Hypertrofisk kardiomyopati hos børn

Hypertrofisk kardiomyopati - myocardial sygdom karakteriseret ved fokal eller diffus myocardial hypertrofi af venstre og / eller højre ventrikel, ofte asymmetrisk, med deltagelse af en hypertrofisk proces med interventricular septum, normal eller en reduceret venstre ventrikel volumen, ledsaget af normal eller forøget myocardial kontraktilitet med en signifikant reduktion i diastolisk funktion.

ICD-10 kode

• 142,1. Obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati.
• 142,2. Anden hypertrofisk kardiomyopati.

Epidemiologi

Hypertrofisk kardiomyopati er udbredt over hele verden, men den nøjagtige frekvens er ikke blevet fastslået, hvilket er forbundet med et betydeligt antal asymptomatiske tilfælde. En prospektiv undersøgelse af BJ Maron et al. (1995) viste at forekomsten af hypertrofisk kardiomyopati blandt unge (25-35 år) var 2 pr. 1000, og 6 ud af 7 patienter havde ingen symptomer. Hos mænd er denne sygdom mere almindelig, både blandt voksne og blandt børn. Hypertrofisk kardiomyopati hos børn findes i enhver alder. Diagnose af den frembyder de største vanskeligheder hos børn i det første år af livet, deres kliniske manifestationer af hypertrofisk kardiomyopati er ikke tydeligt udtrykt, de er ofte fejlagtigt betragtet som symptomer på hjertesygdomme af en anden genese.

Klassifikation af hypertrofisk kardiomyopati

Der er flere klassifikationer af hypertrofisk kardiomyopati. Alle er baseret på det klinisk-anatomiske princip og tager hensyn til følgende parametre:

• en trykgradient mellem udløbskanalen i venstre ventrikel og aorta;
• lokalisering af hypertrofi
• hæmodynamiske kriterier
• sværhedsgrad af sygdomsforløbet.

I vores land blev den pædiatriske klassifikation af hypertrofisk kardiomyopati foreslået af I.V. Leontief i 2002.

Arbejdsklassifikation af hypertrofisk kardiomyopati (Leontieva IV, 2002)

Type hypertrofi	Alvorlighed af obstruktivt syndrom	Gradient af tryk, grad	Klinisk fase
Asymmetrisk Symmetrisk	Obstruktiv form Ikke-obstruktiv form	Jeg grad - op til 30 mm II grad - fra 30 til 60 mm III grad - mere end 60 mm	Offset Subcompensation Dekompensatsyy

Årsager til hypertrofisk kardiomyopati

På det nuværende stadium af vor viden giver akkumuleret nok data grund til at tro, at hypertrofisk kardiomyopati - en arvelig sygdom, der overføres som en autosomal dominerende træk med forskellig penetrans og ekspressivitet. Tilfælde af sygdommen afslører hos 54-67% af forældrene og nærmeste slægtninge til patienten. Resten er den såkaldte sporadiske form, i dette tilfælde har patienten ikke familiemedlemmer, der er syge med hypertrofisk kardiomyopati eller har hypertrofi i myokardiet. Det antages, at flertallet, hvis ikke alle tilfælde af sporadisk hypertrofisk kardiomyopati også har en genetisk årsag, dvs. Er forårsaget af tilfældige mutationer.

Årsager og patogenese af hypertrofisk kardiomyopati

Symptomer på hypertrofisk kardiomyopati

De kliniske manifestationer af hypertrofisk kardiomyopati er polymorfe og ikke-specifikke, de spænder fra asymptomatiske former til svær svækkelse af funktionel status og pludselig død.

Hos børn i tidlig alder er detekteringen af hypertrofisk kardiomyopati ofte forbundet med udseendet af tegn på kongestivt hjertesvigt, der udvikler oftere end hos ældre børn og voksne.

Symptomer på hypertrofisk kardiomyopati

Diagnose af hypertrofisk kardiomyopati

Diagnose af hypertrofisk kardiomyopati er etableret på baggrund af familiens historie (tilfælde af pludselig død af slægtninge i en ung alder), klager, resultater af fysisk undersøgelse. Oplysningerne opnået gennem den instrumentelle undersøgelse er meget vigtige for at etablere diagnosen. De mest værdifulde diagnostiske metoder er EKG, som ikke har mistet sin betydning på nuværende tidspunkt og den todimensionelle Doppler-ekkokardiografi. I komplekse tilfælde understøttes differentieret diagnose og afklaring af diagnosen af MRI og positron emission tomografi. Det anbefales at undersøge patientens slægtninge for at identificere familiens tilfælde af sygdommen.

Diagnose af hypertrofisk kardiomyopati

Behandling af hypertrofisk kardiomyopati

Behandling af hypertrofisk kardiomyopati i de seneste årtier har ikke undergået væsentlige ændringer og er i det store og hele stort set symptomatisk. Sammen med brugen af forskellige lægemidler udføres kirurgisk korrektion af sygdommen i øjeblikket. I betragtning af at de seneste år har begrebet prognose for hypertrofisk kardiomyopati ændret, er begrundelsen for aggressiv behandlingstaktik hos de fleste patienter med hypertrofisk kardiomyopati tvivl. Når det er udført, er evaluering af faktorerne til pludselig død meget vigtig.

Symptomatisk behandling af hypertrofisk kardiomyopati sigter mod at reducere diastolisk dysfunktion, hyperdynamisk funktion i venstre ventrikel og eliminere hjerterytmeforstyrrelser.

Behandling af hypertrofisk kardiomyopati

Outlook

Ifølge nylige undersøgelser baseret på omfattende anvendelse af EchoCG og (især) genetiske undersøgelser af familier af patienter med hypertrofisk kardiomyopati er klinisk forløb af denne sygdom naturligvis gunstigere end tidligere antaget. Kun i isolerede tilfælde udvikler sygdommen hurtigt og slutter med dødelig udgang.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]