Forstyrrelser i seksuel udvikling: En oversigt over oplysninger

Sex - koncept er kompleks bestående af flere indbyrdes forbundne dele af det reproduktive system: genetiske struktur af kønsceller (genetisk køn) morphostructure gonader (gonadal køn), idet resten af kønshormoner (hormonal køn), strukturen af genitalierne og sekundære seksuelle karakteristika (somatisk gender), psykosocial og psychosexual identitet (psykisk gulv), en særlig rolle i familien og samfundet (social køn). I sidste ende gulvet - det er biologisk og socialt på grund af den rolle af emnet i familien og samfundet.

Dannelsen af en persons køn foregår i ontogenese i flere faser.

• Jeg scene. Den fremtidige organisms køn er forudbestemt på befrugtningstidspunktet og afhænger af kombinationen i kønkromosomernes zygote: XX-sætet svarer til kvinden, XY svarer til hankøn. Aktiviteten af aktivatorgenet af HY-gener, som bestemmer udviklingen af den primære gonad i den manlige retning, er forbundet med Y-kromosomet. De udløser syntesen af HY-antigen og proteinreceptorer til det, hvis gener er lokaliseret i andre kromosomer. Et andet system gener Y-kromosomer tilvejebringer en udvikling af epididymis, sædblærer, sædlederen, prostata, ydre kønsorganer i den mandlige retning og involution mullerian derivater.
• De primære kimceller gonaden (og XY, og XX kromosom sæt) har receptorer for HY-antigen, mens somatiske celler, når de kan indstilles i de XY-struktur somatiske receptorer HY-antigen, inkluderet særlig type beta mikroglobulin, medens receptorer fra kimceller til HY-antigenet (og XY og XX) ikke er associeret med dette specifikke protein. Dette forklarer sandsynligvis den primære gonads bipotentialitet.
• II stadium. Mellem den syvende og tiende uge med intrauterin udvikling udvikles kønkirtlerne i overensstemmelse med sæt af kønskromosomer.
• Trin III. Mellem den 10. Og 12. Uge med embryogenese dannes interne genitalier. Funktionelt højkvalitets testikler i løbet af denne periode udskiller et særligt peptidhormon, hvilket forårsager resorption af Mullers derivater. I fravær af testikel eller deres patologi med svækket antimyullerova hormonprodukter udvikle indre kvindelige kønsorganer (livmoder, rør vagina), selv i embryoet med genetisk hankøn (46.XY).
• IV stadium. Mellem den 12. Og 20. Uge med embryogenese danner eksterne kønsorganer. Afgørende rolle i mandlige udvikling på dette stadium er spillede androgener (uanset kilde) - testikelkræft, binyre, der kommer fra moderen (i nærværelse af maternelle androgen tumorer eller i forbindelse med modtagelsen af androgene midler). I fravær af androgener og i strid med receptor følsomhed over for dem ydre kønsorganer er dannet af kvinder ( "neutral") typen, selv i nærværelse af 46, XY karyotype og normal funktion af de føtale testikler. Det er også muligt at udvikle mellemvarianter (ufuldstændig maskulinisering).
• V stadium. Sænkning af testikler i pungen. Det forekommer mellem den 20. Og 30. Uge med embryogenese. Den mekanisme, der forårsager eller forstyrrer testiklernes fremgang, er ikke fuldt ud forstået. Der er imidlertid ingen tvivl om, at både testosteron og gonadotropiner er involveret i denne proces.
• VI fase af seksuel differentiering finder sted så tidligt som puberteten, når endelig udformet i et system hypothalamus - hypofyse - gonade, hormonale aktiveres og generativ funktion af gonaderne og er fastgjort socio-seksuel identitet, definere rollen af emnet i familien og samfundet.

Årsager og patogenese af seksuelle udviklingsforstyrrelser. Ifølge etiologi og patogenese kan medfødte former for seksuelle udviklingsforstyrrelser opdeles i gonadal, extragonadal og ekstraphetal; blandt de to første tegnede en stor del genetisk patologi. De store genetiske faktorer ætiologi former for medfødte lidelser for seksuel udvikling er mangel på kønskromosomer, overskuddet af deres antal eller deres morfologiske defekter, som kan skyldes lidelser meiotiske deling af kromosomer (oogenese og spermatogenese) i kroppen af forældre eller defekt delende befrugtet æg (zygote) ved den første stadier af knusning. I sidstnævnte tilfælde er der "mosaik" varianter af kromosomal patologi. I nogle patienter manifesterer sig genetiske defekter som autosomale genmutationer og genkendes ikke af lysmikroskopi af kromosomer. Hvis forstyrret gonadale former morfogenese kønskirtler, der er ledsaget af patologi antimyullerovoy aktivitet begge testikler og hormonelle (androgen eller østrogen) gonade funktion.

