Dysgenese af hjernen

Almindelige neurologiske problemer i barndommen er patologier, hvis udseende er baseret på unormal intrauterin udvikling af hjernen. Sådanne lidelser kaldes "dysgenese i hjernen", det er en multifaktoriel tilstand, der ofte ikke har et udtalt klinisk billede. I de fleste tilfælde søger forældre hjælp fra en læge med klager over indlæringsvanskeligheder, anfald, motorisk distraktion og adfærdsmæssige abnormiteter hos barnet. Dysgenese af hjernen genkendes kun under CT eller nuklear magnetisk resonansbilleddannelse. Generelt forstås ikke mekanismerne for udviklingen af lidelsen.

Epidemiologi

Defekter i hjernens udvikling udgør ca. 20% af alle misdannelser. Ifølge observationer fra specialister varierer forekomsten af medfødte lidelser i centralnervesystemet fra 1 til 2 tilfælde pr. 1.000 fødte babyer. [1], [2]

Blandt medfødte anomalier i hjernens udvikling er et af de første steder optaget af kortikal dysgenese, som bliver de vigtigste årsager til udseendet af epileptisk syndrom hos børn. Generelt findes medfødte hjerneabnormiteter hos ca. 30% af al dysgenese diagnosticeret i barndommen.

Kortikal dysgenese forekommer hos 25-40% af patienterne med udviklingsdefekter i hjernen og ledsages ofte af epileptisk syndrom eller andre typer symptomatisk epilepsi.

Blandt medfødte anomalier i hjernen bemærkes kortikal dysgenese ganske ofte, hvilket skyldes den brede praktiske anvendelse af neuroimaging-diagnostik - især neurosonografi, magnetisk resonansbilleddannelse, computertomografi.

Årsager dysgenese af hjernen

De mest åbenlyse grunde til udseendet af cerebral dysgenese er:

• forstyrret intrauterin udvikling af nervesystemet (på lægningsstadiet);
• beskadigelse af nervesystemet på tidspunktet for tidlig embryogenese som følge af genmutationer, infektiøse sygdomme hos moderen under graviditet, udsættelse for stråling, traumatiske skader, fostrets eksponering for kemiske agenser og toksiner.

Blandt de infektioner, der har en skadelig virkning på fostrets nervesystem, skal der skelnes mellem røde hunde, toxoplasmose, viral hepatitis og cytomegalovirusinfektion.

Oftest skyldes forkert intrauterin udvikling den negative indvirkning på moderens og babyens krop af ugunstige faktorer, der har en teratogen effekt. Eksogene årsager til dannelsen af dysgenese kan være:

• radioaktiv stråling;
• indflydelsen af kemiske agenser
• høj temperatur;
• eksponering for højfrekvente strømme
• utilfredsstillende miljøsituation, som medfører indtagelse af giftige produkter i kvindens krop.

Derudover kan nogle medicinske lægemidler såvel som hormonelle lægemidler, som den forventede mor kan tage uden at vide om graviditeten, have en teratogen effekt. Der er tegn på, at mange lægemidler krydser moderkagen uden problemer og ender i barnets kredsløb. Fare kan udgøres ikke kun af potente stoffer, men også af sædvanlige stoffer i høje doser og endda multivitaminkomplekser. [3]

Svigt i metaboliske processer, virale og andre infektioner, herunder dem, der har et latent asymptomatisk forløb, kan også fremkalde krænkelser af intrauterin udvikling efter typen af dysgenese. Særligt farlige er:

• hyperthyroidisme;
• metaboliske lidelser;
• diabetes;
• syfilis;
• cytomegalovirusinfektion;
• røde hunde
• listeriose;
• toxoplasmose.

Karakteristika for en gravid kvindes liv har en ekstrem negativ indvirkning på graviditeten og det ufødte barns helbred. Teratogene virkninger udøves af:

• alkoholforbrug;
• rygning
• afhængighed.

