Øsofagus-akalasi hos børn: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Spiserørsakalasi (kardiospasme) er en primær lidelse i spiserørets motoriske funktion, karakteriseret ved en stigning i tonus i den nedre øsofageale lukkemuskel (LES), hvilket fører til en krænkelse af dens afslapning og et fald i øsofageal peristaltik.

ICD-10-kode

K.22.0. Achalasi i spiserøret.

Epidemiologi af øsofageal akalasi

Prævalensen af akalasi er i gennemsnit 1 ud af 10.000, men kun 5% af sygdommen manifesterer sig før 15-årsalderen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Hvad forårsager achalasi i spiserøret hos børn?

Genetiske, neurogene, hormonelle og infektiøse årsager antages at spille en rolle i patogenesen af achalasi. Tilfælde af achalasi hos søskende, herunder monozygote tvillinger, indikerer mulig involvering af genetiske faktorer. Populationsstudier har dog ikke bekræftet den vertikale familiære smittevej. Herpes zoster kan være involveret i udviklingen af achalasi.og autoimmune mekanismer. I Sydamerika betragtes akalasi som et af symptomerne på Chagas sygdom, forårsaget af Trypanosoma cruzi. I de fleste tilfælde kan ætiologien for akalasi ikke bestemmes.

Læs også: Årsager til achalisi i cardia

Motorisk svækkelse ved akalasi er forbundet med dysfunktion af postganglioniske, inhibitoriske neuroner, der giver afslapning af LES ved at frigive vasoaktivt intestinalt polypeptid (VIP) og nitrogenoxid. Efterhånden som akalasi skrider frem, forekommer degeneration og et kraftigt fald i antallet af ganglier i den intermuskulære plexus i det distale segment af spiserøret. I nogle tilfælde er der beskrevet inflammatorisk infiltration af den intermuskulære plexus og udtalt perineural fibrose, ledsaget af degenerative forandringer i den glatte muskulatur i spiserøret og interstitielle Cajal-Retzius-celler. Nedsat motorisk funktion ved akalasi er ikke kun observeret i spiserøret, men også i mave, tarm og galdeblære.

Symptomer på spiserørsakalasi hos børn

Spiserørsakalasi hos børn forekommer meget sjældnere end hos voksne og kan forekomme i alle aldre, oftest efter 5 år. De første symptomer tiltrækker ikke lægens opmærksomhed, og diagnosen stilles sent. I 2000 offentliggjorde S. Nurko data fra en metaanalyse af kliniske symptomer på akalasi hos 475 børn: de mest almindelige symptomer er opkastning under eller umiddelbart efter at have spist (80%) og dysfagi (76%).

Læs også: Symptomer på achalasi cardia

I en tidlig alder opkastes der ukølgemælk uden tilsætning af maveindhold under fodring; barnet "kvæles", fordi peristaltikken i den nedre del af spiserøret ikke ledsages af åbning af mavemusklerne. Efter at have spist eller sovet er der mulighed for opstød, nattehoste og progressiv dysfagi. Patienterne mærker, hvordan maden passerer gennem spiserøret, klager over smerter bag brystbenet, natteopstød, hyppig bronkitis og lungebetændelse. Kronisk underernæring kan føre til forsinkelser i den fysiske udvikling og progression af anæmi.

Diagnose af spiserørsakalasi hos børn

På det almindelige røntgenbillede af brystkassen og bughulen ses en udvidelse af mediastinum og et vandret niveau af væske med luft i spiserøret. Der er ingen gasboble i mavesækken.

Læs også: Diagnose af achalasi i cardia

Under en radiokontrastundersøgelse holdes bariumsuspensionen over den indsnævrede cardia, hvilket skaber et billede af en "omvendt stearinlysflamme", "radisehale", hvorefter bariumet kommer ind i maven. Spiserøret kan udvides betydeligt og undertiden få en S-form.

Endoskopi er nødvendig for at udelukke en tumor og andre organiske årsager til stenose. Ved akalasi er spiserøret udvidet, mad- eller uklar væskerester er synlige over den forsnævrede cardia, men med let tryk fra endoskopet er det altid muligt at føre anordningen ind i maven.

