlæge P. Robin, som først beskrev alle dens tegn. Lannelongue og Menard beskrev først Pierre Robin syndrom i 1891 i deres rapport om to patienter med mikrognati, ganespalte og retroglossoptose. I 1926 offentliggjorde Pierre-Robin et tilfælde af sygdommen hos et spædbarn med tegn på det klassiske syndrom. Indtil 1974 var triaden af tegn kendt som Robin-Pierre syndrom. Dette syndrom bruges dog nu til at beskrive misdannelser med samtidig tilstedeværelse af flere anomalier.

Epidemiologi

Det er en heterogen medfødt defekt, der har en prævalens på 1 ud af 8.500 levendefødte. Forholdet mellem mænd og kvinder er 1:1, bortset fra den X-bundne form.

Blandt disse patienter har 50% af spædbørn en ufuldstændig blød ganespalte, resten er født med en buet og usædvanligt høj ganespalte, men uden ganespalte.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Årsager Pierre Robin-syndromet

Muligheden for autosomal recessiv arv af sygdommen overvejes. Der er to typer syndrom afhængigt af ætiologien: isoleret og genetisk bestemt. Den isolerede type udvikler sig på grund af kompression af den nederste del af kæben under embryonal udvikling. Kompression kan udvikle sig på grund af:

1. Tilstedeværelsen af lokaliserede sæler i livmoderen (cyster, ar, tumorer).
2. Flerfoldsgraviditet.

Derudover kan fosterets kæbeudvikling forstyrres af:

1. Virusinfektioner, som den vordende mor har lidt under graviditeten.
2. Neurotrofiske lidelser.
3. Utilstrækkelig mængde folsyre i en gravid kvindes krop.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogenese

Pierre Robins syndrom er forårsaget af embryonale lidelser, der er forårsaget af en bred vifte af patologier i prænatalperioden.

Der er tre patofysiologiske teorier, der kan forklare forekomsten af Pierre Robin syndrom.

Mekanisk teori: Denne teori er den mest sandsynlige. Underudvikling af mandibularapparatet forekommer mellem 7. og 11. graviditetsuge. Tungens høje placering i mundhulen fører til dannelsen af ganespalter, hvorved hulvenen ikke lukker sig. Denne teori forklarer den klassiske omvendte U-formede kløft og fraværet af den tilhørende læbespalte. Oligohydramnion kan spille en rolle i ætiologien, da fraværet af fostervand kan føre til deformation af hagen og efterfølgende kompression af tungen mellem hulvenerne.

Neurologisk teori: Forsinkelse i neurologisk udvikling er blevet observeret med elektromyografi af musklerne i drøbelen og svælgsøjlen samt smag på grund af ledningsforsinkelse i nervus hypoglossus.

Teori om dysneuroregulering af rhombencephalon: Denne teori er baseret på forstyrrelsen af rhombencephalons udvikling under ontogenese.

Utilstrækkelig udvikling af den nederste del af barnets kæbe fører til, at mundhulen reduceres betydeligt. Dette forårsager igen den såkaldte pseudomacroglossi, dvs. at tungen forskydes til bagsiden af svælgvæggen. Denne patologi fører til udvikling af luftvejsobstruktion.

Så længe babyen græder eller bevæger sig, forbliver luftvejene frie, men så snart babyen falder i søvn, opstår der igen obstruktion.

På grund af luftvejsforstyrrelser er det meget vanskeligt at fodre barnet. På dette tidspunkt forekommer der næsten altid luftvejsobstruktion. Hvis der ikke anvendes medicinsk korrektion, kan en sådan patologi føre til alvorlig udmattelse af hele kroppen og endda død.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Symptomer Pierre Robin-syndromet

Sygdommen er karakteriseret ved tre hovedsymptomer:

1. Nedre mikrognati (underudvikling af underkæben, forekommer i 91,7% af sygdomstilfældene). Den er karakteriseret ved tilbagetrækning af den nedre tandbue med 10-12 mm bag den øvre bue. Underkæben har en lille krop, en stump vinkel. Barnet opnår normal udvikling i en alder af cirka 5-6 år.
2. Glossoptose (tilbagetrækning af tungen på grund af dens utilstrækkelige udvikling, observeret i 70-85% af tilfældene).
3. Makroglossi og ankyloglossi er relativt sjældne symptomer, observeret i 10-15% af tilfældene.
4. En revne viser sig på himlen.

