Klassificering af glycogenaser

Glycogen er en forgrenet homopolymer af glucose, som har en "trælignende" struktur. Glucoserester forbindes med alfa (1- »4) -glycosidbinding og ved forgreningspunkterne - med alfa (1-, 6) -glycosidbinding. Glycogen opbevares i leveren og musklerne. Glycogen i leveren tjener primært til at opretholde blodglukoseniveauer, mens det i musklerne er kilden til hexoseenheder, der anvendes under glykolyse i selve orgelet. Der er 12 former for glykogenose, de mest almindelige af dem hos børn - I, II, III, IX typer og hos voksne - V-type. Den samlede hyppighed af glykogenose er 1:20 000 levendefødte. Glycogenoser er opdelt i to store grupper - med overvejende leverskade og med en overvejende læsion af muskelvæv. Ifølge den accepterede klassificering tildeles hver af glycogenoserne et tal, der afspejler sekvensen af deres beskrivelse.

Hepatiske former omfatter glycogenose I, III, IV, VI, levervariant IX og 0. De fleste af dem er præget af hepatomegali, nedsættelse af blodglukoseniveau og vækstretardering. Glykogenose type I - den mest alvorlige form for denne gruppe, fordi den ikke alene bryder nedbrydningen af glycogen, men også syntesen af glucose fra andre kilder (gluconeogenese). Glykogenose af type VI og hepatisk form af type IX er de mildere former for sygdomme, hvor der observeres et ubetydeligt fald i glukoseniveauet, leverstørrelserne vender tilbage til normal med alderen, og patienternes livskvalitet lider praktisk taget ikke.

Hepatiske former for glycogenoser

Glykogenose type I - synonymer: Girkes sygdom, glycogen storage disease type I (GSD I). Glykogenose type I - en arvelig sygdom, der manifesterer sig i en tidlig alder. Glycogenose type I er opdelt i to former - 1a og lb, der er forårsaget af mutationer i forskellige gener og afviger lidt klinisk.

Glykogenose type III - synonymer: amylo-1,6-glucosidase mangel, Cory's sygdom, Forbes sygdom, glycogen opbevaring sygdom type HI (GSD III). Der er to kliniske former for sygdommen. I de fleste patienter observeres generaliseret enzymmangel (dets aktivitet er reduceret i leveren, muskelvæv, leukocytter og fibroblaster i huden) - type III glycogenese; klinisk manifesteres det af myopati og kardiomyopati. Ca. 15% af de kliniske manifestationer er begrænset til leverskader - glykogenose IIIb.

Type IV glycogenosis - synonymer: glycogen forgreningsenzym mangel, svigt Amilo-1,4: 1,6-gljukantransferazy, Andersen sygdom, amylopectinosis med poliglyukoeanovymi blodlegemer sygdom, glycogenosis type IV (GSD IV). Der er flere former, der adskiller sig i alder debut og kliniske manifestationer.

Glykogenose type VI - synonymer: mangel på glycogen phosphorylase, Gears sygdom, glycogen storage disease type VI (GSD VI).

Glycogenosis IX type - synonymer: mangel på kinase phosphorylase, glycogen storage disease type IX (GSD IX). Glycogenosis IX type - en gruppe af arvelige forstyrrelser af glycogen ophobning med forskellige arvtyper. Ifølge typen af arv og kliniske manifestationer skelnes der seks subtyper af sygdommen:

• forbundet med X-kromosomlevervarianen (XLG eller GSD IXa) - den mest almindelige;
• kombineret lever- og muskulær variant (GSD IXb);
• autosomal recessiv levervariant (GSD IXc);
• knyttet til X-kromosom muskelversionen (GSD IXd);
• autosomal recessiv muskulær variant (GSD IXe);
• med nederlag i hjertemusklen (GSD IXf). Type arv som ikke er installeret.

Glykogenose af type 0 - synonymer: glycogensyntase-mangel, glycogenlager- sygdomstype 0 (GSD 0). I denne sygdom ikke blev observeret akkumulering af glycogen i leveren, men da symptomerne ligner andre glycogenosis, han artiklen er anført i denne gruppe, selv om dette overtrædelse ikke henfalde, og glycogensyntese.

Muskulære former for glycogenoser

I hvile i muskelvævet tjener fedtsyrerne overvejende som energikilde. Under træning anvendes også glucose, hvoraf de fleste kommer fra leverglycogen. Med intens fysisk anstrengelse er den primære energikilde anaerob glykolyse som følge af nedbrydning af muskelglykogen. Defekter af enzymer involveret i disse metaboliske veje påvirker muskulære funktion.

Glycogenosis type II - synonymer: Pompes sygdom, mangel på sure aD-glucosidase mangel af syre maltase, af glycogenosis af type II (GSD II). Glycogenosis og type - autosomal recessiv sygdom associeret med metaboliske forstyrrelser af glykogen, at den henviser til muskulær glycogen, såvel som lysosomale sygdomme. Denne sygdom kan klassificeres og hvordan neuromuskulær patologi, metabolisk myopati eller glycogenosis (Pompes sygdom - det eneste glycogenosis, hvor krænkelse af glycogennedbrydning er forbundet med en defekt af den lysosomale funktion), og den infantile form af sygdommen betegnes også som hjertesygdom på grund af alvorlige ændringer hjerteproblemer.

Type V glycogenese er synonymt med: myophosphorylase mangel, McArdle's sygdom, glycogen storage disease type V (GSD V).

Glycogenosis VII type - synonymer: mangel på phospho-fructokinase (PFK), Tarui sygdomme, glycogen storage disease type VII (GSD VII).

Sjældne former for muskelglycogenaser

Glycogenosis IIb type - synonymer: Danones sygdom. glycogen storage disease type lib (GSD lib). pseudo-Pompe sygdom.

Insufficiens af phosphoglyceratkinase.

Glycogenosis XI type - synonymer: glycogen storage disease type XI (GSD XI), mangel på lactat dehydrogenase.

G-glykogenose af X-type - synonymer: mangel på phosphoglyceratmutase (PGAM), glycogenlager-sygdomstype X (GSD X).

Glycogenosis XII type - synonymer: glycogen storage disease type XII (GSD XII), aldolase deficiency A.

Glycogenosis XIII type - synonymer: glycogen storage disease type XIII (GSD XIII), insufficiens (3-enolase.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]