Sygdomme hos børn (pædiatri)

VATER-forening

Spektret for medfødte misdannelser er meget bredt, og mere end 2/3 af disse defekter lokaliseret i den nedre kropssegment (defekter i distale tarm, urin abnormiteter, bækken og underekstremiteter).

Syndrom Noonan: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Noonan syndromet er opkaldt efter forfatteren, der beskrev sygdommen i 1963. Nyfødte har en væksthæmning (længde ved fødslen 48 cm) med normal kropsvægt. Fra fødslen er medfødte hjertefejl (ventilstenose i lungearterien, defekt af interventrikulær septum), kryptorchidisme hos drenge i 60% af tilfældene, den kombinerede deformitet af brystet diagnosticeret.

Beckwith-Wiedemann syndrom

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er en medfødt sygdom, der er præget af for hurtig vækst i en yngre alder, asymmetri i kroppens udvikling, en øget risiko for at udvikle kræft og nogle fødselsdefekter og en overtrædelse af barnets adfærd.

Shereshevsky-Turners syndrom

Turner syndrom (syndrom Shereshevscky-turner Bonnevie-Ulrich syndrom, syndrom 45, X0) er resultatet af fuldstændig eller delvis tilstedeværelse af en af de to kønskromosomer, defineres fænotypisk kvinder. Diagnosen er baseret på kliniske manifestationer og bekræftes ved undersøgelsen af en karyotype.

Lejeune's syndrom (kort kromosom 5 deletionssyndrom): årsager, symptomer, diagnose, behandling

Epidemiologi af Leszmanns syndrom. Befolkningsfrekvens er ukendt. Ikke mere end 1% af patienterne med dyb mental retardation udviser en 5p-deletion.

Wolff-Hirschhorn syndrom (kort kromosomaberration 4): årsager, symptomer, diagnose, behandling

Wolff-Hirschhorn syndrom er beskrevet i mere end 150 publikationer.

Edwards syndrom (trisomysyndrom på kromosom 18): årsager, symptomer, diagnose, behandling

Edwards syndrom (trisomi 18, trisomi 18 kromosom) er forårsaget af overdreven 18. Kromosom og indbefatter typisk en lav intelligens, lav fødselsvægt og flere misdannelser, herunder udtrykt mikrocephali udragende hoved, lav sæt misdannet ører og karakteristiske træk ved ansigtet.

Syndrom Patau (et trisomys syndrom på et kromosom 13)

Patau syndromet (trisomi på det 13. Chromosom) udvikler sig i nærværelse af et ekstra 13. Chromosom og omfatter misdannelser af forræderen, ansigt og øjne; markeret mental retardation lav fødselsvægt.

Down syndrom

Downs syndrom er det mest diagnosticerede kromosomale syndrom. Klinisk beskrevet af Down i 1866. Karyotypisk identificeret i 1959.

Underernæring hos børn: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Ernæringsmæssige lidelser er patologiske tilstande, der skyldes utilstrækkelig eller overdreven indtagelse og / eller absorption af næringsstoffer. Ernæring er karakteriseret ved en krænkelse af fysisk udvikling, metabolisme, immunitet, morfofunktionelle tilstand af indre organer og kroppens systemer.

Sundhed