Diagnose af sideroblast-anæmier

Ved arvelige former påvises anæmi af varierende sværhedsgrad i hæmogrammet. Som regel stiger anæmi med alderen og er hypokrom (farveindekset reduceres til 0,4-0,6). Hypokromiske erytrocytter påvises i udstrygninger, men normokrome erytrocytter findes også blandt dem; anisocytose med tendens til mikrocytose og poikilocytose bestemmes også. Antallet af reticulocytter er inden for normale grænser. Antallet af leukocytter og blodplader er inden for normale grænser.

Ved blyforgiftning afslører hæmogrammet hypokrom anæmi, hypokromiske erytrocytter, målformer, anisocytose med tendens til mikrocytose. Et konstant karakteristisk symptom på blyforgiftning er erytrocytternes basofil granularitet.

I knoglemarven observeres hyperplasi af den erytroide kim, forholdet mellem forskellige former for normocytter ændrer sig: antallet af basofile celler stiger, og antallet af hæmoglobiniserede oxyfile normocytter falder kraftigt. Patognomonisk er en stigning (op til 70% i arvelige former) i antallet af sideroblaster (afsløret ved speciel farvning), som har en karakteristisk morfologi. Jernkorn i cellen omgiver kernen i en ring - ringformede sideroblaster. Denne morfologi skyldes ophobning af jern, der ikke bruges til syntese af hæm, i cellens mitokondrier.

I biokemiske undersøgelser ses der i alle former en stigning i serumjernniveauet på 2-4 gange eller mere i forhold til normen. Transferrinmætningskoefficienten med jern stiger til 100 %.

Diagnose af sideroblastisk anæmi

Diagnosen af arvelige former for anæmi bekræftes ved at undersøge indholdet af porphyriner i erytrocytter. Det er blevet fastslået, at indholdet af erytrocytprotoporphyrin er reduceret ved arvelige former for sideroblastisk anæmi. Indholdet af erytrocytcoproporphyrin kan både øges og mindskes. Normalt er det gennemsnitlige niveau af erytrocytprotoporphyrin i fuldblod 18 μg%, og den øvre grænse i fravær af anæmi er 35 μg%. For at undersøge indholdet af jernreserver og bekræfte hæmosiderose anvendes desferaltesten. Efter intramuskulær administration af 500 mg desferal udskilles normalt 0,6-1,2 mg jern pr. dag i urinen, og hos patienter med sideroblastisk anæmi - 5-10 mg/dag.

For at diagnosticere blyforgiftning bestemmes niveauet af bly i venøst blod; niveauet af erytrocytprotoporphyrin i fuldblod - et niveau over 100 μg% indikerer som regel blyets toksiske virkning.

Ved kronisk blyforgiftning viser knærøntgenbilleder dilaterede og kompakte forkalkninger i det distale femur, proximale tibia og fibula (blylinjer). Ved akut forgiftning på grund af indtagelse af blyholdige genstande kan de detekteres ved hjælp af et anteroposteriort abdominalt røntgenbillede. Knærøntgenbilleder hos børn under 3 år er vanskelige at fortolke, fordi blylinjer kan forveksles med normale knogleforandringer under hurtig vækst. Den karakteristiske lokalisering af knogleforandringer indikerer højst sandsynligt kronisk blyforgiftning. Blylinjer optræder normalt, når blyniveauet overstiger 50 μg % i længere tid - mere end 6 uger.

I tilfælde af moderat stigning i blodets blyniveau (35-45 μg%), hvis resultaterne af andre tests er modstridende, udføres en EDTA-test. Calcium-dinatriumsalt af EDTA administreres i en dosis på 1000 mg/m2 ^/ dag eller 35 mg/kg/dag intramuskulært eller som intravenøs infusion i 1 time. Testen betragtes som positiv, hvis urin opsamlet i løbet af 24 timer indeholder 1 μg bly pr. 1 mg administreret dosis EDTA. Det er ikke meningsfuldt at bestemme koncentrationen af bly i urinen. Kun mængden af bly udskilt i et bestemt tidsrum pr. administreret dosis EDTA har diagnostisk værdi. Ved udførelse af testen er det nødvendigt at sikre tilstrækkelig væskeindtagelse og at opsamle al urin. I en generel urinanalyse for blyforgiftning kan leukocyturi, cylindruri, glukosuri eller aminoaciduri detekteres (normalt når blykoncentrationen i blodet overstiger 100 mcg%).

Undersøgelsesplan for en patient med sideroakrestisk anæmi

1. Test, der bekræfter tilstedeværelsen af sideroakrestisk anæmi.
   • Klinisk blodprøve med bestemmelse af antallet af retikulocytter og erytrocytternes morfologiske karakteristika.
   • Myelogram med obligatorisk farvning af udstrygninger med preussisk blåt for at detektere ringformede sideroblaster.
   • Biokemisk blodprøve: jernkompleks, ALT, AST, FMFA, bilirubin, sukker, urinstof, kreatinin.
2. Test for at afklare formen af sideroakrestisk anæmi.
   • Protoporphyrin-niveau i erytrocytter i fuldblod.
   • Blyniveau i fuldblod.
   • Desferal test.
   • EDTA-test.
   • Røntgenbillede af knæleddene.
3. Barnets livshistorie. Vær særlig opmærksom på bopæl, hjemmeforhold, miljø, appetit, ernæring, adfærd, hyppighed af afføring. Angiv, hvilken medicin barnet tager.
4. Familiehistorie - tilstedeværelse af sideroblastisk anæmi hos slægtninge.
5. Generelle kliniske undersøgelser: urin- og afføringsanalyse, EKG, specialistundersøgelse, ultralyd af maveorganer, nyrer, hjerte og andre undersøgelser udføres efter individuelle indikationer.

Kliniske og laboratoriemæssige tegn på blyforgiftning

	Lunge	Moderat	Tung
Kilde til bly	Støv eller jord	Maling	Maler (spiser med pervers appetit)
Symptomer	Ingen	Nedsat appetit og adfærdsforstyrrelser	Mavesmerter, irritabilitet, døsighed, feber, hepatosplenomegali, ataksi, kramper, øget intrakranielt tryk, koma, tegn på jernmangel
Prædisponerende faktorer	Jernmangel	Jernmangel	Jernmangel
Konsekvenser	Nedsatte kognitive evner	Adfærdsforstyrrelser, kognitiv svækkelse	Vedvarende neurologisk svækkelse
Blyniveau i fuldblod, mcg%	25-49	49-70	>70
Erytrocyt protoporphyrin niveau, mcg %	35-125	125-250	>250
Transferrin jernmætningskoefficient	<16	<16	<16
Serumferritinniveau, ng/ml	<40	<20	< 10
EDTA-test: blyindhold i daglig urin pr. 1 mg EDTA		1	>1
Urinanalyse			Aminoaciduri, glukosuri
Røntgenbilleder af knæleddene, nyrerne, blæren	Ingen ændringer	Ændringer i knæleddene	Forandringer i knæleddene, nyrerne, blæren
CT-scanning af hovedet			Tegn på øget intrakranielt tryk
Hastigheden af excitationsudbredelse langs nerven			Forstørret
Generel analyse og blodudstrygning		Mild anæmi	Anæmi, basofil granularitet af erytrocytter

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]