Angelmann syndrom hos børn og voksne

Der er en række sygdomme, hvor udtryk som "pas på dig selv og ikke bliver syg" lyd, i det mindste latterligt. Denne patologi, hvor nogle psykiske og fysiske abnormiteter er indlejret i et barns legeme selv før fødslen, men forældrene har ingen skyld. Sådanne sygdomme er forårsaget af mutationer eller lidelser i kromosomsæt og kaldes kromosomale eller genetiske. Angelman syndrom, Down syndrom, Patau, Edwards, Turner, Prader-Willi er kun en del af de genetiske sygdomme fra en ret anstændig liste.

Syndrom af en glad person

Denne gang vi taler om sygdommen, opkaldt efter den britiske børnelæge Harry Angelman fra at første rejst spørgsmålet om problemet 1965 år, står på tærsklen til sin praksis med tre usædvanlige børn, forenet af fælles ejendommelige symptomer. Lægen opkaldte disse børn marionetbørn og skrev om dem en artikel, der oprindeligt blev kaldt "Marionetbørn". Artiklen selv og dens navn blev skrevet under indtryk af et billede set i et af museerne i Verona. Billedet afbildede en grinende dreng, og den blev kaldt "Boy-marionet." Barnets forening afbildet på billedet med de tre børn, som Angelman engang støde på i sin praksis, og opfordrede børnelæger til at forene børnene i en gruppe på grund af deres eksisterende sygdom.

Det faktum, at børnene noterede sig i artiklen, blev ikke bemærket af andre læger, er ikke overraskende. Efter alt ved første øjekast syntes det, at de havde helt forskellige sygdomme, så det generelle kliniske billede af sygdommen skete i 3 forskellige tilfælde. En "ny" kromosomal patologi kunne være af interesse for andre forskere, men på den tid var genetik endnu ikke udviklet nok til at bekræfte en engelsk doktors hypotese. Derfor blev artiklen efter en vis interesse for det i lang tid forladt til det fjerne regiment.

Den næste omtale af Angelman syndromet, og så det blev nu kaldt artiklen fra børnelæge fra England, G. Anglemann, går tilbage til begyndelsen af 80'erne af det 20. århundrede. Og først i 1987 var det muligt at finde årsagen til, at en lille del af børn er født med sådanne afvigelser, at fra siden synes de hele tiden smilende og lykkelige. Faktisk er det ikke sådan, og smilet er bare en grimasse, bag hvilken ligger den ulykkelige menneskelige sjæl og forældrenes smerte.

Epidemiologi

Kromosomal mutation i et barn, ifølge statistikker, kan udvikle sig både mod baggrunden for sådanne mutationer i forældrene, og i mangel af sådanne. Der er ingen klar arvelig karakter i Angelman syndrom (SA), men sandsynligheden for at udvikle patologi hos forældre med kromosomale mutationer er ret høj.

Det er også interessant, at hvis en familie allerede har et barn med en SA, er der en en procent chance for at have et andet barn af samme type, selvom forældrene er sunde.

Der er stadig ingen nøjagtige statistikker over antallet af patienter med Anghelmans syndrom. Måske er fejlen en række symptomer, som kan forekomme i en bestemt sammensætning eller i lang tid ikke opstår overhovedet. Det antages, at sygdommens udbredelse er: 1 barn pr. 20.000 nyfødte. Men denne figur er meget omtrentlig.

[1], [2]

Årsager angelman syndrom

Angelmann syndrom er det medicinske navn for kromosomal patologi, men det er på ingen måde den eneste. Hos mennesker kaldes denne sygdom også marionetbarns syndrom og syndromet til en lykkelig dukke, og Petrushka syndromet og en latterdans syndrom. Ja, nogle navne bare ikke komme med de mennesker (nogle gange endda fornærmende til patienterne selv og deres forældre), men sygdommen er en sygdom, hvor det ville være sjovt eller kiggede uden, uanset hvilke grunde kan være forårsaget.

Og årsagerne til udviklingen af Angelman-syndromet samt mange andre genetiske patologier er i alle tilfælde krænkelser i strukturen af en af kromosomer eller kromosomet som helhed. Men kun i vores tilfælde ligger hele problemet i de 15 kromosomer, der overføres fra moderen. Dvs. Faderns kromosom har i dette tilfælde ingen afvigelser, men kvinden gennemgår visse mutationer.

