Symptomer på Willebrands sygdom

Hovedsymptomet på von Willebrands sygdom er øget blødning under traumer eller patologiske processer. Da von Willebrands sygdom påvirker funktionen af at stoppe blødninger, er denne sygdom karakteriseret ved primær blødning, der begynder umiddelbart efter skaden.

Arten og sværhedsgraden af hæmoragisk syndrom ved von Willebrands sygdom afhænger af sygdommens form. Generelt kan der betinget skelnes mellem tre varianter.

• Hæmoragisk syndrom af den mikrocirkulatoriske type. Karakteristisk for type 1, 2A, 2B, 2M af von Willebrands sygdom. Typiske er kutant hemisyndrom i form af ekkymose, petekkier, blødning fra beskadigede slimhinder, langvarig blødning fra hullerne på udtrukne eller nedfaldne tænder, næseblod, uterin blødning hos piger efter menstruationens begyndelse, intraoperativ og postoperativ blødning, gastrointestinal blødning og blødning fra urinvejene. Mindre typiske er blødning fra injektionssteder og bløddelshæmatomer efter forskellige skader.
• Klinisk ligner det hæmofili. Patienterne har et udtalt hæmoragisk syndrom af blandet (hæmatom og mikrocirkulatorisk) type. Det er typisk for patienter med von Willebrands sygdom type 3, sjældnere - for patienter med alvorlige former af andre typer. De første manifestationer af sygdommen forekommer i den nyfødte periode: kutant hemisyndrom, hæmatomer og blødning fra injektionssteder. Senere - hæmatomer i blødt væv; blødning fra skader på slimhinderne i munden, ved tandskift; blødning fra sår på hud og slimhinder, næseblod, blødning fra tarm og urinveje. Efter menstruationens begyndelse har piger ofte livmoderblødning. Blødninger i leddene, såvel som ved hæmofili, kan forekomme i det første leveår. De er karakteriseret ved intraoperativ og postoperativ blødning.
• Det kliniske billede ligner det, der observeres hos patienter med hæmofili A med et sammenligneligt niveau af koagulationsfaktor VIII: blødning af hæmatomtypen, sjældent ledsaget af ledskader. Kutant hæmatomsyndrom er karakteristisk i form af hæmatomer, der opstår forsinkede flere timer eller dage efter skadens opståen, blødninger under skader og efter operationer. Hos patienter med von Willebrands sygdom type 2M kan der forekomme posttraumatiske hæmatomer i blødt væv.

Komplikationer af hæmoragiske manifestationer

Børn med von Willebrands sygdom kan udvikle kronisk posthæmoragisk anæmi. Artropatier forekommer hos børn med tilbagevendende hæmartrose ved type 3 von Willebrands sygdom. Isolerede tilfælde af pseudotumordannelse er blevet beskrevet.

Ud over hæmoragiske manifestationer kombineres von Willebrands sygdom ofte med mesenkymal dysplasi, hvilket kan påvirke sværhedsgraden af hæmoragisk syndrom.