Risikofaktorer

Følgende betragtes som disponerende faktorer for udseendet af hjernedysgenese:

• arvelig disposition (relaterede tilfælde af patologi, ved en autosomal arvsmåde eller forbundet med X-kromosomet);
• spontan mutation
• kromosomal omlejring
• intrauterin infektion (hovedsagelig af viral oprindelse) eller traumatisk skade
• indflydelse af forgiftning, medicin, kemikalier på det stadium af intrauterin udvikling;
• dødelig alkoholsyndrom på grund af moderens alkoholisme i graviditetsperioden;
• akut mangel på ernæringsmæssige komponenter i fosteret;
• udtalt metaboliske lidelser hos den forventede mor.

I øjeblikket kan forskere ikke identificere nogen hovedårsag til hjernedysgenese, så det er nødvendigt at afveje de eksisterende risikofaktorer. [4]

Patogenese

Udviklingen af den menneskelige hjerne starter på prænatalstadiet og fortsætter aktivt efter dets fødsel. Ifølge eksperter er den højre hjernehalvdel ansvarlig for fantasifuld og kreativ tænkning, for motorisk koordination, balance, rumlig visuel og kinæstetisk følsomhed. Den venstre hjernehalvdel bestemmer de matematiske, tegn, logiske, tale, analytiske evner, giver opfattelsen af information ved øret, målindstillinger og skematiske udsagn. En samlet hjerne er arbejdet med to halvkugler, tæt forbundet med hinanden af det nervefibre system (corpus callosum).

Corpus callosum er lokaliseret mellem hjernehalvkuglerne i occipito-parietal-regionen. Det inkluderer 200 millioner nervefibre og sikrer hjernens koordinerede arbejde og overførsel af information mellem halvkuglerne. Med en sådan overtrædelse som dysgenese af hjernen lider den kognitive funktion af en person. Med forkert ledning gennem corpus callosum får den dominerende halvkugle en øget belastning med den andres praktiske passivitet. Forbindelsen mellem de to hjernehalvdele går tabt. Som et resultat lider rumlig orientering, opstår en ubalance, patienten kan ikke genkende sin egen krop korrekt, reagere tilstrækkeligt følelsesmæssigt. Funktionen af opfattelsen af de forreste lemmer er nedsat. [5]

Børn med cerebral dysgenese kryber ofte ikke, de har svært ved at gå, læse, skrive. Information opfattes hovedsageligt gennem hørelse og syn. I mangel af behandling og medicinsk rehabilitering har sådanne patienter i fremtiden mange problemer forbundet med generel udvikling og læring. [6]

Symptomer dysgenese af hjernen

Kliniske symptomer hos alle patienter manifesterer sig på forskellige måder, derfor udføres diagnosen på forskellige tidspunkter. For eksempel opdages alvorlige former for cerebral dysgenese allerede i den tidlige barndom, og hos voksne kan lidelsen skjules og diagnosticeres tilfældigt.

Børn med cerebral dysgenese i den nyfødte periode kan se normale og ret sunde ud, og udviklingsindikatorer falder sammen med normale op til tre måneders alderen. Fra 3 måneder kan de første patologiske tegn forekomme i form af epileptiske anfald, infantile spasmer osv.

Det kliniske billede kan repræsenteres af sådanne tegn:

• krænkelse af dannelsen og efterfølgende udvikling af corpus callosum;
• cystisk ekspansion af hjerneventrikelhulen, anomali i hjernemantlen;
• hydrocephalus;
• atrofi af de optiske og auditive nerver;
• mikroencefali;
• tumorprocesser (inklusive cyster) i cerebrale halvkugler;
• ufuldstændig dannelse af krøller
• tidlig seksuel udvikling
• misdannelse i rygsøjlen (spina bifida, ikke-lukning af rygsøjlen);
• Aicardi syndrom (tidlig myoklonisk encefalopati);
• lipomer;
• alle mulige patologier i fordøjelsessystemet;
• hæmmet psykomotorisk udvikling
• intellektuel og fysisk retardation
• koordinationsforstyrrelser
• defekter fra andre organer, herunder muskuloskeletale systemet
• nedsat muskeltonus.

