Behandling af glycogenaser

Hovedmålet med behandlingen af glycogenoser er forebyggelsen af hypoglykæmi og sekundære stofskiftesygdomme.

Ikke-medicinsk behandling af glycogenoser

Glycogenose type I

Indledningsvis omfattede behandlingsanbefalinger kun hyppige foderstoffer med højt kulhydratindhold, men dette tillod ikke altid et normalt glukoseniveau i løbet af dagen. Derfor er små børn med svær hypoglykæmi, plus hyppige dagtimerne fodringer vist natlige fodring via en nasogastrisk sonde, som sikrer normale blodsukkerniveauer, samt en fuld nats søvn for patienter og deres forældre. Gennem det nasogastriske rør injiceres glucose og opløsninger af glucosepolymerer eller anvendes en særlig formel af blandingen (uden saccharose og lactose) beriget med maltodextrin. Fodring gennem sonden skal startes 1 time efter sidste aftenmåltid. I nogle tilfælde føder patienter med type 1 glycogenese gennem en gastrostomi. Patienter med lb-typen er kontraindiceret til at etablere gastrostomi på grund af den store risiko for infektion. Alle patienter er foreskrevet en diæt høj i kulhydrater: kulhydrater - 65-70%, proteiner - 10-15%, fedt - 20-25%, hyppig fodring. For at øge intervallet mellem måltider anvendes rå majsstivelse. Da aktiviteten af pancreasamylase hos børn yngre end 1 år ikke er tilstrækkelig, bør stivelse foreskrives i en ældre alder. Den indledende dosis er 0,25 g / kg; det bør øges langsomt for at forhindre bivirkninger fra mave-tarmkanalen. Majsstivelse blandes med vand i et forhold på 1: 2. Hvis det anvendes til fødning natten, skal glucose ikke tilsættes for at forhindre frigivelse af insulin. For at bestemme hyppigheden af indførelsen af majsstivelse bør daglig overvågning af blodglukoseniveauet udføres på baggrund af dets anvendelse. Hos de fleste patienter, anvendelsen af stivelse gør det muligt at opretholde normale glucoseniveauer i 6-8 timer. Overskuddet af glucose kan føre til uønsket hyperglykæmi, hvilket gør patienter mere modtagelige for hypoglykæmi og forøger fedtaflejring. Under samtidige infektioner er det nødvendigt at overvåge glukoseniveauet og dets indtag, selvom det giver visse vanskeligheder på grund af mulig kvalme, afvisning af at spise og diarré. Med en stigning i kropstemperatur metaboliseres glukosen hurtigere, så en ekstra tilførsel skal erstattes med opløsninger af glucosepolymerer. I akutte tilfælde er 24-timers kontinuerlig fodring gennem nasogastrisk rør og indlæggelse i klinikken til infusionsterapi nødvendig. Svaret på spørgsmålet om fuldstændig fjernelse af frugten (som en kilde til fructose) og mejeriprodukter (galactose kilde) er tvetydig, eftersom disse produkter - en vigtig kilde til calcium, proteiner og vitaminer. Det menes, at det er ønskeligt at begrænse deres indtag væsentligt, men ikke helt udelukke fra kosten. Når akut operation er nødvendig for at normalisere størkningstiden for blod ved tvangsfodring konstant i flere dage, eller opløsninger af glucose infusion terapi i 24-48 timer. Nødvendigt at kontrollere glucose og lactat under kirurgi.

Glykogenose type III

Hovedopgaven i diætbehandling er forebyggelse af hypoglykæmi og korrektion af hyperlipidæmi. Kost terapi svarer til glykogenase 1a, men da tendensen til hypoglykæmi er mindre udtalt, er majsstivelse i de fleste tilfælde tilstrækkelig til at opretholde et normalt glukoseniveau i løbet af natten. Med type III-glycogenese er der i modsætning til glycogenase type I ingen grund til at begrænse fructose og lactose, da deres metabolisme ikke forstyrres. Hepatomegali med leverdysfunktion og biokemiske abnormiteter, som findes hos alle patienter i barndommen, har tendens til at forsvinde i efterpubberperioden. Men hos nogle patienter kan cirrose udvikle sig. Ca. 25% af disse patienter udvikler leveradenom.

Glykogenose type IV

Ved udnævnelsen af en diæt behøver patienter med type IV glycogenese ikke.

