Glykogenose hos børn

Forstyrrelser af glycogenudveksling er arvelige sygdomme forbundet med defekter i glycogenspaltning, glukoneogenese og glycogensyntese. Alle kaldes "glykogenoser", selv om ikke alle processer for nedbrydning af glykogen krænkes.

ICD-10 kode

• E74.0 Sygdomme i akkumulering af glycogen.
• E74.4 Pyruvat og Gluconeogenese Disorders.

Epidemiologi

Glycogenose type I er en af de sjældne arvelige metaboliske sygdomme. Forekomsten af sygdommen er 1 pr. 50.000-100.000 levendefødte.

Glycogenosis III type, type IV glycogenose, type V glycogenose, type VI glycogenose, type VII glycogenose - forekomsten er ikke nøjagtigt etableret; dette er en sjælden arvelig metabolisk sygdom.

Glycogenosis IX type - den nøjagtige frekvens er ikke etableret. En af de hyppigste varianter af glycogenoser.

Pompes sygdom - afhængigt af landet og etnicitet forekomsten af sygdommen varierer fra 1 i 14.000 til 1 i 300 000. Infantile form for Pompes sygdom er meget almindeligt blandt afroamerikanere, samt i det sydlige Kina og Taiwan, mens den voksne sygdommens form er i Holland Den samlede frekvens estimeres som 1 pr. 40 000.

Glycogenosis XI type - i litteraturen er fem tilfælde af denne sygdom beskrevet.

Glykogenose af type X - omkring ti patienter med denne form for glyco-genese er beskrevet.

Glycogenosis XII type - i litteraturen er der kun en beskrivelse af patienten med denne sygdom.

Glycogenosis XIII type - beskrevet i en patient.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Årsager til glycogenaser

Glycogenoser er forårsaget af en mangel på enzymer involveret i syntese eller spaltning af glycogen; en mangel kan forekomme i leveren eller musklerne og forårsage hypoglykæmi eller aflejring af unormale mængder eller typer af glykogen (eller dets mellemliggende metabolitter) i væv.

Glykogenoser er arvet af autosomal recessiv type, undtagen glycogenose type VIII / IX, som er arvet i X-bundet type. Frekvensen er ca. 1/25 000 fødsler, men det kan være mere, da milde subkliniske former kan forblive udiagnostiserede.

Hvad forårsager glycogeneses?

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Pathogenese af glycogeneser

Glycogenose type I

Glucose-6-phosphatase katalyserer endelige reaktion og gluconeogenese, og glycogen hydrolyse og udfører hydrolyse af glucose-6-phosphat til glucose og uorganisk phosphat. Glucose-6-phosphatase - blandt særlige enzym involveret i glycogenmetabolisme er leveren. Det aktive sted af glucose-6-phosphatase er placeret i lumen af det endoplasmatiske reticulum, hvilket nødvendiggør transport af substrater og produkter fra reaktionen membran. Derfor, svigt af enzymet eller transportør proteinsubstrat fører til lignende kliniske og biokemiske virkninger: hypoglykæmi selv ved den mindste sult på grund af blokade af glycogenolyse og gluconeogenese og til akkumulering af glycogen i leveren (som en konsekvens - levercirrhose ), nyre og tarmslimhinden, hvilket resulterer i dysfunktioner disse organer.

Pathogenese af glycogeneser

Symptomer på glycogenaser

Alder af begyndelsen varierer kliniske manifestationer og deres sværhedsgrad afhængigt af typen, men symptomerne indbefatter oftest tegn på hypoglykæmi og myopati. Diagnosen er mistanke baseret på anamnese, undersøgelse og påvisning af glykogen og mellemliggende metabolitter i væv med MR og biopsi.

Symptomer på glycogenaser

Klassificering af glycogenaser

Glycogen er en forgrenet homopolymer af glucose, som har en "trælignende" struktur. Glukoseresterne forbindes med en alpha (1 »4) -glycosidbinding og ved forgreningspunkterne ved en alpha (1-» 6) -glycosidbinding. Glycogen opbevares i leveren og musklerne. Glycogen i leveren tjener primært til at opretholde blodglukoseniveauer, mens det i musklerne er kilden til hexoseenheder, der anvendes under glykolyse i selve orgelet. Der er 12 former for glykogenose, de mest almindelige af dem hos børn - I, II, III, IX typer og hos voksne - V-type. Den samlede hyppighed af glykogenose er 1:20 000 levendefødte. Glycogenoser er opdelt i to store grupper - med overvejende leverskade og med en overvejende læsion af muskelvæv. Ifølge den accepterede klassificering tildeles hver af glycogenoserne et tal, der afspejler sekvensen af deres beskrivelse.

Klassificering af glycogenaser

Diagnose af glycogenaser

Diagnosen bekræftes ved et udtalt fald i aktiviteten af enzymet i leveren (I, III, VI og VII I / IX typer), muskel (IIb, III, VII og VIII / IX typer), hudfibroblaster (Na og IV typer) eller erytrocytter (VII type) eller manglende stigning i lactat i venøst blod under bevægelser / iskæmi i underarmen (V og VII typer).

Glykolysdefekter (sjældent) kan føre til forekomsten af syndromer svarende til glycogeneser. Mangel på phosphoglyceratkinase, phosphoglyceratmutase og lactatdehydrogenase ligner myopatier i glykogenaser af V og VII typer; mangel på protein 2, der er involveret i glucosetransport (Fanconi-Bickel syndrom), ligner klinisk hepatopati i andre typer glycogener (f.eks. I, III, IV, VI).

Diagnose af glycogenaser

[14], [15], [16], [17]

Behandling af glycogenaser

Prognose og behandling varierer afhængigt af typen imidlertid behandling regel medfører berigelse fødevarer majsstivelse at tilvejebringe en konstant kilde til glucose hepatiske glycogenosis former samt udelukkelse for muskel motion former.

Behandling af glycogenaser