Misdannelser i hjernen

Septo-optisk dysplasi (de Morsier syndrom)

Septo-optisk dysplasi (De Morsier syndrom) er en udviklingsdefekt i forhjernen, der udvikler sig mod slutningen af den første graviditetsmåned og involverer hypoplasi af synsnerven, fravær af septum mellem de forreste dele af de to laterale ventrikler og mangel på hypofysehormoner. Selvom årsagerne kan være flere, er der fundet abnormiteter i et specifikt gen (HESX1) hos nogle patienter med septo-optisk dysplasi.

Symptomer kan omfatte nedsat synsstyrke i det ene eller begge øjne, nystagmus, strabismus og endokrin dysfunktion (herunder væksthormonmangel, hypothyroidisme, binyresvigt, diabetes insipidus og hypogonadisme). Der kan udvikles anfald. Selvom nogle børn har normal intelligens, har andre indlæringsvanskeligheder, mental retardering, cerebral parese eller andre udviklingsforsinkelser. Diagnosen er baseret på MR-scanning. Alle børn, der diagnosticeres med lidelsen, bør undersøges for endokrin dysfunktion og udviklingsforstyrrelser. Behandlingen er støttende.

Anencefali

Anencefali er fraværet af hjernehalvdelene. Den manglende hjerne er undertiden erstattet af misdannet cystisk nervevæv, som kan være blotlagt eller dækket af hud. Dele af hjernestammen eller rygmarven kan mangle eller være misdannede. Barnet er dødfødt eller dør inden for dage eller uger. Behandlingen er støttende.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Encephalocele

En encephalocele er en fremspring af nervevæv og meninges gennem en defekt i kraniet. Defekten skyldes ufuldstændig lukning af kraniehvælvingen (cranium bifidum). Encephalocele opstår normalt i midterlinjen, og fremspringet forekommer hvor som helst fra bagsiden af hovedet til næseåbningerne, men kan være asymmetrisk i frontal- og parietalregionerne. En lille fremspring kan ligne et cephalohæmatom, men et røntgenbillede vil vise en defekt i kraniet ved dets base. Hydrocephalus ses ofte sammen med encephalocele. Omkring 50% af børn har andre medfødte anomalier.

Prognosen, som afhænger af herniationens placering og størrelse, er normalt god. I de fleste tilfælde kan encephaloceler opereres med succes. Selv om herniationen er stor, indeholder den normalt overvejende ektopisk nervevæv, som kan fjernes uden at forringe funktionsevnen. Hvis encephaloceler er forbundet med andre alvorlige udviklingsanomalier, kan beslutningen om at udføre operation være vanskeligere.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Misdannede hjernehalvdele

Hjernehemisfærerne kan være store, små eller asymmetriske; folderne kan være fraværende, usædvanligt store eller talrige og små; mikroskopisk undersøgelse af den tilsyneladende normale hjerne kan afsløre uorganisering af neuronernes normale arrangement. Mikrocefali, moderat til svær motorisk og mental retardering og epilepsi er almindelige ved disse defekter. Behandlingen er støttende, inklusive antikonvulsiva efter behov for at kontrollere anfald.

Holoprosencefali

Holoprosencephali opstår, når den embryonale prosencephalon (forhjernen) ikke segmenterer og divergerer. Forhjernen, kraniet og ansigtet er unormalt dannet. Denne misdannelse kan være forårsaget af defekter i sonic hedgehog-genet. Hvis den er alvorlig, kan fosteret dø før fødslen. Behandling er støttende.

Lissencephali

Lissencephali består af en unormalt fortykket cortex, nedsat eller manglende differentiering i lag og diffus heterotropi af neuroner. Det er forårsaget af en defekt i neuronal migration, den proces hvorved umodne neuroner forbinder sig med radial glia og bevæger sig fra deres oprindelse nær ventriklerne til hjernens overflade. Adskillige defekter i individuelle gener kan forårsage denne misdannelse (f.eks. LIS1). Børn med denne misdannelse har mental retardering, muskelspasmer og anfald. Behandlingen er støttende, men mange børn dør før 2-årsalderen.

Polymikrogyri

Polymikrogyri, hvor folderne er små og talrige, menes at skyldes hjerneskade mellem 17. og 26. graviditetsuge. Mental retardering og anfald kan forekomme. Behandlingen er støttende.

Porencefali

Porencefali er en cyste eller et hulrum i en hjernehalvdel, der er forbundet med en ventrikel. Den kan udvikle sig prænatalt eller postnatalt. Defekten kan være forårsaget af en udviklingsdefekt, en inflammatorisk proces eller en vaskulær komplikation, såsom intraventrikulær blødning med udbredelse ind i parenkymet. Neurologiske undersøgelsesfund er normalt unormale. Diagnosen bekræftes af CT, MR eller ultralyd af hjernen. I sjældne tilfælde forårsager porencefali progressiv hydrocephalus. Prognosen er variabel; et lille antal patienter udvikler kun minimale neurologiske tegn og har normal intelligens. Behandlingen er støttende.

Hydranencefali

Hydranencefali er en ekstrem form for porencefali, hvor hjernehalvdelene næsten er helt fraværende. Normalt er lillehjernen og hjernestammen normalt dannet, og basalganglierne er intakte. Meninges, knogler og hud over kraniehvælvingen er normale. Hydranencefali diagnosticeres ofte prænatalt ved ultralyd. Resultaterne af den neurologiske undersøgelse afviger som regel fra det normale, barnet udvikler sig med lidelser. Udvendigt kan hovedet se normalt ud, men ved gennemlysning skinner lyset helt igennem. CT eller ultralyd bekræfter diagnosen. Behandlingen er støttende med shunt i tilfælde af overdreven vækst af hovedstørrelsen.

Schizencephaly

Schizencephali, som kan klassificeres som en form for porencephali, skyldes dannelsen af unormale foldninger eller kløfter i hjernehalvdelene. I modsætning til porencephali, som menes at skyldes hjerneskade, menes schizencephali at være en defekt i neuronal migration og dermed en egentlig misdannelse. Behandlingen er støttende.