Glykogenose af type VI

Behandlingen er symptomatisk og består i at forebygge hypoglykæmi. Tildele en højt kulhydrat kost.

Glycogenosis IX type

Behandlingen er symptomatisk og består i at forebygge hypoglykæmi. Tilordne en højt kulhydrat kost og hyppig fodring om eftermiddagen, i en tidlig alder anbefaler også sen og nat fodring. Prognosen for leverformer af type IX glycogenose er gunstig.

Glykogenose af type

Behandlingen er symptomatisk og består i at forebygge hypoglykæmi. Tildele en diæt højt i kulhydrater, hyppige fødninger og børn har sent natfodring. Selv om intellektet i de fleste patienter ikke lider under udvikling af hyppige perioder med hypoglykæmi, kan udviklingsforsinkelse overholdes. Tolerance mod sulten stiger med alderen.

Glykogenose af type V

Specifik behandling er ikke udviklet. Saccharose forbedrer træningstolerancen og kan give en forebyggende virkning, hvis den anvendes før den planlagte belastning. Saccharose passerer hurtigt til glucose og fructose, begge forbindelser passerer den biokemiske blok i deres metabolisme og forbedrer glycolysen.

Type VII glycogen

Særlige behandlingsmetoder er ikke udviklet. I modsætning til glycogenese af type V, med glycogenese af type VII, er det nødvendigt at begrænse indtaget af saccharose. Patienter med denne sygdom er mindre tilbøjelige til at lide fysisk stress efter at have spist højt kulhydrater, hvilket skyldes, at glukose reducerer niveauet af frie fedtsyrer og ketonlegemer, en alternativ energikilde til muskelvæv.

Medicin

Glycogenose type I

Tildele calcium og D-vitamin. Forøgelse af calciummetabolisme skal opretholdes på grund af tilstrækkelig indtagelse af vitamin B1. For at forhindre uratnefropati og gigt er allopurinol ordineret, hvilket sikrer, at urinsyrekoncentrationen ikke overstiger 6,4 mg / dL. Hvis en patient observeres mikroalbuminuri, er angiotensin-omdannende enzymhæmmere nødvendige for at forebygge nedsat nyrefunktion. For at reducere risikoen for udvikling af pancreatitis og dannelsen af sten i galdeblæren med alvorlig hypertriglyceridæmi, indikeres lægemidler, som sænker niveauet af triglycerider (nikotinsyre). Patienter med lb med svær neutropeni får en granulocytkolonistimulerende faktor: lenograstim (granocit 34), filgrastim (neupogen). Patienter responderer normalt godt på behandling med små doser (initialdosis på 2,5 mg / kg hver anden dag). På baggrund af at tage lægemidlet øges mængden af milten nogle gange. En cytogenetisk undersøgelse af knoglemarv er nødvendig før behandlingens begyndelse og 1 år efter administration af lægemidlet. Prognosen er i de fleste tilfælde gunstig.

Glykogenose type II

I øjeblikket udvikles metoderne til behandling af sygdommen. Den mest lovende af disse er enzym erstatning terapi. Lægemidlet til mange (Myozyme, Genzyme) er en rekombinant human-enzym-alfa-glycosidase. Lægemidlet er registreret i mange lande i Europa, USA og Japan. For nylig er der gennemført flere kliniske undersøgelser, hvor patienter med infantil form af sygdommen deltog. Disse undersøgelser har vist, at enzymreparationsterapi kan reducere kardiomegali, forbedre hjerte- og skeletmuskulaturens funktion og forlænge barnets levetid. I dette tilfælde startes den tidligere behandling, jo mere effektiv er den. Myozymum ordineres i en dosis på 20 mg / kg hver anden uge, kontinuerligt kontinuerligt.

Kirurgisk behandling

I tilfælde af dårlig korrektion af stofskifteforstyrrelser viser diæteterapi for type I glycogenose levertransplantation.

Levertransplantation med glycogenese af type III udføres kun i tilfælde af irreversible leverændringer. Prognosen er normalt gunstig for leverformen, men med muskelform kan progressiv myopati og kardiomyopati udvikle sig selv efter en lang tid på trods af behandlingen.

Den eneste effektive behandlingsmetode i den klassiske (lever) form af type IV glycogenose er levertransplantation.