Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Hæmofili
Sidst revideret: 05.07.2025

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Hæmofili hos børn er en gruppe af sygdomme, hvor mangel på koagulationsfaktorer (normalt VIII og IX) fører til udvikling af hæmoragisk syndrom.
Der skelnes mellem medfødte og erhvervede former for hæmofili. Medfødte hæmofilier er mere almindelige: hæmofili A (faktor VIII-mangel) og hæmofili B (faktor IX-mangel, Christmas disease). Hæmofili C (faktor XI-mangel) er meget mindre almindelig, og samtidig hæmofili (samtidig mangel på faktor VIII og IX), ofte ledsaget af nedsat farvesyn, er meget sjælden. Erhvervet hæmofili hos børn er sjælden, normalt med forekomst af antistoffer mod koagulationsfaktorer i autoimmune og myeloproliferative sygdomme.
Hvad generer dig?
Klassificering af hæmofili
- Meget alvorlig form for hæmofili (ved meget alvorlig form for hæmofili overstiger aktiviteten af faktor VIII/IX ikke 0,99%).
- Svær form for hæmofili (faktor VIII/IX-aktivitet er 1-2,99%).
- Moderat hæmofili (faktor VIII/IX-aktivitet - 3-4%).
- Mild form for hæmofili (faktor VIII/IX-aktivitet - 5-12%).
- Udslettet form for hæmofili (faktor VIII/IX-aktivitet - 13-50%).
Type:
- hæmofili A (mangel på faktor VIII-aktivitet i blodkoagulation);
- hæmofili B (mangel på faktor IX-aktivitet i blodkoagulation);
- hæmofili C (mangel på aktiviteten af blodkoagulationsfaktor XI).
Sværhedsgrad (forløb):
- mild (faktoraktivitet - 5-10%);
- moderat (faktoraktivitet mindre end 1-5%);
- svær (faktoraktivitet mindre end 1%);
- latent (faktoraktivitet over 15%).
Stadie af hæmartrose og artropati:
- hæmartrose uden nedsat ledfunktion;
- hæmartrose med adhæsiv fibrinøs synovitis og osteoporose, initial dysfunktion af leddet;
- regression med forstørrelse og fuldstændig deformation af leddene, alvorlig forringelse af ledfunktionen;
- skarp indsnævring af det intraartikulære rum, sklerose og cystiske epifyser, mulige intraartikulære frakturer; ankylose i leddene.
Hæmofili A er en X-bundet recessiv sygdom, der kun rammer drenge (frekvens - 1 ud af 5000-10.000 børn). Familiehistorie er indikativ: i 75% af tilfældene er øget blødning karakteristisk for mandlige slægtninge på modersiden.
Hæmofili B er en X-bundet recessiv lidelse. Dens forekomst er cirka 4 gange lavere end forekomsten af hæmofili A.
Hæmofili C er en sygdom med en autosomal recessiv arvemåde, typisk for både drenge og piger. I den nyfødte periode er blødningsmanifestationer ved hæmofili ekstremt sjældne, kun i tilfælde af alvorlig mangel (indholdet af antihæmofile faktorer er under 3-5% af normen). Hæmofili A og B er karakteriseret ved forsinket (2-4 timer efter fødslen) blødning fra navlestrengsstumpen, hæmatomer (inklusive cephalohematomer) og ekstremt sjældne intrakranielle blødninger. Samtidig er hæmofili C i den nyfødte periode karakteriseret ved udvikling af massive cephalohematomer, sjældnere - blødning fra navlestrengsstumpen.
Diagnosen hæmofili hos børn stilles på baggrund af familiehistorie og laboratorietests (øget koagulationstid med normal blødningstid og blodpladetælling; øget APTT med normal PT). Diagnosen bekræftes ved at fastslå mangel på faktor VIII, IX eller X).
Hvad skal man undersøge?
Hvordan man undersøger?
Hvilke tests er nødvendige?
Hvem skal kontakte?
Behandling af hæmofili hos børn
Afhængigt af hæmofiliformen anvendes substitutionsterapi. Hos nyfødte er doserne af antihæmofile faktorer ikke blevet fastlagt.
Hæmofili A
Når der administreres 1 U/kg antihæmofil globulin, øges aktiviteten af den endogene antihæmofile faktor med 2%. Blodkoagulationsfaktor VIII (kryopræcipitat, antihæmofil plasma) anvendes normalt. 0,3 doser/kg administreres intravenøst, og administrationen gentages om nødvendigt.
Hæmofili B
Der anvendes et koncentrat af blodkoagulationsfaktor IX (1 U/kg kropsvægt øger faktorens niveau i blodet med 1%). Lægemidlet administreres intravenøst som en bolus. Doser af lægemidlet til voksne varierer fra 30 til 50 U/kg kropsvægt og endda op til 100 U/kg i tilfælde af massiv blødning. Nyfødte administreres højst 30 U/kg kropsvægt. Behandlingen suppleres med transfusion af blodkoagulationsfaktor VIII (kryopræcipitat, antihæmofil plasma) indeholdende koagulationsfaktor IX i en dosis på mindst 25 ml/kg kropsvægt intravenøst via drop.
Hæmofili C
Blodkoagulationsfaktor VIII (kryopræcipitat, antihæmofil plasma) anvendes i en dosis på mindst 25 ml/kg kropsvægt intravenøst via drop eller et protrombinkomplekspræparat (15-30 E pr. 1 kg kropsvægt, intravenøst via bolus).
Ved ekstern blødning påføres lokalt en trykbandage, en hæmostatisk kollagensvamp (INN: borsyre + nitrofural + kollagen), trombin og is.
Medicin
Использованная литература