Rabdomyosarkom

Rhabdomyosarcoma er en malign tumor, der stammer fra en skelet (tværgående striated) muskel.

ICD-10 kode

• C48. Ondartet neoplasma af retroperitoneal rum og peritoneum.
• C49. Ondartet neoplasma af andre typer af bindevæv og blødt væv.

Epidemiologi

Andelen af rhabdomyosarcoma tegner sig for omkring halvdelen af alle tilfælde af blødtvævsarcomer hos børn. Det tegner sig for 10% af den samlede onkologiske patologi i barndommen. I forekomsten af denne tumor er to alder toppe udpeget - i 1-7 og 15-20 år. Den første falder sammen med perioden for manifestation af medfødte maligne neoplasmer af barndommen - neuroblastom og nephroblastom, det andet - med en typisk alder for diagnose af ondartede knogletumorer.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Rhabdomyosarcoma og arvelige syndromer

Omkring en tredjedel af tilfælde af rhabdomyosarkom kombineret med forskellige misdannelser: urogenitalkanalen (8%). CNS (8%), fordøjelsessystem (5%), kardiovaskulære system (4%). I 4% af tilfældene registreres yderligere milt i 1% hemygypertrofi. Rhabdomyosarcom kan findes i syndromer involverer en prædisposition for udvikling af ondartede tumorer - Beckwith-Vndemania, Li-Fraumeni (undersøger den høje forekomst af maligne tumorer i familien: er forbundet med en mutation i p53-genet). Reklikghauzena. Rubinstein-Teybi (en kombination af dværgvækst og mental retardering med hypertelorism. Facial asymmetri, coracoid næse, unormal bid, gilermetropiey. Astigmatisme. Karakteristisk afkortning og fortykkelse af store fingre og tæer, og ofte også med andre anomalier af skelettet og indre organer).

Symptomer på rhabdomyosarkom

Rhabdomyosarcoma kan lokaliseres i ethvert område af kroppen, også på steder, hvor skeletmuskel er fraværende (f.eks. Blære, galdekanaler). For denne neoplasma er karakteriseret ved lymfogen og hæmatogen (i lungerne, knoglemarv) metastase.

Lokalisering rhabdomyosarkom i hoved og hals region og urogenitale kanal ofte påvist i børn under 10 år, mens den for unge er kendetegnet ved tumorer af ekstremiteter, krop og paratestikulyarnye rhabdomyosarkom.

Klassificering af rhabdomyosarcoma

Histologisk struktur og histologisk clamification

Rhabdomyosarcom udviklet i tværstribet muskelvæv såvel som i glat muskulatur sådanne anatomiske strukturer, som blæren, vagina, prostata, sædstrengen. Kilden til vækst af rhabdomyosarcoma er ikke den modne skeletmuskulatur, men det umodne mesenkymale væv, dets forgænger. Betingelserne for forekomst rhabdomyosarcom for eksempel opstå, i vesikale trekant ved blanding zone i denne region meeodermalnyh og ektodermale væv eller i hoved og hals, hvor der er forstyrrelser i udviklingen af derivater Gill buer. Der er flere histologiske typer af rhabdomyosarcoma.

• Embryonisk rhabdomyosarcoma (57% af alle rhabdomyosarcomer) ligner histologisk strukturen af skelettmuskulaturen hos et 7-10 ugers gammelt foster. Det er karakteriseret ved tab af heterozygositet af locus 11p15, hvilket fører til tab af maternal genetisk information og dobbeltarbejde af fædre genetisk materiale. Denne variant observeres hovedsageligt hos patienter i alderen 3-12 år. Rhabdomyosarcoma påvirker hoved og nakke, bane, genitourinært område.
• Botrioidny udførelsesform (6%) embryonal rhabdomyosarcoma kendetegnet ved polypagtige eller "acinære" lokaliseret i masselegememe overtrukket med slimhinder og i kropshulrum. Neoplasma er opfyldt i en alder af 8 år. Lokaliseret i blæren, vagina, nasopharynx.
• Alveolar rhabdomyosarcoma (9%) er histologisk svarende til skeletmuskelcellerne i et 10-21 ugers gammelt foster. Det er karakteriseret ved translokationen t (2; 13) (q3S; ql4). Neoplasma påvirker normalt lemmerne, bagagerummet, hos unge - perineum. Mød hende i en alder af 5 til 21 år.
• Pleomorphic rhabdomyosarcoma (1%) er histologisk ikke ligner det føtal muskelvæv, påvirker stammen og lemmerne, børn er sjældent fundet.
• Udifferentieret rhabdomyosarcoma (10%) stammer fra mesenkymale celler uden tegn på differentiering, er lokaliseret i ekstremiteterne og bagagerummet, er opfyldt hos børn under 1 år.
• For rhabdomyosarcomer, som ikke kan tilskrives nogen af ovenstående muligheder, udgør 7%. Histologisk er disse neoplasmer heterogene. Lokaliseret i lemmer og trunk, møder dem hos patienter i alderen 6 til 21 år.

