Invasive metoder til prænatal diagnose

Invasive prænatal diagnose er almindeligt brugt til identifikation af et stort antal føtale sygdomme, herunder genetiske sygdomme og kromosomafvigelser (trisomi 18 og 21 kromosompar, Cri du chat-syndrom, Duchenne muskeldystrofi, neuralrørsdefekter, medfødte metaboliske lidelser og lignende. D .), samt påvisning af fosterskader.

[1], [2]

Fostervandsprøve

Prøveudtagning af fostervand til biokemisk, hormonale, immunologiske, cytologiske og genetiske undersøgelser for at bedømme tilstanden af fosteret. Indikationer for fostervandsprøve er isoserological uforenelighed af blod mellem mor og foster, kronisk føtal hypoxi (perenashivanie graviditet, OPG-gestose, extragenital sygdomme mor, etc ...), Etablering af fosterets modenhed, prænatal diagnose af køn, kardiologi forskning på føtale misdannelser, mikrobiologisk undersøgelse.

Afhængig af punkteringsstedet skelnes transvaginal og transabdominal amniocentese. Transvaginal amniocentese anbefales at udføres ved graviditet i op til 16-20 uger, transabdominal - efter 20 uger. Operationen udføres altid under ultralydskontrol, idet man vælger det mest hensigtsmæssige punkteringssted afhængigt af placeringen af moderkagen og små dele af fosteret.

Når transabdominal fostervandsprøve efter behandling af bugvæggen hud antiseptisk opløsning producere anæstesi, og subkutant væv plads subgaleal 0,5% novocain opløsning. Til undersøgelsen er der brug for mindst 40 ml fostervand. Placer punkteringen på den forreste abdominalvæg behandlet med et antiseptisk middel og anbring et aseptisk klistermærke. Transvaginal amniocentese udføres gennem den fremre fornix i vagina, cervikale kanalen eller den bageste vaginale hvælving. Valget af placeringen af punkteringsnålen afhænger af placeringen af placenta. Efter pre Vaginal cervix forskudt rentetilpasnings- pincet op eller ned, afhængigt af den valgte metode, og frembringe en punktur af den vaginale væg i en vinkel til væggen af livmoderen. Når nålen trænger ind i livmoderhulen, frigives fostervæske fra dets åbning.

Den biokemiske sammensætning af fostervæske er forholdsvis konstant. Der er små svingninger i koncentrationen af mineralske og organiske stoffer afhængigt af graviditeten og fostrets tilstand. PH-værdien af fostervæske korrelerer med den af fostrets blod, der opnås fra føtalhovedets hud. Ved graviditet på fuld sigt er pH i fostervæske 6,98-7,23. Den mest informative vedrørende diagnostiske føtal hypoxi pH-værdi (mindre end 7,02), pCO2 (over 7,33 kPa), p02 (mindre end 10,66 kPa), kalium-koncentration (mere end 5,5 mmol / l), urinstof (7 , 5 mmol / L) og chlorider (højere PO mmol / L). En af de vigtige indikatorer for metabolisme i fostervæske er kreatinin, hvis koncentration stiger med graden af progression og i sidste ende er det 0,18-0,28 mmol / l. Kreatinin reflekterer graden af modenhed af fostrets nyrer, en stigning i niveauet i fostervæsken observeres med føtale hypotrofi og sent toksikose hos gravide kvinder. En stigning i proteinindhold i fostervæske kan indikere hæmolytisk sygdom, intrauterin føtal død, anencephaly og andre abnormiteter i fostrets udvikling. Glukoseniveauet i fostervæsken på 15 mg / 100 ml og derover er et tegn på fostrets modenhed, under 5 mg / 100 ml - dets umodenhed. Når graviditeten er overtrukket, falder koncentrationen af glucose med 40% på grund af en reduktion af glykogenindholdet i placenta på grund af dystrofiske ændringer.

For at bestemme fostrets hæmolytiske sygdom bestemmes den optiske densitet af bilirubin (CBP) i fostervæsken. Værdien af OPB er etableret ved anvendelse af et spektrofotometer ved 450 nm. Når OPB er under 0,1, vurderes spektrofotometrisk kurve som fysiologisk.

[3], [4], [5], [6],

Cytologisk undersøgelse af fostervæske

For at diagnosticere graden af modenhed af fosteret gennemført cytologi fostervand. Den vigtigste kilde til den cellulære sammensætning af fostervand er huden og epitelet af urinvejene af fosteret. I sin sammensætning aktiveret epitel amnion, umbilical og føtal mundhulen. Til forskning og udfælde fostervand blev centrifugeret ved 3000 o / min i 5 minutter, er udstrygninger fikseret med en blanding af ether og alkohol og farvet ved metoden ifølge Shore-Garrasa, smøre eller 0,1% opløsning af Nile blue sulfat, som farver lipid-anuclear celler ( produkt føtale talgkirtlerne i huden) til orange (de såkaldte appelsin cells). Procentdelen af celler i et smear svarer appelsin løbetid: op til 38 ugers svangerskab har mindre end 10%, mere end 38 uger - op til 50%. For at vurdere modenhed føtal lunge måles koncentration af phospholipid i fostervand, især forholdet mellem lecithin / sphingomyelin (L / S). Lecithin, fosfatidylcholin rige, det er det vigtigste middel for det overfladeaktive stof. Værdierne for forholdet M / C fortolkes som følger:

• L / C = 2: 1 eller mere - lys moden; Kun 2% af nyfødte tilfælde risikerer at udvikle åndedrætssyndrom;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - sandsynligheden for at udvikle respiratorisk nødsyndrom er 50%;
• L / C = mindre end 1,5: 1 - i 73% af tilfældene er udvikling af åndedrætssyndrom mulig.

