Langsomt fremadskridende eller subakut synsnedsættelse

Langsomt progressiv eller subakut synshandicap

I. På det ene øje

1. 1. Optisk neuropati eller retrobulbær neuritis
2. 2. Iskæmisk neuropati
3. 3. "Alkohol-tobak" (B12-mangel) optisk neuropati.
4. 4. Tumor i den forreste kraniale fossa og orbita, pseudotumor i orbita.
5. 5. Øjensygdomme (uveitis, central serøs retinopati, glaukom osv.)

II. På begge øjne

1. Oftalmologiske årsager (grå stær, visse retinopatier).
2. Lebers arvelige optiske neuropati og Wolfram syndrom.
3. Uræmisk optisk neuropati.
4. Mitokondriesygdomme, især Kearns-Sayre syndrom (oftere - pigmentær retinopati, sjældent - optisk neuropati).
5. Dysthyroid orbitopati (optisk neuropati på grund af kompression af synsnerven fra forstørrede rectusmuskler ved øjenhulens spids).
6. Ernæringsmæssig neuropati.
7. Neurofibromatose Recklinghausen type I.
8. Degenerative sygdomme i nervesystemet, der involverer synsnerverne og nethinden.
9. Kronisk stigning i intrakranielt tryk.
10. Iatrogen (chloramphenicol, amiodaron, stepomycin, isoniazid, penicillamin, digoxin).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

I. Langsomt progressiv eller subakut forværring af synet på det ene øje

Optisk neuropati eller retrobulbær neuritis. Subakut monokulært synstab hos unge voksne uden hovedpine og normal ultralydsbilleddannelse tyder på muligheden for udvikling af optisk neuropati.

Der kan mistænkes en tumor, hvis den optiske disk stikker ud. Ved ødem i den optiske disk forringes synet også gradvist. Ved retrobulbær neuritis forekommer den inflammatoriske proces i den retroorbitale del af nerven. Derfor afslører oftalmoskopi intet i det akutte stadie. Udførelse af visuelle fremkaldte potentialer afslører funktionelle forstyrrelser i synsnerven. I mere end 30% af tilfældene er retrobulbær neuritis den første manifestation af multipel sklerose, men det kan også forekomme i senere stadier af sygdommen. Hvis patienten vides at have multipel sklerose, er der ingen diagnostiske problemer. Hvis ikke, er det nødvendigt omhyggeligt at udspørge patienten om typiske symptomer og tegn på sygdommen og undersøge ham/hende fuldt ud ved hjælp af kliniske og parakliniske metoder. Hvis optisk neuritis optræder i det indledende stadie af multipel sklerose, kan klinisk søgning efter andre fokale symptomer være mislykket. I dette tilfælde bør der udføres et fuldt elektrofysiologisk undersøgelsesprogram, herunder bilaterale visuelle evokerede potentialer (kranienerver II), blinkerefleks (kranienerver V og VII), somatosensoriske evokerede potentialer med stimulering af medianus- og tibialnerven samt neuroimagingundersøgelse.

Iskæmisk retinopati. Hos ældre kan iskæmisk skade på synsnerven forårsage langsom udvikling af lignende symptomer. Fluoresceinangiografi er nødvendig for at påvise nedsat arteriel perfusion. Aterosklerotisk forsnævring af den indre halspulsåre ses ofte.

"Alkohol-tobak" optisk neuropati (vitamin B12-mangel) kan begynde med forringelse af synet på det ene øje, selvom skade på begge øjne er mulig. Udviklingstidspunktet er ret usikkert. Årsagen til sygdommen er ikke den toksiske virkning af tobak eller alkohol, men mangel på vitamin B12. Tilstedeværelsen af vitamin B12-mangel observeres ofte ved alkoholmisbrug. B12-mangel, der forårsager subakut kombineret degeneration af rygmarven, fører også til skotomer og optisk atrofi.

Alkoholniveauet i blodet måles, og der udføres generelle og neurologiske undersøgelser. Ofte findes der et sensorisk tab af typen "handske og sok", manglende reflekser i benene og elektrofysiologiske tegn på en demyeliniserende proces, primært i rygmarven. Dette demonstreres ved en vis forringelse af SSEP'er (somatosensoriske evokerede potentialer) med normal eller næsten normal perifer nerveledning. Mangel på vitamin B12-absorption påvises ved blod- og urinprøver.

