Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Lebers syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 04.07.2025

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Lebers syndrom (LHON syndrom - Lebers arvelige optiske neuropati), eller arvelig atrofi af synsnerverne, blev beskrevet af T. Leber i 1871.
Årsager og patogenese af Leber syndrom. Sygdommen er baseret på en punktmutation af mtDNA. Den findes oftest på position 11.778 af mtDNA i kompleks 1 i respirationskæden. Den tilhører klassen af miscens-mutationer, hvor histidin erstattes af arginin i strukturen af dehydrogenasekompleks 1 i respirationskæden. Adskillige andre punktmutationer af mtDNA er også blevet beskrevet i forskellige positioner (3460 med erstatning af threonin med alanin i underenheden af kompleks I og på position 14.484 med erstatning af methionin med valin i underenhed 6 af kompleks 1 i respirationskæden). Andre, yderligere mutationer er også identificeret.
Symptomer på Leber syndrom. Sygdommen manifesterer sig i alderen 6 til 62 år med et maksimum på 11-30 år. Udviklingen er akut eller subakut.
Sygdommen begynder med et kraftigt fald i synet på det ene øje, og efter 7-8 uger - på det andet. Denne proces er progressiv, men fuldstændig blindhed udvikler sig sjældent. Efter en periode med kraftigt fald i synsstyrken kan der forekomme remission og endda forbedring. De centrale synsfelter er primært påvirket, ofte med skotom i den centrale del og bevarelse af de perifere sektioner. Nogle patienter kan samtidig opleve smerter i øjenæblerne, når de bevæger sig.
Synstab kombineres ofte med neurologiske symptomer: perifer neuropati, tremor, ataksi, spastisk parese, mental retardering. Neuropati forringer taktil- og vibrationsfølsomheden i de distale dele af lemmerne og reducerer reflekser (calcaneal, akillessene). Patienter har ofte knogle- og ledlidelser (kyfose, kyfoskolosie, arachnodactyly, spondyloepifyseal dysplasi). Skoliose observeres oftere med mutation 3460. Nogle gange detekteres EKG-forandringer (forlængelse af QT-intervallet, dyb Q-tak, høj R-tak).
Fundus viser dilatation og telangiektasi af nethindens kar, ødem i nethindens neuronale lag og den optiske disk samt mikroangiopati. Morfologisk undersøgelse af øjnene afslører degeneration af axonerne i nethindens ganglieceller, nedsat densitet af myelinskederne og proliferation af glia.
Ved undersøgelse af muskelfiberbiopsier detekteres et fald i aktiviteten af kompleks 1 i respirationskæden.
Diagnosen bekræftes ved påvisning af større mtDNA-mutationer.
Genetisk rådgivning er vanskelig på grund af moderens arvemåde. Anekdotisk evidens tyder på en høj risiko for mandlige fætre og kusiner (40%) og mandlige nevøer (42%).
Differentialdiagnostik udføres ved sygdomme ledsaget af nedsat synsstyrke (retrobulbær neuritis, optisk-kiasmatisk arachnoencephalitis, kraniofaryngeom, leukodystrofier).
Hvilke tests er nødvendige?
Использованная литература