Dandy-Walker-syndromet

Dandy-Walker syndrom er en sjælden og ret alvorlig misdannelse af lillehjernen og den fjerde ventrikel. Det betragtes som en medfødt anomali hos børn og er almindelig med en frekvens på 1:25.000. Denne defekt er karakteriseret ved underudvikling eller hypoplasi af lillehjernens vermis, cystisk dilatation af den fjerde ventrikel og dilatation af den bageste kraniale fossa. Syndromet kan ledsages af flere anomalier i andre organer, men de vigtigste er de 3 ovenfor anførte. Cirka 70-90% af patienterne har hydrocephalus, som ofte udvikler sig umiddelbart efter fødslen. Heldigvis kan patologien opdages selv under graviditet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Årsager Dandy-Walker-syndromet

Desværre kan selv moderne medicin endnu ikke med sikkerhed besvare spørgsmålet om, hvad der forårsager udviklingen af Dandy-Walker syndrom. Der er selvfølgelig nogle risikofaktorer, der i et eller andet tilfælde kan føre til intrauterine defekter. Følgende spiller en vigtig rolle i dannelsen af denne anomali:

1. Virussygdomme, som moderen lider af under graviditeten (pas især på infektioner i de første tre måneder).
2. Cytomegalovirusinfektion.
3. Røde hunde.
4. Diabetes mellitus eller andre sygdomme forbundet med metaboliske forstyrrelser hos den vordende mor.

Ofte forekommer forskellige fosterpatologier under intrauterin udvikling hos kvinder, der lider af alkoholisme eller stofmisbrug. I de fleste tilfælde er det disse mødre, der føder børn med Dandy-Walker syndrom. Hvis lægen under en ultralydsscanning ser, at fosteret udvikler sig unormalt, anbefaler han at afbryde graviditeten. I meget sjældne tilfælde udvikler Dandy-Walker syndrom sig af arvelige årsager.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenese

Dandy-Walker syndrom blev først beskrevet af Dandy og Blackfan i 1914. Siden den første beskrivelse er der blevet udført yderligere undersøgelser, der har beskrevet de forskellige morfologiske træk ved denne defekt.

Forskning udført af D'Agostino i 1963 og Hart i 1972 identificerede den karakteristiske triade for Dandy-Walker syndrom, nemlig:

1. Fuldstændig eller delvis agenesi af ormen
2. Cystisk dilatation af den fjerde ventrikel
3. Forstørrelse af den bageste kraniale fossa med opadgående forskydning af de laterale paranasale bihuler og lillehjernen.

Denne triade er normalt forbundet med supratentoriel hydrocephalus, som er komplikationer og ikke en del af misdannelseskomplekset.

Klassisk opdeles cystiske misdannelser i den posteriore fossa i Dandy-Walker syndrom, Dandy-Walker-varianten, mega cisterna magna og posterior fossa arachnoid cyste - disse misdannelser udgør Dandy-Walker-komplekset.

Dandy-Walker-varianten kombinerer vermishypoplasi og cystisk dilatation af den fjerde ventrikel uden forstørrelse af den posteriore fossa.

Dette syndrom er en medfødt patologi, der udtrykkes i, at cerebrospinalvæskens og lillehjernens kredsløb ikke er fuldt udviklede. Anomalien vedrører især de åbninger, der forbinder de to ventrikler (den tredje og fjerde) med hjernens store cisterne, og dem, der forbinder disse samme ventrikler med meninges subarachnoidale rum. På grund af forstyrrelser i cerebrospinalvæskens udstrømning opstår der en cystisk dannelse af cerebrospinalvæsken i den bageste kraniegrobe og obstruktiv hydrocephalus som følge af sekundær cystisk dilatation af den fjerde ventrikel (70-90% af tilfældene).

