Polycystisk nyresygdom hos børn

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom, også kendt som polycystisk nyresygdom i børnelivet eller polycystisk nyresygdom, er en arvelig lidelse hos nyfødte eller små børn, der er karakteriseret ved udvikling af flere cyster i begge nyrer og periportal fibrose.

[ 1 ]

Epidemiologi

Polycystisk nyresygdom hos børn er en meget sjælden sygdom: dens forekomst er 1:6000-1:40.000 levendefødte. Polycystisk nyresygdom hos børn arves autosomalt recessivt. Lokaliseringen af genskaden er endnu ikke fastslået.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Årsager polycystisk nyresygdom hos børn

Efterhånden som sygdommen udvikler sig hos nyfødte, dannes cyster i området omkring de distale tubuli og samlekanalerne. Nyreglomeruli, intertubulært interstitium, bægerblade, bækken og urinledere forbliver intakte. Som følge heraf detekteres store cyster langs radius i området omkring nyrebarken, hvilket fører til en kraftig stigning i nyrernes størrelse. Hvis den patologiske proces udvikler sig senere, i den tidlige barndom, falder både antallet af cyster og deres størrelse. Ud over nyrerne er leveren involveret i den patologiske proces. Morfologisk undersøgelse afslører dilatation af de intrahepatiske galdekanaler, et billede af periportal fibrose. Årsagerne til og patogenesen af polycystisk nyresygdom hos børn er ikke tilstrækkeligt undersøgt.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomer polycystisk nyresygdom hos børn

Afhængigt af børnenes alder, hvor de første symptomer på polycystisk nyresygdom hos børn opstod, skelnes der mellem 4 grupper - perinatal, neonatal, tidlig barndom og juvenil. Grupperne adskiller sig betydeligt i sygdommens kliniske billede og prognose. Ved perinatal og neonatal udvikling af sygdommen hos nyfødte erstattes 90% af nyrevævet af cyster, hvilket fører til en kraftig forøgelse af nyrerne og dermed abdomens volumen. Hos børn opdages hurtigt fremadskridende nyresvigt, men dødsårsagen (som opstår inden for få dage efter fødslen) er respiratorisk distresssyndrom på grund af pulmonal hypoplasi og pneumothorax.

Ved udvikling af polycystisk nyresygdom hos børn i den tidlige barndom (3 til 6 måneder) og ungdomsalderen (6 måneder til 5 år) er antallet af cyster betydeligt mindre, men der ses tegn på leverpatologi. Hos disse børn viser klinisk undersøgelse en forøgelse af størrelsen på nyrer, lever og ofte hepatosplenomegali. De mest almindelige symptomer på polycystisk nyresygdom hos børn er vedvarende høj arteriel hypertension og urinvejsinfektion. Nyresvigt udvikler sig gradvist, hvilket manifesterer sig ved nedsat nyreudskillelsesfunktion, udvikling af anæmi, osteodystrofi og betydelig væksthæmning hos barnet. Samtidig opdages manifestationer af leverfibrose, som ofte kompliceres af blødning fra spiserøret og mave-tarmkanalen samt udvikling af portal hypertension.

Prognosen for patienter i den tidlige barndom og ungdomsalderen er betydeligt bedre end for børn i den neonatale eller perinatale gruppe: døden indtræffer 2-15 år efter sygdommens debut. Nyere undersøgelser har vist, at børn, der har overlevet de første 78 måneder af livet, overlever til 15-årsalderen med aktiv symptomatisk behandling. Dødsårsagerne hos børn med polycystisk nyresygdom er nyresvigt eller komplikationer af leversvigt.

Diagnosticering polycystisk nyresygdom hos børn

Diagnosen af polycystisk nyresygdom hos børn er baseret på det typiske kliniske billede af sygdommen, og diagnosen bekræftes af instrumentelle undersøgelsesdata - ultralyd, scintigrafi og CT af nyrer og lever. Ofte anvendes en punkteringsbiopsi af leveren til at afklare leverpatologien.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Behandling polycystisk nyresygdom hos børn

Der findes ingen specifik behandling for polycystisk nyresygdom hos børn. Når det udvikler sig i den tidlige barndom eller ungdomsalderen, sigter de terapeutiske foranstaltninger mod at bremse udviklingen af nyre- og leversvigt. I denne henseende er hovedfokus på behandling af arteriel hypertension og urinvejsinfektioner. Behandling af udviklet kronisk nyresvigt er generelt accepteret og har ingen specifikke kendetegn (se "Kronisk nyresvigt"). Ved udvikling af komplikationer af periportal cirrose (portal hypertension) er portocaval eller splenorenal shunting blevet anvendt med succes i de senere år. Kombineret levertransplantation og nyretransplantation anbefales til patienter med terminal kronisk nyresvigt og svær nyresvigt.