Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Wilson-Konovalov sygdom: årsager
Sidst revideret: 19.10.2021
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Wilson-Konovalovs sygdom (hepatolentikulær degeneration) er en arvelig sygdom og overføres af en autosomal recessiv type.
Sygdommen opstår med en frekvens på 1:30 000 mennesker. Det unormale gen, der er ansvarligt for udviklingen af sygdommen, er lokaliseret i regionen af XIII-kromosomet. Hver patient er en homozygot bærer af dette gen. Sygdommen er spredt over hele verden, men er mere almindelig blandt jøder af østeuropæisk oprindelse, arabere, italienere, japansk, kinesisk, indianere og i befolkninger, hvor nært beslægtede ægteskaber er hyppige.
Årsagen til ændringer i leveren og centralnervesystemet, udseendet af Kaiser-Fleischer-ringen i hornhinden, skader på nyrerne og andre organer er en øget akkumulering af kobber i vævene.
Med Wilsons sygdom reduceres udskillelsen af kobber med galde, mens frigivelsen af kobber i urinen øges. Imidlertid reduceres niveauet af kobber i serum normalt. Mængden af ceruloplasmin relateret til 2- globuliner, som tilvejebringer transport af kobber i plasma, reduceres.
Normalt absorberes 4 mg kobber dagligt med mad, og ca. 2 mg absorberes, og det samme mængde udskilles i gallen, hvilket sikrer en balance af kobber i kroppen. Med Wilsons sygdom udgør udskillelsen af kobber og galle kun 0,2-0,4 mg, hvilket på trods af stigningen i udskillelse af urin til 1 mg / dag fører til for stor akkumulering i kroppen.