Progressiv scleroserende polyiodystrofi af Alpers

Alger progressive scleroserende polyiodystrofi (OMIM 203700) blev først beskrevet af BJ Alpers i 1931. Befolkningsfrekvensen er endnu ikke blevet fastslået. Det er arvet af autosomal recessiv type. Lokalisering af genet er ikke etableret.

I hjertet af sygdommen er en mangel på enzymer af energi metabolisme - pyruvat decarboxylase, komplekser 1, 3 og 4 respiratoriske kæde eller cytokromer. Patogenese er forbundet med udviklingen af mælkesyreose på grund af forstyrrelse af cellulær bioenergetik.

[1]

Symptomer på Alger's progressive scleroserende polyhistrofi

Symptomer på sygdommen udvikler sig i den tidlige barndomsperiode - i de 1-2 år af livet. Sygdommen begynder med anfald (delvis eller generaliseret) og myoklonus, resistent over for antikonvulsiv behandling. Derefter observeres en forsinkelse i den psykomotoriske og fysiske udvikling, tab af tidligere erhvervede færdigheder, muskelhypotension, spastisk parese, øget tendonreflekser, ataksi. Der er episoder med opkastning, sløvhed, nedsat syn og hørelse. Udvikler ofte hepatomegali, gulsot, cirrose, leversvigt, som kan føre til barns død. Sygdommen har en progressiv karakter, i en alder af 3-4 år dør sådanne patienter.

Ud over de typiske former for akut akut neonatal og sen form af sygdommen. Med neonatal form opnår strømmen en alvorlig karakter umiddelbart efter fødslen. Mark mikrocefali, intrauterin væksthæmning og vægttab, brystdeformation, begrænsning af fælles mobilitet, mikrognathia, konvulsiv syndrom, sværhedsvanskeligheder. Med forsinket form forekommer de første symptomer efter 16-18 år.

I en biokemisk undersøgelse reducerede en stigning i indholdet af mælkesyre og pyrodruesyrer direkte og indirekte bilirubin ved sen diagnostik nedsatte niveauer af albumin, prothrombin og hyperammonæmi.

EEG-resultater afslører høj-amplitude langsombølgeaktivitet, polyspikes.

Ifølge MR-amplifikation af signalet på T _2- billeder i cerebral cortex, occipitallober og thalamus.

Morfologisk undersøgelse i hjernevæv bestemmer generaliseret hjerneatrofi, svampet degeneration af grå stof, neuronal død, astrocytose. I leverfedtdystrofi, proliferation af galdekanaler, fibrose eller cirrose, nekrose af hepatocytter, abnormale mitokondrier (i størrelse og form). I muskelbiopsier bestemmes akkumuleringen af lipidstoffer, en krænkelse af mitokondrierens struktur. Fænomenet RRF er sjældent detekteret.