Nethindedystrofi: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Retinal dystrofi opstår som følge af en forstyrrelse af funktionen af terminalkapillærerne, patologiske processer i dem.

Disse ændringer omfatter pigmentdystrofi i nethinden - arvelig sygdom i maskehalsen. Pigmental degenerering af nethinden er en kronisk, langsomt progressiv sygdom. Indledningsvis klager patienten mod hæmoragi - svækkelse af syn ved aften. De første symptomer på pigmental retinal dystrofi forekommer i en alder af op til otte år. Over tid sænker synsfeltet koncentreret, den centrale vision falder. Ved en alder af 40-60 er der fuldstændig blindhed. Pigmentærdystrofi er en proces, som langsomt udvikler sig i de ydre lag af nethinden, ledsaget af neuropitheliumets død. På stedet for den afdøde første neuron vokser pigmentepitelceller igen i øjets nethinden, som spire i alle lag. Omkring grenene af kapillærerne er der dannet pigmenterede trængsler, der ligner formen af "benkroppe". I første omgang forekommer disse legemer på periferien af nethinden, så deres antal stiger, de er synlige på alle områder af skalens nethinden til makulærområdet. Fra periferien spredes denne pigmentering til midten i flere årtier. Der kan være en skarp indsnævring af kaliberne af nethinden, de bliver filiform. Skiveen i den optiske nerve ændres, som erhverver en voksagtig skygge, så udvikler optikken af den optiske nerve.

Over tid blæser tvillingerne så pludseligt, at det forstyrrer orientering selv i velkendt terræn, og "natblindhed" opstår, hvor kun dagsvision forbliver. Det retinale stangapparat - apparatet i twilight vision - dør fuldstændigt. Den centrale vision opretholdes hele livet, selvom synsfeltet er snævert nok (en person ser ud som om gennem et smalt rør).

Behandling af pigment degeneration af nethinden. Hovedmålet er at stoppe spredningen af slutkapillær involvering. For at gøre dette skal du anvende multivitaminer, nikotinsyre 0,1 g 3 gange om dagen; præparater af hypofysens midterste del (mellemrum 2 dråber 2 dage om ugen i 2 måneder). Anvend medicin (ENCAD, heparin osv.), Udfør kirurgiske indgreb - revaskularisering af choroid. Tildele en diæt fattig i kolesterol og puriner.

Juvenil retinal dystrofi forekommer i barndommen eller ungdommen. De bemærker et gradvist fald i synsskarpheden, et centralt scotom fremkommer. Sygdommen er genetisk betinget, har ofte en familie-arvelig karakter. Skelne mellem følgende hovedtyper af juvenil macular degeneration.

Dystrofi af vesta. Bedste sygdom - en sjælden bilateral retinal dystrofi i makularområdet, der har form af en rund ildsted gullig, svarende til frisk æggeblomme, en diameter på 0,3 til 3 disk diametre af synsnerven. Type af sygdom arv Best-autosomal dominant. Den patologiske proces er placeret i makulært område.

Der er tre stadier af sygdommen:

• scenen af vitellincysten
• eksudativ-hæmoragisk, hvorved cystebrud, blødninger og eksudative forandringer gradvist optræder i nethinden;
• cicatriciel atrofisk.

Sygdomsforløbet er asymptomatisk, det opdages ved et uheld ved undersøgelse af et barn i alderen 5-15 år. Lejlighedsvis klager patienterne mod sløret syn, vanskeligheder med at læse tekster med lille print. Visuel skarphed varierer afhængigt af sygdomsstadiet fra 0,02 til 1,0. Ændringer i de fleste tilfælde er asymmetriske, bilaterale.

Reduktion af synsskarphed ses normalt i anden fase, når cyster er brudt. Som et resultat af resorption og forskydning af cysteindholdet dannes et billede af pseudohydroponium. Subretinale blødninger og dannelsen af den subretinale neovaskulære membran er mulige, rupturer og aflejringer af nethinden er meget sjældne med udvikling af choroidal sclerose.

Diagnosen er baseret på resultaterne af ophthalmoskopi, fluorescerende angiografi, elektroretinografi og elektrookulografi. Assistance i diagnose kan foretages ved at undersøge andre medlemmer af netværket. Der er ingen patogenetisk jordet behandling. I tilfælde af dannelsen af den subretinale neovaskulære membran kan laserfotokoagulering udføres.

Vitelliform makuladegenerering af voksne. I modsætning til Bests sygdom udvikler udviklingen sig i voksenalderen, er mindre og udvikler sig ikke.

Stargardt's sygdom og gule plettet fundus (gulflettet dystrofi). Stragardt's sygdom er degenerationen af nethinden, der begynder i pigmentepitelet og manifesterer sig som et bilateralt fald i synsstyrken i en alder af 8 til 16 år.