1. Bradypnø og dyspnø.
2. Mild cyanose.
3. Kvælning, som oftest opstår under forsøg på at fodre barnet.
4. Det er umuligt eller meget vanskeligt at synke.
5. Følelse af opkastning.
6. Aurikulære anomalier i 75% af tilfældene.
7. Konduktivt høretab forekommer hos 60% af patienterne, mens atresi i den ydre øregang kun forekommer hos 5% af patienterne, utilstrækkelig pneumatisering af mastoidhulen i temporalbenet.
8. Anomalier i det indre øre (aplasi af de laterale halvcirkelformede kanaler, den store vestibulære akvædukt, tab af cochleære hårceller).
9. Næsemisdannelser er sjældne og består hovedsageligt af anomalier i næseroden.
10. Tandmisdannelser forekommer i 30% af tilfældene. Laryngomalaci og velofaryngeal insufficiens forekommer hos cirka 10-15% af patienter med Pierre Robin syndrom.

Systemiske træk ved Pierre Robins syndrom

Systemiske udviklingsanomalier er beskrevet i 10-85% af registrerede tilfælde.

Øjenabnormaliteter forekommer hos 10-30% af patienterne. De kan omfatte: hypermetropi, myopi, bygningsfejl, hornhindesklerose og stenose af ductus nasolakrimalis.

Kardiovaskulære patologier: godartede hjertemislyde, pulmonal arteriestenose, åben ductus arteriosus, ovalt vindue, atrieseptumdefekt og pulmonal hypertension. Deres prævalens varierer fra 5-58%.

Anomalier relateret til bevægeapparatet (70-80 % af tilfældene): syndaktyli, dysplastiske phalanges, polydaktyli, klinodaktyli, hypermobilitet i leddene og oligodaktyli i de øvre lemmer. Anomalier i de nedre lemmer: fodanomalier (klumfod, metatarsal adduktion), femurmisdannelser (valgus- eller varusbækken, korte lårben), hofteanomalier (medfødt dislokation, kontrakturer), knæledsanomalier (GENU VALGUS, synkondrose). Misdannelser i rygsøjlen: skoliose, kyfose, lordose, vertebral dysplasi, agenesi af korsbenet og sinus coccygeal.

Centralnervesystemets patologi: epilepsi, forsinkelser i nervesystemets udvikling, hydrocephalus. Hyppigheden af CNS-defekter er omkring 50%.

Urogenitale anomalier: ikke-nedsunkne testikler (25%), hydronefrose (15%) og hydrocele (10%).

Associerede syndromer og tilstande: Sticklers syndrom, trisomi 11q syndrom, trisomi 18, 4q deletionssyndrom, reumatoid artropati, hypokondroplasi, Möbius syndrom.

Niveauer

Der er tre stadier af sygdommens sværhedsgrad, som afhænger af tilstanden af barnets luftveje:

1. Mild - der er mindre problemer med at spise, men vejrtrækningen er næsten ubesværet. Behandlingen udføres ambulant.
2. Moderat – vejrtrækningen er moderat vanskelig, det er moderat vanskeligt at give barnet mad. Behandlingen udføres på et hospital.
3. Svær – vejrtrækningen er meget vanskelig, barnet kan ikke spises normalt. Det er nødvendigt at bruge specielle apparater (intranasal sonde).

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikationer og konsekvenser

Kombinationen af mikrognati og glossoptose kan føre til alvorlige respiratoriske komplikationer og problemer under amning af barnet.

Pierre Robins syndrom forårsager følgende komplikationer:

1. Stridose-åndedræt på grund af luftvejsobstruktion. Laryngomalaci eller endda søvnasfyksi.
2. Barnets psykomotoriske udvikling halter langt bagefter dets jævnaldrende.
3. Den fysiske udvikling halter også bagefter.
4. Patienternes tale er forringet.
5. Hyppige øreinfektioner, der bliver kroniske og fører til hørenedsættelse.
6. Obstruktiv søvnapnøsyndrom, forekomsten af død i søvn varierer i 14-91% af tilfældene.
7. Problemer med tænderne.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnosticering Pierre Robin-syndromet

Diagnosen af Pierre Robins syndrom er ikke vanskelig. Den er baseret på kliniske manifestationer. For at udelukke andre patologier er det meget vigtigt at konsultere en genetiker.

Børn med Robins medfødte anomali har vejrtrækningsproblemer fra fødslen på grund af, at tungen konstant synker tilbage. Barnet er uroligt, huden er blålig, og der kommer hvæsende vejrtrækning ud af brystet ved indånding. Kvælning kan forekomme under amning. Diagnosen kan også stilles ud fra barnets usædvanlige udseende - "fugleansigt". Ofte udvikler patienter andre defekter: nærsynethed, grå stær, patologi i det urogenitale system, hjertepatologi, anomalier i rygsøjlens udvikling.