Forbundet med Dandy-Walker-anomali misdannelser i centralnervesystemet (70 % af tilfældene):

• Dysgenese af corpus callosum (20-25%).
• Lipom i corpus callosum.
• Holoprosencefali (25%).
• Porencefali.
• Cingulær dysplasi (25%).
• Schizencephali.
• Polymikrogyri/grå substans heterotropi (5-10%).
• Cerebellar heterotopi.
• Occipital encephalocele (7%).
• Mikrocefali.
• Dermoid cyste.
• Misdannelser af cerebellare lobuler (25%).
• Misdannelser af den nedre olivære kerne.
• Hamartom i en grå tuberkel.
• Syringomyeli.
• Klippel-Feil-deformation.
• Rygmarvsbrok.

Andre sjældne associerede CNS-misdannelser (20-33 % af tilfældene):

• Orofaciale og gane-deformiteter (6%).
• Polydaktyli og syndaktyli.
• Anomalier i hjertets udvikling.
• Urinvejsforstyrrelser (polycystisk nyresygdom).
• Retinal katarakt, choroidal dysgenesi, kolobom.
• Hæmangiom i ansigtet.
• Hypertelorisme.
• Meckel-Gruber syndrom.
• Neurokutan melanose.

[ 9 ], [ 10 ]

Symptomer Dandy-Walker-syndromet

Denne abnormalitet i barnets udvikling kan ses ved hjælp af en ultralydsundersøgelse allerede i de første måneder af graviditeten. Især er alle symptomer på denne sygdom synlige allerede i uge 20. Det vigtigste tegn på patologien er forskellige tegn på hjerneskade: cyster i kraniegroben er tydeligt synlige, lillehjernen er dårligt udviklet, den fjerde ventrikel er for udvidet. Samtidig bliver ultralydstegnene mere tydelige, efterhånden som fosteret udvikler sig.

Med tiden opstår der kløfter i den hårde gane og læben, unormal nyreudvikling og syndaktyli. Hvis der af en eller anden grund ikke er udført en ultralydsscanning under graviditeten, bliver symptomerne på sygdommen tydeligt synlige umiddelbart efter barnets fødsel. På grund af det høje tryk inde i kraniet er sådanne børn meget urolige. De udvikler hydrocephalus med muskelspasmer og nystagmus. I nogle tilfælde kan der ikke være tegn på hydrocephalus.

[ 11 ], [ 12 ]

Første tegn

1. Atresia af foramina Magendie og Luschka (lukning eller medfødt fravær).
2. Den bageste del af kraniegroben øges i størrelse.
3. Atrofi af cerebellare hemisfærer.
4. Cystiske formationer vises, inklusive fistler.
5. Hydrocephalus i varierende grad.

Alle disse første tegn er tydeligt synlige under ultralydsscanningen af fosteret. Derfor er det så vigtigt for gravide kvinder at gennemgå alle tests og undersøgelser til tiden.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Dandy-Walker syndrom hos børn

A priori betragtes Dandy-Walker syndrom som en børnesygdom. Heldigvis er det ret sjældent (kun ét tilfælde pr. 25.000 nyfødte babyer). Dets symptomer kan ses i livmoderen, men hvis dette af en eller anden grund ikke er gjort, udvikler børn med denne sygdom ret stærke og alvorlige komplikationer med alderen.

Med tiden opstår der mærkbare symptomer på lillehjernen. Hos ældre børn begynder koordinationen af bevægelser at blive forringet, så det er ret vanskeligt for dem at bevæge sig og gå (nogle gange endda umuligt). Hovedsymptomet er svær mental retardering, som er næsten umulig at helbrede. Der opstår også associerede problemer: nyresygdom, hjertesygdom, unormal udvikling af fingre, ansigt, hænder, dårligt syn.

[ 16 ]

Dandy-Walker syndrom hos voksne

Dandy-Walker syndrom er en anatomisk og klinisk variant af ondskabsfuld hydrocephalus. Denne sygdom er karakteriseret ved atresi af åbningerne i hjernen, samt dilatation af ventriklerne (tredje og fjerde).

