Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Multipel mitokondriel DNA-deletionssyndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Multipelt mitokondrielt DNA-deletionssyndrom arves i henhold til Mendels love, oftest autosomalt dominant.
Årsager og patogenese ved multipel mitokondrie-DNA-deletionssyndrom nedarves i henhold til Mendels love, oftest autosomalt dominant. Denne sygdom er karakteriseret ved tilstedeværelsen af multiple deletioner af flere mtDNA-regioner, hvilket fører til forstyrrelse af strukturen og funktionen af en række mitokondriegener. Mekanismen for forekomsten af disse lidelser er ikke fuldt ud forstået. Det antages, at de er baseret på mutationer i nukleare regulatoriske gener, der kontrollerer replikationen af mtDIC. Mutationer i dem kan enten fremme processen med forekomst af mtDNA-omlejring eller reducere aktiviteten af faktorer, der genkender eller eliminerer spontant forekommende DNA-omlejringer. Til dato er 3 sådanne gener blevet kortlagt, placeret på kromosomerne 10q 23.3-24, 3p14.1-21 eller 4q35. Imidlertid er der indtil videre kun identificeret ét gen, som koder for enzymet adeninukleotid translokase 1, hvis mangel fører til forstyrrelse af adeninmetabolisme og replikationsprocesser.
Symptomer på multipelt mitokondrie-DNA-deletionssyndrom nedarves i henhold til Mendels love, oftest autosomalt dominant. Sygdommen er karakteriseret ved udtalt klinisk polymorfi og forekommer oftest i 2.-3. leveårti. Den er karakteriseret ved involvering af forskellige systemer i den patologiske proces: nervesystemet, det endokrine, det muskulære, det visuelle osv. De mest almindelige symptomer på denne patologi er ekstern oftalmoplegi (nedsat normal øjenbevægelse), generaliseret myopati, perifer polyneuropati, skade på høre- og synsnerverne, nedsat vækst og hypoparathyroidisme.
Laboratorieundersøgelser afslører mælkesyreacidose og RRF-fænomenet i muskelvævsbiopsier.
Hvilke tests er nødvendige?
Использованная литература