Ifølge typen af kromosomal abnormitet refererer Angelmanns syndrom til kromosomale mutationer. Sådanne mutationer er:

• Deletion (manglende kromosom region indeholdende et bestemt sæt af gener, og hvis ingen af de gener, det kommer mikrodeletioner), der er resultatet af to diskontinuiteter og en genforening når tabt del af det oprindelige kromosom.
• Duplikation (tilstedeværelsen af et ekstra sted i kromosomet, som er en kopi af den allerede tilgængelige), som i de fleste tilfælde fører til en persons død, oftere - til infertilitet.
• Inversion (inversion af et kromosom sektioner på 180 grader, dvs. I den modsatte retning, og derefter gener deri er arrangeret i omvendt rækkefølge), når den brudte kromosom ender forbundet i en anden rækkefølge end den oprindelige.
• Indsætning (hvis en del af det genetiske materiale i kromosomet ikke er på plads)
• translokation (hvis en del af kromosomet forbinder et andet kromosom, kan en sådan mutation være gensidig uden tab af steder).

At få et muteret kromosom fra en intetanende mor, er barnet dømt til at blive født med afvigelser på forhånd. Den mest almindelige årsag til Anghelmans syndromudvikling er stadig sletningen af moderns 15 kromosom, når der ikke er noget lille område i det. Mindre forekommende mutationer i syndromet i den "grinende dukke" er:

• translokation,
• single-father diosomia (hvis barnet modtog et par kromosomer fra faderen, er moderkromosomet fraværende)
• genmutation i DNA, der begge er grundlæggende konstruktion (genetiske) billeder og instruktioner til at korrigere dets anvendelse (især ube3a genmutation i den maternelle kromosom).

Tilstedeværelsen af en sådan mutation hos forældrene er en risikofaktor for Anghelman syndrom hos børn. Men ikke kun kromosomale mutationer, men også genomiske mutationer (som er forbundet med en kvantitativ ændring i kromosomsæt og findes hyppigere end kromosomer) kan fremkalde udviklingen af sygdommen hos barnet. Til almindelige genomiske mutationer kan tilskrives tromomi af kromosomer (hvis en person har et kromosomsæt har mere end 46 kromosomer).

Til patologien hos barnet behøver ikke nødvendigvis at have forældre chromosomale abnormiteter. Og alligevel er der en vis procentdel af patienter, hvis sygdom er arvelig.

Patogenese

Lad os grave lidt i biologi, mere præcist i genetik. Den genetiske information af hver enkelt menneskekrop er indeholdt i 23 par kromosomer. Et kromosom fra parret overføres til barnet fra faderen, den anden fra moderen. Alle par af kromosomer er forskellige i form og størrelse og har i sig selv visse oplysninger. Så er ansvarlig for dannelsen af barnets kønskarakterer 23 par kromosomer (X og Y-kromosomer) (XX - pige, dreng hy-, Y-kromosomet, kan barnet kun modtage fra faderen).

Ideelt set modtager et barn fra sine forældre 46 kromosomer, der danner hans genetiske egenskaber, forudbestemmer ham som individ. Et større antal kromosomer kaldes trisomi og betragtes som en afvigelse fra normen. For eksempel forårsager forekomsten af 47 kromosomer i kromosomsættet (karyotype, som bestemmer arter og individuelle egenskaber), at der opstår Downs syndrom.

Hvis kromosomerne er tonet med et specielt farvestof, så kan man i mikroskop se bånd af forskellige nuancer langs hver af dem. Inden for hvert bånd er et stort antal gener. Alle disse bands er nummereret af forskere og har et fast sted. Fraværet af et af båndene betragtes som en afvigelse fra normen. Når Angelman syndrom ofte kan observere fraværet af maternelle kromosom segmenter mellem q11-q13, er placeret i den lange arm, er antallet af DNA-baser, at kun ca. 4 mio.

Hovedkomponenten i kromosomet er et utrolig langt DNA-molekyle, der indeholder tusindvis af gener og titus og hundredvis af millioner af nitrogenholdige baser. De 15 kromosomer, der er ansvarlige for udviklingen af Angelmans syndrom og flere andre, indeholder således 1200 gener og ca. 100 millioner baser. Eventuelle krænkelser i DNA-molekylets struktur påvirker nødvendigvis udseendet og udviklingen af det ufødte barn.

Den genetiske information indeholdt i generne omdannes til et protein eller RNA. Denne proces kaldes genekspression. Således modtager de genetiske informationer fra forældrene både form og indhold, der er udformet i deres unikke arving til det kvindelige eller mandlige køn.