I relativt milde tilfælde af dysgenese med normal mental og motorisk udvikling kan der være tegn på nedsat informationsudveksling mellem hjernehalvkuglerne. [7]

Første tegn

Dysgenese af hjernen hos spædbørn findes oftest efter tre måneders liv, selvom det er muligt at diagnosticere patologi selv på det stadium af intrauterin udvikling. De første tegn på et problem hos babyer er normalt:

• udseendet af anfald, infantile spasmer;
• krampeanfald
• svækkelse af råb
• problemer med syn, lugt og / eller berøring
• kommunikationsforstyrrelser; [8]
• tegn på muskelhypotension (nedsat refleksaktivitet, kraftig spytdannelse, hæmning af fysisk udvikling, svag motorisk aktivitet, nedsat gribefunktion).

I en ældre alder med dysgenese henledes opmærksomheden på forringelsen af auditiv og visuel hukommelse, nedsat motorisk koordination og termoregulering (hypotermi).

Infantile spasmer er krampagtige pludselige forlængelse af lemmerne. Muskulær hypotension er kendetegnet ved nedsat muskeltonus (kan kombineres med tab af muskelstyrke).

Ikke-syndromiske typer dysgenese betragtes som mere almindelige, som forbliver asymptomatiske i lang tid og opdages næsten ved et uheld - for eksempel under diagnosen mental retardation, kramper eller en stor hovedstørrelse. Makrocephali skyldes dels tilstedeværelsen af kæmpe cystiske masser bagved den tredje ventrikel. Mindre almindeligt kan endokrinologiske lidelser forekomme.

Syndromiske former for cerebral dysgenese er som følger:

• Aicardi syndrom - forekommer hovedsageligt hos piger og er kendetegnet ved infantile spasmer, specifikke koroidale lakuner, vertebral-costal defekter. Resultatet af patologien er ofte ugunstig: patienterne vedvarer krampeanfald, og der er noteret dyb mental retardation.
• Et familiesyndrom med kønspatologi, som kan manifestere sig som mikrocefali og andre defekter i centralnervesystemet.
• Andermanns syndrom er karakteriseret ved beskadigelse af det perifere nervesystem i kombination med hjernedysgenese (eller hypotrofi).
• Syndrom med periodisk hyperhidrose og hypotermi (omvendt Shapiro syndrom).

Dysgenese af corpus callosum

Dysgenese er en medfødt patologi i hjernen, da den begynder at udvikle sig på prænatalstadiet under indflydelse af forskellige faktorer. Sekundær dysgenese af corpus callosum betragtes i form af sekundær ødelæggelse af det gennemsigtige septum: sådan en defekt kan visualiseres med en koronar projektion under neurosonografi. Mange patologier er forbundet med dysgenese af det gennemsigtige septum, herunder stenose af akvædukten på baggrund af sekundær hydrocephalus, agenese af corpus callosum, Chiari II anomali, migrationsdefekt og septooptisk dysplasi. Ved septooptisk dysplasi bemærkes dysgenese af den transparente septum og hypoplasi i de optiske kanaler, nervefibre og chiasme. De fleste af patienterne med denne patologi lider desuden af lidelser i hypofysesystemet. [9]

Dysgenese af corpus callosum hos et barn påvirker nervepleksuserne, der forbinder de to hjernehalvkugler, nemlig corpus callosum, som har en flad form og er lokaliseret under hjernebarken. Sygdommen kan have varierende sværhedsgrad:

1. En let grad af dysgenese bemærkes, mens intellektuelle evner og motorisk aktivitet opretholdes. Der er kun forstyrrelser i transmissionen af impulssignaler mellem halvkuglerne.
2. Den komplekse grad ledsages ikke kun af generelle tegn på dysgenese, men også af andre abnormiteter i hjernens udvikling. Der er markante forstyrrelser i neurale forbindelser, anfald og en klar hæmning af mental udvikling.

Komplikationer og konsekvenser

Resultaterne af medfødte hjerneabnormiteter kan opdeles i tre muligheder:

1. Næsten fuldstændig helbredelse uden synlige forstyrrelser og patientens tilbagevenden til normal livsaktivitet.
2. Restfænomener, der ikke truer patientens liv, men til en vis grad begrænser hans daglige og sociale aktiviteter.
3. Grove lidelser, betydelige intellektuelle handicap.

