Von Willebrands sygdom hos børn

Von Willebrands sygdom - hæmoragisk overført sygdom normalt autosomal dominant, kendetegnet ved øget blødning, kombineret med forøget varighed af blødning, lave niveauer af von Willebrand-faktor i blodet eller kvalitativ dets reduktion defekt koagulationsaktivitet VIII faktor, lave værdier af klæbeevne og ristocetin-aggregation af blodplader. VWD genet er lokaliseret på den korte arm af kromosom 12 (12pl2-ter).

Sygdommen blev første gang beskrevet af Erik von Willebrand (1926), den pige, der bor på Ålandsøerne, som blødning strømmer gennem gematomnomu typen, kombineret med et lavt niveau af blod faktor VIII, en skarp forlængelse af blødningstiden og dominant arvegang. Det fulgte dermed der har koagulationsdefekten (lave niveauer af faktor VIII) og blodplade-kar sygdomme (stigning i blødningstid), mens beskrevne sygdomme. Von willebrand faktor er et glycoprotein produceret af vaskular endothelium og megakaryocytter. Fra blodet i en fri form, er det involveret i blodpladeadhæsion til karvæggen mikrofibriller være en "bro" forbinder med blodpladereceptorer subendotheliale ved beskadigelse endothellag. Derudover er det bæreren af plasmakomponenten af faktor VIII (VIII: PV). Hovedparten af Willebrand-faktoren syntetiseres i det vaskulære endotel, frigives til blodstrømmen under indflydelse af thrombin, calciumioner, 1-desamino-8D-arginin-vasopressin.

Det er nu blevet konstateret, at von Willebrands sygdom ikke er en sygdom, men en gruppe af relateret hæmoragisk diatese forårsaget af en overtrædelse af syntesen eller kvalitative anomalier af von Willebrand-faktoren.

Symptomer på Willebrands sygdom

For sygdom karakteriseret ved blødning af to typer: vaskulær-blodplade (typisk trombotsitopaty og trombocytopeni) og gematomnaya (typisk for koagulation hæmostase link fejl).

I alvorligt forløb af sygdommen (niveau Willebrand-faktor i blodet på mindre end 5%) det kliniske billede er næsten ikke skelnes fra Hemophilia: forsinket blødning fra navlestrengen stub, placerer venepunktur, kefalogematomy, hæmatomer ved læsionsstedet, intrakranial blødning. Ved højere niveauer af von Willebrand-faktor til spidsen for vaskulær-blodplade type øget blødning: spontant forekommende blodudtrædning, petekkier.

Symptomer på Willebrands sygdom

Arvelig sygdom hos von Willebrand

Årsagen til arvelig von Willebrand-sygdom er polymorfismen af genet, som koder for syntesen af von Willebrand-faktor. Arvelig sygdom hos von Willebrand er den mest almindelige hæmoragiske sygdom. Hyppigheden af transport af det defekte gen af von Willebrand-faktor i befolkningen når 1 ud af 100 mennesker, men kun 10-30% af dem har kliniske manifestationer. Overført af autosomal dominerende eller recessiv type og forekommer hos både piger og drenge.

Hvad forårsager von Willebrands sygdom?

Diagnose af von Willebrand sygdom

Ved diagnosen von Willebrands sygdom er en omhyggelig undersøgelse af anamnesen, især identifikation af personer med forhøjet blødning hos forældrene. Bemærk også den dramatiske stigning i varigheden af blødning Duque, lav blodpladeaggregering patient med ristocetin (normal blodpladeaggregering med ADP, collagen og epinephrin), et reduceret niveau af faktor VIII og von Willebrand-faktor i patientens blodplasma. Ofte for at etablere en diagnose er det nødvendigt at gentage undersøgelser. Den mest informative metode er DNA-diagnostik ved anvendelse af en polymerasekædereaktion (diagnosticeringsværdien af denne metode er næsten 100%).

Diagnose af von Willebrand sygdom

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Behandling af von Willebrands sygdom

I de fleste tilfælde effektiv transfusion af antihemofil plasma i en dosis på 15 ml / kg eller andre præparater af koagulationsfaktor VIII faktor i samme dosis som i hæmofili A.

Behandling af von Willebrands sygdom

Med milde former for blødning kan du udpege aminocapronsyre, etamzilat, intravenøse eller orale præparater af arginin-vasopressin.