^

Sundhed

A
A
A

Schizencefali i hjernen

 
, Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Dannelsen af unormale kløfter i hjernehalvdelene – schizencephali i hjernen (fra græsk schizo – at splitte, at dele og enkephalos – hjerne) – er en af de medfødte hjernedefekter. [ 1 ]

Epidemiologi

Klinisk statistik anslår forekomsten af schizencephali til ét tilfælde pr. 65-70 tusind fødsler. Den anslåede prævalens er 1,48 pr. 100.000 fødsler. Den åbne type anomali opdages 2,5 gange oftere. Lukket schizencephali er bilateral i 40-43% af tilfældene, og åben - i næsten 80%.

Hos næsten alle patienter med unilateral åben hjernehalvdelsspalte er hovedet asymmetrisk; ved bilateral schizencephali observeres asymmetri i cirka 60% af tilfældene.

Ifølge nogle data opdages denne defekt oftest i barndommen, i gennemsnit i alderen 5-6 år.

Årsager Skizencefali

Selvom den nøjagtige ætiologi for schizencephali, som en af hjernens misdannelser, er ukendt, er dens forbindelse med en række faktorer åbenlys - både ikke-genetiske og genetiske. Hovedårsagerne til, at der kan være schizencephali i hjernen hos en nyfødt, er forbundet med forstyrrelser i dens prænatale dannelse - migration af neuroblaster i perioden med embryogenese og tidlig morfogenese.

Schizencephaly kan forårsages af intrauterin infektion hos fosteret med cytomegalovirus (herpesvirus type 5), som er asymptomatisk til stede hos moderen og, når den reaktiveres i det ufødte barns krop, kan påvirke hjernen såvel som rygmarven, øjnene, lungerne og mave-tarmkanalen. Læs mere - Cytomegalovirus under graviditet

Afvigelser i hjernens udvikling kan være forårsaget af hypoxi – iltmangel hos fosteret eller intrakraniel blødning – prænatalt slagtilfælde, som, som undersøgelser har vist, oftest skyldes mutationer i COL4A1-genet på kromosom 13, der koder for type IV-kollagen – det primære protein i basalmembranerne i kroppens væv, herunder endotelet i blodkarrene. Mutationer identificeret i dette gen forårsager patologi i små hjernekar og slagtilfælde hos fosteret. Derudover påvirker forstyrrelser i type IV-kollagennetværket under intrauterin udvikling cellemigration, proliferation og differentiering negativt. [ 2 ]

Der er også etableret en forbindelse mellem schizencephali og kimlinjemutationer i EMX2 homeobox-genet (på kromosom 10), [ 3 ], som regulerer morfogenese og udtrykkes i delende neuroblaster i den udviklende hjernebark; SIX3-genet (på kromosom 2), der koder for proteintranskriptionsfaktoren SIX3, som spiller en vigtig rolle i udviklingen af den embryonale forhjerne (prosencephalon); og SHH-genet (på kromosom 7), [ 4 ], som koder for en ligand for en proteinsignalvej involveret i morfogenesen af hjernehalvdelene.

Risikofaktorer

Ud over sporadiske genmutationer eller mulig arv af et defekt gen anser eksperter de teratogene virkninger af alkohol og stoffer, såvel som antiepileptiske lægemidler (antikonvulsiva) anvendt under graviditet, visse antikoagulantia og retinsyrepræparater (syntetisk vitamin A) for at være risikofaktorer for skizencefali. [ 5 ], [ 6 ]

Ud over cytomegalovirus udgør truslen for udvikling af medfødte hjerneskader HSV 1 - herpes simplex virus type 1, herpes virus type 3 - Varicella zoster virus (skoldkoppevirus) og virus af slægten Rubivirus (forårsager mæslinger og røde hunde). Flere detaljer i publikationen - Virusinfektioner som årsag til embryo- og føtopati.

Patogenese

Prænatal dannelse af hjernen og dens cortex fra neuroektodermen i den prækordale region begynder i femte til sjette graviditetsuge. Og det er i denne periode – som følge af unormal proliferation og migration af neuroblastiske celler langs neuralrøret – at der opstår en kløft i hjernesubstansen, hvilket efterfølgende fører til forstyrrelse af dens udvikling. Og patogenesen ligger i kortikal dysplasi og destruktive ændringer i hjernehalvdelene. [ 7 ], [ 8 ]

Denne genetisk bestemte kortikale misdannelse kan påvirke en eller begge hjernehalvdele og består af dannelsen af en kløft, der forbinder den indre bløde membran (pia mater) i hjernehalvdelen med en eller begge laterale ventrikler i hjernen (ventriculi laterales), som er beklædt med ependyma, der består af neurogliaceller, der ligner slimhindernes epitelceller. Kløftens foring er grå substans, men den er heterotop: på grund af en forsinkelse i neuronernes migration ind i hjernebarken er de arrangeret forkert - i form af et kontinuerligt lag (søjler) af grå substans, som støder direkte op til overgangen mellem pia mater og ependyma. [ 9 ], [ 10 ]

De fleste kløfter er placeret i den bageste frontale eller isselappe, men kan forekomme i occipital- og temporallappen.

