Akromegali og gigantisme - gennemgang af information

Akromegali og gigantisme er neuroendokrine sygdomme, der er baseret på en patologisk stigning i vækstaktiviteten.

Gigantisme (græsk gigantos - kæmpe, kæmpe; synonym: makrosomi) er en sygdom, der forekommer hos børn og unge med ufuldstændig fysiologisk vækst, karakteriseret ved en relativt proportional epifysisk og periosteal forstørrelse af knogler, blødt væv og organer, der overstiger fysiologiske grænser. Patologisk vækst anses for at være over 200 cm hos mænd og 190 cm hos kvinder. Efter ossifikation af epifysernes brusk udvikler gigantisme sig normalt til akromegali. Det vigtigste symptom på akromegali (græsk akros - ekstrem, fjernest, og megas, megalu - stor) er også accelereret kropsvækst, men ikke i længden, men i bredden, hvilket manifesterer sig i en uforholdsmæssig periosteal forstørrelse af skelettets og de indre organers knogler, som er kombineret med en karakteristisk stofskifteforstyrrelse. Sygdommen udvikler sig normalt hos voksne.

Denne sygdom blev først beskrevet af P. Marie i 1886, og et år senere beviste O. Minkowski (1887), at grundlaget for P. Maries sygdom er en stigning i den hormonelle aktivitet af en hypofysetumor, som, som S. Benda (1903) fastslog, er et "konglomerat af stærkt multiplicerede eosinofile celler i den forreste lap af vedhænget." I russisk litteratur blev den første rapport om akromegali udarbejdet i 1889 af B.M. Shaposhnikov.

Årsager og patogenese af akromegali og gigantisme. Langt de fleste tilfælde er sporadiske, men der er beskrevet tilfælde af familiær akromegali.

Teorien om hypofysesyndrom blev fremsat allerede i slutningen af det 19. århundrede. Efterfølgende demonstrerede hovedsageligt indenlandske forskere inkonsekvensen af lokalistiske begreber om hypofysens eksklusive rolle i sygdommens patogenese ved hjælp af omfattende kliniske materialer. Det blev bevist, at primære patologiske ændringer i diencephalon og andre dele af hjernen spiller en væsentlig rolle i dens udvikling.

Et karakteristisk træk ved akromegali er øget udskillelse af væksthormon. Der observeres dog ikke altid en direkte sammenhæng mellem dets indhold i blodet og kliniske tegn på sygdomsaktivitet. I cirka 5-8% af tilfældene, med et lavt eller endda normalt niveau af somatotropisk hormon i blodserum, har patienterne udtalt akromegali, hvilket forklares enten ved en relativ stigning i indholdet af en særlig form for væksthormon med høj biologisk aktivitet eller en isoleret stigning i niveauet af IGF.

Årsager og patogenese af akromegali og gigantisme

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Symptomer på akromegali og gigantisme

Typiske klager over akromegali omfatter hovedpine, ændringer i udseende og forstørrelse af hænder og fødder. Patienterne generes af følelsesløshed i hænderne, svaghed, mundtørhed, tørst, ledsmerter og begrænsede og smertefulde bevægelser. På grund af den progressive stigning i kropsstørrelse er patienterne tvunget til ofte at skifte sko, handsker, hatte, undertøj og tøj. Næsten alle kvinder oplever menstruationsuregelmæssigheder, og 30% af mændene udvikler seksuel svaghed. Galaktoré observeres hos 25% af kvinder med akromegali. Disse abnormiteter er forårsaget af hypersekretion af prolaktin og/eller tab af hypofysens gonadotropiske funktion. Klager over irritabilitet, søvnforstyrrelser og nedsat præstation er almindelige.

Hovedpine kan variere i art, lokalisering og intensitet. Lejlighedsvis observeres vedvarende hovedpine kombineret med tåreflåd, hvilket driver patienten til vanvid. Hovedpinernes opståen er forbundet med øget intrakranielt tryk og/eller kompression af sella turcica-diafragmaet forårsaget af en voksende tumor.

Symptomer på akromegali og gigantisme

Diagnose af akromegali og gigantisme

Ved diagnosticering af akromegali bør man tage hensyn til sygdommens stadium, dens aktivitetsfase samt formen og karakteristikaene for den patologiske proces. Det tilrådes at anvende røntgenundersøgelsesdata og funktionelle diagnostiske metoder.

Røntgenundersøgelse af skeletknoglerne afslører periosteal hyperostose med tegn på osteoporose. Knoglerne i hænder og fødder er fortykkede, deres struktur er normalt bevaret. Fingrenes neglefalanger er pagodeformede og fortykkede, neglene har en ru, ujævn overflade. Af de andre knogleforandringer ved akromegali er væksten af "sporer" på hælknoglerne konstant og noget sjældnere på albuerne.

Diagnose af akromegali og gigantisme

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Behandling af akromegali og gigantisme

Behandling af akromegali bør være omfattende og udføres under hensyntagen til sygdommens form, stadie og fase. Først og fremmest sigter den mod at reducere niveauet af væksthormon i blodserum ved at undertrykke, ødelægge eller fjerne den aktive STH-secernerende tumor, hvilket opnås ved hjælp af radiologiske, kirurgiske, farmakologiske behandlingsmetoder og deres kombination. Det korrekte valg af behandlingsmetode og dens tilstrækkelighed er forebyggelsen af efterfølgende komplikationer. I tilfælde af komplikationer forbundet med tab af tropiske funktioner i hypofysen, forstyrrelser i den funktionelle aktivitet i forskellige organer og systemer, tilføjes midler til behandlingen, der korrigerer neurologiske, endokrine og metaboliske lidelser.

De mest almindelige metoder til behandling af sygdommen omfatter forskellige typer ekstern bestråling (røntgenbehandling, tele-y-behandling af den interstitielle hypofyseregion, bestråling af hypofysen med en protonstråle). Mindre almindeligt anvendt er implantation af radioaktive isotoper i hypofysen - guld ( ¹⁹⁸ Au) og yttrium ⁹⁰ I) - for at ødelægge tumorceller, samt kryodestruktion af tumoren ved hjælp af flydende nitrogen. Bestråling af hypofysen forårsager perivaskulær hyalinose, som opstår 2 måneder eller mere efter bestråling.

Behandling af akromegali og gigantisme