Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Wilson-Conovalovs sygdom
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Wilson-Konovalovs sygdom (hepatolentikulær degeneration) er en sjælden arvelig sygdom, overvejende i ung alder, som er forårsaget af en forstyrrelse i biosyntesen af ceruloplasmin og kobbertransport, hvilket fører til en stigning i kobberindholdet i væv og organer, primært i lever og hjerne, og er karakteriseret ved levercirrose, bilateral blødgøring og degeneration af hjernens basale kerner og forekomsten af grønbrun pigmentering langs hornhindens periferi ( Kayser-Fleischer-ringen).
Sygdommen blev først beskrevet af SA Kinnier Wilson i 1912 som "et bestemt symptomkompleks, hvis vigtigste manifestationer er generaliseret tremor, dysartri og dysfagi, muskelrigiditet og hypertoni, udmattelse, spastiske sammentrækninger, kontrakturer og øget emotionalitet. De mentale symptomer kan være forbigående og ligne dem ved toksisk psykose, men er mindre alvorlige og mere kroniske og omfatter en generel indsnævring af den mentale horisont, en vis fravær eller underdanighed uden vrangforestillinger eller hallucinationer. De udvikler sig ikke nødvendigvis i samme grad som de neurologiske symptomer. I nogle tilfælde af sygdommen er de mentale symptomer meget milde eller fraværende" (Wilson, 1912). Selvom Wilson beskrev de fleste af sygdommens kliniske manifestationer, var han ikke opmærksom på leverskader og unormal hornhindepigmentering. Sidstnævnte udvikler sig som følge af kobberaflejring i hornhinden og kaldes Kayser-Fleischer-ringen.
Årsager til Wilson-Konovalovs sygdom
Hepatolentikulær degeneration er en arvelig sygdom og overføres autosomal recessivt.
Sygdommen forekommer med en hyppighed på 1:30.000 af befolkningen. Det unormale gen, der er ansvarligt for sygdommens udvikling, er lokaliseret i regionen af kromosom XIII. Hver patient er en homozygot bærer af dette gen. Sygdommen er udbredt over hele verden, men er mere almindelig blandt jøder af østeuropæisk oprindelse, arabere, italienere, japanere, kinesere, indere og i befolkninger, hvor blodsbeslægtede ægteskaber er almindelige.
Hepatolentikulær degeneration skyldes en mutation i kobbertransportergenet, der er placeret på kromosom 13. Sygdommen manifesterer sig normalt i 2. eller 3. leveårti, primært med neurologiske og psykiske symptomer eller symptomer forbundet med leverskade (hver af disse symptomgrupper dominerer i en tredjedel af tilfældene). Nogle gange opstår symptomer i det første leveårti, meget sjældent i det sjette.
Årsager til Wilson-Konovalovs sygdom
[ Patogenesen af Wilson-Konovalovs sygdom
Ved hepatolentikulær degeneration er der en genetisk defekt i syntesen af ceruloplasmin (kobberoxidase) i leveren, som er relateret til α2-globuliner. Ceruloplasmins betydning ligger i, at det holder kobber i blodet i bundet tilstand. Kroppen modtager omkring 2-3 mg kobber om dagen med mad, hvoraf omkring halvdelen absorberes i tarmen, kommer ind i blodet, binder sig til ceruloplasmin, leveres til væv og indgår i specifikke apoenzymer.
Symptomer på Wilson-Konovalovs sygdom
Det kliniske billede er karakteriseret ved diversitet, hvilket skyldes kobberets skadelige virkning på mange væv. Den overvejende skade på det ene eller det andet organ afhænger af alder. Hos børn er dette primært leveren (leverformer). Senere begynder neurologiske symptomer og psykiske lidelser (neuropsykiske former) at være fremherskende. Hvis sygdommen manifesterer sig efter 20 år, har patienterne normalt neurologiske symptomer. En kombination af symptomer på begge former er mulig. De fleste patienter i alderen 5 til 30 år har allerede kliniske manifestationer af sygdommen, eller en diagnose er stillet.
Hvad generer dig?
Diagnose af Wilson-Konovalovs sygdom
Serumniveauer af ceruloplasmin og kobber er normalt nedsatte. Differentialdiagnose udføres ved akut og kronisk hepatitis, hvor ceruloplasminniveauet kan være nedsat på grund af nedsat syntese i leveren. Underernæring bidrager også til et fald i ceruloplasminniveauer. Ved indtagelse af østrogener, orale præventionsmidler, ved galdevejsobstruktion og under graviditet kan ceruloplasminniveauerne stige.
Behandling af Wilson-Konovalovs sygdom
Det foretrukne lægemiddel er penicillamin. Det binder kobber og øger dets daglige udskillelse i urinen til 1000-3000 mcg. Behandlingen begynder med oral administration af penicillaminhydrochlorid i en dosis på 1,5 g/dag fordelt på 4 doser før måltider. Forbedringen udvikler sig langsomt; mindst 6 måneders kontinuerlig administration af lægemidlet ved denne dosis er nødvendig. Hvis der ikke er nogen forbedring, kan dosis øges til 2 g/dag. Hos 25% af patienter med skade på centralnervesystemet kan tilstanden i starten forværres, og først derefter viser tegn på forbedring sig. Kayser-Fleischer-ringen aftager eller forsvinder. Talen bliver klarere, tremor og rigiditet falder. Den mentale tilstand normaliseres.
Vejrudsigt
Uden behandling udvikler Wilsons sygdom sig og fører til patienternes død. Den største fare er, når sygdommen forbliver udiagnosticeret, og patienten dør uden at modtage behandling.