Polycystisk nyresygdom

Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom hos voksne eller som det ofte kaldes polycystose hos nyrerne hos voksne, er en arvelig nyresygdom, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af flere cyster i begge nyrer. 

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Dette er den mest almindelige patologi fra gruppen af polycystiske nyresygdomme. Dens hyppighed i befolkningen er ca. 1: 1000 befolkning, hvilket svarer til påvisning af ca. 6000 nye sygdomsfald pr. År i lande som Rusland og USA. Det overvældende flertal af patienter med polycystisk nyresygdom udvikler nyresvigt. Blandt patienter med uremi behandlet med kronisk hæmodialyse var patienter med polycystisk nyresygdom i gennemsnit 8-10%.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Årsager polycystisk nyresygdom

Polycystisk nyresygdom hos voksne er en genetisk bestemt sygdom, der er arvet af en autosomal dominant type. Det betyder, at sandsynligheden for at udvikle sygdommen hos børn, hvis forældre lider af polycystisk nyresygdom, er 50%. Der er ingen forskel i sygdommens arv, afhængigt af om faderen eller moren er bæreren af det patologiske gen; Tilsvarende overføres sygdommen lige så ofte til drenge og piger.

Øjeblikket er defineret vi tre varianter af polycystisk nyresygdom genmutationer: 80-85% af patienter med nedarvet polycystisk gentype 1 - PKD1-mutation i den korte arm af kromosom 16; forekommer i 10-15% af polycystisk gentype 2 - RKD2 mutation på kromosom 4. I 5-10% af patienter diagnosticeret med ny (først anerkendt og endnu ikke dekodes) genmutation. Lokalisering af gensygdomme påvirke det naturlige forløb af polycystiske voksne: på 1st type, der ses den hurtigste hastighed af udviklingen af nyresvigt, mens 2. Og 3. Typer for polycystisk gunstig og udvikling af slutstadiet nyresvigt forekommer efter 70 år.

Hvordan er den polycystiske nyresygdom hos voksne og mekanismen for cystdannelse på nuværende tidspunkt ikke endeligt bestemt.

Som et resultat af en aktiv undersøgelse af de cellulære mekanismer, der ligger til grund for cysteformationen, blev følgende hovedforbindelser i denne proces identificeret:

• proliferation af tubulaceller, hvilket fører til deres obstruktion, dilatation og forøget intracanaltryk;
• arvelig forringet dilatabilitet af tubulatets basale membran, hvilket fører til dilatation af tubulatet selv ved normalt intrakanaltryk
• overdreven ophobning af væske, der kan forbindes med overtrædelsen og polariteten af natrium pumpe, som en konsekvens, en natrium tilgangen til cyster, men ikke i blodet, samt epitelceller producere cyster neutrale fedtceller, der bidrager til ophobning af væske.

Det er vist, at en række faktorer fremkalder udviklingen af polycystisk nyresygdom. Blandt disse kemikalier og lægemiddelstoffer :. Insekticider, konserveringsmidler, diphenylamin, alle antioxidanter, lithium præparater alloxan og streptozotocin, en række antitumorlægemidler, herunder cisplatin, etc. I patienter med polycystisk gen effekt ovennævnte faktorer manifesteret tidligere udviklingen af klinisk manifestationer af sygdommen.

[13], [14], [15], [16]

Symptomer polycystisk nyresygdom

Symptomerne på polycystisk nyre er opdelt i renal og extrarenal.

Nyresygdomme hos polycystisk nyresygdom hos voksne

• Akut og permanent smerte i bukhulen.
• Hematuri  (mikro- eller makrohematuri).
• Arteriel hypertension.
• Infektion af urinvejen (blære, renal parenchyma, cyster).
• Nefrolithiasis.
• Nefromegaliya.
• Nyresvigt.

Diagnosticering polycystisk nyresygdom

Diagnosen "polycystose hos nyrerne af voksne" er baseret på et typisk klinisk billede af sygdommen og identificere ændringer i urin,  hypertension, nyresvigt hos personer med arvelig arvelighed for nyresygdom. Bekræft diagnosen af patientens kliniske undersøgelse - påvisning af palpation af forstørrede tuberøse nyrer (deres værdi kan nå 40 cm) og data om instrumentforskning. Kernen i den instrumentelle diagnose af denne sygdom ligger påvisning af cyster i nyren - den vigtigste kliniske markør for polycystisk nyresygdom.

[17], [18], [19], [20], [21]

Behandling polycystisk nyresygdom

På nuværende tidspunkt behandles ikke polycystisk nyresygdom hos voksne. I de senere år (fra 2000) forsøger at udvikle patogenetiske tilgang til behandling, overveje dette ud fra patologi neoplastisk proces er taget inden for rammerne af forsøget. Behandling af mus med eksperimentelle polycystiske antitumormidler (paclitaxel) og tyrosinkinaseinhibitor, inhibering af celleproliferation, inhibering førte til et fald i tilgængelig kistoobrazovanie og cyster. Disse behandlingsmetoder testes i et forsøg og er endnu ikke indført i klinisk praksis.