Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Wolfram syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 20.11.2021
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Wolframs syndrom (DIDMOAD syndrom - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optisk Atrofi, Døvhed, OMIM 598500) er beskrevet for første gang af DJ Wolfram og N.R. WagenerB 1938 som en kombination af juvenil diabetes mellitus og optisk atrofi, som efterfølgende blev suppleret med diabetes insipidus og døvhed. Til dato er omkring 200 tilfælde af denne sygdom blevet beskrevet.
Syndromet er karakteriseret ved genetisk heterogenitet. Det er arvet autosomalt-recessivt. Genet er lokaliseret på kromosom 4p. Patologi er forbundet med en krænkelse af kommunikationen mellem de nukleare og mitokondrielle genomer. I muskler og lymfocytter har 60% af patienterne punktmutationer af mtDNA, som forekommer med Leber's neuro-optiske atrofi. Sommetider er syndromet forbundet med tilstedeværelsen af en stor mitokondriell deletion.
Symptomer på Wolfram syndrom. Sygdommen udvikler sig i barndommen (1-8 år). Det begynder med begyndelsen af symptomer på diabetes mellitus. I dette tilfælde dannes juvenil (ikke-autoimmun) diabetes mellitus i forbindelse med atrofi af de optiske nerver. Derefter blev diabetes insipidus af centralgenese (vasopressinmangel, observeret hos 70% af patienterne) og høretab (i 60%), der sluttede sig efter 10 år. For det første er der et fald i hørelsen ved høje frekvenser. Sygdommen har en progressiv karakter.
Hos halvdelen af patienterne forbindes neurologisk symptomatologi: en myoklonus, konvulsioner, ataksi, dysartri, nystagmus. Nogle gange udvikler anosmi, slagtilfælde, retinitis pigmentosa, anæmi, neutropeni, trombocytopeni.
Med ultralyd af nyrerne afslører 50% uregelmæssigheder i urinsystemet (hydronephrose, dilatation af urinerne). Ifølge MR-data detekteres atrofi af hjernestammen og cerebellum. Ofte noteres EEG-ændringer og electroretinogrammer. I den morfologiske undersøgelse af muskelbiopsier er fænomenet RRF ofte ikke bestemt. Et fald i niveauet af glutamat dehydrogenase er karakteristisk. Aktivitetsniveauet for respirationskædenzymerne ligger inden for normale grænser.
Hvordan man undersøger?
Использованная литература