Ventrikulomegali i hjernen: hvad det er, årsager, konsekvenser

I begge hjernehalvdele, diencephalon, og mellem lillehjernen og medulla oblongata er der fire særlige hulrum - hjerneventrikler (ventriculi cerebri), som producerer cerebrospinalvæske. Deres patologiske udvidelse eller forstørrelse defineres som ventrikulomegali.

Epidemiologi

Statistikkerne fra forskellige kilder er som følger:

• Ifølge The Fetal Medicine Foundation er prævalensen af ventrikulomegali ét tilfælde pr. 100 fostre ved 22 ugers graviditet og ét tilfælde pr. 1.000 levendefødte;
• i mere end 94% af tilfældene observeres ventrikulomegali af de største laterale ventrikler (ventriculi laterales);
• Kraniocerebrale anomalier observeres i 15-65% af tilfældene af ventrikulomegali, og kromosomale defekter – i gennemsnit i 14,7%;
• Hyppigheden af neurodestruktion forbundet med denne patologi i spædbarnsalderen er cirka 12% (ifølge andre data, næsten 60%).

[ 1 ], [ 2 ]

Årsager ventrikulomegali

Når man opregner de mulige årsager til udvidelse af hjerneventriklerne, er det vigtigt at bemærke, at patologisk udvidelse af hjernens ventrikulære system – på grund af for meget cerebrospinalvæske (CSF) i ventriklerne og subarachnoidalrummet samt forstyrrelser i dens cirkulation – kaldes hydrocephalus, ofte forbundet med forhøjet intrakranielt tryk.

Da det er umuligt at måle det intrakranielle tryk i perioden med intrauterin udvikling (prænatalt), anvendes betegnelserne hydrocephalus og ventrikulomegali hos fosteret som synonymer. Selvom hydrocephalus bør kaldes en forøgelse af fosterets ventrikler til mere end 15 mm.

Eksperter mener, at hovedårsagerne til ventrikulomegali er hjernedysgenesi, overskydende CSF i hjernens ventrikulære system og kromosomale defekter.

Prenatal ventrikulomegali, dvs. ventrikulomegali hos fosteret, kan være resultatet af en neuralrørsdefekt hos embryoet, såvel som primære medfødte anomalier i hjernen: agenesi af corpus callosum; subependymal heterotropi; kolloid eller arachnoid cyste i hjernen; Arnold-Chiari-misdannelse type 2, der fører til Arnold-Chiari-syndrom; cystisk dilatation af den fjerde ventrikel - Dandy-Walker-syndrom osv.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Risikofaktorer

Risikofaktorer er forbundet med moderens alder (over 35 år), intrauterine infektioner, gestose og føtal iltmangel.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Patogenese

Patogenesen af overproduktion af CSF fra føtalhjernens ventrikler kan skyldes:

• infektioner (bakterielle, svampeinfektioner, herpesmeningitis);
• tumorer (trombocytgliom, endodermal sinus tumor, dissemineret oligodendroglial tumor);
• hypertrofi, hyperplasi eller tumor i choroid plexus (vaskulær plexus) i hjernens ventrikler.

Der er observeret en sammenhæng mellem patologisk udvidelse af hjerneventriklerne og trisomi af kromosom 13, 18 og 21 – henholdsvis Pataus, Edwards' og Downs syndromer.

Ventrikulomegali hos en nyfødt baby kan være forårsaget af:

• fødselstraume med en kraftig stigning i venetrykket i durale bihuler eller i de indre jugularvener;
• cerebral iskæmi hos nyfødte;
• indsnævring af de intraventrikulære (Monroe) åbninger, der forbinder den tredje ventrikel med de laterale;
• Medfødt stenose af Sylvius akvædukt, en kanal mellem hjernens tredje ventrikel (ventriculus tertius) og den fjerde (ventriculus quartus).

Derudover er hurtig eller gradvis udvikling af ventrikulomegali hos et barn mulig med:

• traumatiske hjerneskader (især med blødning);
• hjerneskade forårsaget af bændelorm hos svin - neurocysticercose;
• meningiom, diffuse gliale tumorer eller teratom i hjernen;
• choroid papillom (med skade på hjernens laterale ventrikler).

Ventrikulomegali hos voksne

Sekundær ventrikulomegali hos voksne kan være forårsaget af hovedtraume, betændelse i meninges, cerebrale neoplastiske læsioner, stenose af Sylvius akvædukt, intrakraniel aneurisme, kroniske subdurale hæmatomer og intraventrikulær eller generel cerebral blødning, herunder hæmoragisk slagtilfælde.

Derudover, som canadiske forskere har fastslået, forekommer udviklingen af ventrikulomegali, hvis patogenese er forårsaget af en overtrædelse af CSF-absorption eller lækage af cerebrospinalvæske i subduralrummet, oftere hos ældre end hos unge.