Der er en række patologier med en ikke-klassisk type arv, herunder Angelmann-syndromet, hvor generne, der er opnået fra forældre i par-kromosomer, bærer en forældres fortryd af forældrene og manifesterer sig på forskellige måder.

Så Angelman syndrom er et førsteklasses eksempel på genomisk prægning, hvorved ekspressionen af gener i kroppen af barnet direkte afhængig af hvem forælder afledte alleler (forskellige former af det samme gen opnået fra faderen og moderen er placeret på de identiske dele af parrede kromosomer) . Dvs. Føre til dannelsen af et syndrom abnormiteter i den maternelle kromosom, mens mutationer og lidelser paternelle kromosom struktur forårsager meget forskellige sygdomme.

Ved denne sygdom er der en mangel af specifikke gener i den maternale kromosom eller tab / fald i aktiviteten af individuelle gener (i de fleste tilfælde ube3a gen involveret i metabolismen Ubiquitin - proteinnedbrydning andre regulatoriske proteiner). Som følge heraf diagnosticeres barnet med psykiske udviklingsabnormiteter og fysiske deformiteter.

[3], [4], [5], [6]

Symptomer angelman syndrom

Symptomologien af Angelmans syndrom påvirker forskellige aspekter af et barns liv og udvikling: fysisk, neurologisk og psykisk. Baseret på dette kan vi skelne mellem 3 grupper af symptomer, der angiver udviklingen af denne patologi.

1. Eksterne eller fysiske symptomer:
   • et uforholdsmæssigt lille hoved sammenlignet med kufferten og lemmerne af normal størrelse,
   • for bred mund,
   • på ansigtet er der næsten altid et smil (med en åben mund)
   • sjældne tænder,
   • smal overlæbe,
   • ofte stikker ud en bred tunge,
   • udragende underkæbe,
   • skarp hage,
   • meget let hud, ofte også hår (albinisme, der er forbundet med det faktum, at kroppen ikke producerer pigmentmelaninet)
   • mørke pletter på lys hud (hypopigmentering på grund af utilstrækkelig produktion af melanin)
   • fysiske eller eksterne symptomer: øjenlidelser såsom strabismus eller atrofi af optisk nerve,
   • krumning af rygsøjlen (skoliose)
   • stive ben (når man går på en mand, bøjer han ikke knæene på grund af den lille bevægelighed af leddene og dermed sammenligningen med dukkens gang).
2. Symptomer forbundet med mental og følelsesmæssig udvikling:
   • et stærkt lag i mental udvikling,
   • unødigt følelsesmæssig, støjende, nøjeregnende adfærd,
   • hyppig klappede
   • den udtrykte venlighed, understreget af et konstant smil på ansigtet,
   • hyppige, årsagssvindende latter.
3. Neurologiske symptomer:
   • tremor af ekstremiteter,
   • utilstrækkelig koordinering af bevægelser med tab af balance,
   • nedsat muskel tone,
   • en række søvnforstyrrelser,
   • hyppige hysteriske anfald i barndommen
   • taleforringelse (barnet begynder at tale sent, har dårlige kommunikationsevner og sløret tale),
   • hyperaktivitet mod en baggrund af øget excitabilitet,
   • vanskeligheder med koncentration og træning.

Men dette er et generaliseret billede af sygdommen. Faktisk afhænger det kliniske billede af Anghelmans syndrom i høj grad af sygdomsudviklingsstadiet og typen af kromosomal mutation, der forårsagede patologien. Og det betyder, at symptomerne hos sygdommen hos forskellige patienter kan afvige betydeligt, hvilket i lang tid ikke tillod isolering af patologi blandt andet med et lignende klinisk billede.

Blandt det samlede antal symptomer kan identificeres sådan, at de er karakteristiske for alle patienter uden undtagelse:

• alvorlige afvigelser i mental udvikling,
• utilstrækkelig adfærd (kaosløs latter, øget excitabilitet, ringe koncentration af opmærksomhed, en tilstand af eufori),
• underudvikling af motoriske færdigheder,
• dårlig koordinering af bevægelser, ataksi i gang (ujævnt tempo, svingende fra side til side osv.), skælv i ekstremiteter.
• krænkelse af taleudvikling med overvejelse af ikke-verbale kommunikationsmidler.

