Primær hæmokromatose er en medfødt lidelse, der er karakteriseret ved alvorlig jernophobning, hvilket forårsager vævsskade. Sygdommen manifesterer sig ikke klinisk, før der er udviklet organskade, ofte irreversibelt. Symptomer omfatter svaghed, hepatomegali, bronzepigmentering af huden, tab af libido, ledsmerter, manifestationer af cirrose, diabetes og kardiomyopati.