Polycystisk nyresygdom hos børn

Autosomal recessiv polycystisk sygdom, også kendt som polycystisk nyresygdom polycystisk børn eller børn af nyrerne, er en arvelig sygdom i nyfødte eller spædbørn, karakteriseret ved udvikling af multiple cyster i begge nyrer og periportal fibrose.

[1],

Epidemiologi

Polycystisk nyresygdom hos børn er en meget sjælden sygdom: dens forekomst er 1: 6000-1: 40.000 levende nyfødte. Polycystisk nyresygdom hos børn er arvet gennem en autosomal recessiv vej. Lokalisering af genskader er endnu ikke blevet fastslået.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Årsager polycystisk nyresygdom hos børn

Med udviklingen af sygdommen hos nyfødte dannes cyster i distal tubulatområdet og opsamler rør. Renal glomeruli, interchannel interstitium, calyx, bækken og ureter forbliver intakte. Som følge heraf afslører radiusen i nyreskortex store cyster, hvilket fører til en kraftig forøgelse af nyrernes størrelse. Hvis den patologiske proces udvikler sig senere i barndommen, falder antallet af cyster og deres størrelse. Ud over nyrerne er leveren involveret i den patologiske proces. Morfologisk undersøgelse afslører ekspansion af intrahepatiske galdekanaler, et billede af periportal fibrose. Årsagerne og patogenesen af polycystiske nyrer hos børn er ikke blevet undersøgt tilstrækkeligt.

[8], [9], [10], [11]

Symptomer polycystisk nyresygdom hos børn

Afhængigt af børnenes alder, hvor de første symptomer på polycystisk nyrer af børn, der giver 4 grupper - perinatal, neonatal, tidlig barndom og unge. Grupperne adskiller sig væsentligt i det kliniske billede og i prognosen for sygdommen. Når perinatal og neonatal udvikling af sygdommen hos nyfødte af 90% nyre vævscyster udskiftes, hvilket fører til en kraftig stigning i nyre og følgelig mængden af maven. Børnene identificerer hurtigt progredierende nyresvigt, men dødsårsagen (hvilket sker inden for et par dage efter fødslen) er respiratorisk distress syndrom på grund af pulmonal hypoplasi og pneumothorax.

Med udviklingen af polycystiske nyrer hos børn i den tidlige barndom (fra 3 til 6 måneder) og ungdomsalder (fra 6 måneder til 5 år) er antallet af cyster meget mindre, men tegn på leverpatologi forekommer. I disse børn afslører klinisk undersøgelse en stigning i størrelsen af nyrerne, leveren og ofte hepatosplenomegali. De hyppigste symptomer på polycystisk nyresygdom hos børn er vedvarende høj  arteriel hypertension, urinvejsinfektion. Gradvis udvikles nyresvigt, manifesteret af nedsat nyrefunktion, udvikling af anæmi, osteodystrofi og en betydelig forsinkelse i barnets vækst. Samtidig er der manifestationer af leverfibrose, som ofte er kompliceret ved spiserør og gastrointestinale blødninger, udviklingen af portalhypertension.

Prognose hos patienter i tidlig barndom og ungdomsalderen er signifikant bedre end hos børn i den nyfødte eller perinatale gruppe: Døden opstår i 2-15 år fra sygdommens begyndelse. I nyere studier har det vist sig, at børn, der overlevede de første 78 måneder af livet med aktiv symptomatisk behandling, oplever en alder på 15 år. Årsagerne til død hos børn med polycystisk nyresygdom er nyresvigt eller komplikationer af leversvigt.

Diagnosticering polycystisk nyresygdom hos børn

Diagnose af barnes polycystiske nyrer bygger på et typisk klinisk billede af sygdommen. Diagnosen bekræftes ved hjælp af instrumentale undersøgelsesdata -  ultralyd, scintigrafi og CT af nyrer og lever. Ofte anvendes punkteringsleverbiopsi til at afklare leverpatologien.

[12], [13], [14]

Behandling polycystisk nyresygdom hos børn

Specifik behandling af polycystisk nyresygdom er fraværende. Med sin udvikling i tidlig barndom eller ungdomsalder er terapeutiske foranstaltninger rettet mod at hæmme udviklingen af nyre- og leverinsufficiens. I denne henseende er fokus på behandling af arteriel hypertension og urinvejsinfektioner. Behandling af avanceret kronisk nyresvigt er generelt accepteret og har ingen specifikke egenskaber (se kronisk nyresvigt). I udviklingen af komplikationer af periportal cirrhosis (portal hypertension) har de seneste år succesfuldt brugt portokaval eller splenorenal shunting. Patienter med terminal kronisk nyresvigt og svær nyreinsufficiens anbefales kombineret levertransplantation og nyretransplantation.