Primær hæmokromatose er en medfødt sygdom, karakteriseret ved en markant ophobning af jern, hvilket forårsager vævsskade. Sygdommen er ikke klinisk manifesteret, indtil udviklingen af organskader, ofte irreversibel. Symptomer på sygdommen omfatter svaghed, hepatomegali, bronzepigmentering, tab af libido, artralgi, manifestation af cirrose, diabetes, kardiomyopati.