Blandt de symptomer, der forekommer hos langt størstedelen af patienterne, kan vi skelne mellem:

• uforholdsmæssigt store hoved og bagagerum, forårsaget af en forsinkelse i fysisk udvikling,
• i mange patienter er formen på kraniet sådan, at hjernens størrelse forbliver mindre end hos raske mennesker (mikrocefali),
• epileptiske anfald i en alder på op til 3 år med et progressivt fald i styrke og hyppighed hos ældre,
• forvrængning af EEG-indekser (oscillationer og høj amplitude af lavfrekvente bølger).

Disse symptomer forekommer ganske ofte, men i 20% af patienterne med Angelmanns syndrom er de ikke fraværende.

Endnu sjældnere kan diagnosticere sådanne manifestationer af sygdommen som:

• udtalt eller let strabismus,
• en svag kontrol over tungens bevægelse, som følge af, at patienter ofte stikker ud tungen uden grund,
• vanskeligheder med at sluge og sutte, især hos yngre børn,
• krænkelse af hud- og øjenpigmentering,
• hævet eller bøjet under løbende hænder
• giperrefleksiya,
• søvnforstyrrelser, især i barndommen,
• hyppig salivation,
• irrepressibel tørst,
• overdrevne tygbevægelser,
• overfølsomhed over for varme,
• fladt hoved,
• avanceret underkæbe,
• glatte palmer.

En temmelig stor procentdel af patienterne har problemer med vandladning, som de dårligt kontrollerer, krænkelse af fine motoriske færdigheder, hvilket skaber vanskeligheder med selvbetjening og træning, overvægtige. Næsten i alle patienter begynder puberteten senere end hos sunde jævnaldrende.

Børn med Angelman syndrom er gode til at forstå og forstå mundtlig tale, men ønsker ikke at deltage i samtalen, og begrænser deres tale til snesevis af ord, der er nødvendige i hverdagen. Men i voksenalderen ser sådanne patienter yngre ud end deres kammerater uden genetiske patologier.

Mange af symptomerne på Angelmanns syndrom er svage, så det kliniske billede af sygdommen ændres med alderen. Beslag og epileptiske anfald bliver mere sjældne eller forsvinder overhovedet, patienten bliver mindre agiteret, søvn sætter sig ind.

[7], [8], [9], [10], [11]

Komplikationer og konsekvenser

Angelman syndrom er en alvorlig, praktisk uhelbredelig hidtidig kromosomal patologi, som fratager patienter mulighed for at leve et normalt liv. Hvad bliver barnets liv med SA, afhænger i høj grad af typen af kromosomal abnormitet.

Duplikation af kromosomregionen er i de fleste tilfælde uforenelig med livet. Og selvom sådanne patienter ikke dør i barndom og når puberteten, har de ingen mulighed for at have børn.

Sletningen eller fraværet af en del af de gener, der oftest forekommer i Anghelmans syndrom, er en hindring for barnet, der lærer at gå og snakke. I sådanne børn fremstår mental retardation i en mere alvorlig form, forekommer epilepsiangreb ofte, og deres intensitet er meget stærkere end hos patienter med andre kromosomale abnormiteter.

Hvis der kun er en mutation af et gen, kan barnet med passende opmærksomhed og tilnærmelse lære det grundlæggende om selvbetjening, kommunikation og kommunikation i holdet, selv om han stadig vil bageholde sig i udvikling fra sine jævnaldrende.

For børn med Angelmanns syndrom, velvilligt af naturen, er hovedforældrenes kærlighed og opmærksomhed. Kun i dette tilfælde bærer barnets træning frugt, selv små. Selvfølgelig vil patienter i almindelig skole ikke kunne studere med SA. De har brug for specielle klasser, hvor børn først bliver lært at koncentrere deres opmærksomhed, og så vil de efterhånden give grunduddannelsen om skolekundskaber.

[12], [13]

Diagnosticering angelman syndrom

Angelman syndrom er en medfødt udviklingspatologi. Men på grund af nogle tilfælde er det ofte ikke muligt at diagnosticere det i barndom og tidlig barndom. Årsagen til dette er uspecificitet og milde symptomer hos spædbørn og småbørn i op til 3 år. Og forekomsten af sygdommen i vores land er ikke så stor, at lægerne har lært at genkende det blandt dets lignende.

