Sideroblastisk anæmi hos børn

Anæmi associeret med brud syntese eller anvendelse af porphyriner (sideroahrestical, sideroblastisk anæmi) - er en heterogen gruppe af sygdomme, arvelige og erhvervede, associeret med forringet aktivitet af enzymer involveret i syntesen af hæm og porphyriner. Udtrykket "sideroachrestic anæmi" blev introduceret af Heylmeyer (1957). Med sideroahrestic anæmi er serumniveauet af jern forhøjet. I knoglemarven udviser ringsideroblaster - nukleerede erythrocytter med perinucleær halogen sammensat af grove granuler gemoside-Rina og udgør de fyldte jern mitokondrier.

[1], [2]

Årsagerne til sidero-achestisk anæmi

Arvelige former

Overført af recessiv, der er knyttet til X-kromosomet (syge mænd) eller autosomalt dominant type (syge mænd og kvinder).

Den metaboliske blok kan være i trin med at danne delta-aminolevulinsyre fra glycin og succinyl CoA. Denne reaktion kræver pyridoxalphosphat, et aktivt coenzym af pyridoxin og syntetase af aminolevulinsyre.

Købte formularer

Erhvervede former for anæmi forbundet med nedsat syntese af porfyriner kan skyldes blyforgiftning.

Husholdnings blyforgiftning i pædiatrisk praksis er ret almindelig. De opstår, når man spiser mad opbevaret i dåse eller lertøj med glasur af kunsthåndværk produktion. Blyforgiftning ofte forårsaget af at komme ind i blyholdige maling, gips og andre materialer rige på bly-farvestoffer (aviser, gips, sten, blyindhold overstiger 0,06%) samt hus støv og jordpartikler (blyindhold på 500 mg / kg) . Fra atmosfæren kommer bly ikke kun ved indånding; oftest er det deponeret og kommer ind i kroppen med støv og jordpartikler. Hos spædbørn indtræffer blyforgiftning, når forurenet vand anvendes til fremstilling af mælkeblandinger. Toksikation kan føre til manglende overholdelse af de nødvendige forholdsregler ved smeltning bly hjemme.

Årsagerne til sideroblastisk anæmi

Diagnose Sidero-anæstesi Anæmi

Diagnosen af arvelige former for anæmi bekræftes ved undersøgelsen af indholdet af porfyriner i erythrocytter. Det blev fastslået, at de arvelige former for sidero-achestic anæmi reducerede indholdet af protoporphyrin af erytrocytter. Indholdet af coproporphyrin erythrocytter er både forhøjet og lavt. Normalt er gennemsnitsniveauet for protoporphyrin af erytrocytter i fuldblod 18 μg%, og den øvre grænse i fravær af anæmi er 35 μg%. For at studere indholdet af jernforretninger og bekræfte hæmosiderose anvendes en desferastest. Efter intramuskulær injektion af 500 mg desferal udskilles 0,6-1,2 mg jern pr. Dag normalt i urinen, og hos patienter med sideroblastisk anæmi 5-10 mg / dag.

For at diagnosticere blyforgiftning bestemmes niveauet af bly i venøst blod; niveauet af protoporphyrin på erytrocytter i helblod - et niveau over 100 μg%, indikerer normalt en toksisk virkning af bly.

[3], [4], [5]

Behandling af sidero-anæstesi anæmi

Behandling af patienter med arvelig sidero-achestisk anæmi

1. Vitamin B ₆ i store doser - 4-8 ml 5% opløsning dagligt intramuskulært. I mangel af effekt er udpegelsen af coenzym vitamin B ₁₂ -pyridoxalphosphat angivet . Den daglige dosis af lægemidlet er 80-120 mg ved oral administration.
2. Desferal (til binding og udskillelse fra jernets krop) - 10 mg / kg / dag månedlige kurser på 3-6 gange om året.

Behandling af sideroblastisk anæmi

Profylakse af blyforgiftning

For at undgå blyforgiftning under genopbygningen af gamle huse skal der træffes forholdsregler ved midlertidig flytning af børn. Det er specielt farligt at brænde og grave i jorden bly maling, de skal skrapes eller fjernes ved kemiske metoder. Overvågning af levevilkårene, stramning af hygiejne- og bygningsnormer reducerer forgiftningsfrekvensen.