Når rhabdomyosarkom også identificere kromosomafvigelser såsom 5q +: 9q +: 16p +: 12p +: del (l): og giperdiploidiya flere kopier 2,6.8. 12,13.18,20,21. Prognosen for diploide tumorer er værre end hyperdiploide tumorer.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Klinisk opdeling

Med rhabdomyosarcoma og andre bløde vævssarcomer anvendes opstillingen af TNM-systemet i det præoperative stadium (tabel 66-20).

I TNM-klassificeringsklassifikation af T3 og T4 er kategorier ikke angivet. Tilstedeværelsen af mere end en neoplasma betragtes som en primær tumor og dens fjerne metastaser. I de nuværende protokoller til behandling af bløddelssarkomer deres mellemstation ved trin efter radikal kirurgi eller biopsi under anvendelse IRS klassifikation (Intergroup rhabdomyosarcoma Study) og postoperativ pT mellemstation

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Diagnostics rhabdomyosarcoma

Symptomer på rhabdomyosarkom og andre bløde vævssarcomer afhænger i høj grad af lokalisering.

• Når neoplasma er placeret i lemmerne, er der en palpabel tumordannelse, der forårsager underskud i lemmerne og forstyrrer dets funktion. Uddannelse er normalt ret tæt, dets palpation forårsager ikke mærkbar ømhed.
• Med lokalisering af neoplasma i retroperitonealrummet er der smerter i underlivet, dets stigning og asymmetri, symptomer på komprimering af tarm og urinveje.
• I tilfælde af lokaliseringen af tumorer i kroppen, hoved og hals tumoren kan detekteres på fysisk undersøgelse: defiguratsiya den berørte del af legemet, begrænset bevægelighed i dette område. Således rhabdomyosarkom hals stand til at blive kombineret med en uddybning af stemmen og dysfagi, neoplasmer nasopharynx - med lokal smerte, epistaxis, dysfagi, tumor bihulerne med lokal smerte og ødem, bihulebetændelse, ensidig udledning og blødning fra næsepassagerne, rhabdomyosarcom mellemøret - kronisk otitis hæmorragiske og purulente sekreter tilstedeværelse polipondnyh masse i den eksterne auditive slagtilfælde, perifer facial nerve lammelse, rhabdomyosarcom orbit - med ptose, skelen, reducerende synsskarphed.
• Neoplasmer af paramagnetiske lokaliseringer ledsages af lammelse af ansigtsnervene, meningeal tegn, respiratorisk insufficiens som følge af invasionen af tumoren i hjernestammen.
• Pelvic neoplasma ledsages af obstruktion af tarm og urinveje. Med tumorer i urinvejen bemærkes en overtrædelse af urinpassagen, ned til den akutte forsinkelse; en stærk formation kan palperes over kloden. Med blære og prostata-neoplasmer er der i nogle tilfælde en makrohematuri. For tumorer i skeden og livmoderen er præget af vaginal blødning, forekomsten af vaginal groatslike tumormasser. Med neoplasmer af epididymis er dets vækst og ømhed noteret. Laboratorie- og instrumentstudier

Diagnosen af blødt sarkom er baseret på den morfologiske verifikation af diagnosen. Før det udføres, er det imidlertid nødvendigt at vurdere den primære tumorfokusering og lokalisering af mulige metastaser. Ved diagnosticering af den primære tumor fokus i den diagnostiske plan omfatter undersøgelser, der gælder på et givet sted rhabdomyosarcoma: X-ray, ultralyd, CT og MR, udskillelsesvej urografi, iistografiyu etc. Diagnose af mulige metastaser udføres i overensstemmelse med standardplanen, som følge af lokaliseringen af metastaser lokaliseret i sarcoma blødt væv. Udfør bryst radiografi og thorax angiografi, en radioisotop undersøgelse af skeletet, en undersøgelse af myelogrammet. Ultralyd af regionale lymfeknuder.