Schizencephali kan være af to typer - åben og lukket. Ved åben type løber en cerebrospinalvæskefyldt kløft gennem hemisfærerne fra ependyma i midten til pia mater uden et forbindende bånd af grå substans.

Lukket schizencefali er derimod karakteriseret ved grå substans-dækkede bånd (kaldet "læber" af billeddiagnostiske eksperter), der berører og smelter sammen. I førstnævnte cirkulerer cerebrospinalvæsken mellem ventrikelhulen og subarachnoidalrummet frit; i sidstnævnte forhindrer kløften dens cirkulation.

Ofte er der en mangel på en del af hjernehalvdelene, som erstattes af cerebrospinalvæske. Mikrocefali, fravær af den gennemsigtige septum (septum pellucidum) i hjernen og hypoplasi af synsnerven (septo-optisk dysplasi) samt aplasi af corpus callosum er almindelige.

Symptomer Skizencefali

De kliniske symptomer på schizencefali varierer afhængigt af hvilken del af hjernen der er påvirket, om anomalien er åben, lukket, ensidig eller tosidig, og deres sværhedsgrad bestemmes af graden af spalte og tilstedeværelsen af andre cerebrale anomalier.

Den lukkede type defekt kan være asymptomatisk eller kan opdages hos voksne med gennemsnitlig intelligens, når de søger hjælp til epileptiske anfald og mindre neurologiske problemer (begrænset bevægelighed).

De første tegn på åben schizencefali, som har et mere alvorligt forløb ved bilateral bevægelse, manifesterer sig ved anfald, muskelsvaghed og motoriske forstyrrelser. Der observeres alvorlig kognitiv svækkelse (med manglende tale). Patienterne kan have parese og lammelse i varierende grad (øvre og nedre lemmer) med nedsatte motoriske funktioner (op til manglende evne til at gå).

Bilateral skizencephali i hjernen hos en nyfødt fører til forsinket udvikling af både fysisk og mental udvikling. Ved bilaterale hjernespalter oplever spædbørn spastisk diplegi og tetraplegi (lammelse af alle lemmer), med unilaterale hjernespalter spastisk hemiplegi (ensidig lammelse).

Komplikationer og konsekvenser

Med schizencephaly omfatter konsekvenser og komplikationer:

  • epilepsi, ofte refraktær (resistent over for lægemidler), som manifesterer sig hos børn under tre år;
  • muskelhypotoni, delvis eller fuldstændig lammelse;
  • ophobning af cerebrospinalvæske i hjernen - hydrocephalus med øget intrakranielt tryk.

Diagnosticering Skizencefali

Instrumentel diagnostik kan opdage skizencefali i hjernen, og dette er MR - magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af hjernen, som gør det muligt at få billeder i forskellige planer, visualisere defektens størrelse, bestemme dens nøjagtige placering og forudsige det neurologiske udfald. [ 11 ], [ 12 ]

Tilstedeværelsen af en fosterspalte kan bestemmes ved ultralyd af fosteret i 20-22 uger af graviditeten, men denne medfødte defekt betragtes som en neonataldiagnose.

Differential diagnose

Baseret på tomografisk visualisering af cerebrale strukturer udføres differentialdiagnostik med fokal kortikal dysplasi og anden hjernedysgenese.

Hvem skal kontakte?

Behandling Skizencefali

I alle tilfælde af unormale kløfter i hjernehalvdelene er behandlingen symptomatisk og sigter mod at stoppe anfald, øge muskeltonus og udvikle motoriske færdigheder.

Antiepileptiske lægemidler bruges til anfald.

Fysioterapi udføres. For eksempel anvendes i Europa den dynamiske neuromuskulære behandlingsmetode udført af Václav Vojta (en tjekkisk børneneurolog, der arbejdede i Tyskland i over 35 år). Denne metode er baseret på principperne for refleksbevægelse, og som undersøgelser har vist, fremmer den kortikal og subkortikal aktivering af hjernen og centralnervesystemet.

Ergoterapi sigter mod at udvikle finmotoriske færdigheder, arbejdsterapi sigter mod at udvikle grundlæggende færdigheder, og logopædi sigter mod at udvikle tale.

Hvis denne defekt kompliceres af hydrocephalus, involverer kirurgisk behandling installation af en ventrikuloperitoneal shunt til dræning af cerebrospinalvæske.

Forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger omfatter korrekt obstetrisk håndtering af graviditeten og rettidig prænatal diagnose af medfødte sygdomme samt genetisk rådgivning (ved planlægning af graviditet).

Vejrudsigt

For patienter med schizencefali kan prognosen variere afhængigt af kløftens størrelse og omfanget af neurologisk svækkelse.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.