Baseret på disse kliniske manifestationer vil det ikke være svært for en specialist at stille en korrekt diagnose.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Behandling Pierre Robin-syndromet

Behandling udføres umiddelbart efter fødslen af et barn med Pierre Robin syndrom. Hvis sygdommen er mild, er det nødvendigt konstant at holde barnet lodret eller liggende på maven for at forbedre patientens tilstand. Barnets hoved skal vippes mod brystet. Under amning anbefales det ikke at holde barnet i vandret position, så maden ikke kommer i luftvejene.

Hvis underkæbens underudvikling er ret udtalt, anvendes kirurgisk indgreb for at bringe den tilbagetrukne tunge tilbage i en normal fysiologisk position. I alvorlige tilfælde trækkes tungen op og fikseres på underlæben. I meget alvorlige tilfælde skal der udføres trakeostomi, glossopexy og distraktionsosteogenese af underkæben.

Konservativ behandling anvendes også.

Lægemidler

Phenobarbital. En sovepille og beroligende medicin, der har en antikonvulsiv virkning. Hver tablet indeholder 100 ml phenobarbital. Doseringen er individuel, da den afhænger af sygdommens sværhedsgrad og barnets tilstand. Lægemidlet er forbudt til patienter med leversvigt, hyperkinesi, anæmi, myasteni, porfyri, diabetes mellitus, depression og intolerance over for komponenterne. Følgende symptomer er mulige under indtagelse: svimmelhed, asteni, hallucinationer, agranulocytose, kvalme, lavt blodtryk og allergier.

Clonazepam. Et lægemiddel ordineret til behandling af epilepsi. Lægemidlet indeholder det aktive stof clonazepam, som er et benzodiazepinderivat. Det har antikonvulsive, angstdæmpende og muskelafslappende virkninger. Dosis bestemmes af den behandlende læge, men bør ikke overstige den maksimale dosis på 250 mcg pr. dag. Må ikke tages ved søvnløshed, muskelhypertoni, psykomotorisk agitation, panikangst. Følgende symptomer er mulige under indtagelse: sløvhed, kvalme, dysmenoré, hovedpine, leukopeni, urinretention eller inkontinens, hårtab, allergi.

Sibazon. Fås i form af en opløsning og rektaltabletter. Det aktive stof er et benzodiazepinderivat (sibazon). Det har en beroligende, angstdæmpende og antikonvulsiv virkning. Doseringen er individuel. Patienter med kronisk hyperkapni, myasteni og benzodiazepinintolerans er forbudt at tage lægemidlet. Ved brug af lægemidlet kan følgende symptomer udvikle sig: kvalme, forstoppelse, hovedpine, svimmelhed, hikke, urininkontinens og allergier.

Cortexin lyofilisat. Et lægemiddel med nootropisk virkning. Lægemidlet indeholder et kompleks af vandopløselige polypeptidfraktioner og glycin. Doseringen er individuel og ordineres af den behandlende læge i overensstemmelse med patientens tilstand. Patienter med intolerance over for cortexin er forbudt at tage lægemidlet. Lægemidlet kan forårsage allergiske reaktioner.

Fysioterapibehandling

Typisk anvendes positionsterapi i milde stadier af syndromet, hvor barnet placeres på maven i oprejst stilling, indtil tyngdekraften tvinger underkæben til at vokse korrekt.

Kirurgisk behandling

Kirurgisk behandling bruges primært til at korrigere glossoptose. Der er flere metoder:

1. Støtte af tungen med en sølvtråd. Tråden føres gennem den nederste del af tandkødet og underlæben. Metoden kaldes Douglas.
2. Duhamels metode - en tyk sølvtråd føres gennem patientens tungerod og begge kinder. Må ikke anvendes i mere end tredive dage.
3. Ortopædiske apparater til tungeekstension og fiksering.
4. Ved et års alderen kan man operere for at korrigere en ganespalte.

Forebyggelse

Den eneste metode til at forebygge Pierre Robin syndrom er eliminering af mulige negative faktorer i den prænatale periode med fosterudvikling, prænatal diagnostik.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Vejrudsigt

Prognosen og sygdomsforløbet er alvorligt. Oftest indtræffer døden i de første levedage i det moderate og svære stadie af sygdommen (årsagen er kvælning). Risikoen for død i det første år er også ret høj på grund af talrige infektioner.

For patienter over to år er prognosen gunstig.

[ 36 ]