Tumor. Tumorer i den forreste kraniefossa og øjenhulen kan manifestere sig som en støt stigende forværring af synet på det ene øje. Hos unge patienter er dette normalt tilfældet med synsnervegliom (kompressionsneuropati af synsnerven). Udover synstab er det vanskeligt at identificere andre symptomer i starten. Derefter manifesterer kompression af synsnerven eller chiasmen sig som bleghed af den optiske disk, ofte forskellige defekter i synsfeltet på begge øjne, hovedpine. Sygdommen udvikler sig over flere måneder eller år. Årsager til kompression inkluderer en tumor (meningiom, synsgliom hos børn, dermoidtumorer), aneurisme i halspulsåren (som fører til nedsat øjenbevægelse), forkalkning af halspulsåren osv.

Ofte klager børn ikke engang over hovedpine. Rutinemæssig røntgenundersøgelse kan afsløre udvidelsen af synskanalen. Neuroimaging (CT, MR) gør det muligt at opdage en tumor.

Hos voksne patienter kan tumorer opstå hvor som helst i den forreste kraniale fossa, hvilket i sidste ende kan forårsage kompressionsoptisk neuropati (meningiom, metastatisk tumor osv.).

Synshandicap ledsages ofte af personlighedsændringer. Patienter bliver uopmærksomme på deres arbejde og familie, tager sig ikke af deres udseende, og deres interessesfære ændrer sig. Folk omkring dem bemærker et fald i initiativ. Graden af disse ændringer er tålelig. Patienter søger sjældent lægehjælp af denne grund.

Neurologisk undersøgelse afslører bleghed af den optiske disk og nedsatte direkte og konsensuelle pupilreaktioner. Andre "fund i den forreste kraniale fossa" kan omfatte ensidig anosmi, som ikke ændrer patientens lugte- eller smagssans, men som kan detekteres ved særlige undersøgelsesmetoder, og undertiden en tilstoppet synsnervepapilla på den anden side (Foster-Kennedy syndrom).

Langsom udvikling af kompressionsneuropati observeres ved aneurisme, arteriovenøs misdannelse, kraniofaryngeom, hypofyseadenom og pseudotumor cerebri.

Okulær (orbital) pseudotumor, forårsaget af forstørrelse af en eller flere muskler i øjenhulen, ledsages af nedsat øjenbevægelse, mild exoftalmos og konjunktival injektion, men forårsager sjældent nedsat synsstyrke. Dette syndrom er ensidigt, men nogle gange er det andet øje involveret. Ultralyd afslører forstørrelse (forøgelse i volumen) af orbitamusklerne, som ved dysthyroid orbitopati syndrom.

Nogle oftalmologiske sygdomme (uveitis, central serøs retinopati, glaukom osv.) kan føre til en langsom forværring af synet på det ene øje.

II. Langsomt progressiv eller subakut forværring af synet i begge øjne

Oftalmologiske årsager (grå stær; nogle retinopatier, herunder paraneoplastiske, toksiske, ernæringsmæssige) fører til et meget langsomt fald i synsstyrken i begge øjne; de kan let genkendes af en øjenlæge. Diabetisk retinopati er en af de almindelige årsager til et sådant fald i synet. Retinopati kan udvikle sig ved systemiske (systemisk lupus erythematosus), hæmatologiske (polycytæmi, makroglobulinæmi) sygdomme, sarkoidose, Behcets sygdom, syfilis. Ældre mennesker udvikler undertiden den såkaldte senil makuladegeneration. Pigmentær degeneration af nethinden ledsager mange lagringssygdomme hos børn. Grøn stær kan, hvis den ikke behandles tilstrækkeligt, føre til et progressivt fald i synet. Volumetriske og inflammatoriske sygdomme i øjenhulen kan ikke kun ledsages af et fald i synet, men også af smerter.

Lebers arvelige optiske neuropati og Wolframs syndrom. Lebers arvelige optiske neuropati er en multisystemisk mitokondriel lidelse forårsaget af en eller flere mitokondrie-DNA-mutationer. Mindre end halvdelen af de berørte patienter har en familiehistorie med sygdommen. Debut er normalt mellem 18 og 23 år med nedsat syn på det ene øje. Det andet øje påvirkes uundgåeligt inden for få dage eller uger, dvs. subakut (sjældent efter et par år). Synsfeltundersøgelse afslører et centralt skotom. Fundusundersøgelse viser karakteristisk mikroangiopati med kapillær telangiektasi. Dystoni, spastisk paraplegi og ataksi er undertiden forbundet med denne lidelse. Nogle familier kan have disse neurologiske syndromer uden optisk atrofi; andre familier kan have optisk atrofi uden tilhørende neurologiske syndromer.