Årsagen er hjerneatrofi – tab af volumen i dens parenkym, samt ændringer i gliaceller og myelinisering af neuroner, hvilket fører til et fald i hjernevævets elasticitet.

Det vil sige, at der kan forekomme ændringer i den aldrende menneskelige hjerne, som repræsenterer en kompenserende udvidelse af rummet fyldt med cerebrospinalvæske – hydrocephalus ex vacuo.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Symptomer ventrikulomegali

De første tegn på denne patologi hos fosteret er den store størrelse af hjerneventriklerne, der når 12-20 mm. Den optimale periode for dens påvisning er 24-25 ugers graviditet.

Symptomer på ventrikulomegali hos nyfødte inkluderer sløvhed, inaktiv sugning og synkebesvær; barnet bøvser og græder ofte; søvnperioderne er korte; blodkarrene er ofte synlige gennem huden på hoved og ansigt; en udbulende fontanel, periodisk rysten i underkæben og krampagtige bevægelser i lemmerne observeres. Indtil kraniesuturerne er smeltet sammen, observeres en hurtig stigning i dens omkreds (makrocephali).

Børn i de første to eller tre år har hovedpine; smerten intensiveres ved spændinger og pludselige bevægelser, hop, bøjning. Kvalme og opkastning opstår spontant. Ved kromosomale syndromer får symptomerne deres karakteristiske træk.

Ventrikulomegali hos voksne kan manifestere sig som hovedpine, kvalme, opkastning, øget intrakranielt tryk og synshandicap. Sidstnævnte er forårsaget af hævelse af den optiske disk – papillødem, som i de tidlige stadier kan være asymptomatisk eller forårsage hovedpine. Over tid kan denne hævelse føre til forekomst af en blind plet, sløret syn og periodisk begrænsning af synsfeltet. Som følge heraf er fuldstændigt synstab muligt.

Hvis den tredje ventrikel, der er placeret i diencephalon, forstørres, kan der på grund af tryk på de subkortikale vegetative centre i dens grå substans forekomme gangforstyrrelser, paræstesi, urininkontinens og forringelse af kognitive funktioner.

Niveauer

Graden af forstørrelse af cerebrale ventrikler i den nyfødte periode – baseret på normen for dens størrelse op til 10 mm (langs atriumet i det bageste eller forreste horn i den laterale ventrikel) – bestemmer graden af ventrikulomegali.

Deres navne er ikke ensartede, derfor kan en udvidelse af de laterale ventrikler (primært vurderet som ventriculi laterales) på 20% – op til 12 mm – defineres som ventrikulomegali grad 1 eller mild ventrikulomegali.

Hvis ekspansionen er 20-50% af normen - fra 12 til 15 mm, er dette moderat ventrikulomegali, og når indikatoren er > 15 mm, kan ventrikulomegali klassificeres som mere alvorlig, udtalt ventrikulomegali, såvel som prætærskel- eller grænsetilfælde af ventrikulomegali.

Hvis fosterets ventrikel forstørres til ≥ 20 mm, diagnosticeres intraventrikulær hydrocephalus.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Forms

Afhængigt af lokaliseringen skelnes der mellem følgende:

• ventrikulomegali i de laterale ventrikler (ventriculi laterales) eller lateral bilateral ventrikulomegali;
• ensidig ventrikulomegali, når kun én lateral ventrikel er forstørret. Der kan være ventrikulomegali på venstre - venstresidig lateral eller ventrikulomegali på højre - højresidig lateral.

I tilfælde hvor ventriklerne har forskellig størrelse (denne forskel bør ikke overstige 2 mm), diagnosticeres asymmetrisk ventrikulomegali.

Hvis ultralydsscanningen ikke afslører nogen tilknyttede hjerneabnormaliteter, er der tale om isoleret ventrikulomegali før fødsel. I mange tilfælde, der ser ud til at være isoleret dilatation af hjerneventriklerne hos fosteret, findes andre abnormaliteter faktisk efter barnets fødsel (især når ventrikulomegalien overstiger 15 mm). Ifølge observationer er der med denne variant af patologien en 4-dobbelt stigning i risikoen for en abnormalitet i det 21. kromosom.

Endelig refererer erstatningsventrikulomegali (mere almindeligt anvendt til hydrocephalus) til en stigning i CSF-volumen for at erstatte tabt hjerneparenkym.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Komplikationer og konsekvenser

Naturligvis opstår spørgsmålet: er ventrikulomegali farlig?

Som alle hjernepatologier har forstørrelsen af dens ventrikler alvorlige konsekvenser og komplikationer. Dette inkluderer makrocefali og en forsinkelse i barnets generelle udvikling samt destruktive ændringer i hjernens strukturer: hjernebarkens størrelse øges betydeligt, neuroglia vokser i de periventrikulære og supratentorielle områder, og modningen af den kortikale sulcus forsinkes.