Sværhedsgraden af konsekvenserne af dysgenese afhænger af volumenet af patologiske ændringer i hjernen såvel som af årsagen, der fremkaldte denne patologi. Diagnosens rettidighed og tilstrækkeligheden af medicinske procedurer er af stor betydning. [10]

Generelt er der hos mange patienter med cerebral dysgenese en moderat eller alvorlig svækkelse af den intellektuelle udvikling, og der er en fysisk forsinkelse.

Diagnosticering dysgenese af hjernen

I alvorlige tilfælde af cerebral dysgenese er det muligt at udføre diagnostik allerede med en visuel undersøgelse af et nyfødt barn. Yderligere undersøgelser kan ordineres for muskulær hypotension i den nyfødte periode med anfald af anfald med mental retardation.

Følgende betragtes som almindelige diagnostiske metoder:

• screening og obstetrisk ultralydsundersøgelse under graviditet;
• neurosonografi gennem fontanelområdet i de første 12-18 måneder af en babys liv;
• elektroencefalografi med mulig videoovervågning;
• MR scanning. [11]

For at genkende lidelser forbundet med dysgenese udføres somatiske patologier, en ultralydsundersøgelse af nyrerne, hjertet og abdominale organer. Derudover kan genetisk rådgivning være påkrævet. Laboratorieundersøgelser udføres som en del af en generel vurdering af kroppens tilstand: de udfører almindelige blod- og urintest, sjældnere - en undersøgelse af cerebrospinalvæske.

Instrumentaldiagnostik i barndommen i perioden med åben fontaneller er oftest repræsenteret af neurosonografi - en overkommelig, mobil, sikker og informativ procedure. Neurosonografi kan bruges både i medfødte og infektiøse, neuroplastiske eller traumatiske hjernelæsioner. [12]

Differential diagnose

Under diagnosen hjernedysgenese i den nyfødte periode skal der foretages differentiering med følgende patologiske tilstande:

• lukningsdefekter, cephalocele , meningocele , myelomeningocele;
• Chiari misdannelse;
• cerebellære anomalier, nedsat ventral induktion;
• Dandy-Walker anomali ;
• cerebellær dysplasi og hypoplasi; [13]
• hypoplasi og aplasi af corpus callosum; [14]
• holoprosencephaly;
• migrationsdefekter, heterotopi, lissencephaly, polymicrogyria, schizencephaly;
• spredning og neuronal differentiering;
• stenose af akvædukten
• phakomatoser (Sturge-Weber syndrom);
• vaskulære misdannelser.

Behandling dysgenese af hjernen

Medicin er ikke i stand til at helbrede hjernedysgenese. Læger ordinerer behandling for at korrigere det centrale nervesystems arbejde, eliminere patologiske symptomer, for at normalisere patienters intellektuelle aktivitet. Den terapeutiske ordning vælges individuelt for hver patient under hensyntagen til patologiens sværhedsgrad.

For at lindre tilstanden ordineres følgende medicin:

• Phenobarbital hjælper med at reducere hyppigheden af infantile spasmer. Oftest ordineres børn i en dosis på 50 mg pr. Dag til voksne - 200 mg pr. Dag.
• Benzodiazepiner bremser psykomotoriske reaktioner og reducerer hyppigheden af anfald. Diazepam ved en startdosis på 5-10 mg korrigerer adfærdssygdomme og har en muskelafslappende virkning.
• Kortikosteroidmedicin eliminerer selv komplekse epileptiske anfald, men kræver nøje valg af dosering og gradvis tilbagetrækning af lægemidlet. Bivirkninger forekommer hovedsageligt på baggrund af langvarig brug af sådanne lægemidler og kan udtrykkes i forekomsten af elektrolytforstyrrelser, hyperglykæmi, nedsat glukosetolerance, osteoporose, hypertension osv.
• Antipsykotika bruges til at forebygge psykiske lidelser, men behandling med sådanne stoffer bør være forsigtig, da antipsykotika i nogle tilfælde kan øge hyppigheden af anfald.
• Nootropics normaliserer hjernens funktion. Det nootropiske lægemiddel hopantensyre Pantogam er især udbredt: dets anvendelse som en del af et neurometabolisk korrigerende behandlingsregime hjælper med at forbedre den psykosomatiske sundhed og optimere livskvaliteten for børn med hjernedysgenese. Neuropeptider optimerer neurale forbindelser og anvendes i vid udstrækning i neuropediatri som effektive og sikre midler til forbedring af mentale og motoriske funktioner hos patienter.

