Hæmofili

Hæmofili hos børn er en gruppe af sygdomme, hvor mangel på koagulationsfaktorer (oftere VIII og IX) fører til udseende af hæmoragisk syndrom.

Allokere medfødte og erhvervede former for hæmofili. Mere almindeligt er medfødt hæmofili fundet: hæmofili A (faktor VIII-mangel) og hæmofili B (faktor IX-mangel - Christmass-sygdom). Hæmofili C (mangel på faktor XI) er meget mindre almindeligt, meget sjældent - kronisk hæmofili (samtidig mangel på faktor VIII og IX), ofte ledsaget af en krænkelse af farvesyn. Erhvervet hæmofili hos børn er sjældent, normalt med forekomst af antistoffer mod koagulationsfaktorer i autoimmune og myeloproliferative sygdomme.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologi af hæmofili

Incidensen af hæmofili er 13-14 pr. 100.000 mænd. Forholdet mellem hæmofili A og hæmofili B er 4: 1. Arvelig karakter af hæmofili blev registreret hos 70-90% af patienterne, sporadisk - hos 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Klassificering af hæmofili

• Meget alvorlig form for hæmofili (med en meget alvorlig form for hæmofili, faktor VIII / IX aktivitet overstiger ikke 0,99%).
• Alvorlig form for hæmofili (faktor VIII / IX aktivitet er 1-2,99%).
• Moderat alvorlig form for hæmofili (faktor VIII / IX aktivitet er 3-4%).
• En let form for hæmofili (faktor VIII / IX aktivitet er 5-12%).
• Den hævede form for hæmofili (faktor VIII / IX aktivitet er 13-50%).

Seværdighed:

1. hæmofili A (mangel på VIII-faktor af blodkoagulering);
2. hæmofili B (mangel på IX-faktor for blodkoagulation);
3. hæmofili C (mangel på XI-faktor for blodkoagulation).

Graden af sværhedsgrad (nuværende):

1. Lys (faktoraktivitet - 5-10%);
2. medium-tung (faktoraktivitet mindre end 1-5%);
3. tung (faktoraktivitet mindre end 1%);
4. latent (faktoraktivitet over 15%).

Stage Gemarthrose og Arthropathies:

1. hemarthrose uden at forstyrre leddets funktion
2. hemarthrose med klæbende fibrinøs synovitis og osteoporose, indledende forstyrrelse af fælles funktion;
3. regression med forøgelse og fuld deformation af leddene, alvorlig forstyrrelse af fælles funktion
4. en skarp indsnævring af intraartikulær fissur, sklerose og cystiske epifyser er intraartikulære frakturer mulige; ankylose af leddene.

Hæmofili A er en X-bundet recessiv sygdom, kun drenge er syge (hyppigheden er 1 pr. 5000-10.000 børn). Familiens historie er vejledende: i 75% af sagerne for moderrelaterede på moderlinien er præget af øget blødning.

Hæmofili B - X-bundet recessiv sygdom. Dens frekvens er ca. 4 gange mindre end hæmofili A.

Hemophilia C er en sygdom med en autosomal recessiv type arv, der er karakteristisk for både drenge og piger. I den nyfødte periode observeres blødningshændelser i hæmofili ekstremt sjældent, kun med et alvorligt underskud (indholdet af antihemofile faktorer ligger under 3-5% af normen). For hæmofili A og B er typiske forsinkede (2-4 timer efter fødslen) blødning fra navlestrengen stub, hæmatomer (herunder cephalohematoma) sjældent - intrakranial blødning. På samme tid for hæmofili C i den nyfødte periode er typisk udvikling af massive cephalohematomer, oftere - blødning fra navlestrengens stub.

Diagnose af Hemophilia i børn baseret på slægtshistoriske data og laboratorietests (blodkoagulationstid stigning på normal blødningstid og antallet af blodplader. Stigning i APTT i normal MF bekræfte diagnose bestemmelse faktor VIII mangel, IX eller X.

[13], [14]

Behandling af hæmofili hos børn

Afhængig af hæmofiliens form anvendes substitutionsbehandling. Hos nyfødte er doser af anti-hæmofile faktorer ikke udarbejdet.

Hæmofili A

Med indførelsen af 1 U / kg antihemofil globulin øges aktiviteten af den endogene anti-hæmofile faktor med 2%. Normalt anvendes blodkoagulationsfaktoren VIII (kryopræcipitat, antigemofil plasma). Indtast 0,3 doser / kg intravenøst, om nødvendigt gentage introduktionen.

Hæmofili B

Påfør et koncentrat af koagulationsfaktor IX (1 enhed / kg legemsvægt øger faktorniveauet i blodet med 1%). Lægemidlet administreres intravenøst, bolus. Doser af lægemidlet hos voksne varierer fra 30 til 50 enheder / kg legemsvægt og endda op til 100 enheder / kg med massiv blødning. En nyfødt indgives ikke mere end 30 U / kg legemsvægt. Behandling komplement transfusion blodkoagulationsfaktor VIII (Kryopræcipitat, antihæmofili plasma) indeholdende koagulationsfaktor IX, i en dosis på ikke mindre end 25 ml / kg intravenøst.

Hæmofili C

Anvende blodkoagulationsfaktor VIII (Kryopræcipitat, antihæmofili plasma) i en dosis på ikke mindre end 25 ml / kg intravenøst eller prothrombinkompleks forberedelse (15-30 IU hvert 1. Kg legemsvægt, intravenøs bolus).

Ved ekstern blødning anvendes en trykforbindelse, en hæmostatisk kollagensvamp (INN: Borsyre + Nitrofural + Kollagen), thrombin og is topisk.