Solnedgangssyndrom eller Graefe syndrom kan udvikle sig.

Neurologiske lidelser forekommer ofte, som negativt påvirker hukommelse, indlæringsevne, psykens adaptive egenskaber og adfærd.

Ifølge nogle data har børn med ventrikulomegali i en alder af to år neurologiske problemer i næsten 62,5% af tilfældene.

[ 26 ]

Diagnosticering ventrikulomegali

Den eneste metode, hvormed ventrikulomegali diagnosticeres, er instrumentel diagnostik.

For at opdage X-anomalier kræves genetisk analyse (karyotypning) af fosteret baseret på en fostervandsprøve. For mere information om, hvordan det tages, se – Invasive metoder til prænatal diagnostik

Ventrikulomegali hos fosteret opdages under moderens graviditet - under en ultralydsundersøgelse efter den 22. graviditetsuge, hvor størrelsen af de laterale ventrikler kan visualiseres og måles.

Vurdering af fosterhovedet omfatter bestemmelse af kraniets form og dets bilar-artikulære diameter (hovedets størrelse fra den ene tinding til den anden). Ultralydsbilleddannelse muliggør en klar definition af ventriklernes mediale kant; ekkotegn fra plexus choroideus - en ekogen struktur, der optager den centrale del af den laterale ventrikel; cerebrospinalvæske kan være synlig.

Hvis der opdages patologi, udføres screening på et senere tidspunkt (hver 4. uge) for at overvåge ventriklernes tilstand.

Før den 18. uge, og især i første trimester, undersøges ventrikulomegali ikke med ultralyd: ekkotegn på patologi kan simpelthen være fraværende (aflæsningernes nøjagtighed er mindre end 47%), da halvkuglernes rum næsten er fuldstændigt optaget af ventriculi laterales.

Mere information – Prænatal diagnostik af medfødte sygdomme

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Differential diagnose

Afklaring af diagnosen og differentialdiagnostik kræver MR-scanning af hjernen. Den udføres på voksne og små børn. Gravide kvinder gennemgår kun magnetisk resonansbilleddannelse i tilfælde, hvor det ventrikulære system ikke kan vurderes på grund af fosterets placering i livmoderen. Ifølge diagnostikere kan MR i halvdelen af tilfældene opdage yderligere, sonografisk ikke-visualiserede CNS-anomalier.

MR-tegn på ventrikulomegali inkluderer: mørkt (lavintensitets) signal fra hjernens ventrikel (i koronalplanet) i T1-tilstand og lyst (øget styrke) - på billeder scannet i T2-vægtet tilstand.

Voksne kan gennemgå CT- eller røntgenscanning af hjernen med radioisotopkontrast - ventrikulografi.

Hydrocephalus differentieres fra ventrikulomegali baseret på parametrene for den forstørrede cerebrale ventrikel og intrakranielt tryk; en spinal punktering udføres.

Blandt andre patologier er de hyppigst identificerede kronisk syringomyeli med huller i rygmarven og betændelse i ventriculi cerebri – ventriculitis.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Behandling ventrikulomegali

Prenatal ventrikulomegali behandles ikke, og efter barnets fødsel er behandlingen af ventrikulomegali udelukkende symptomatisk - baseret på anbefalinger fra en pædiatrisk neurolog.

Det tilgængelige arsenal af værktøjer i dag inkluderer:

• diuretika (anvendes mod hydrocephalus – mannitol, ethacrynsyre osv.);
• lægemidler, der indeholder kalium (for at undgå forstyrrelse af balancen i interstitielvæsken, som er forårsaget af langvarig brug af diuretika);
• antihypoxanter;
• vitaminer til hjernen.

Det er nyttigt at lave massage, fysisk aktivitet er også velkommen til ventrikulomegali - moderat, uden pludselige bevægelser.

Læger skjuler ikke, at det ikke er en nem opgave at håndtere denne tilstand og konsultere forældre, da det er vanskeligt med sikkerhed at navngive den nøjagtige årsag til patologien, forudbestemme dens udviklingsforløb og forudsige graden af risiko for konsekvenser.

Forebyggelse

Det menes, at forebyggelse kan opnås ved korrekt graviditetsplanlægning og medicinsk-genetisk rådgivning. Samt at tage folsyre (for kvinder i den reproduktive alder) og helbrede alle sygdomme inden det kommende moderskab.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Vejrudsigt

Ventrikulomegali forbundet med føtale anomalier og strukturelle misdannelser har ofte en dårlig prognose, lige fra invaliditet (ofte moderat) til tab af barnet.

I tilfælde af mild isoleret ventrikulomegali er der dog 90% chance for et normalt udfald. I andre tilfælde er der en forsinkelse i nervesystemets udvikling - fra mild til moderat.

[ 41 ]