Årsager og patogenese af seksuel dysfunktion

Kliniske egenskaber ved de vigtigste former for medfødt patologi af seksuel udvikling

Ved at skelne mellem den kliniske form som en specifik nosologisk enhed skal man altid huske på, at mellem de typer af patologi, der ligger tæt på omfanget af embryogenes faser, kan mellemliggende typer eksistere i separate træk, der bærer tegn på nabobilleder.

Vigtigste kliniske tegn på medfødt patologi.

1. Gonaddannelsens patologi: fuldstændig eller ensidig fravær, krænkelse af deres differentiering, tilstedeværelsen af en enkelt gonadal struktur af begge køn, degenerative ændringer i gonader, testikler uden optagelse.
2. Patologi af indvendigt kønsorganer: samtidig tilstedeværelse af derivater og mullerian volfovyh bevæger sig, fraværet af interne genitalier mismatch gonadale sex struktur interne genitalier.
3. Patologi af dannelsen af ydre genitalier: En mismatch af deres struktur med det genetiske og gonadale køn, den seksuelt definerede struktur eller underudvikling af de eksterne genitalier.
4. Overtrædelse af udviklingen af sekundære seksuelle karakteristika: udvikling af sekundære seksuelle egenskaber, der ikke svarer til det genetiske, gonadale eller civile køn, fravær, utilstrækkelighed eller for tidlig udvikling af sekundære seksuelle karakteristika, fravær eller forsinkelse af menarche.

Symptomer på seksuel dysfunktion

Diagnose af forskellige former for medfødt patologi af seksuel udvikling

Hovedprincippet om diagnostisk forskning i den medfødte patologi af seksuel udvikling er at belyse den anatomiske og funktionelle tilstand af alle forbindelser, der udgør konceptet for køn.

Inspektion af kønsorganerne. Når et barn er født i definitionen af køn, ledes lægen af strukturen af de eksterne kønsorganer ("fødselsgulv"). Når gonade agenesi og komplet form af testikulær feminisering struktur af den ydre kønsorganer er altid feminin, så spørgsmålet om valg en kvindelig civil sex er entydigt, på trods af den genetiske og gonadal sex, hvilket i sidstnævnte tilfælde vil være mand. Når testikelkræft feminiseringen syndrom diagnose i nogle tilfælde, kan installeres i dopubertatnogo alder i tilstedeværelse af testiklerne i de "store læber" eller lyskebrok. Palpation af ekstra-abdominale testikler gør det muligt at bestemme deres størrelse, konsistens og foreslå muligheden for tumorændringer.

Når abdominal kryptorkisme i drenge og alvorlige former for medfødt adrenal hyperplasi hos børn med genetiske og kvindelige gonadal sex struktur af penis kan være normal, hvilket ofte fører til en fejlagtig vurdering af den nyfødte pige som en dreng med kryptorkisme. Klinefelters syndrom struktur af de ydre kønsorganer ved fødslen, normal mandlig, hvilket gør en diagnose på grundlag af den sædvanlige kontrol.

Diagnose af seksuel dysfunktion

Behandling af den medfødte patologi af seksuel udvikling består af flere aspekter. Hovedproblemet er etableringen af patientens køn, der er passende for sine biologiske og funktionelle data under hensyntagen til prognosen for muligheden for seksuel aktivitet.

Når svarende til et gulv underudviklede kønsorganer, fravær eller kirurgisk fjernelse af gonaderne, samt i væksthormonniveauer lidelser er nødvendigt at gennemføre korrektion danne nærmer normal fænotype og har et normalt niveau af kønshormoner.

Kirurgisk korrektion af gulvet tilvejebringer dannelsen af ydre kønsorganer, afhængigt af den valgte køn (feminized maskulinisering eller rekonstruktion), samt spørgsmålet om skæbnen for de gonader (deres fjernelse, fjernelse af bughulen eller nedgradering af testiklerne i pungen). Ved valg af en mandlig patient med testikelkræft dysgenese rudimentær livmoder fjernelse fra vores synspunkt, ikke nødvendigvis, fordi i fremtiden sin tilstedeværelse giver ingen komplikationer. Nogle patienter med syndromet af ufuldstændig maskulinisering og testikulær feminisering skal skabe en kunstig vagina.

Behandling af seksuel dysfunktion