Polycystisk nyresygdom hos voksne

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom hos voksne, eller mere almindeligt kendt som polycystisk nyresygdom hos voksne, er en arvelig nyresygdom, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af flere cyster i begge nyrer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Dette er den mest almindelige patologi fra gruppen af polycystiske nyresygdomme. Hyppigheden i befolkningen er cirka 1:1000 af befolkningen, hvilket svarer til påvisning af omkring 6000 nye tilfælde af sygdommen om året i lande som Rusland og USA. Langt størstedelen af patienter med polycystisk nyresygdom udvikler nyresvigt. Blandt patienter med uræmi, der behandles med kronisk hæmodialyse, udgør patienter med polycystisk nyresygdom i gennemsnit 8-10%.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Årsager polycystisk nyresygdom hos voksne

Polycystisk nyresygdom hos voksne er en genetisk bestemt sygdom, der nedarves autosomalt dominant. Det betyder, at sandsynligheden for at udvikle sygdommen hos børn, hvis forældre lider af polycystisk nyresygdom, er 50 %. Der er ingen forskel i sygdommens arv afhængigt af, om faderen eller moderen er bærer af det patologiske gen; sygdommen overføres lige ofte til drenge og piger.

I øjeblikket er der identificeret tre varianter af genmutationer for polycystisk nyresygdom: 80-85% af patienterne arver polycystisk sygdom type 1-genet - PKD1-mutationen i den korte arm af kromosom 16; 10-15% har polycystisk sygdom type 2-genet - PKD2-mutationen i kromosom 4. En ny (nyligt identificeret og endnu ikke afkodet) genmutation diagnosticeres hos 5-10% af patienterne. Lokaliseringen af genforstyrrelser påvirker det naturlige forløb af polycystisk sygdom hos voksne: type 1 er karakteriseret ved den hurtigste udviklingshastighed for nyresvigt, mens type 2 og 3 har et gunstigt forløb af polycystisk sygdom, og udviklingen af terminal nyresvigt forekommer efter 70 år.

Hvordan polycystisk nyresygdom forekommer hos voksne, og mekanismen for cystedannelse er endnu ikke fuldt ud fastlagt.

Som et resultat af aktiv undersøgelse af de cellulære mekanismer, der ligger til grund for cystedannelse, blev følgende nøgleled i denne proces identificeret:

• proliferation af rørformede celler, hvilket fører til deres obstruktion, strækning og øget intratubulært tryk;
• arvelig nedsat strækbarhed af den rørformede basalmembran, hvilket fører til udvidelse af tubulus selv med normalt intratubulært tryk;
• overskydende væskeophobning, som kan være forbundet med en forstyrrelse i natriumpumpens polaritet og som følge heraf natriums indtrængen i cysten snarere end i blodet, samt med produktionen af neutrale fedtlegemer af cysternes epitelceller, hvilket bidrager til væskeophobningen.

Det er blevet vist, at en række faktorer fremkalder udviklingen af polycystisk nyresygdom. Blandt dem er kemiske og medicinske stoffer: insekticider, fødevarekonserveringsmidler, diphenylamin, alle antioxidanter, lithiumpræparater, alloxan og streptozotocin, en række antitumorlægemidler, herunder cisplatin osv. Hos patienter med genet for polycystisk nyresygdom manifesterer virkningen af ovenstående faktorer sig ved den tidligere udvikling af kliniske manifestationer af sygdommen.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Symptomer polycystisk nyresygdom hos voksne

Symptomer på polycystisk nyresygdom er opdelt i renal og ekstrarenal.

Nyresymptomer ved voksen polycystisk nyresygdom

• Akut og konstant smerte i bughulen.
• Hæmaturi (mikro- eller makrohæmaturi).
• Arteriel hypertension.
• Urinvejsinfektion (blære, nyreparenkym, cyster).
• Nefrolitiasis.
• Nefromegali.
• Nyresvigt.

Diagnosticering polycystisk nyresygdom hos voksne

Diagnosen "polycystisk nyresygdom hos voksne" er baseret på sygdommens typiske kliniske billede og påvisning af ændringer i urin, arteriel hypertension og nyresvigt hos personer med belastet arvelighed for nyresygdom. Diagnosen bekræftes af data fra patientens kliniske undersøgelse - påvisning af forstørrede knoldnyrer under palpation (deres størrelse kan nå op på 40 cm) og data fra instrumentelle undersøgelser. Grundlaget for instrumentel diagnostik af denne sygdom er påvisning af cyster i nyrerne - den vigtigste kliniske markør for polycystisk nyresygdom.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Behandling polycystisk nyresygdom hos voksne

På nuværende tidspunkt behandles polycystisk nyresygdom hos voksne ikke. For nylig (begyndelsen af 2000) blev der gjort forsøg på at udvikle en patogenetisk behandlingsmetode inden for rammerne af et eksperiment, hvor denne patologi betragtes ud fra en neoplastisk proces. Behandling af mus med eksperimentel polycystisk sygdom med antitumorlægemidler (paclitaxel) og en tyrosinkinasehæmmer, der hæmmer celleproliferation, førte til hæmning af cystedannelse og en reduktion af eksisterende cyster. Disse behandlingsmetoder testes eksperimentelt og er endnu ikke blevet introduceret i klinisk praksis.