Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er en medfødt lidelse, der er karakteriseret ved overdreven hurtig vækst i spædbarnsalderen, asymmetri i kroppens udvikling, øget risiko for kræft og visse fødselsdefekter samt adfærdsproblemer hos børn. Det blev først beskrevet som en familiær form for omfalocele med makroglossi i 1964 af den tyske læge Hans-Rudolf Wiedemann. I 1969 beskrev J. Bruce Beckwith fra Loma Linda University, Californien, lignende symptomer hos flere patienter. Professor Wiedemann opfandt oprindeligt udtrykket EMG-syndrom for at beskrive kombinationen af medfødt navlebrok, makroglossi og gigantisme. Med tiden blev denne patologi omdøbt til Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Beckwith-Wiedemann syndrom forekommer med en hyppighed på 1 ud af 13.700 nyfødte.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Årsager Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Beckwith-Wiedemann syndrom har et komplekst arvemønster, hvor sygdommens locus er placeret på den korte arm af kromosom 11 (CDKN1C-, H19-, IGF2- og KCNQ1OT1-generne). Unormal metylering forstyrrer reguleringen af disse gener, hvilket fører til overdrevent hurtig vækst og andre karakteristiske træk ved Beckwith-Wiedemann syndrom.

Omkring 1% af alle personer med dette syndrom har kromosomale abnormiteter, såsom omlejringer (translokationer), unormal kopiering (duplikering) eller tab (deletion) af genetisk materiale fra kromosom 11.

Molekylærgenetisk verifikation af ændringer i dette locus er mulig.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomer Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Sygdommen er karakteriseret ved for tidlig hurtig vækst hos barnet i en tidlig alder. Efter 8-årsalderen aftager væksten. Hos nogle børn med Beckwith-Wiedemann syndrom kan individuelle kropsdele på den ene side vokse til unormalt store størrelser (kaldet hemihyperplasi), hvilket fører til et asymmetrisk udseende.

Nogle spædbørn med Beckwith-Wiedemann syndrom har en unormalt stor tunge (makroglossi), som nogle gange gør det vanskeligt at trække vejret og synke, unormalt store maveorganer (splanchnomegali), hudfolder eller huller nær ørerne, hypoglykæmi og nyreafvigelser.

Børn har en øget risiko for at udvikle flere typer kræft, især nyrekræft, Wilms tumor og hepatoblastom.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikationer og konsekvenser

Mulige komplikationer hos patienter med Beckwith-Wiedemann syndrom:

• sandsynligheden for neonatal hypoglykæmi (60%) med udvikling af anfald forårsaget af forbigående hyperinsulinisme;
• Den høje frekvens (10-40%) af embryonale tumorer, især med nefromegali eller somatisk asymmetri i kroppen, kræver observation og ultralydsundersøgelse af nyrerne 3 gange om året indtil 3-årsalderen og efterfølgende 2 gange om året indtil 14-årsalderen (rettidig diagnose af Wilms tumor).

[ 15 ]

Diagnosticering Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Diagnosen Beckwith-Wiedemann syndrom bør overvejes hos børn med anomalier i den forreste bugvæg (embryonal eller navlebrok, divergens af rectusmusklerne), makroglossi, neonatal hypoglykæmi og tumorer (neuroblastom, Wilms tumor, leverkarcinom).

Diagnostiske kriterier:

• Høj fødselsvægt eller fremskreden fysisk udvikling efter fødslen.
• Defekter i lukningen af den forreste bugvæg (embryonal, navlebrok, diastase af rectus abdominis musklerne).
• Visceromegali (nefromegali, hepatomegali, splenomegali).
• Makroglossia.
• Usædvanligt ansigt (hypoplasi i den midterste tredjedel, hæmangiom i pandehuden, "hak" på øreflippen).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Behandling Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Defekter i bugvæggen elimineres ved hjælp af kirurgisk behandling.

Hypoglykæmi hos nyfødte med BWS bør behandles i henhold til standardprotokoller for behandling af neonatal hypoglykæmi.

Makroglossi bliver ofte mindre synlig med alderen og kræver ingen behandling. I alvorlige tilfælde kan makroglossi korrigeres med kirurgi. Nogle kirurger anbefaler at udføre operationen mellem 3 og 6 måneder.

I svære tilfælde korrigeres hemihypertrofi ved hjælp af ortopædiske metoder.

[ 19 ]

Vejrudsigt

Beckwith-Wiedemann syndrom har en variabel livsprognose. Det bestemmes ved rettidig diagnose af hypoglykæmi (forebyggelse af mental retardering) og tidlig diagnose af embryonale tumorer.

Forventet levetid er generelt ikke anderledes end for raske mennesker.