I makularområdet, en marmorering, dannet fokus for "metallisk glans". Stargardts sygdom er beskrevet af K. I begyndelsen af XX århundrede. Som en arvelig sygdom i makularområdet med polymorf oftalmoskopisk billede, som omfatter "brudt bronze", "plet", atrofi af årehinden, og andre. Fænomenet "plet" ophthalmoscopically synlig som en mørk center omgivet af en bred ring af hypopigmentering, normalt efterfulgt gipergmentatsii ring. Det fandt sjælden form for gul-plettede dystrofi uden ændringer i makularområdet, i dette tilfælde mellem den gule plet og ækvator ses multiple gullige pletter i forskellige former: runde, ovale, aflange, som kan smelte eller placeret adskilt fra hinanden. Over tid, kan farven, formen og størrelsen af disse pletter variere. I alle patienter med Stargardts sygdom afslører relative gå absolut central skotomer af forskellige størrelser, afhængigt af formering proces. Når gul-plettede dystrofi synsfelt kan være normal i fravær af ændringer i makularområdet.

De fleste patienter har en ændring i farvesyn i henhold til typen af deuteranopi, rødgrøn dyschromasi osv. Med gule plettet dystrofi kan farvesynet være normalt.

Der er ingen patogenetisk jordet behandling. Det anbefales at bære solbriller for at forhindre den skadelige virkning af lys.

Gult spottet dystrofi Francescetti er karakteriseret ved tilstedeværelsen af gullige foci i fundus bageste pol. Deres form er forskelligt, lige fra punkt til 1,5 diameter af optisk disk. Sommetider er sygdommen kombineret med Stargardts dystrofi.

Invasionsdystrofier af nethinden har to former: ikke-ekspusiv ("tør") og eksudativ ("våd"). Sygdommen forekommer hos personer over 40 år. Det er forbundet med ufrivillige ændringer i Bruchs membran, choroiden og de ydre lag af nethinden. Gradvist dannes foci af dyspigmentering og hyperpigmentering på grund af død af celler af pigmentepithelium og fotokontraktorer. Afbrydelse af processerne af retinal frigivelse fra de konstant opdaterede ydersegmenter af fotoreceptorer fører til dannelsen af drusen-foci for ophobning af produkterne af udskiftningen af nethinden. Eksudativ form af sygdommen er forbundet med udseendet i makulærregionen af den subretinale neovaskulære membran. Nyligt dannede kar, der vokser gennem revnerne i Bruch-membranen fra choroid til nethinden, giver gentagne blødninger, er kilder til lipoproteinaflejringer på fundus. Efterhånden er membranen ardannelse. På dette stadium af sygdommen reduceres synsstyrken signifikant.

Ved bagning stort med denne patologi anvendes antioxidantlægemidler, angioprotektorer, antikoagulanter. I eksudativ form udfører laserocoagulation af den subretinale neovaskulære membran.

Arvelig generaliseret retinal dystrofi

Fotoreceptordegenerering af nethinden anden type arv, arten af overtrædelse af visuelle funktioner og fundus billede, afhængigt af lokaliseringen af den primære patologiske proces i forskellige strukturer: Bruchs membran, retinale pigmentepitel, den komplekse pigment epitel - fotoreceptorer, fotoreceptorer og indre lag af retina. Retinal dystrofi både central og perifer lokalisering kan skyldes en mutation af rhodopsin gen og perifirina. I dette symptom, forene disse sygdomme er stationær natteblindhed.

Der er i øjeblikket 11 kendte kromosomale områder, der omfatter gener, hvilke mutationer er årsag til retinitis pigmentosa, og for hver type af genetisk karakteristik retinitis pigmentosa allele og ikke-allele varianter.

Arvelige perifere dystrofier af nethinden I disse former for retinal dystrofi påvirkes den optisk inaktive del af nethinden nær dentatlinien. Ikke kun retina og choroid, men også glaslegemet er ofte involveret i den patologiske proces, i forbindelse med hvilken de kaldes "perifere vitreochorioretinale dystrofier".

Arvelig central retinal dystrofi

Central (makulært) degeneration af nethinden - en sygdom lokaliseret i den centrale nethinden afdeling, som er karakteriseret ved progressivt forløb, typisk oftalmoskopisk billede og har lignende funktionelle symptomer: nedsat centrale syn, nedsat farvesyn, reduktion af kegle ERG komponenter.

De arvelige mest almindelige retinaldystrofer med ændringer i pigmentepitel og fotoreceptorer omfatter Stargardt's sygdom, gulflekket fundus, Vitelliform dystrofi of Best. En anden form for makulært dystrofi er karakteriseret ved ændringer i Bruchs membran og retinapigmentepithelet: dominerende drusen af Bruchs membran, Sorsbi degeneration, maculadegeneration, som er forbundet med ældning og andre sygdomme.

[1], [2]