Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Mitokondriale sygdomme som følge af sygdomme i Krebs-cyklen
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
De vigtigste repræsentanter for denne gruppe af sygdomme er hovedsageligt forbundet med mangel på følgende mitokondrie enzymer: fumarase, a-keto-glutarat dehydrogenase kompleks, succinat dehydrogenase og aconitase.
Mitokondrie sygdomme i denne klasse har en autosomal recessiv type arv. Frekvensen er ikke indstillet.
Kernen i patogenese er forstyrrelsen af funktionen af tricarboxylsyrecyklussen, som indtager et centralt sted i den bioenergetiske metabolisme af celler.
Symptomer. Sygdommen manifesterer sig i en tidlig alder. I det kliniske billede observeres alvorlig progressiv encefalopati, mikrocefalie, krampe, krænkelse af muskeltonen. Succinat degidrogeneazy mangel kan karakteriseres ved kliniske symptomer, som ligner Kearns-Sayre-syndrom (nedsat hjertefunktion ledning, kardiomyopati, ataksi, nedsat synsskarphed) eller åbenbar podostroi nekrotiserende encephalomyopathies Leu.
Laboratorieforskning. Biokemisk undersøgelse af børn viser normalt en moderat metabolisk acidose, en stigning i indholdet af mælkesyre i blodet, en høj udskillelse af nyrerne af de tilsvarende metabolitter af Krebs-cyklen. Der kan være mild hypoglykæmi, en lille stigning i ammoniak i blodet. I fibroblaster og myocytter bestemmes et skarpt fald i aktiviteten af det tilsvarende nøgleenzym.
Differentialdiagnosticering sigter på at udelukke mitokondriske encephalomyopathies forårsaget af en defekt af elektrontransport og oxidativ phosphorylering, mælkesyreacidose, symptomatisk epilepsi, perinatale encephalomyopathies.
Behandling. Til stimulering af energimetabolisme i komplekset ved anvendelse af forskellige enzymatiske reaktioner cofaktorer: coenzym Q-10 til 60-90 mg / dag, vitamin B1, B 2, B 6, nikotinamid 30-60 mg / dag, præparater af levocarnitine (25-50 mg / kg dagligt) i 3-4 måneder, cytochrom C i 2-4 ml intramuskulært eller intravenøst (10 injektioner pr. Kursus). Anbefalet hyppig fodring med en stigning i kulhydratindtaget op til 60% af kaloriindtaget. På trods af behandlingen kræver effektiviteten yderligere forskning og beviser.
[Hvilke tests er nødvendige?
Использованная литература