Willebrands sygdom hos børn

Von Willebrands sygdom er en hæmoragisk sygdom, der normalt overføres autosomalt dominant, og som er karakteriseret ved øget blødning i kombination med en forlænget blødningsvarighed, et lavt niveau af von Willebrand-faktor i blodet eller dens kvalitative defekt, et fald i faktor VIII's koaguleringsaktivitet, lave værdier for adhæsion og ristocetin-aggregering af blodplader. Genet for von Willebrands sygdom er lokaliseret på den korte arm af kromosom 12 (12pl2-ter).

Sygdommen blev først beskrevet af Eric von Willebrand (1926) hos en pige bosiddende på Ålandsøerne, som havde hæmatomlignende blødning kombineret med et lavt niveau af faktor VIII i blodet, en kraftig stigning i blødningstiden og en dominerende arvemåde. Det følger heraf, at den beskrevne sygdom er forbundet med en koagulationsdefekt (lavt niveau af faktor VIII) og vaskulære trombocytforstyrrelser (øget blødningstid). Von Willebrand-faktor er et glykoprotein, der produceres af det vaskulære endotel og megakaryocytter. Når det er til stede i blodet i fri form, deltager det i adhæsionen af blodplader til mikrofibrillerne i karvæggen og fungerer som en "bro", der forbinder blodpladereceptorer med subendotelet, når endotellaget er beskadiget. Derudover er det en bærer af plasmakomponenten af faktor VIII (VIII: VWF). Størstedelen af von Willebrand-faktoren syntetiseres i det vaskulære endotel og frigives til blodbanen under påvirkning af thrombin, calciumioner og 1-Deamino-8D-arginin vasopressin.

Det er nu blevet fastslået, at von Willebrands sygdom ikke er en enkeltstående sygdom, men en gruppe af relaterede hæmoragiske diateser forårsaget af en forstyrrelse i syntesen eller kvalitative anomalier af von Willebrands faktor.

Symptomer på von Willebrands sygdom

Sygdommen er karakteriseret ved to typer blødning: vaskulær-trombocytblødning (typisk for trombocytopati og trombocytopeni) og hæmatom (typisk for defekter i koagulationsleddet i hæmostasen).

I alvorlige tilfælde af sygdommen (niveauet af von Willebrand-faktor i blodet er mindre end 5%), er det kliniske billede praktisk talt umuligt at skelne fra hæmofili: forsinket blødning fra navlestrengsstumpen, venepunktursteder, cephalhæmatomer, hæmatomer på skadestedet, intrakranielle blødninger. Ved et højere niveau af von Willebrand-faktor træder den vaskulær-blodpladetype af øget blødning i forgrunden: spontant forekommende ekkymose, petekkier.

Symptomer på von Willebrands sygdom

Arvelig von Willebrands sygdom

Årsagen til arvelig von Willebrands sygdom er polymorfi i det gen, der koder for syntesen af von Willebrands faktor. Arvelig von Willebrands sygdom er den mest almindelige hæmoragiske sygdom. Hyppigheden af at være bærer af det defekte von Willebrands faktorgen i befolkningen når 1 ud af 100 personer, men kun 10-30% af dem har kliniske manifestationer. Den overføres autosomalt dominant eller recessivt og forekommer hos både piger og drenge.

Hvad forårsager von Willebrands sygdom?

Diagnose af von Willebrands sygdom

Ved diagnosticering af von Willebrands sygdom er en grundig undersøgelse af anamnesen nødvendig, især identifikation af personer med øget blødning blandt forældrene. Der bemærkes også en kraftig stigning i blødningsvarigheden ifølge Duke, lav aggregering af patientens blodplader med ristocetin (med normal aggregeringsaktivitet af blodplader med ADP, adrenalin og kollagen), et reduceret niveau af faktor VIII og von Willebrands faktor i patientens blodplasma. Gentagne undersøgelser er ofte nødvendige for at stille en diagnose. Den mest informative metode er DNA-diagnostik ved hjælp af polymerasekædereaktion (den diagnostiske værdi af denne metode er næsten 100%).

Diagnose af von Willebrands sygdom

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Behandling af von Willebrands sygdom

I de fleste tilfælde er transfusion af antihæmofil plasma i en dosis på 15 ml/kg eller andre præparater af blodkoagulationsfaktor VIII i samme dosis som ved hæmofili A effektivt.

Behandling af von Willebrands sygdom

Ved milde former for blødning kan aminocapronsyre, etamsylat og intravenøse eller orale argininvasopressin-præparater ordineres.