Diagnose af glycogenaser

Glycogenose type I

De vigtigste metoder til bekræftelse af diagnosen er biokemiske (bestemmelse af aktiviteten af enzymet glucose-6-phosphatase i leverbiopsi) og molekylærgenetisk (påvisning af mutationer i generne G6PC og G6PT). Glykogenose type 1a er mere almindelig, så diagnosen begynder med udelukkelse af denne sygdomsform, men hvis neutropeni observeres hos patienter, undersøges G6PT- genet først .

Generelt blodanalyse afslører trombocytopeni, normocytisk anæmi, neutropeni (glycogenosis type Ib), i biokemisk analyse af blod: metabolisk acidose, nedsat glucose, øget lactat koncentration (5-10 mM) og urinsyre, forhøjede lipider (hovedsagelig triglycerider, cholesterol , phospholipider, meget lavdensitetslipoproteiner, lavdensitetslipoprotein [LDL]), forhøjet alkalisk phosphatase, 8-glutamyltransferase. I den generelle analyse af urinproteinuri. Leverbiopsi: reduktion af glucose-6-phosphatase, forøgelse af mængden af glycogen (3 gange og mere). Ultralyd i bughulen: En forøgelse af lever, nyrer, milt. Morfologisk undersøgelse afslører liver hepatocytter forøgede aflejring af glykogen og fedt, den morfologiske undersøgelse af nyre - fokal segmental glomerulosklerose og interstitium-cielle fibrose.

Glikogenov type III

Diagnosen bekræftes ved at bestemme enzymaktiviteten i leukocytter, erythrocytter eller fibroblaster eller ved DNA analysemetoder. Det er muligt at udføre prænatal diagnostik i familier med belastet arvelighed.

Leverbiopsi, muskel: nedsat aktivitet af amylo-1,6-glucosidase, forøget glycogenindhold (4 gange og mere).

Biokemisk analyse af blod: øget serum urinsyre, øget CPK-aktivitet, alaninaminotransferase, aspartataminotransferase, mindske glucosekoncentrationen, stigende koncentrationer af cholesterol, triglycerid.

Glykogenose type IV

De vigtigste metoder til bekræftelse af diagnosen af glycogenose IV er molekylgenetiske. Det er muligt at udføre prænatal diagnostik i familier med belastet arvelighed.

I leverbiopsi - ophobning af glykogen af en ændret struktur.

Biokemisk blodprøve: Forøget aktivitet af alkalisk phosphatase, alaninaminotransferase, aspartataminotransferase.

Glykogenose af type VI

De vigtigste metoder til bekræftelse af diagnosen er molekylærgenetiske: påvisning af mutationer i PYGL- genet . Prænatal diagnose hos familier med belastet arvelighed er mulig, men etisk tvivlsom i forbindelse med et godartet kursus.

Glycogenosis IX type

Præcis diagnose af denne sygdom udføres ved molekylære genetiske metoder. Prænatal diagnose er mulig, men i forbindelse med sygdommens godartede forløb er etisk tvivlsomt.

Glykogenose af type 0

Patienter med glycogenose af type 0 kan i lang tid observeres af endokrinologer, især når de har glukosuri og ketonuri. Diagnosen bekræftes med en leverbiopsi - et fald i glykogenindholdet og manglen på glycogensyntase enzymet. Det er muligt at foretage DNA-diagnostik.

Glykogenose type II

Den vigtigste metode til bekræftelse af diagnosen er at bestemme aktiviteten af a-glycosidase i en kultur af hudfibroblaster eller en muskelbiopsi. Det er også muligt at foretage DNA-diagnostik.

I biopsi af knoglemarv - "skumceller"; afsætning af glykogen i muskler og hepatocytter.

Det er muligt at udføre prænatal diagnostik i familier med belastet arvelighed.

Glykogenose af type V

For at bekræfte diagnosen bestemmes ammonium, lactat og CKK på baggrund af den iskæmiske test. I undersøgelsen af muskelbiopsi er der opdaget subarcolemale akkumuleringer af glycogen. Den vigtigste metode til bekræftelse af diagnosen er påvisning af mutationer i genet af myophosphorylase. Det er muligt at udføre prænatal diagnostik i familier med belastet arvelighed.

Glycogenose type VII

Muskelbiopsi afslører subaracholemale klynger af normalt glykogen i dets struktur. Den vigtigste metode til bekræftelse af diagnosen er DNA-diagnostik.

Instrumentale metoder

Glykogenose type III

Elektromyografi afslører tegn på primær muskelskader. Med ekkokardiografi er der tegn på kardiomyopati.

Glykogenose type IV

Ultralyd i bukhulen viser en stigning i leverstørrelsen.

Differential diagnostik

Glycogenose type I

Differentialdiagnose omfatter andre former for hepatisk glycogenosis: typer III, IV, VI og andre arvelige metaboliske sygdomme ledsaget hepatomegali: al-antitrypsin-mangel, fejl i fedtsyre beta-oxidation; mutationer af mitokondriegenomet (manifestation i form af leversvigt).

Glykogenose type III

Differentialdiagnose bør udføres med andre glycogenosis, hovedsagelig med type 1a, V, VI, og arvelige metaboliske sygdomme kendetegnet ved hypotoni, mælkesyreacidose og hepatomegali (defekter i fedtsyre beta-oxidation, mitochondrial sygdom).

Glykogenose type IV

Differentiel diagnostik: hepatitis af forskellig etiologi, glykogenoser af type 1a, III, VI. Andre arvelige metaboliske sygdomme, som er karakteriseret ved cirrose: a1-antitrypsin-mangel, mitochondriegenom mutationstests manifesteret ved både leversvigt, tyrosinæmi, type 1a.

Glykogenose type II

Differentiel diagnose af Pompe sygdom bør udføres med muskeldysteri, polymyositis, spinale muskelatrofi, skapuloperoneale syndromer og Danones sygdom.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]