Angelman syndrom hos spædbørn kan manifestere sig i form af reduceret muskeltonus, som manifesterer sig i form af fodring problemer (svaghed sugende og synke refleks), og senere indlæringsvanskeligheder til fods (disse børn meget senere begynde at gå). Disse symptomer er de første tegn på afvigelse i udviklingen af barnet, hvilket måske er forbundet med en kromosomal abnormitet. Bekræft denne antagelse kan kun genetisk analyse.

Der lægges særlig vægt på børn, hvis forældre har forskellige genomiske eller kromosomale abnormiteter. Sygdommen kan trods alt ikke manifestere sig på nogen måde, og hvis patologien afsløres i tide, ved at begynde at arbejde hårdt med barnet, er det muligt at opnå en meget større succes i træningen og nedsætte sygdommens progression.

Hvis forældrene har forskellige kromosomale abnormiteter, udføres den genetiske analyse, selv før barnet er født, da CA er en af de patologier, der kan påvises i en embryonal tilstand.

Samlingen af materiale til genetisk forskning kan ske på to måder:

• invasiv (med en vis procentdel af risiko, fordi det er nødvendigt at gå ind i livmoderen for at kunne tage en test af fostervand)
• ikke-invasiv (DNA analyse af barnet ved moderens blod).

Derefter udføres følgende undersøgelser:

• fluorescerende in situ hybridisering (FISH-metode) -binding af en DNA-probe mærket med et specielt farvestof til det undersøgte DNA efterfulgt af en mikroskopisk undersøgelse.
• analyse af mutationer i ube3a genet og prægende gener,
• analyse af DNA-methylering ved hjælp af specielle metoder anvendt i genetik.

Genetiske analyser giver ret præcise oplysninger i tilfælde af kromosomale abnormiteter, så fremtidige forældre ved på forhånd, hvad de skal være forberedt på. Ikke desto mindre er der undtagelser. I en bestemt gruppe af patienter, i nærværelse af alle symptomindikerende symptomer, forbliver resultaterne af analyserne normale. Dvs. For at afsløre en patologi er det kun muligt at observere barnet fra den tidligste barndom nøje: hvordan spiser han, når han begyndte at gå og tale, om benene bøjes, når man går osv.

Udover FISH-metoden, blandt fremgangsmåder til diagnostisk værktøj Angelman syndrom kan skelnes (CT eller MR), bidrager til at bestemme status og hjerne størrelse, og elektroencefalogram (EEG), der viser, hvordan de enkelte dele af hjernen arbejder.

Den endelige diagnose af lægerne er normalt set i en alder af 3-7 år, når patienten allerede har størstedelen af symptomer og dynamikken i sygdomsudviklingen er synlig.

[14], [15]

Differential diagnose

Angelman syndromet er en genetisk patologi, der ikke rent faktisk har specifikke manifestationer. De fleste af symptomerne kan ligeledes angive både CA og andre genetiske patologier.

Differentiel diagnose i Anghelmans syndrom udføres med følgende patologier:

• Pitt-Hopkins syndrom (patienter er karakteriseret ved mental retardation, munter karakter, smilende, de har en temmelig stor og bred mund, mikrocefalier er noteret). Forskel - angreb af hyperventilation og forsinkelse af vejrtrækning i vækkende tilstand.
• Syndrome Kristiansona (patienter med psykisk nedsat bevægelse af mennesker med en munter disposition, ude af stand til at tale, de er præget af mikrocephaly, ataksi, krampe, musklernes ufrivillige bevægelser).
• Mowata-Wilson syndrom (symptomer: mental retardation, epileptiske anfald, skarp hage, åben mund, udtryk for lykke på ansigt, mikrocefali). Forskellen er en stor afstand imellem øjnene, øjnene skubbes indad, næsespidsen er afrundet, auriklen vender tilbage.
• Kabuki syndrom (karakteriseret ved mild og moderat grad af mental retardation, tale- og motorproblemer, muskelsvaghed, epileptiske anfald, mikrocephaly, store intervaller mellem pruritus, svækket koordinering). Forskel - Øjenbryn i form af en bue, inverteret lateral del af det nedre øjenlåg, brede øjne, lange øjenlidser med lange tykke vipper.
• Rett syndrom (differentiering med CA hos kvinder). Symptomer: forsinket taleudvikling, krampeanfald, mikrocephaly. Forskellen - der er ikke noget godt udtryk på ansigtet, der er angreb af apnø og apraxi, som i sidste ende skrider frem.
• Syndrom af autosomal recessiv mental tardiga 38 (symptomer: markeret mental retardation med forsinkelse i udviklingen af motoriske færdigheder og tale, muskel svaghed, problemer med fødning i barndom, impulsivitet). Forskellen er den irske blå farve.
• Syndrom af duplikering af genet MESR 2 (differentiering med SA hos mænd). Symptomer: alvorlig mental retardation, muskelsvaghed fra barndommen, problemer med tale eller mangel på det, epilepsi. Forskelle - progressiv myopati, konstant tilbagevendende infektioner.
• Clifstra syndrom (symptomatisk: tale- og tænkningsproblemer, muskelsvaghed, søvnforstyrrelser, manglende opmærksomhed, en let åben mund, hyperaktivitet, kramper, ataksi, ubalance). Forskelle - et fladt ansigt, en kort snub næse, store øjne, stor inverteret nederste læbe, angreb af aggression.
• Syndrom Smith-Magenis (kendetegnet ved anfald, problemer med søvn, intellektuelle og motoriske udviklingsforstyrrelser). Forskelle - et bredt og fladt ansigt, konveks pande.
• Kulena-de Vries syndrom (mild og moderat mental retardation, muskel svaghed, krampeangreb, venlighed). Forskelle - et langt ansigt med højt pande, fremspringende ører, skrå øjne, større bevægelse af leddene, medfødte hjertepatologier.
• Syndrom Philan - McDermid (symptomer: mental retardation, taleforringelse eller mangel på det). Forskelle - store hænder med udviklede muskler, muskel svaghed siden fødslen, svag sved.

