Noonan syndromet er opkaldt efter forfatteren, der beskrev sygdommen i 1963. Nyfødte har en væksthæmning (længde ved fødslen 48 cm) med normal kropsvægt. Fra fødslen er medfødte hjertefejl (ventilstenose i lungearterien, defekt af interventrikulær septum), kryptorchidisme hos drenge i 60% af tilfældene, den kombinerede deformitet af brystet diagnosticeret.