Sjældne sygdomme ledsaget af blødning

Blødning på grund af patologi i blodkarrene

Blødning kan skyldes abnormiteter i blodplader, koagulationsfaktorer og blodkar. Vaskulære blødningsforstyrrelser er forårsaget af patologi i karvæggen og viser sig normalt med petekkier og purpura, men forårsager sjældent alvorligt blodtab. Blødning kan skyldes mangel på vaskulært eller perivaskulært kollagen ved Ehlers-Danlos syndrom og andre sjældne arvelige bindevævssygdomme (f.eks. pseudoxanthoma elasticum osteogenesis imperfecta, Marfan syndrom). Blødning kan være den primære manifestation ved skørbug eller Henoch-Schönleins purpura, allergiske vaskulitter, som normalt manifesterer sig i barndommen. Ved vaskulære blødningsforstyrrelser forbliver hæmostasetest normalt inden for normale grænser. Diagnosen er baseret på kliniske manifestationer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Autosensitivitet over for røde blodlegemer (Gardner-Diamond syndrom)

Autosensitivitet over for røde blodlegemer er en sjælden lidelse, der forekommer hos kvinder, og er karakteriseret ved lokaliseret smerte og smertefuld ekkymose, primært i ekstremiteterne.

Hos kvinder med autosensibilisering over for røde blodlegemer kan intradermal injektion af 0,1 ml autologe røde blodlegemer eller røde blodlegemestroma forårsage smerte, hævelse og induration på injektionsstedet. Dette resultat tyder på, at røde blodlegemer, der har infiltreret vævet, er involveret i læsionens patogenese. De fleste patienter har dog også manifestationer af et alvorligt psykoneurotisk syndrom. Desuden kan psykogene faktorer såsom selvinduceret purpura være forbundet med syndromets patogenese hos nogle patienter. Diagnosen er baseret på undersøgelse af stedet for intradermal injektion af autoerytrocytter og stedet for kontrolinjektion (uden røde blodlegemer) 24 og 48 timer efter injektion. Læsioner kan komplicere fortolkningen af testen, så det er nødvendigt at vælge injektionssteder, der er vanskelige for patienten at få adgang til.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Dysproteinæmier, der forårsager vaskulært hæmoragisk udslæt (purpura)

Amyloidose forårsager amyloidaflejring i blodkarrene i huden og det subkutane væv, hvilket kan forårsage øget vaskulær skrøbelighed, hvilket fører til purpura. Hos nogle patienter adsorberer amyloid faktor X, hvilket forårsager en mangel, men dette fører normalt ikke til blødning. Periorbitale blødninger eller et hæmoragisk udslæt, der udvikler sig hos en patient efter et mildt slag i fravær af trombocytopeni, tyder på tilstedeværelsen af amyloidose.

Kryoglobulinæmi er forårsaget af immunoglobuliner, der udfældes, når plasma afkøles, mens det passerer gennem huden og det subkutane væv i ekstremiteterne. Monoklonale immunoglobuliner, såsom dem, der produceres ved Waldenströms makroglobulinæmi eller multipelt myelom, opfører sig undertiden som kryoglobuliner, de blandede IgM-IgG-immunkomplekser, der produceres ved nogle kroniske infektionssygdomme, oftest hepatitis C. Kryoglobulinæmi kan forårsage betændelse i små kar, hvilket resulterer i purpura. Tilstedeværelsen af kryoglobuliner kan påvises ved laboratorietests.

Hypergammaglobulinæmisk purpura er en vaskulær purpura og påvises overvejende hos kvinder. Tilbagevendende, små, palpable, hæmoragiske hudlæsioner er lokaliseret på underekstremiteterne. Disse læsioner efterlader små, brune pletter. Mange patienter har manifestationer af andre immunologiske sygdomme (f.eks. Sjögrens syndrom, SLE). Det diagnostiske fund er en polyklonal stigning i IgG (diffus hypergammaglobulinæmi ved serumproteinelektroforese).

Hyperviskositetssyndrom skyldes markant forhøjede plasma-IgM-koncentrationer og kan forårsage purpura og andre former for patologisk blødning (f.eks. kraftig epistaxis) hos patienter med Waldenströms makroglobulinæmi.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]