[32], [33], [34], [35]

Obligatoriske og supplerende undersøgelser af patienter med maligne tumorer af blødt væv

Obligatoriske diagnostiske tests

• Komplet fysisk undersøgelse med vurdering af lokal status
• Klinisk blodprøve
• Klinisk analyse af urin
• Biokemisk blodprøve (elektrolytter, totalprotein, leverprøver, kreatin, urinstof, lactatdehydrogenase, alkaliske fosfater, fosfor-calcium-udskiftning)
• koagulation
• Ultralyd af det berørte område
• Radiografi af brysthulen i fem fremspring (lige, to sider, to skrå)
• Ultralyd i bukhulen og retroperitoneal rummet
• Ben punktering fra to punkter
• Scintigrafi (RID) af knoglesystemet
• EKG
• EkhoKG
• Det endelige stadium er en biopsi (eller fuldstændig fjernelse) for at verificere en histologisk diagnose. Det anbefales at lave udskrifter fra en biopsi til en cytologisk undersøgelse

[36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

Yderligere diagnostiske tests

• Når mistænkt for lungemetastaser
• TCC i thoracic hule
• Hvis der er en mistanke om involvering af knoglestrukturer i processen - strålen af knoglerne i denne anatomiske region i to fremspring (direkte og lateralt med beslaglæggelsen af ovennævnte og nedre leddene
• Når metastaser detekteres i andre knogler i henhold til
• RID-målrettet radiografi af de berørte foci eller RCT af de anførte områder
• Hvis der er en mistanke om en hjernemetastase - EchoEG og PKT i hjernen
• Ultralyd af regionale lymfeknuder i tilfælde af mistænkt metastatisk læsion
• Renoscintigrafi med afsløret renal dysfunktion
• Med lokalisering af rhabdomyosarcoma i blødt væv i lemmerne - MRI af den ramte lemmer
• Ultralydfarve duplex angioscanning af de berørte lemmer
• Angiografi af lemmerne (ifølge indikationer)
• Når lokaliseret i blæren:
  • cystoskopi med mulig biopsi;
  • ekskretorisk urografi;
  • urofloumetriya
• Med paramagnetiske lokaliseringer:
  • ENT-undersøgelse
  • oftalmologisk undersøgelse
  • cytologisk undersøgelse af cerebrospinalvæske
  • RKT / MR i hjernen

[44], [45], [46], [47], [48], [49], [50]

Behandling af rhabdomyosarcoma

Behandling af rhabdomyosarkom er kompleks. Det omfatter kemoterapi, radikale kirurgi og strålebehandling. Aktuelle kemoterapi programmer omfatter anvendelsen af sådanne cytostatika som alhiliruyuschie midler (ifosfamid, cyclofosfamid), vinca alkaloider (vincristin), anthranilsyre antibiotika (doksorubitsnn), actinomycin-D, topoizokerazy inhibitorer (etoposid), platinforbindelser (carboplatin).

Kirurgisk behandling af rhabdomyosarcoma bør udføres, styret af det generelle princip for kirurgisk radikalisme. Med indledningsvis uoprettelige neoplasmer bør den første fase være en biopsi. Dette giver os mulighed for senere at undgå gentaget lokal vækst af tumoren fra dens makro- eller mikroskopiske rester, hvilket er særligt vigtigt for lokaliseringer i hoved, hals og bane. I nogle tilfælde, selv efter effektiv polykemoterapi, kan rhabdomyosarcoma forblive uopløselig (neoplasma af nasopharynx, parameneginal lokalisering). I dette tilfælde er kirurgisk behandling ikke indiceret, lokal kontrol udføres ved konservativ kemoradioterapi.

