Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Diagnose af akromegali og gigantisme
Sidst revideret: 03.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Ved diagnosticering af akromegali bør man tage hensyn til sygdommens stadium, dens aktivitetsfase samt formen og karakteristikaene for den patologiske proces. Det tilrådes at anvende røntgenundersøgelsesdata og funktionelle diagnostiske metoder.
Røntgenundersøgelse af skeletknoglerne afslører periosteal hyperostose med tegn på osteoporose. Knoglerne i hænder og fødder er fortykkede, deres struktur er normalt bevaret. Fingrenes neglefalanger er pagodeformede og fortykkede, neglene har en ru, ujævn overflade. Af de andre knogleforandringer ved akromegali er væksten af "sporer" på hælknoglerne konstant og noget sjældnere på albuerne.
Røntgenbillede af kraniet afslører ægte prognatisme, tændernes divergens, forstørrelse af den occipitale fremspring og fortykkelse af kraniehvælvingen. Intern hyperostose af pandebenet påvises ofte. Forkalkning af dura mater observeres. Bihulerne, især pande- og sphenoidbihulerne, er stærkt pneumatiserede, hvilket også observeres i etmoideum og temporale knogler. Proliferation af luftcellerne i mammillære processer observeres. I 70-90% af tilfældene øges størrelsen af sella turcica. Størrelsen af hypofysetumoren ved akromegali afhænger ikke så meget af sygdommens varighed som af den patologiske process art og aktivitet, samt den alder, hvor sygdommen begyndte. Der observeres en direkte korrelation mellem størrelsen af sella turcica og niveauet af somatotropisk hormon i blodet og en omvendt korrelation med patienternes alder. På grund af tumorvækst bemærkes ødelæggelse af væggene i sella turcica. Fraværet af radiologiske og oftalmologiske tegn på en hypofysetumor udelukker ikke dens tilstedeværelse i akromegali og kræver brug af specielle tomografiske forskningsmetoder.
Brystkassen er deformeret, tøndeformet med udvidede interkostale rum. Kyfoskoliose udvikler sig. Rygsøjlen er karakteriseret ved forsvinden af "taljen" i de ventrale dele af brysthvirvlerne, flere konturer med superposition af nydannet knoglevæv på det gamle, næbformede fremspring og paravertebral artrose observeres. Leddene er ofte deformerede med en begrænsning af deres funktion. Fænomenet deformerende artrose er mest udtalt i store led.
Tykkelsen af blødt væv på fodens plantare overflade hos patienter overstiger 22 mm og korrelerer direkte med niveauerne af STH og IGF-1. Denne test kan bruges til at bestemme aktiviteten af akromegali og dynamisk vurdere behandlingens tilstrækkelighed.
Laboratoriemetoder til forskning i akromegali afslører følgende ændringer i somatotropisk funktion: forstyrrelse af den fysiologiske sekretion af somatotropisk hormon, manifesteret ved en paradoksal stigning i væksthormonindholdet som reaktion på glukosebelastning, intravenøs administration af thyroliberin, luliberin, ingen stigning i somatotropisk hormonniveau observeres under søvn; et paradoksal fald i somatotropisk hormonniveau afsløres under insulin-hypoglykæmitest, administration af arginin, L-dopa, dopamin, bromocriptin (parlodel) samt under fysisk aktivitet.
De mest almindelige tests, der gør det muligt at vurdere tilstanden af hypothalamus-hypofysesystemet ved akromegali og integriteten af feedbackmekanismer, omfatter oral glukosetolerancetest og insulin-hypoglykæmitest. Hvis indtagelse af 1,75 g glukose pr. 1 kg kropsvægt under normale forhold fører til et signifikant fald i niveauet af somatotropisk hormon i blodet, er der ved akromegali enten ingen reaktion/fald i somatotropisk hormon under 2 ng/ml i 2-3 timer eller en paradoksal stigning i niveauet af væksthormon.
Indførelsen af insulin i en dosis på 0,25 U pr. 1 kg kropsvægt i normalen, hvilket fører til hypoglykæmi, bidrager til en stigning i indholdet af væksthormon i blodserum med et maksimum efter 30-60 minutter. Ved akromegali, afhængigt af værdien af det indledende niveau af somatotropisk hormon, detekteres hyporeaktive, reaktive og paradoksale reaktioner. Sidstnævnte manifesterer sig ved et fald i niveauet af somatotropisk hormon i blodserum.
De mest karakteristiske ændringer, der muliggør deres anvendelse til diagnostiske formål, manifesterer sig på hypofyseniveau. Dannelsen af et hypofyseadenom fremmer dannelsen af mindre differentierede somatotrofer med et ændret receptorapparat. Som følge heraf får tumorceller evnen til at reagere ved at øge somatotropisk sekretion som reaktion på virkningen af stimuli, der er uspecifikke for en given celletype. Således aktiverer hypothalamiske frigivende faktorer (luliberin, thyroliberin), uden normalt at påvirke produktionen af somatotropisk hormon, somatotropisk sekretion hos cirka 20-60% af patienter med akromegali.
For at fastslå dette fænomen administreres thyroliberin intravenøst i en dosis på 200 mcg, efterfulgt af blodprøvetagning hvert 15. minut i 90-120 minutter. Tilstedeværelsen af ændret følsomhed over for thyroliberin, bestemt af en stigning i niveauet af somatotropisk hormon på 100% eller mere fra det oprindelige niveau, er et tegn på en krænkelse af somatotrofernes receptoraktivitet og patognomonisk for en hypofysetumor. Ved endelig diagnose bør det dog tages i betragtning, at en lignende uspecifik stigning i STH-niveauet som reaktion på administration af thyroliberin også kan observeres under visse patologiske tilstande (depressivt syndrom, nervøs anoreksi, primær hypothyroidisme, nyresvigt). Ved diagnosticering af en tumorproces i hypofysen kan en yderligere undersøgelse af sekretionen af prolaktin og TSH som reaktion på administration af thyroliberin være af vis værdi. En blokeret eller forsinket respons af disse hormoner kan indirekte indikere en hypofysetumor.
I klinisk praksis er en funktionel test med L-dopa, en stimulator af dopaminerge receptorer, blevet udbredt. Indtagelse af lægemidlet i en dosis på 0,5 g oralt under den aktive fase af akromegali fører ikke til en stigning, som observeret normalt, men til en paradoksal aktivitet af hypothalamus-hypofysesystemet. Normalisering af denne reaktion under behandlingen er et kriterium for terapiens rationalitet.
[