Manometri muliggør en mere præcis vurdering af arten af motoriske forstyrrelser i spiserøret og tonus i den nedre øsofaguslukkemuskel. Achalasi er karakteriseret ved:

• en stigning i tonus i den nedre øsofaguslukkemuskel med cirka dobbelt så meget (normalt 25-30 mm Hg), nogle gange overstiger trykket ikke den øvre grænse for normen;
• fravær af peristaltik i spiserøret langs hele dens længde, nogle gange forbliver kun lavamplitudekontraktioner;
• ufuldstændig afslapning af den nedre øsofagussfinkter (normalt er afslapningen 100%, med achalasi overstiger den ikke 30%);
• Trykket i spiserøret er højere end trykket i mavesækkens fundus med gennemsnitligt 6-8 mm Hg.

Radioisotopscintigrafi med Tc gør det muligt at evaluere kendetegnene ved passagen af fast eller flydende føde gennem spiserøret med en isotopmærkning. Undersøgelsen kan være nyttig i differentialdiagnosen af achalasi og sekundære lidelser i øsofageal peristaltik (f.eks. ved sklerodermi).

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Differentiel billede af achalasi i cardia

Akalasi bør skelnes fra sygdomme ledsaget af spiserørsobstruktion (medfødt spiserørsstenose, cyster eller tumorer i mediastinum, vaskulære misdannelser, spiserørsstenose på grund af alvorlig gastroøsofageal reflukssygdom og Barretts øsofagus).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Behandling af achalasi i spiserørets kardia hos børn

Konservativ behandling af achalasi cardia

Da ætiologien for akalasi er ukendt, sigter behandlingen af sygdommen mod at eliminere symptomer og reducere den funktionelle obstruktion af den nedre øsofagussfinkter. I øjeblikket anses kun nitrater og calciumkanalblokkere for at have en dokumenteret klinisk effekt.

Nitrater afslapper den glatte muskulatur, inklusive den nedre øsofaguslukkemuskel. Isosorbiddinitrat (nitrosorbid) i en dosis på 5-10 mg dagligt har den største kliniske effektivitet. Øsofagusmanometridata viste, at lægemidlet reducerer tonus i den nedre øsofaguslukkemuskel med 30-65%, hvilket resulterer i lindring hos 53-87% af patienterne. Ved langvarig brug falder behandlingens effektivitet dog, og der opstår bivirkninger (oftest hovedpine).

Læs også: Behandling af achalasi cardia

Calciumkanalblokkere hæmmer aktiveringen af glatte muskelkontraktioner. I kliniske studier reducerer nifedipin i en dosis på 10-20 mg dagligt tonus i den nedre øsofaguslukkemuskel hos patienter med achalasi, hvilket accelererer passagen gennem spiserøret. Ved langvarig behandling (6-18 måneder) eliminerer lægemidlet effektivt symptomerne på sygdommen hos 2/3 af patienterne, primært med en mild form af sygdommen. Bivirkninger i form af åreknuder, feber og generel hypotension var sjældne og udtryktes kun i begyndelsen af behandlingsforløbet. Studier hos børn er ikke udført, og derfor synes tilrådeligheden af langvarig (flerårig) lægemiddelbehandling kontroversiel.

En række undersøgelser har vist, at injektioner af botulinumtoksin i den nedre øsofaguslukkemuskel reducerer dens tonus. Dynamisk observation viste dog, at gentagne injektioner af lægemidlet er nødvendige for at opretholde effekten, og at responsen på behandlingen svækkes over tid. Disse resultater tillader ikke, at botulinumtoksininjektioner kan overvejes som en foretrukken metode hos børn.

Pneumatisk ballonkardiodilation er en af de mest effektive metoder til behandling af akalasi; erfaring med brug hos børn bekræfter metodens effektivitet i cirka 60% af tilfældene. På grund af dens relative enkelhed og effektivitet har metoden fundet bred anvendelse hos voksne og børn som den primære metode til behandling af akalasi.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Kirurgisk behandling af achalasi cardia

Myotomi er indiceret, når konservativ behandling er ineffektiv. En lovende behandlingsmetode er laparoskopisk myotomi, et alternativ til pneumatisk ballonkardiodilator.