Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Diagnose af glykogenoser
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Glykogenose type I
De vigtigste metoder til at bekræfte diagnosen er biokemiske (bestemmelse af aktiviteten af enzymet glukose-6-fosfatase i en leverbiopsi) og molekylærgenetiske (påvisning af mutationer i G6PC- og G6PT-generne). Glykogenose type 1a er mere almindelig, så diagnostikken starter med at udelukke denne form for sygdommen, men hvis patienter har neutropeni, undersøges G6PT-genet først .
En komplet blodtælling afslører trombocytopeni, normocytisk anæmi, neutropeni (glykogenose type 1b); en biokemisk blodprøve afslører metabolisk acidose, nedsat glukoseniveau, øgede laktat- (5-10 mM) og urinsyrekoncentrationer, forhøjede lipidniveauer (primært triglycerider, kolesterol, fosfolipider, lipoproteiner med meget lav densitet, lipoproteiner med lav densitet [LDL]), øget alkalisk fosfataseaktivitet, 8-glutamyltransferase. En komplet urinprøve afslører proteinuri. Leverbiopsi afslører nedsat glukose-6-fosfataseaktivitet, forhøjede glykogenniveauer (3 gange eller mere). Abdominal ultralyd afslører forstørret lever, nyrer og milt. Morfologisk undersøgelse af leveren afslører forstørrede hepatocytter med aflejringer af glykogen og fedtstoffer; morfologisk undersøgelse af nyrerne afslører fokal segmental glomerulosklerose og interstitiel fibrose.
Glykogen type III
Diagnosen bekræftes ved at bestemme enzymaktiviteten i leukocytter, erytrocytter eller fibroblaster eller ved DNA-analyse. Prænatal diagnostik kan udføres i familier med en negativ arvelighed.
Lever- og muskelbiopsi: nedsat amylo-1,6-glucosidaseaktivitet, øget glykogenindhold (4 gange eller mere).
Biokemisk blodprøve: øget urinsyrekoncentration, øget aktivitet af kreatinphosphokinase, alaninaminotransferase, aspartataminotransferase, nedsat glukosekoncentration, øget koncentration af kolesterol, triglycerider.
Glykogenose type IV
De vigtigste metoder til at bekræfte diagnosen glykogenose IV er molekylærgenetiske. Prænatal diagnostik kan udføres i familier med belastet arvelighed.
I leverbiopsien er der en ophobning af glykogen med en ændret struktur.
Biokemisk blodprøve: øget aktivitet af alkalisk fosfatase, alaninaminotransferase, aspartataminotransferase.
Glykogenose type VI
De vigtigste metoder til at bekræfte diagnosen er molekylærgenetiske: påvisning af mutationer i PYGL-genet. Prænatal diagnostik i familier med negativ arvelighed er mulig, men etisk tvivlsom på grund af sygdommens godartede forløb.
Glykogenose type IX
Præcis diagnose af denne sygdom udføres ved hjælp af molekylærgenetiske metoder. Prænatal diagnose er mulig, men på grund af sygdommens godartede forløb er den etisk tvivlsom.
Glykogenose type 0
Patienter med glykogenose type 0 kan observeres af endokrinologer i lang tid, især når de har glukosuri og ketonuri. Diagnosen bekræftes ved leverbiopsi - nedsat glykogenindhold og mangel på enzymet glykogensyntase. DNA-diagnostik er mulig.
Glykogenose type II
Den primære metode til at bekræfte diagnosen er at bestemme aktiviteten af α-glykosidase i en kultur af hudfibroblaster eller muskelbiopsi. DNA-diagnostik er også mulig.
Knoglemarvsbiopsi viser "skumceller"; glykogenaflejring i muskler og hepatocytter.
Prænatal diagnostik kan udføres i familier med kompromitteret arvelighed.
Glykogenose type V
For at bekræfte diagnosen bestemmes ammoniak, laktat og CPK på baggrund af en iskæmisk test. Ved undersøgelse af en muskelbiopsi påvises subsarkolemmale glykoganopbygninger. Den primære metode til at bekræfte diagnosen er påvisning af mutationer i myophosphorylasegenet. Prænatal diagnostik kan udføres i familier med en negativ arvelighed.
Glykogenose type VII
Muskelbiopsi afslører subsarkolemmale ophobninger af strukturelt normalt glykogen. Den primære metode til at bekræfte diagnosen er DNA-diagnostik.
Instrumentelle metoder
Glykogenose type III
Elektromyografi afslører tegn på primær muskelskade. Ekkokardiografi afslører tegn på kardiomyopati.
Glykogenose type IV
En ultralydsscanning af bughulen afslører en forøgelse af leverens størrelse.
Differentialdiagnostik
Glykogenose type I
Differentialdiagnostik udføres med andre leverformer af glykogenose: type III, IV, VI og andre arvelige metaboliske sygdomme ledsaget af hepatomegali: mangel på al-antitrypsin, defekter i beta-oxidation af fedtsyrer; mutationer i mitokondriegenomet (manifestation i form af leversvigt).
Glykogenose type III
Differentialdiagnose bør udføres ved andre glykogenoser, primært typerne 1a, V, VI, samt ved arvelige metaboliske sygdomme karakteriseret ved muskelhypotoni, mælkesyreacidose og hepatomegali (fedtsyre-beta-oxidationsdefekter, mitokondriesygdomme).
Glykogenose type IV
Differentialdiagnostik: hepatitis af forskellige ætiologier, glykogenose type 1a, III, VI. Andre arvelige metaboliske sygdomme karakteriseret ved levercirrose: a1-antitrypsin-mangel, mitokondriegenommutationer, der manifesterer sig som leversvigt, tyrosinæmi type 1a.
Glykogenose type II
Differentialdiagnose af Pompe sygdom bør udføres ved muskeldystrofi, polymyositis, spinal muskelatrofi, scapuloperoneale syndromer og Danons sygdom.
[