MERRF syndrom (Myoclonic Epilepsy med Ragged-Red Fibers, Myoclonus-Epilepsy, "revet" Røde fibre) blev først beskrevet i 1980. Senere blev sygdommen allokeret til en uafhængig nosologi.
Cairns-Seyr syndrom - denne sygdom blev først beskrevet i 1958. De fleste tilfælde skyldes store deletioner af mtDNA med en længde på 2-10 tusind bp. Den mest udbredte sletning er 4977 bp lang. Ekstremt sjældne er duplikationer eller punktmutationer.
Pearson syndrom blev først beskrevet af N.A. Pearson i 1979. Den er baseret på store deletioner i mitokondrialt DNA, men de er lokaliseret hovedsageligt i mitokondrier af knoglemarvsceller. I de fleste tilfælde forekommer Pearson syndrom sporadisk.
Mitokondrie sygdomme er en stor heterogen gruppe af arvelige sygdomme og patologiske tilstande forårsaget af strukturelle lidelser, mitokondriale funktioner og respiration af væv. Ifølge udenlandske forskere er forekomsten af disse sygdomme hos nyfødte 1: 5000.
Det kan betragtes som en slags allergen forårsager kraftig trombocytopeni med høj dødelighed (60%) I fravær af trombocytopeni med radius komælk protein, hvilket er en konsekvens af sygdommen karakteristiske morfologiske eller funktionelle handicap knoglemarvsceller megakaryocytter. Kirurgiske indgreb bliver også en stressor, der forårsager trombocytopeni.
Klinefelters syndrom er den mest almindelige årsag til hypergonadotropisk hypogonadisme hos drenge. Hyppigheden af dette syndrom svarer ifølge forskellige forfattere til 1. 300-1: 1000 nyfødte drenge.
CHARGE-foreningen - et symptom på medfødte defekter i øjeæblet (coloboma), hjertefejl, choanal atresi, hypoplastiske ydre kønsorganer og auricular anomalier hos børn med forsinket fysiske udvikling.
Spektret for medfødte misdannelser er meget bredt, og mere end 2/3 af disse defekter lokaliseret i den nedre kropssegment (defekter i distale tarm, urin abnormiteter, bækken og underekstremiteter).
