Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Wilson-Conovalovs sygdom - årsager
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Wilson-Konovalovs sygdom (hepatolentikulær degeneration) er en arvelig sygdom og overføres autosomal recessivt.
Sygdommen forekommer med en hyppighed på 1:30.000 af befolkningen. Det unormale gen, der er ansvarligt for sygdommens udvikling, er lokaliseret i regionen af kromosom XIII. Hver patient er en homozygot bærer af dette gen. Sygdommen er udbredt over hele verden, men er mere almindelig blandt jøder af østeuropæisk oprindelse, arabere, italienere, japanere, kinesere, indere og i befolkninger, hvor blodsbeslægtede ægteskaber er almindelige.
Årsagen til ændringer i leveren og centralnervesystemet, forekomsten af Kayser-Fleischer-ringen i hornhinden, skader på nyrerne og andre organer er øget ophobning af kobber i vævene.
Ved Wilsons sygdom er udskillelsen af kobber i galden nedsat, mens udskillelsen af kobber i urinen er forhøjet. Imidlertid er serumkobberniveauerne normalt nedsat. Mængden af ceruloplasmin, et α2 -globulin, der transporterer kobber i plasma, er nedsat.
Normalt absorberes omkring 2 mg af de 4 mg kobber, der indtages dagligt sammen med mad, og den samme mængde udskilles med galde, hvilket sikrer kobberbalancen i kroppen. Ved Wilsons sygdom er udskillelsen af kobber med galde kun 0,2-0,4 mg, hvilket på trods af en stigning i udskillelsen med urin til 1 mg/dag fører til overdreven ophobning i kroppen.