Selvom denne patologi betragtes som medfødt, begynder de første tegn i meget sjældne tilfælde at vise sig i den tidlige barndom (fire år) eller endda senere. I lang tid er der ingen symptomer på denne medfødte defekt. Dekompensation forekommer undertiden kun hos børn i skolealderen eller unge. Undtagelsestilfælde er, når de første symptomer på Dandy-Walker syndrom optræder hos voksne.

Blandt de vigtigste symptomer på sygdommen hos voksne kan følgende skelnes:

1. Hovedets størrelse øges gradvist.
2. Knoglerne på bagsiden af hovedet begynder at stikke ud: de synes at bule ud.
3. Koordinationen af bevægelser er alvorligt forringet, og uklare og fejende bevægelser optræder.
4. Der udvikles nystagmus, som manifesterer sig i oscillerende bevægelser af øjnene fra side til side.
5. Hyppige anfald med kramper.
6. Muskeltonus øges kraftigt (nogle gange til det punkt, hvor det bliver spasticitet). Musklerne er i konstant spænding.
7. Udviklingen af mental retardering, som manifesterer sig i, at en person ikke genkender slægtninge, har svært ved at læse og skelne mellem bogstaver og ikke kan skrive.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Dandy-Walker syndrom under graviditet

Typisk kan Dandy-Walker syndrom ses ved ultralyd allerede i 18-20 uger af graviditeten. I denne periode kan fuldstændig eller delvis agenesi af lillehjernen være mærkbar. I meget sjældne tilfælde er prænatal diagnose af denne sygdom mulig på et tidligere stadium.

[ 21 ], [ 22 ]

Forms

Der er to former for Dandy-Walker syndrom, som adskiller sig i graden af anatomisk svækkelse:

1. Fuldstændig form - underudvikling af cerebellar vermis er fuldstændig.
2. Ufuldstændig form – kun en del af lillehjernen udvikler sig forkert.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Komplikationer og konsekvenser

Selvfølgelig er mange medfødte patologier meget alvorlige, men Dandy-Walker syndrom betragtes som en af de mest alvorlige anomalier hos børn. Denne sygdom fører til ret komplekse konsekvenser:

1. Den mentale defekt varer ved livet ud.
2. Ofte forbliver der også en neurologisk defekt: muskeltonus er øget, og koordinationen af bevægelser er forkert.
3. I de fleste tilfælde kan man forvente en dødelig udgang.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnosticering Dandy-Walker-syndromet

Først diagnosticerer lægen klagerne og den sygehistorie (hvis Dandy-Walker syndrom opstår efter fødslen). Denne fase omfatter svar på nogle spørgsmål:

1. Er noget lignende sket i din familie før?
2. I hvilken alder begyndte de første tegn på sygdommen at vise sig?
3. Hvornår begyndte koordinationen af bevægelser at blive forstyrret, hovedet at vokse, og muskeltonus at ændre sig?

Dernæst bør specialisten foretage en neurologisk undersøgelse. I denne fase kan man se udviklingen af nystagmus (ufrivillige oscillerende bevægelser af øjnene i forskellige retninger), udbuling af fontanellen, nedsat muskeltonus og en forøgelse af hovedets størrelse.

En ultralydsundersøgelse under graviditeten hjælper med at se de første tegn på syndromet hos fosteret. Derudover kan den samme metode bruges i de senere stadier af sygdommen til at kontrollere hjertet for defekter.

Ved at udføre MR (magnetisk resonansbilleddannelse) af hjernen er det muligt at se graden af forøgelse af hovedstørrelse, udseendet af en cyste i den bageste kraniale fossa, forstørrelse af ventriklen, unormal udvikling af lillehjernen og hydrocephalus.

I nogle tilfælde er det nødvendigt at konsultere en neurokirurg eller en medicinsk genetiker.