Angelman syndrom lignende symptomer kan "prale" og hvordan en sådan patologi adenilsuktsinazy mangel, en autosomal recessiv syndrom med mental retardering 1, kromosomet 2q23.1 overlapning syndrom, Haploinsufficiens gener FOXG1, STXBP1 eller MEF2C og andre.

Lægen har til opgave at foretage en præcis diagnose, der differentierer Angelmanns syndrom fra patologier med lignende symptomer og at ordinere en effektiv behandling, der er relevant for den diagnosticerede grad af sygdomsudviklingen.

Behandling angelman syndrom

Angelman syndrom refererer til kategorien af disse patologier, søgen efter effektiv behandling af hvilken medicin der er involveret i denne dag. Den etiologiske behandling af sygdommen er i udviklingsstadiet af forskellige metoder og midler, hvoraf mange endnu ikke er testet hos mennesker. Indtil videre læger nødt til at være begrænset til den symptomatiske terapi til at hjælpe en eller anden måde lette situationen for børn og voksne med marionet syndrom, der lider af epileptiske anfald, savlen, hypotension, og søvnforstyrrelser.

Så reducere frekvensen og styrken af epileptiske anfald kan være med et korrekt udvalgt antikonvulsivt lægemiddel. Men hele vanskeligheden er, at beslaglæggelser hos patienter med AS afviger fra de sædvanlige epileptiske anfald, fordi de er præget af flere typer konvulsioner, hvilket betyder, at det vil være muligt at lette tilstanden ved administration af flere lægemidler på én gang.

Den mest populære antikonvulsive anvendes til behandling Angelman syndrom er: valproinsyre, topiramat, lamotrigin, levetiracetam, clonazepam og præparater deraf. Mindre almindeligt anvendte lægemidler baseret på karmazepina, phenytoin, phenobarbital, ethosuximid, fordi nogle af dem kunne udløse en paradoksal effekt, er at styrke og øge hyppigheden af epileptiske anfald. Dette sker, hvis stoffet anvendes som en del af monoterapi.

Til behandling af spytning anvendes der normalt to metoder: lægemidler (præparater, der undertrykker dannelsen af spyt) og operationelle, der består i reimplantation af spytkanalerne. Men i tilfælde af CA betragtes disse metoder som ineffektive, og spørgsmålet forbliver åbent. Forældre og dem, der bryr sig om sådanne patienter, skal vi være særlig opmærksomme på dette øjeblik, da patienterne selv normalt ikke kontrollerer salivation, og nogle kan simpelthen ikke tage sig af sig selv.

Et andet problem er den korte varighed af søvn. Ofte sover børn med Angelmans syndrom ikke mere end 5 timer, hvilket påvirker hele organismenes arbejde negativt. Spændende, aktive børn, kærlige spil og kommunikation (selvom de forsøger at begrænse sig til ikke-verbale måder), er mærkbart trætte for dagen. For at have en god hvile har kroppen brug for en god fuld søvn, men det er bare problemer med det.

