Hypertrofisk kardiomyopati hos børn

Hypertrofisk kardiomyopati er en myokardiesygdom, der er karakteriseret ved fokal eller diffus hypertrofi af myokardiet i venstre og/eller højre ventrikel, ofte asymmetrisk, med involvering af det interventrikulære septum i den hypertrofiske proces, normalt eller reduceret volumen af venstre ventrikel, ledsaget af normal eller øget kontraktilitet af myokardiet med et signifikant fald i diastolisk funktion.

ICD-10-kode

• 142.1. Obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati.
• 142.2. Anden hypertrofisk kardiomyopati.

Epidemiologi

Hypertrofisk kardiomyopati er almindelig på verdensplan, men dens nøjagtige forekomst er ikke fastslået på grund af et betydeligt antal asymptomatiske tilfælde. En prospektiv undersøgelse foretaget af BJ Maron et al. (1995) viste, at prævalensen af hypertrofisk kardiomyopati blandt unge (25-35 år) var 2 pr. 1000, hvor 6 ud af 7 patienter ikke havde nogen symptomer. Denne sygdom er mere almindelig hos mænd, både blandt voksne patienter og blandt børn. Hypertrofisk kardiomyopati hos børn opdages i alle aldre. Diagnosen er vanskeligst hos børn i det første leveår, hvor de kliniske manifestationer af hypertrofisk kardiomyopati ikke er tydeligt udtrykt, og de betragtes ofte fejlagtigt som symptomer på en hjertesygdom af en anden oprindelse.

Klassificering af hypertrofisk kardiomyopati

Der er flere klassifikationer af hypertrofisk kardiomyopati. Alle er baseret på kliniske og anatomiske principper og tager højde for følgende parametre:

• trykgradient mellem venstre ventrikels udstrømningskanal og aorta;
• lokalisering af hypertrofi;
• hæmodynamiske kriterier;
• sygdommens sværhedsgrad.

I vores land blev den pædiatriske klassificering af hypertrofisk kardiomyopati foreslået af IV Leontyeva i 2002.

Arbejdsklassifikation af hypertrofisk kardiomyopati (Leontyeva IV, 2002)

Type af hypertrofi	Sværhedsgraden af obstruktiv syndrom	Trykgradient, grad	Klinisk stadium
Asymmetrisk Symmetrisk	Obstruktiv form Ikke-obstruktiv form	1. grad - op til 30 mm II grad - fra 30 til 60 mm III grad - mere end 60 mm	Kompensationer Delkompensationer Dekompensation

Årsager til hypertrofisk kardiomyopati

På det nuværende udviklingstrin af vores viden er der indsamlet tilstrækkelige data, der giver grundlag for at antage, at hypertrofisk kardiomyopati er en arvelig sygdom, der overføres af en autosomal dominant type med varierende penetrans og ekspressivitet. Tilfælde af sygdommen opdages hos 54-67% af patientens forældre og nære slægtninge. Resten er den såkaldte sporadiske form, i dette tilfælde har patienten ingen slægtninge, der lider af hypertrofisk kardiomyopati eller har myokardiehypertrofi. Det menes, at de fleste, hvis ikke alle, tilfælde af sporadisk hypertrofisk kardiomyopati også har en genetisk årsag, dvs. er forårsaget af tilfældige mutationer.

Årsager og patogenese af hypertrofisk kardiomyopati

Symptomer på hypertrofisk kardiomyopati

Kliniske manifestationer af hypertrofisk kardiomyopati er polymorfe og uspecifikke, de varierer fra asymptomatiske former til alvorlig nedsat funktionel status og pludselig død.

Hos små børn er påvisning af hypertrofisk kardiomyopati ofte forbundet med udviklingen af tegn på hjertesvigt, som udvikler sig hos dem oftere end hos ældre børn og voksne.

Symptomer på hypertrofisk kardiomyopati

Diagnose af hypertrofisk kardiomyopati

Diagnosen hypertrofisk kardiomyopati stilles ud fra familiens historie (tilfælde af pludselig død i ung alder), klager og resultater af fysisk undersøgelse. Information indhentet gennem instrumentel undersøgelse er af stor betydning for at stille diagnosen. De mest værdifulde diagnostiske metoder er EKG, som ikke har mistet sin betydning endnu i dag, og todimensionel Doppler-ekkokardiografi. I komplekse tilfælde hjælper MR og positronemissionstomografi med at udføre differentialdiagnostik og afklare diagnosen. Det tilrådes at undersøge patientens slægtninge for at identificere familietilfælde af sygdommen.

Diagnose af hypertrofisk kardiomyopati

Behandling af hypertrofisk kardiomyopati

Behandling af hypertrofisk kardiomyopati har ikke gennemgået væsentlige ændringer i de seneste årtier og forbliver hovedsageligt symptomatisk. Sammen med brugen af forskellige lægemidler udføres der i øjeblikket også kirurgisk korrektion af sygdommen. I betragtning af at opfattelserne om prognosen for hypertrofisk kardiomyopati har ændret sig i de senere år, er det tvivlsomt, om aggressiv behandlingstaktik er tilrådelig for de fleste patienter med hypertrofisk kardiomyopati. Ved behandlingen er vurderingen af faktorer for pludselig død af afgørende betydning.

Symptomatisk behandling af hypertrofisk kardiomyopati sigter mod at reducere diastolisk dysfunktion, hyperdynamisk funktion af venstre ventrikel og eliminere hjertearytmi.

Behandling af hypertrofisk kardiomyopati

Vejrudsigt

Ifølge nyere forskningsdata baseret på den udbredte brug af ekkokardiografi og (især) genetiske undersøgelser af familier til patienter med hypertrofisk kardiomyopati, er det kliniske forløb af denne sygdom tydeligvis mere gunstigt end tidligere antaget. Kun i isolerede tilfælde udvikler sygdommen sig hurtigt og ender med døden.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]