Microcephaly

Mikrocephali er en ekstremt vanskelig uhelbredelig patologi, hvor der er underudvikling af kraniet, utilstrækkelig hjernefunktion, demens og andre psykoneurologiske abnormiteter. I mange tilfælde er mikrocefalien årsagen til udviklingen af oligofreni. Patologi kombineres ofte med andre misdannelser i centralnervesystemet, spastisk lammelse, anfald.

Epidemiologi

Incidensen er ca. 2 tilfælde pr. 10.000 nyfødte.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Årsager microcephaly

Sygdommen henviser til de medfødte misdannelser i nervesystemet.

Årsagerne til udviklingen af mikrocefali omfatter den radioaktive virkning på kroppen, intrauterin infektiøse patologier, genetisk disponering, giftige faktorer, kromosomale abnormiteter. Årsagen til patologi kan være brugen af moderens fremtidige alkohol eller medicin i den periode, hvor barnet bæres.

[8],

Symptomer microcephaly

• fuldstændig eller delvis fravær af corpus callosum (nervefibre, der forbinder højre og venstre halvkugle).
• unormalt brede svingninger i hjernen.
• meget smal eller tynd gyrus af hele hjernen eller dens individuelle segmenter.
• atypisk vævslokalisering.
• lissencephaly - udjævning af svingninger i hjernehalvfrekvens hjernebark.

Eksterne tegn på mikrocefali inkluderer et uforholdsmæssigt forhold mellem krops- og kranestørrelser, for tidlig overgrowing af fontanel.

Mikrocephaly hos nyfødte

Mikrocephaly hos nyfødte manifesterer sig i form af forskellige neurologiske lidelser og anfald. Ud over tilbagegangen i mental udvikling er der krænkelser af motorfunktioner, der manifesteres i fremtiden. Hos nyfødte med mikrocefali reduceres kraniumvolumen ved fødslen, og efterfølgende øges den ikke, selvom udviklingen af ansigtsdelen kan svare til normerne. På grund af dette er hovedets størrelse ikke proportional med kroppens størrelse, panden har en skrånende form, hovedets hud er rynket. Over tid bliver uoverensstemmelsen mellem hovedets og kropets størrelse mere udtalt, vækst- og vægtindikatorerne er også signifikant lavere end normalt.

Forms

• Medfødt mikrocefali består i unormalt lille udvikling af kraniet og utilstrækkelig udvikling af hjernen mod baggrunden af normal kropsstørrelse.
• Primær mikrocefali udvikler sig som følge af traumatiske faktorer i graviditetens første eller anden trimester.
• Den sekundære forekommer som følge af negative virkninger på fostret i tredje trimester af graviditeten, under fødslen eller i de første måneder efter fødslen.

Sekundær mikrocefali opstår med en negativ effekt på fosteret af skadelige faktorer i tredje trimester af graviditeten, såvel som under fødslen og i de første måneder af livet. Sådanne faktorer kan omfatte føtal infektionssygdomme, mangel på ilt, traume, brug af moderen til fremtiden for alkohol eller stoffer. Hos patienter, ud over den utilstrækkelige vægt af hjernen, der er lommer af destruktion (cyster, porentsefalii), blødning, inflammation, degeneration, eller områder med vævsnekrose. Hjertens ventrikler er som regel forstørret. Ved fødslen hoved diameter kan reduceres, er ikke meget vigtigt, men yderligere bremse dens udvikling, bliver kraniet asymmetriske former, tegn på cerebral parese (spastisk lammelse), udtalt tegn på mental retardering. Prognosen for udfaldet af sygdommen er utilfredsstillende.

[9], [10], [11], [12], [13]

Diagnosticering microcephaly

Mikrocefali er en af de sværeste patologiske diagnoser i prænatal perioden.

At reducere hovedets omkreds til otteogtredive centimeter eller mindre med en hjernemasse på mindre end ni hundrede tusind gram tyder på en diagnose af mikrocefalier. Hjernens masse hos børn med mikrocefalier varierer fra to hundrede og halvtreds til ni hundrede gram. Hovedets omkreds er tredive og tredive centimeter. Imidlertid blev der registreret tilfælde af lavere vægt og hjernevolumen.

Mikrocephaly på ultralyd er vanskelig at diagnosticere på grund af manglen på fælles kriterier for denne patologi. Diagnosen kan antages, hvis fostrets hovedomkreds reduceres med 2 SD og 3 SD, ændringen i forholdet mellem hovedets diameter og længden af hoftebenet er mindre end to og en halv percentil. Det skal bemærkes, at evalueringen af resultaterne af måling af fosterhovedets omkreds undertiden er problematisk på grund af manglen på præcise oplysninger om graviditetens varighed eller på grund af en overtrædelse i dannelsen af knoglesystemet.

[14], [15], [16], [17]

Behandling microcephaly

Specifik behandling findes ikke. I alle tilfælde er terapi symptomatisk og tager sigte på at opretholde patienternes liv. Microcephaly reagerer ikke på behandling og har en ugunstig prognose for udvikling og udfald. Som regel forbliver patienter med denne diagnose i særlige institutioner for patienter med misdannelser i hjernen.

Vejrudsigt

Resultatet af sygdommen er i alle tilfælde utilfredsstillende, da en sådan patologi er uhelbredelig. Støttende terapi giver ubetydelige resultater, patienter overvåges i særlige institutioner for personer med psykiske handicap.

Livstid i mikrocefalier

Forventet levetid i mikrocefalien er som regel lav på grund af utilstrækkelig udvikling og funktion af hjernen. Ofte dør folk, der lider af denne patologi som følge af infektiøse læsioner.

[18], [19],