I daglig praksis skal du bruge en kvalitativ vurdering af forholdet mellem lecithin og sphingomyelin (skumtest). Til dette formål tilsættes 3 ml ethylalkohol til et reagensglas indeholdende 1 ml fostervand, og røret rystes i 3 minutter. Den resulterende ring af skum indikerer fostrets modenhed (positiv test), fraværet af skum (negativ test) indikerer lungvævets umodenhed.

Undersøgelsen af fostervæske med henblik på diagnosticering af medfødte misdannelser udføres normalt ved svangerskabsalderen 14-16 uger. Fosterceller indeholdt i fostervæsken og anvendt til genetiske undersøgelser dyrkes på vævskultur. Indikationer for amniocentese er i dette tilfælde:

• alder på en kvinde over 35 år (givet den store risiko for dannelse af trisomi for 21 par kromosomer);
• tilstedeværelse. Kromosomale sygdomme hos tidligere fødte børn;
• Mistanke om sygdomme forbundet med X-kromosomet i moderen.

Komplikationer af fostervandsprøve: præmatur hindebristning (ofte med transcervikal adgang), føtal skade vaskulær skade af blæren og tarm mor horionamnionit; mindre - for tidlig fødsel, placental abruption, fosterskader og navlestrengsskader. På grund af den brede introduktion af ultralydskontrol er komplikationer af amniocentese imidlertid yderst sjældne.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Biopsi Vorsyn Chorion

Operationen, hvilket formål - opnåelse chorionvilli celler for føtal karyotypebestemmelse og bestemmelse af kromosomale og genetiske abnormiteter (herunder fastlæggelse I arvelig metaboliske forstyrrelser). Prøveudtagning udføres transcervisk eller transabdominal i perioden fra 8 til 12 ugers graviditet under overvågning af ultralydscanning. Komplikationer af chorionisk villusbiopsi kan omfatte intrauterin infektion, blødning, spontane abortioner, hæmatomer. Nyere komplikationer omfatter for tidlig fødsel, lav fødselsvægt (<2500 g), misdannelser hos fosteret. Perinatal dødelighed når 0,2-0,9%.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

Cordocentese (opnåelse af føtale blodprøver ved punktering af navlestrengen) udføres til føtal karyotyping og immunologiske undersøgelser. Relative kontraindikationer for cordocentese er lavt blodtryk, polyhydramnios, mislykket placering af fosteret. Potentielle komplikationer (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh immunisering, blødning i fosteret, navlestrengen vaskulær hæmatom, intrauterin væksthæmning.

[16], [17], [18], [19],

Fosteroperation

Med forbedringen af metoderne til ultralyd og invasiv prænatal diagnostik har muligheden åbnet for udvikling af en ny retning i perinatologi - fosteret operation. Nogle patologiske tilstande af fosteret kan korrigeres før fødslen, hvilket forhindrer fødslen af børn i en alvorlig tilstand. Den første intrauterin kirurgiske operation - erstatning af føtal blodtransfusion - blev udført i alvorlig form for hæmolytisk sygdom hos fosteret ved hjælp af cordocentese. Den høje forekomst af intrauterin fosterdød tillader imidlertid ikke udbredt anvendelse af denne metode.

En anden retning af føtal kirurgi er forbundet med en punktering og tømme patologiske ophobning af væske i det føtale hulrum (hydrothorax, ascites, hydropericardium), der opstår i tilfælde af immun og ikke-immun hydrops foster.

Der er også forsøgt med intrauterin behandling af fosteret med hydrocephalus, som blev reduceret til implantationen af en ventrikulo-amniotisk shunt for at reducere intrakranielt tryk. På trods af opmuntrende resultater af eksperimentelle undersøgelser er værdien af klinisk anvendelse af metoden ikke endelig fastslået: Perinatal dødelighed blandt behandlede fostre var 18%; 66% af de overlevende havde fysiske og mentale udviklingsforstyrrelser fra moderat til svær.

Lovende er operationelle hjælpemidler i omvendt arteriel perfusion i tvillinger (specifik patologi i flere graviditeter, præget af vaskulære meddelelser mellem de frugter, der kan være årsag til døden hos den ene eller den anden tvilling). Omvendt arteriel perfusion forekommer kun i tvillinger med fusionerede moderkager. Ved kongestiv hjertesvigt (udseendet af perikardial effusion) udføres en punktering af hydropericardiet; med polyhydramnios - terapeutisk amniocentese. Derudover er ligering af de kommunikative fartøjer i navlestrengen eller deres laserkoagulation udført under endoskopisk kontrol mulig.

[20], [21], [22], [23]