Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Mitokondriesygdomme på grund af forstyrrelser i Krebs' cyklus
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
De vigtigste repræsentanter for denne gruppe af sygdomme er hovedsageligt forbundet med en mangel på følgende mitokondrielle enzymer: fumarase, α-keto-glutarat dehydrogenase-kompleks, succinat dehydrogenase og aconitase.
Mitokondriesygdomme i denne klasse har en autosomal recessiv arvemåde. Hyppigheden er ikke fastslået.
Patogenesen er baseret på en forstyrrelse i funktionen af tricarboxylsyrecyklussen, som indtager en central plads i cellernes bioenergetiske metabolisme.
Symptomer. Sygdommen manifesterer sig i en tidlig alder. Det kliniske billede omfatter svær progressiv encefalopati, mikrocefali, anfald og nedsat muskeltonus. Succinatdehydrogenase-mangel kan være karakteriseret ved kliniske tegn, der ligner Kearns-Sayre syndrom (hjerteledningsforstyrrelse, kardiomyopati, ataksi, nedsat synsstyrke) eller manifestere sig som subakut nekrotiserende Leigh-encefalomyopati.
Laboratorietests. Biokemisk undersøgelse af børn afslører normalt moderat metabolisk acidose, forhøjede mælkesyreniveauer i blodet og høj renal udskillelse af de tilsvarende Krebs-cyklusmetabolitter. Mild hypoglykæmi og en lille stigning i ammoniakniveauer i blodet kan observeres. Et kraftigt fald i aktiviteten af det tilsvarende nøgleenzym bestemmes i fibroblaster og myocytter.
Differentialdiagnostik sigter mod at udelukke mitokondrielle encefalomyopatier forårsaget af defekter i elektrontransport og oxidativ fosforylering, laktatic acidose, symptomatisk epilepsi og perinatale encefalomyopatier.
Behandling. For at stimulere energimetabolismen anvendes forskellige kofaktorer for enzymreaktioner i behandlingskomplekset: coenzym Q-10 på 60-90 mg/dag, vitamin B1, B2 , B6 , nikotinamid på 30-60 mg/dag, levocarnitinpræparater (25-50 mg/kg pr. dag) i 3-4 måneder, cytokrom C på 2-4 ml intramuskulært eller intravenøst (10 injektioner pr. behandling). Hyppig fodring med en stigning i kulhydratindtaget til 60% af kostens kalorieindhold anbefales. Trods behandlingens effektivitet kræver yderligere forskning og evidens.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Hvilke tests er nødvendige?
Использованная литература