Instrumentel diagnostik

De mest almindelige metoder til instrumentel diagnostik til at opdage de første symptomer på Dandy-Walker syndrom er ultralyd (ultralydsundersøgelse af fosteret) og MR (magnetisk resonansbilleddannelse). Som regel er barnets unormale udvikling mærkbar under den første ultralydsscanning, som udføres i 18-20 uger af graviditeten. Hvis specialisten ikke kan stille en nøjagtig diagnose, eller dens bekræftelse er nødvendig, kan han eller hun ordinere en MR-scanning. Diagnosen stillet ved hjælp af MR er 99% nøjagtig.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Differential diagnose

Differentialdiagnostik af Dandy-Walker syndrom udføres normalt med udvidelsen af hjernens store cisterne, som udvikler sig med inflammatorisk eller toksisk hypoplasi af lillehjernen, såvel som med en retrocerebral cyste. Men her er det værd at overveje, at ved Dandy-Walker syndrom har lillehjernens vermis en patognomonisk defekt, der ikke observeres ved anden hypoplasi. For at udføre differentialdiagnostik af denne patologi med arachnoide cyster er det nødvendigt at udføre MR-scanning.

Behandling Dandy-Walker-syndromet

Dandy-Walker syndrom har varierende sværhedsgrad. Som regel dør børn, der er født med en alvorlig form for denne anomali, i den første måned af deres liv. Hvis defekten er forenelig med livet, betragtes barnets mentale udvikling som meget problematisk. Forældre bør være forberedte på, at barnet vil have en meget lav intelligens, som ikke kan ændres ved hjælp af specialundervisning. Prognosen for udviklingen af et barn med Dandy-Walker syndrom er ekstremt ugunstig.

Der er praktisk talt ingen mening i at behandle en sådan anomali. Men hvis hydrocephalus begynder at stige, er kirurgisk indgreb påkrævet. Intrakranielt tryk kan reduceres ved at shuntere hjernens fjerde ventrikel.

Behandling af Dandy-Walker syndrom kan kun være symptomatisk. Barnets mentale retardering kan ikke korrigeres, kroppens motoriske funktioner er alvorligt forringede, så sådanne børn kan normalt ikke sidde eller stå selvstændigt.

Ved behandling er det meget vigtigt at huske på samtidige sygdomme i hjertet, nyrerne og maxillofacial patologi. De kræver ofte kvalificeret medicinsk intervention.

Hvis en læge opdager denne anomali hos et foster, skal forældrene træffe et ret vanskeligt valg: at afbryde graviditeten eller føde et barn, der vil lide af en uhelbredelig patologi resten af sit liv.

Kirurgisk behandling

Den eneste kirurgiske behandling for Dandy-Walker syndrom er shuntmetoden, som hjælper med at reducere sværhedsgraden af hydrocephalussymptomer og forbedre udstrømningen af cerebrospinalvæske.

Forebyggelse

Da Dandy-Walker syndrom er en arvelig sygdom, anses det for meningsløst at forebygge den. Det anbefales at besøge en gynækolog regelmæssigt under graviditeten (en gang om måneden i første trimester, en gang hver anden til tredje uge i andet trimester og en gang hver syvende til tiende dag i tredje trimester). Forsøg at tilmelde dig en kvindesundhedsklinik rettidigt (før den 12. graviditetsuge).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Vejrudsigt

Prognosen for Dandy-Walker syndrom er katastrofalt ugunstig. I 50% af tilfældene dør barnet i løbet af det første leveår. De børn, der overlever, skal konstant være under lægernes vågne øje. De har et ekstremt lavt intelligensniveau, som ikke kan korrigeres. Syndromet forekommer med en udtalt funktionel neurologisk status.

[ 39 ]

Handicap

Medfødte defekter i centralnervesystemet, især Dandy-Walker syndrom, fører til alvorlig invaliditet fra de første minutter af livet.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]