Når tumoren er lokaliseret i lemmernes bløde væv, er en betydelig mængde læsion og involvering af det neurovaskulære bundt i neoplasmen muligt. I sådanne tilfælde er det eneste radikale på trods af manglende tegn på spredning af den ondartede proces til knoglestrukturerne den organo-bærende operation. Operationer med bevarelse af lemmerne udføres enten efter reduktion af tumorens størrelse som følge af kemoterapi eller i første omgang med små tumorer, der har klare grænser med ultralyd og PKT / MRI.

I tilfælde af isoleret læsion rhabdomyosarcom bund blære (andre sektioner fra tumorfri) med god respons på tilgængelige kemoterapi resektion af blærevæggen. I de fleste tilfælde er blæren ramt enten helt eller rabdomyosarkom lokaliseret i vesikal trekant, så det er nødvendigt at udryddelse af blæren efterfulgt af kirurgisk rekonstruktion af urinvejene dræning. Den optimale taktik for en-trins kirurgisk behandling i onopediatrisk praksis bør betragtes som ureterosigmostomiyu. I modsætning til både ureterokutaneostomii og en-trinsdannelsen af komplekse kunstige urinreservoirer fra forskellige dele af tarmrøret. På baggrund af kemoterapi i det første tilfælde er en risiko for stigende uroinfektsii med udviklingen af bilaterale pyelonephritis, og i den anden - svigt som følge af den reducerede reservoir dannet på baggrund af cytostatiske midler ifølge den regenerationsevne væv. Som et alternativ er en taktik med indledende ureterocutaneostomi og en efterfølgende (flere måneder efter afslutningen af kemoradioterapi) et stadium i dannelsen af et officielt urinreservoir.

Paratesticulære neoplasmer fjernes sammen med testikel og spermatisk ledning fra den inguinale adgang (orhofunkullectomy). Med rhabdomyosarcoma i livmoderen, er dets udryddelse vist med en vaginal tumor - fjernelse af vagina. Med neoplasmer, der påvirker begge disse organer, fjernes uterus og vagina med en enkelt blok med en tumor.

Pulmonale metastaser med deres resektabilitet er genstand for kirurgisk fjernelse. Benmetastaser på grund af deres dødsfall for prognose bør ikke slettes.

Stråleterapi med rhabdomyosarkom udføres i overensstemmelse med kriterierne bestemt af det specifikke behandlingsprogram. Dosis af bestråling afhænger af placeringen eller metastaserne.

Højdosis kemoterapi med knoglemarvstransplantation er ordineret til patienter med højrisiko rhabdomyosarkom: i fase IV.

Hvilken prognose har rhabdomyosarcoma?

Rhabdomyosarcoma er forbundet med en relativt gunstig prognose: I fase I overlever op til 80% af patienterne og ved II - op til 65%. Ved III - op til 40%. IV-scenen er som regel forbundet med en dødelig prognose. Prognosen er bedre med den embryonale type (op til 70%) sammenlignet med alveolar og andre typer (50-60%). Prognosen forværres med stigningen i neoplasmens størrelse på tidspunktet for diagnosen (normalt tager højde for: mere end mindre end 5 cm tumørens størrelse i den største dimension). Afhængigt af lokaliteten af rhabdomyosarcoma identificeres gunstige og ugunstige lokaliseringer. Prognosen for ugunstige lokaliseringer er værre end når det er gunstigt; Ikke desto mindre er det ikke dødeligt. Gunstige lokaliseringer omfatter bane, den paratestulære region, de overfladiske områder af hoved og nakke, vulva, vagina, livmoderen. Uønskede lokaliteter omfatter bagagerummet, lemmerne, blæren, prostata, thorax og bukhulrum, dybe områder af hoved og nakke. De bedste resultater observeres hos børn under 7 år i forhold til de ældre. Dette er forbundet med både et fald i hyppigheden af den embryonale type rhabdomyosarcoma og med en stigning i hyppigheden af almindelige former med patientens alder. Prognosen for lokal tilbagefald efter programbehandling, herunder efter en radikal operation, er normalt dødelig.