Klassificering af glykogenoser

Glykogen er en forgrenet homopolymer af glukose med en "trælignende" struktur. Glukoserester er forbundet af en alfa(1-4)-glykosidbinding, og ved forgreningspunkterne - af en alfa(1-6)-glykosidbinding. Glykogen lagres i leveren og musklerne. Leverglykogen tjener primært til at opretholde niveauet af glukose i blodet, mens det i muskler er en kilde til hexoseenheder, der bruges under glykolysen i selve organet. Der er 12 kendte former for glykogenoser, de mest almindelige af dem hos børn er type I, II, III, IX, og hos voksne - type V. Den samlede hyppighed af glykogenoser er 1:20.000 levende nyfødte. Glykogenoser er opdelt i to store grupper - med overvejende leverskade og med overvejende muskelvævsskade. Ifølge den accepterede klassificering tildeles hver af glykogenoserne et nummer, der afspejler rækkefølgen af deres beskrivelse.

Leverformer omfatter glykogenose I, III, IV, VI, levervariant IX og 0. De fleste af dem er karakteriseret ved hepatomegali, nedsat blodsukkerniveau og væksthæmning. Glykogenose type I er den mest alvorlige form i denne gruppe, da den ikke kun forstyrrer nedbrydningen af glykogen, men også syntesen af glukose fra andre kilder (glukoneogenese). Glykogenose type VI og leverform type IX er de mildeste former af sygdommen, hvor der observeres et lille fald i glukoseniveauet, leverstørrelsen vender tilbage til det normale med alderen, og patienternes livskvalitet praktisk talt ikke påvirkes.

Hepatiske former for glykogenose

Glykogenose type I - synonymer: von Gierkes sygdom, glykogenlagringssygdom type I (GSD I). Glykogenose type I er en arvelig sygdom, der manifesterer sig i en tidlig alder. Glykogenose type I er opdelt i to former - 1a og lb, som er forårsaget af mutationer i forskellige gener og adskiller sig noget klinisk.

Glykogenose type III - synonymer: amylo-1,6-glucosidase-mangel, Cori-sygdom, Forbes-sygdom, glykogenlagringssygdom type HI (GSD III). Der er to kliniske former for sygdommen. De fleste patienter har generaliseret enzymmangel (dens aktivitet er reduceret i leveren, muskelvævet, leukocytter og hudfibroblaster) - glykogenose type IIIa; klinisk manifesterer den sig som myopati og kardiomyopati. Hos cirka 15% er de kliniske manifestationer begrænset til leverskade - glykogenose IIIb.

Glykogenose type IV - synonymer: glykogenforgreningsenzymmangel, amylo-1,4:1,6-glucantransferasemangel, Andersens sygdom, amylopectinose, polyglukoselegemesygdom, glykogenlagringssygdom type IV (GSD IV). Flere former er kendte, der varierer i debutalder og kliniske manifestationer.

Glykogenose type VI - synonymer: glykogenfosforylasemangel, Hers sygdom, glykogenlagringssygdom type VI (GSD VI).

Glykogenose type IX - synonymer: fosforylasekinasemangel, glykogenlagringssygdom type IX (GSD IX). Glykogenose type IX er en gruppe af arvelige lidelser i glykogenlagring med forskellige typer arv. I henhold til arvetypen og de kliniske manifestationer skelnes der mellem seks undertyper af sygdommen:

• X-bundet levervariant (XLG eller GSD IXa) er den mest almindelige;
• kombineret lever- og muskelvariant (GSD IXb);
• autosomal recessiv levervariant (GSD IXc);
• X-bundet muskelvariant (GSD IXd);
• autosomal recessiv muskelvariant (GSD IXe);
• med hjertemuskelsygdom (GSD IXf), hvis arvemåde ikke er fastslået.

Glykogenose type 0 - synonymer: glykogensyntasemangel, glykogenlagringssygdom type 0 (GSD 0). Ved denne sygdom observeres ingen ophobning af glykogen i leveren, men da symptomerne på sygdommen ligner andre glykogenoser, klassificeres den i denne gruppe, selvom det ikke er en lidelse i nedbrydningen, men i syntesen af glykogen.

Muskelformer af glykogenose

I hvile er fedtsyrer den primære energikilde i muskelvævet. Under træning bruges også glukose, hvoraf det meste kommer fra leverglykogen. Under intens træning er den primære energikilde anaerob glykolyse, som skyldes nedbrydningen af muskelglykogen. Defekter i de enzymer, der er involveret i disse metaboliske veje, påvirker muskelfunktionen.

Glykogenose type II - synonymer: Pompe sygdom, syre-aD-glukosidase-mangel, syre-maltase-mangel, glykogenlagringssygdom type II (GSD II). Glykogenose type I er en autosomal recessiv sygdom forbundet med nedsat glykogenmetabolisme, relateret til muskelformer af glykogenoser, såvel som lysosomale lagringssygdomme. Denne sygdom kan klassificeres som en neuromuskulær patologi, metabolisk myopati eller glykogenose (Pompe sygdom er den eneste glykogenose, hvor nedsat glykogennedbrydning er forbundet med en defekt i lysosomfunktionen), og den infantile form af sygdommen klassificeres også som en kardiologisk patologi på grund af udtalte ændringer i hjertet.

Glykogenose type V - synonymer: myophosphorylase-mangel, McArdle sygdom, glykogenlagringssygdom type V (GSD V).

Glykogenose type VII - synonymer: fosfofruktokinase-mangel (PFK), Tarui-sygdom, glykogenlagringssygdom type VII (GSD VII).

Sjældne former for muskelglykogenose

Glykogenose type IIb - synonymer: Danons sygdom. glykogenlagringssygdom type lib (GSD lib). pseudo-Pompes sygdom.

Mangel på fosfoglyceratkinase.

Glykogenose type XI - synonymer: glykogenlagringssygdom type XI (GSD XI), laktatdehydrogenasemangel.

Glykogenose type X - synonymer: fosfoglyceratmutase-mangel (PGAM), glykogenlagringssygdom type X (GSD X).

Glykogenose type XII - synonymer: glykogenlagringssygdom type XII (GSD XII), aldolase A-mangel.

Glykogenose type XIII - synonymer: glykogenlagringssygdom type XIII (GSD XIII), mangel (Z-enolase).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]