Det ser ud til, at for at forbedre søvnen i spændende patienter bør der være tilstrækkelige stoffer med beroligende virkning (phenothiaziner og atypiske antipsykotika), der beroliger nervesystemet. Men i tilfælde af CA er brugen af sådanne stoffer fyldt med udseendet af negative virkninger. Derfor læger foretrækker stadig lette hypnotiske lægemidler, såsom "Melatonin" (naturlig hormonal præparat på grundlag af søvn hormon), som giver patienterne en time før sengetid på 1 tablet, og "diphenhydramin". Hyppigheden af administration og dosering er fastsat af lægen afhængigt af patientens tilstand og alder.

Nogle gange har patienter med Angelman syndrom problemer med fordøjelse og afføring. For at justere en stol er det muligt ved afføringspræparater (det er bedre end en fytogenese).

Og du kan henvende sig til problemet anderledes, og det samme gjorde de amerikanske læger, der er baseret på nogle af de metoder til behandling af autisme, fordi mange af de symptomer, der er karakteristiske for SA, er også karakteristisk for autisme (impulsivitet, ufrivillige bevægelser, gentagne handlinger, koncentrationsbesvær, problemer i kommunikation osv ) .. Det er blevet observeret, at administration af hormonet sekretin, normalisere fordøjelsen og en stol, en positiv effekt på patienternes opmærksomhed og oxytocin hjælper med at forbedre børns kognitive evner og hukommelse, at korrigere adfærd.

Sandt nok er nogle hormoner uundværlige her, især når det kommer til børn. Angelman syndrom viser adfærdsterapi, arbejde med en psykolog og taleterapeut (undervisning i ikke-verbale kommunikations- og tegnsprog). Uddannelse af sådanne børn bør baseres på et individuelt program med deltagelse af specialuddannede lærere, en psykolog og forældre. Desværre er dette ikke muligt overalt, og familier forbliver alene med deres problem.

Da mange små patienter med CA lider af lave muskeltoner og ledproblemer, lægges der stor vægt på fysioterapeutisk behandling. Ofte lægger læger sig til brug af paraffin applikationer, elektroferose, magnetoterapi.

Aktiv toning massage og særlige øvelser af fysioterapi vil hjælpe det syge barn efter et stykke tid at stå trygt på hans fødder og gå. Især nyttigt i denne henseende aquagymnastik, som anbefales i CA i køligt vand. Det øger muskeltonen og lærer barnet at eje sin krop, koordinere bevægelser.

Antikonvulsiv behandling

Det farligste symptom i Anghelmans syndrom er anfald, svarende til epileptiske anfald. Dette symptom ses hos 80% af patienterne, hvilket betyder, at de alle skal have en effektiv antikonvulsiv behandling.

Behandling af epileptiske anfald udføres ved hjælp af vitaminer og antikonvulsive midler. Når Angelman syndrom, ledsaget af krampagtig syndrom, vil være nyttige vitaminer B-gruppen, samt vitamin C, D og E. Men vitamin terapi til at udpege deres egne i dette tilfælde er meget farligt, fordi ukontrolleret indtagelse af vitaminer kan reducere effektiviteten af anti-epileptiske lægemidler og provokere ny, mere alvorlig og langvarig angreb.

Valget af antikonvulsive lægemidler og udnævnelsen af deres effektive dosering skal også håndteres af en specialistlæge. Han beslutter også om der vil være nok af et stof eller patienten skal tage 2 eller flere lægemidler i lang tid .

De fleste patienter læger ordinere lægemidler valproinsyre ( "valproinsyre", "Depakinum", "Konvuleks", "valparin" et al.), Som forhindrer kramper, forbedre stemningen og psykiske tilstand hos patienterne.

Valproinsyre er tilgængelig i form af tabletter, sirup og injicerbare opløsninger. Det mest populære stof er lægemidlet til langvarig handling "Depakin" i tabletter og som en opløsning til intravenøs administration. Doseringen af lægemidlet bestemmes af lægen individuelt afhængigt af patientens vægt, alder og tilstand.

Tag stoffet under måltider 2 til 3 gange om dagen. Den gennemsnitlige daglige dosis er 20-30 mg pr. 1 kg af patientens vægt, maksimum er 50 mg / kg pr. Dag.

Kontraindikationer til brug. Det anvendes ikke til brud på lever og bugspytkirtlen, hæmoragisk diatese, hepatitis, porfyri og overfølsomhed over for lægemidlet.