Wolframs syndrom er også en mitokondriesygdom og er karakteriseret ved en kombination af diabetes mellitus og diabetes insipidus, optisk atrofi og bilateralt sensorineuralt høretab (forkortet DID-MOAM syndrom). Diabetes mellitus udvikler sig i det første årti af livet. Synstab udvikler sig i det andet årti, men fører ikke til fuldstændig blindhed. Diabetes betragtes ikke som en årsag til optisk atrofi. Sensorineuralt høretab udvikler sig også langsomt og fører sjældent til alvorlig døvhed. Sygdommen er baseret på en progressiv neurodegenerativ proces. Nogle patienter har samtidige neurologiske syndromer, herunder anosmi, autonom dysfunktion, ptose, ekstern oftalmoplegi, tremor, ataksi, nystagmus, epileptiske anfald, central diabetes insipidus og endokrinopati. Forskellige psykiske lidelser er almindelige. Diagnosen stilles klinisk og ved DNA-diagnostiske metoder.

Uræmisk optisk neuropati - bilateral diskødem og nedsat synsstyrke, undertiden reversibel med dialyse og kortikosteroider.

Kearns-Sayre syndrom (en variant af mitokondriecytopati) skyldes en deletion af mitokondrie-DNA. Sygdommen debuterer før 20-årsalderen og viser sig med progressiv ekstern oftalmoplegi og pigmentdegeneration af nethinden. Derudover skal mindst én af følgende tre manifestationer være til stede for at diagnosen kan stilles:

1. intraventrikulær ledningsforstyrrelse eller komplet atrioventrikulær blokade,
2. øget proteinindhold i cerebrospinalvæsken,
3. cerebellar dysfunktion.

Dysthyroid orbitopati fører sjældent til optisk neuropati på grund af kompression af synsnerven fra de dilaterede rectusmuskler ved orbital apex. Sådanne tilfælde forekommer dog i neurologisk praksis. Orbital ultralyd anvendes til diagnose.

Ernæringsmæssig neuropati i synsnerven er kendt ved alkoholisme og B12-mangel. Litteraturen beskriver en lignende såkaldt jamaicansk neuropati og cubansk epidemisk neuropati.

Neurofibromatose Recklinghausen type I - flere brune pletter på huden i en "café au lait"-farve, hamartom i iris, flere neurofibromer i huden. Dette billede kan være ledsaget af optisk gliom, neurofibromer i rygmarven og perifere nerver, makrocefali, neurologiske eller kognitive underskud, skoliose og andre knogleafvigelser.

Degenerative sygdomme i nervesystemet, der involverer synsnerverne og nethinden (mukopolysakkaridoser, abetalipoproteinæmi, ceroidlipofuscinoser, Niemann-Picks sygdom, Refsums sygdom, Bardet-Biedls syndrom osv.). Ved disse sygdomme observeres langsomt progressivt synstab i forbindelse med massive polysystemiske neurologiske symptomer, som bestemmer den kliniske diagnose.

Kronisk stigning i intrakranielt tryk, uanset årsag, kan føre til et langsomt progressivt fald i synet, selv uden lokal påvirkning af synsbanerne. Disse sygdomme ledsages af hovedpine, hævelse af den optiske disk og en forøgelse af den blinde plet. Fokale neurologiske symptomer forbundet med nedsat syn afhænger af lokaliseringen og årsagen til den patologiske proces (tumorer i occipital- eller temporallappen, andre volumetriske processer i denne lokalisering, pseudotumor cerebri).

Iatrogen optisk neuropati kan udvikle sig ved langvarig brug af visse lægemidler (chloramphenicol, cordarone, streptomycin, isoniazid, penicillamin, digoxin).

Sjældne årsager til akut og/eller kronisk progressiv synshandicap såsom Behcets sygdom, stråleskader på synsnerven, sinustrombose, svampeinfektioner og sarkoidose er ikke beskrevet her.

Diagnostik

Afklaring af årsagen til langsomt fremadskridende synshandicap kræver måling af synsskarphed, undersøgelse hos en øjenlæge for at udelukke øjensygdom, afklaring af synsfeltbegrænsningens art, neuroimaging-undersøgelse, undersøgelse af cerebrospinalvæske, evokerede potentialer for forskellige modaliteter og somatisk undersøgelse.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]