Ud over lægemiddelbehandling kan kirurgi ordineres.

Kirurgi

Hjælp fra en kirurg er påkrævet for at stimulere vagusnerven til cerebral dysgenese. Til dette anvendes en speciel vagusstimulator, der består af en pulsgenerator og et batteri samt et forbindelseskabel med platinelektroder. Generatoren implanteres i den venstre subklaviske zone, elektroderne er fastgjort i nakken nær venstre vagus (X kranial nerve).

Implantationen udføres under generel anæstesi, og selve interventionen varer ca. 60-90 minutter. Under operationen foretages to snit i området af venstre armhule og hals for korrekt placering af pulsgeneratoren og elektroderne. Implantatets funktion kontrolleres direkte under interventionen. Efter operationen forbliver patienten på hospitalet i flere dage til.

Hvad giver denne type behandling til dysgenese? Udseendet af krampeanfald er blokeret, koncentration af opmærksomhed og humør forbedres, og livskvaliteten øges. Disse virkninger er især tydelige hos patienter, der allerede har taget medicin og især antiepileptika.

Kirurgisk indgriben bruges i tilfælde, hvor andre terapeutiske metoder ikke giver det ønskede resultat, og patologien af cerebral dysgenese i sig selv truer komplikationer fra vitale organer. [15]

Forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger bør være involveret i forberedelsen til graviditet og tilsigtet undfangelse. Den primære form for forebyggelse af dysgenese inkluderer følgende punkter:

• Optimering af en kvindes ernæring i hele den fødedygtige periode, regelmæssig brug af vitamin- og mineralkomponenter i form af specielle farmaceutiske kosttilskud eller ved at udvide og berige kosten.
• Eliminering af brugen af usunde produkter, alkohol.
• Forebyggelse af diabetes mellitus i graviditetsforberedelsesfasen og under graviditet, hvilket forhindrer udviklingen af fedme.
• Forebyggelse af forgiftning og skadelige virkninger (tungmetaller, pesticider, visse medikamenter, røntgenstråler). At tage medicin fra en kvinde bør være så berettiget som muligt.
• Forebyggelse af udvikling af infektioner, tidlig vaccination mod røde hunde (hvis en kvinde ikke er blevet vaccineret eller ikke har haft røde hunde i barndommen).

Vejrudsigt

Hvis dysgenese i hjernen ikke kombineres med andre udviklingsforstyrrelser, kan prognosen karakteriseres som gunstig. Mere end 80% af pædiatriske patienter har praktisk talt ingen alvorlige konsekvenser af sygdommen eller erhverver neurologiske neurologiske lidelser.

Det er nødvendigt at forstå, at den største fare for dysgenese er, at barnet fratages muligheden for at konsolidere de erhvervede færdigheder og evner, ofte skal meget læres igen. Patienten har brug for konstant at vende tilbage til understøttende behandlinger, hvilket er især vigtigt på baggrund af stigende hjernebelastning med alderen. Behovet for regelmæssig behandling forbliver mindst indtil en alder af 14, indtil den endelige dannelse af interhemisfæriske forbindelser. Desuden er det ikke muligt at fremskynde denne proces, da konsekvenserne af en sådan "acceleration" kan være uforudsigelige.

Det er ikke muligt at give en mere nøjagtig prognose for sygdommen: cerebral dysgenese forekommer relativt sjældent, og de er endnu ikke undersøgt fuldt ud.