Blandt bivirkningerne kan man skelne håndskælv, fordøjelse og afføring, ændringer i kropsvægt.

"Topiramat" er også et lægemiddel af valg i CA. Det er lavet i form af tabletter og bruges som en del af monoterapi og i kombination med andre lægemidler.

Metode til påføring og dosering. Tag piller inde uden hensyntagen til fødeindtagelse. Det indledende daglige indtag for voksne er 25-50 mg, for børn 0,5-1 mg / kg. Hver uge øges doseringen i overensstemmelse med lægenes recept.

Lægemidlet bør ikke tages under graviditet og amning, samt med øget følsomhed over for dets komponenter. Lægemidlet har mange forskellige bivirkninger.

Lægemidler, som lægen kan ordinere på Angelman syndrom "Klomazepam", "Rivotril" "Lamotrigin", "Seyzar", "Lamictal", "levetiracetam", "Keppra", "Epiterra" et al.

[16], [17], [18], [19]

Alternativ behandling og homøopati

Alternativ medicin, som homøopatiske lægemidler, afviger helt sikkert sammenlignende sikkerhed, men her kan effektiviteten af en sådan behandling i forhold til Angelholm syndrom betragtes som kontroversiel.

Selv om nogle alternative behandlinger stadig kan hjælpe. Det handler om at stoppe epileptiske anfald. I denne henseende kan urte terapi være ret effektiv.

En god effekt er tilvejebragt af et lægemiddelgebyr baseret på peon, lakrids og duckweed (komponenter tages i lige store mængder). Græsser skal jordes i mel. Efter 2 uger fra begyndelsen af modtagelsen kan du mærke et signifikant fald i hyppigheden af konvulsive angreb.

Nyttig til kramper og afkog lavendel (1 tsk til et glas kogende vand). Formuleringen koges i 5 minutter og insisterede i en halv time. Tag medicinen natten over i 14 dage.

Effektivt for epileptiske angreb betragtes som vand (eller alkohol) infusion morwort.

Fra homøopater medicin for at forebygge anfald med Angelman syndrom kan bruges lægemidler baseret på kamille og motherwort, Acidum hydrocyanicum, Argentum NITRICUM, Kalium bromatum, Arsenicum album. Men det er nødvendigt at overveje, at effektive og sikre doser af præparater i hvert konkret tilfælde kun kan udpege lægen en homøopatiker.

[20], [21]

Forebyggelse

Som læserne sikkert har forstået, for at forhindre mutationen af gener og andre kromosomale abnormiteter, er medicinen dog stadig uden for magten, men såvel som at afhjælpe situationen. Dette kan ske for alle, fordi børn med Angelmann syndrom er født også hos raske forældre, og genetik, som i øjeblikket er en af de mindst studerede grene af medicin, endnu ikke kan forklare dette.

Det eneste der kan gøres er at tage ansvaret for svangerskabsplanlægning, at blive registreret og undersøgt til tiden. Men sådan ville en sådan foranstaltning heller ikke være profylaktisk, men kognitiv, ligesom enhver undersøgelse. Men unge forældre vil i forvejen vide, hvad de skal forberede sig til, og i tilfælde af et positivt svar vil de afgøre, om de vil være i stand til at påtage sig et ansvar som at opdrage et sygt barn.

[22], [23], [24]

Vejrudsigt

Prognosen for Anghelmans syndrom afhænger af karakteren af den kromosomale abnormitet og aktualiteten af dens påvisning. Den sværeste del er for de børn, hvis 15 kromosomer indeholder "manglende" gener (sletning). Sandsynligheden for at gå og tale i sådanne patienter er ekstremt lille. De resterende sager med en opmærksom tilgang og kærlighed til dit barn er berettigede til korrektion.

Sådanne patienter kan desværre ikke blive fulde medlemmer af samfundet, på trods af at de er langt fra dumme, de forstår tale og dets betydning. Her er kun problemer med kommunikation, de har for livet. Patienter kan undervises tegn fra barndommen, men man kan ikke blive tvunget til at kommunikere med ord. Leksikonet af "talende" patienter er begrænset til et minimum af ord anvendt i hverdagen (5-15 ord).

Med hensyn til levealderen og den generelle sundhed hos patienter med Anghelmans syndrom svinger tallene her i gennemsnit. I voksenalderen står patienter generelt over for sundhedsproblemer som skoliose og fedme, som med den rigtige tilgang til behandling ikke er livstruende.

[25], [26], [27]