Sygdomme hos børn (pædiatri)

Mitokondrie sygdomme som følge af en overtrædelse af beta oxidation af fedtsyrer

Studiet af mitochondriale sygdomme forbundet med forstyrret beta-oxidation af fedtsyrer af varierende carbonkædelængde blev indledt i 1976, da forskere først beskrevne patienter med mangel på acyl-CoA dehydrogenase medium kæde fedtsyre og glutarsyre acidemia type II.

Mitokondriale sygdomme som følge af sygdomme i Krebs-cyklen

De vigtigste repræsentanter for denne gruppe af sygdomme er hovedsageligt forbundet med mangel på følgende mitokondrie enzymer: fumarase, a-keto-glutarat dehydrogenase kompleks, succinat dehydrogenase og aconitase.

Mitokondrie sygdomme på grund af defekter i oxidativ phosphorylering

Befolkningsfrekvensen for denne gruppe af sygdomme er 1:10 000 levendefødte og sygdomme forårsaget af en mitokondriell DNA-defekt, ca. 1: 8000.

Mitokondrielle sygdomme forårsaget af nedsat metabolisme af pyruvat

Blandt genetisk bestemte sygdomme af pyruvsyremetabolisme isoleres defekter af pyruvat-dehydrogenasekompleks og pyruvatcarboxylase. De fleste af disse betingelser, med undtagelse af E-manglen, alfakomponenten

Trigopolydystrofi af Menkes

Menkes 'trichopolydystrofi (krøllet hår, OMIM 309400) blev først beskrevet af JH Menkes i 1962. Incidensen er 1: 114 000-1: 250 000 nyfødte. Det er arvet recessivt forbundet med X-kromosomet. D

Wolfram syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Wolfram syndrom (DIDMOAD syndrom - diabetes insipidus, Diabetes Mettitus, optisk atrofi, døvhed, OMIM 598.500) er beskrevet for første gang DJ Wolfram og NR WagenerB 1938 som en kombination af juvenil diabetes mellitus og optisk atrofi, som efterfølgende blev suppleret med diabetes insipidus og døvhed. Til dato er omkring 200 tilfælde af denne sygdom blevet beskrevet.

Progressiv scleroserende polyiodystrofi af Alpers

Alger progressive scleroserende polyiodystrofi (OMIM 203700) blev først beskrevet af BJ Alpers i 1931. Befolkningsfrekvensen er endnu ikke blevet fastslået. Det er arvet af autosomal recessiv type. Lokalisering af genet er ikke etableret.

Subacut nekrotiserende encephalomyopati Leia

Om sygdommen blev først nævnt i 1951. Til dato er mere end 120 tilfælde blevet beskrevet. Lei's sygdom (OMIM 256000) er en genetisk heterogen sygdom, der kan arves både af nukleartype (autosomal recessiv eller forbundet med X-kromosomet) og mitokondrielle (mindre ofte).

Mitokondrielt DNA multiple deletionssyndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Syndromet med flere deletioner af mitokondrie-DNA er arvet ifølge Mendel-lovene, oftere i den autosomale dominerende type.

Lebers syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Leber syndrom (LHON syndrom - Leber's arvelig optisk neuropati) eller arvelig atrofi af de optiske nerver blev beskrevet af T. Leber i 1871.

Sundhed