Wilson-Konovalov sygdom: symptomer

Symptomer på Wilson-Konovalovs sygdom er præget af en variation, der skyldes kobberens skadelige virkning på mange væv. Den primære læsion af et organ afhænger af alderen. Hos børn er det i grunden en lever ( leverformer ). I fremtiden begynder at råde over neurologiske symptomer og psykiske lidelser (neuropsykiatriske former). Hvis sygdommen manifesterer sig efter 20 år, har patienter normalt neurologiske symptomer. Måske en kombination af symptomer på begge former. De fleste patienter i alderen 5 til 30 år har allerede udtrykt kliniske manifestationer af sygdommen eller en diagnose.

Leverformer

Fulminant hepatitis er præget af progressiv gulsot, ascites, lever og nyresvigt og udvikler sig normalt hos børn eller unge. Nekrose af leveren celler er hovedsageligt forbundet med ophobning af kobber. Næsten alle patienter udvikler hepatitis mod cirrose. En pludselig massiv indgang af kobber fra døde hepatocytter kan forårsage akut intravaskulær hæmolyse. Hemolyse af denne type er beskrevet i får under kobberforgiftning, såvel som hos personer med utilsigtet kobberforgiftning.

Kaiser-Fleischer ring kan være fraværende. Niveauet af kobber i urin og serum er meget højt. Niveauet af ceruloplasmin i serum er normalt lavt. Det kan imidlertid være normalt og endda forhøjet, da ceruloplasmin er et akutfasereagens, hvis koncentration stiger med aktiv leversygdom. Aktiviteten af serumtransaminaser og alkalisk phosphatase er signifikant lavere end hos fulminant hepatitis. Det lave alkaliske phosphatase / bilirubinforhold, selv om det ikke er diagnostisk for fulminant hepatitis i Wilsons sygdom, kan alligevel tyde på dets potentiale.

Kronisk hepatitis. Wilsons sygdom kan manifesteres ved et billede af kronisk hepatitis: gulsot, høj aktivitet af transaminaser og hypergammaglobulinæmi. Patienternes alder på tidspunktet for disse symptomer er 10-30 år. Efter ca. 2-5 år forekommer neurologiske symptomer. Diabetisk billede kan stort set ligne andre former for kronisk hepatitis, hvilket understreger behovet for at udelukke Wilsons sygdom hos alle patienter med kronisk hepatitis.

Skrumpelever. Latent sygdom, der forekommer på stadiet af levercirrhose, kan manifesteres som vaskulære stjerner, splenomegali, ascites, portalhypertension. Neurologiske symptomer kan være fraværende. Hos nogle patienter kompenseres cirrose. For at diagnosticere det kan der kræves leverbiopsi med mulighed for en kvantitativ bestemmelse af kobberindholdet i biopsien.

Alle unge patienter med kronisk leversygdom, der har psykiske lidelser (fx sløret tale, den tidlige udvikling af ascites eller hæmolyse), især når der refererer til skrumpelever i nære slægtninge, bør udelukkes Wilsons sygdom.

Hepatocellulært carcinom i Wilsons sygdom er meget sjældent; mens muligvis spiller kobber en beskyttende rolle.

Neuropsykiatriske former

Afhængig af de hidtidige symptomer er Parkinsoniske, pseudosklerotiske, dystoniske (dyskinetiske) og trochaiske former kendetegnet (angivet i faldende frekvens). Neurologiske symptomer kan forekomme akut og hurtigt fremskridt. Tidlige symptomer omfatter flexor-extensor tremor i hænderne, spasmer i ansigtsmuskulaturen, problemer med at skrive, sløret tale. Udelukkende stivhed i lemmerne afsløres. Forstanden bevares sædvanligvis, selvom 61% af patienterne oplever langsom progressiv personlighedsforstyrrelse.

Neurologiske lidelser har ofte et kronisk forløb. De begynder i en ung alder med storskælvet tremor, der minder om vingens vinger, hvilket stiger med vilkårlige bevægelser. Symptomer og symptomer på pyramidale svigt er fraværende. Ansigtet er amemisk. Hos patienter med svær dystonisk form er prognosen forholdsvis værre.

Elektroencefalografi afslører generaliserede ikke-specifikke ændringer, som også kan observeres hos patientens klinisk sunde søskende.

Nyreskade

Nederlag nyretubuli forekommer som et resultat af aflejring af kobber i deres proximale og manifesterer aminoaciduri, glukosuri, phosphaturia, og en manglende evne til at afsætte urikozurii paraaminogippurat.

Ofte er der en renal tubulær acidose, som kan føre til dannelse af sten.

Andre ændringer

Lejlighedsvis, som følge af deponering af kobber, bliver neglelunetterne blå. Der er ændringer i det osteoartikulære system: demineralisering af knoglerne, tidlig slidgigt, subartikale cyster og fragmentering af det periartikulære knoglevæv. Ofte er der ændringer i rygsøjlen på grund af aflejringen af calcium pyrophosphat dihydrat. Hemolyse fremmer dannelsen af sten i galdeblæren. Som følge af deponering af kobber udvikler hypoparathyroidisme. En akut rabdomyolyse associeret med et højt niveau af kobber i skeletmuskler er beskrevet.

I de senere stadier af sygdommen deponeres kobber langs kanten af hornhinden i form af en guld eller grønlig-guld Kaiser-Fleischer ring, der er identificeret ved hjælp af en slidslampe. Det er normalt detekteret hos patienter med neurologiske symptomer, og kan være fraværende hos unge patienter med akut sygdomstilfælde.

En lignende ring findes nogle gange i langvarig kolestase og i kryptisk cirrose af leveren.

Lejlighedsvis kan der i det bageste lag af linsekapslen forekomme gråbrune grå stær, der ligner "solsikke", ligesom i tilfælde af fremmedlegemer af linsen indeholdende kobber.

Uden en rettidig begyndelse, udført for liv og kontinuerlig behandling, fører sygdommen til døden før alder af tredive.