Malformationer af hjernen

Septooptisk dysplasi (de Morsiers syndrom)

Septoopticheskaya dysplasi (de Morse syndrom) - en misdannelse af den forreste del af hjernen, der udvikler mod slutningen af den første måned af drægtighedsperioden og involverer hypoplasi af synsnerven, manglen på vægge mellem de anteriore dele af de to laterale ventrikler, svigt af hypofysehormoner. Skønt årsagerne kan være multiple, i nogle patienter med septoopticheskoy dysplasi blev fundet uregelmæssigheder i en bestemt gen (HESX1).

Symptomerne kan omfatte reduceret synsstyrke ene eller begge øjne, øjet, strabismus og endokrine dysfunktion (herunder væksthormonmangel, hypothyroidisme, adrenal insufficiens, diabetes insipidus og hypogonadisme). Kramper kan udvikle sig. Trods det faktum, at nogle børn har normal intelligens, mens andre er markeret sygdomme i læring, mental retardering, cerebral parese eller andre udviklingsmæssige forsinkelser. Diagnosen er baseret på MR. Alle børn i påvisning af denne sygdom bør undersøges for endokrine dysfunktioner og udviklingsforstyrrelser. Behandlingen er støttende.

Anencephalitis

Anencephaly er fraværet af cerebrale halvkugler. Den manglende hjerne er undertiden erstattet af et forkert dannet cystisk neuralt væv, som kan være nøgen eller overdækket hud. Dele af hjernestammen eller rygmarven kan være fraværende eller blive dannet forkert. Et barn fødes død eller dør inden for få dage eller uger. Behandlingen er støttende.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Encephalocele

Encephalocele er et fremspring af det nervøse væv og meninges gennem en defekt i kraniet. Dannelsen af en defekt er forbundet med ufuldstændig lukning af kranen (kranebididum). Encephalocele forekommer sædvanligvis langs midterlinjen, og fremspring forekommer hvor som helst fra occiput til nasalåbninger, men det kan være asymmetrisk i front- og parietalområderne. Et lille fremspring kan ligne et cephalogram, men på roentgenogrammet er der en defekt i kraniet ved sin base. Ofte med encephalocele noteres hydrocephalus. Ca. 50% af børnene har andre medfødte anomalier.

Prognosen, som afhænger af placeringen og størrelsen af fremspringet, er normalt god. I de fleste tilfælde kan encephalocele med succes betjenes. Selv med en stor størrelse indeholder fremspringet som hovedregel overvejende ektopisk nervevæv, som kan fjernes uden at forringe funktionaliteten. Hvis encephalocele kombineres med andre alvorlige udviklingsmæssige anomalier, kan beslutningen om at udføre operationen være vanskeligere.

[8], [9], [10], [11], [12],

Forkert dannede cerebrale halvkugler

Hjernehalvfrekvenserne kan være store, små eller asymmetriske; Cortis kan være fraværende, usædvanligt forstørret eller talrige og små; en mikroskopisk undersøgelse af en normal hjerne ser muligvis ud til disorganisering af det normale arrangement af neuroner. Mikrocefali, moderat eller alvorlig retardation af motorisk og psykisk udvikling og epilepsi registreres ofte med disse defekter. Behandling er støttende, omfatter antikonvulsive lægemidler, hvis det er nødvendigt for at kontrollere konvulsivt syndrom.

Holoprozэntsefalyya

Goloprosencephaly udvikles, når segmentering og divergens ikke forekommer i embryonale proencephalon (forebrain). Den forreste midterhjerne, kraniet og ansigtet er uregelmæssigt dannet. Denne udviklingsfejl kan være forårsaget af defekter i den genetiske hedgehog ("sonic hedgehog"). Ved svære læsioner kan fosteret dø før fødslen. Behandlingen er støttende.

Lissencefali

Lysencephaly består af en unormalt fortykket cortex, reduceret eller fraværende differentiering i lag og diffus heterotopi af neuroner. Årsagen er overtrædelsen af migrering af neuroner, en proces, hvormed umodne neuroner forbinder med radial glia og bevæger sig fra stedet for påfyldning nær ventriklerne til overfladen af hjernen. Flere defekter af individuelle gener kan være årsagen til denne udviklingsmæssige misdannelse (f.eks. LIS1). Hos børn med denne udviklingsmæssige misdannelse er mentale retardation, muskelspasmer og kramper noteret. Behandlingen er støttende, men mange børn dør før to år.

Polymicrogyria

Polymicropathy, hvor forvandlingen er lille og der er et stort antal, betragtes som en følge af hjerneskade mellem den 17. Og 26. Uge af svangerskabet. I dette tilfælde kan der være en forsinkelse i mental udvikling og kramper. Behandlingen er støttende.

Porentsefaliya

Porencephaly er en cyste eller hulrum i den cerebrale halvkugle, som kommunikerer med ventriklen. Kan udvikle før og efter fødslen. Denne defekt kan skyldes misdannelse, en inflammatorisk proces eller en vaskulær komplikation, for eksempel intraventrikulær blødning med spredning til parenchymen. Resultaterne af en neurologisk undersøgelse afviger normalt fra normal. Diagnosen bekræftes af CT, MR eller ultralyd i hjernen. Sjældent med porencephaly er der en progressiv hydrocephalus. Prognosen er anderledes; et lille antal patienter udvikler kun minimal tegn fra nervesystemet, de har normal intelligens. Behandlingen er støttende.

Hydranencephaly

Hydraencephaly er den ekstreme form for panthencephaly, hvor hjernehalvfrekvensen er næsten fuldstændig fraværende. Normalt dannes cerebellum og hjernestammen normalt, de basale ganglier er intakte. Cerebrums, knogler og hud over kranialhvelvet er normale. Ofte diagnostiseres hydranencephaly prenatalt ved hjælp af ultralyd. Resultaterne af den neurologiske undersøgelse afviger normalt fra normal, barnet udvikler sig med nedsat funktionsevne. Udenfor kan hovedet se normal ud, men med diaphanoskopi lyser lyset helt. CT eller ultralyd bekræfter diagnosen. Behandlingen er støttende, med shunting med overdreven vækst af hovedstørrelse.

Shizentsefaliya

Shizentsefaliya, som kan klassificeres som en af formerne for porencefali, er resultatet af dannelsen af unormale svingninger eller spalter i hjernehalvfjerne. I modsætning til porentsefalia, som antages at være en konsekvens af hjerneskade, menes det, at schizencephaly er en defekt i neuronernes migration og dermed en sand misdannelse af hjernen. Behandlingen er støttende.