Medfødt binyrebarkdysfunktion: en gennemgang af oplysninger

Medfødt adrenal cortex dysfunktion er også kendt for læger som et medfødt adrenogenital syndrom. I de seneste år er sygdommen oftere beskrevet som "medfødt viriliserende hyperplasi af binyrebarken", der understreger effekten af adrenal androgener på de eksterne genitalier. Det er nu kendt, at der ikke altid med medfødt hyperplasi af binyrebarken er der makrogenitis hos mandlige patienter og virilisering af de eksterne genitalier hos kvinder. Af disse grunde opgav vi brugen af udtrykkene "medfødt viriliserende hyperplasi af binyrebarken" og "medfødt androgenital syndrom".

Der er også tilfælde af sen diagnostik og behandling af patienter med denne patologi. Spørgsmålet om rettidig diagnose og korrekt behandling er meget vigtig, da den fysiske og seksuelle udvikling hos patienter med medfødt adrenogenitalt syndrom under denne betingelse næppe adskiller sig fra sunde.

Medfødt adrenogenitalt syndrom - er genetisk betinget, udtrykt i utilstrækkelighed af enzymsystemer, der tilvejebringer syntese af glucocorticoider; forårsager øget udskillelse af adenohypophysis ACTH, som stimulerer adrenal cortex, der udskiller denne sygdom hovedsageligt androgener.

Ved medfødt adrenogenitalt syndrom påvirkes et af enzymerne som resultat af det recessive gen. På grund af sygdommens arvelige karakter begynder forstyrrelsen af kortikosteroids biosyntese i intrauterin perioden, og det kliniske billede dannes afhængigt af enzymets genetiske defekt.

Når defekten af enzymet 20,22-desmolase brydes, dannes ikke syntesen af steroidhormoner fra kolesterol til aktive steroider (aldosteron, cortisol og androgener). Dette fører til et syndrom af salttab, glukokortikoidinsufficiens og en utilstrækkelig seksuel maskuliniserende udvikling hos mandlige fostre. Hvis kvindelige patienter har en normal struktur af indre og eksterne genitalier, har drenge ved fødslen en feminin ekstern genitali, fænomener pseudohermafroditisme er noteret. Udvikler den såkaldte medfødte lipoid hyperplasi i binyrens cortex. Patienter dør i barndommen.

Årsager og patogenese af medfødt adrenal cortex dysfunktion

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptomer på medfødt adrenogenitalt syndrom 

I praksis forekommer følgende hovedformer af sygdommen.

1. Viral eller ukompliceret form, der er karakteriseret ved symptomer, der afhænger af adrenal androgener, uden mærkbare manifestationer af glucocorticoid og mineralocorticoid insufficiens. Denne form forekommer sædvanligvis med en moderat mangel på enzymet 21-hydroxylase.
2. Solteryayuschaya formular (Debre Fibiger syndrom) er forbundet med en dyb mangel på enzymet 21-hydroxylase, hvor dannelse er forstyrrede ikke kun glucocorticoider og mineralocorticoider men. Nogle forfattere skelner flere muligheder solteryayuschey formular: uden androgenization og uden alvorlige virilisering, der normalt er forbundet med mangel på enzymer Zb-ol-dehydrogenase og 18-hydroxylase.
3. Den hypertoniske form forekommer, når enzymet 11b-hydroxylase-mangelen er mangelfuldt. Udover virilisering er symptomerne forbundet med indtræden i blodet af 11-deoxycortisol (forbindelse "S" Reichstein).

Symptomer på medfødt dysfunktion af binyrebarken

Diagnose og differentiel diagnose af medfødt adrenogenitalt syndrom

Når et barn fødes med intersex struktur af ydre kønsorganer og manglen på bestemt ved palpering af testiklerne studiet af køn kromatin skal være obligatorisk diagnostisk undersøgelse metode undgår fejl i kønsbestemmelse adrenogenitalt medfødt syndrom hos piger.

Bestemmelse af niveauet af 17-ketosteroider (17-KS) i urinen eller 17 oksiprogesterona blod - den vigtigste diagnostiske metode: medfødt adrenogenitalt syndrom, urin 17-KS udskillelse og niveau 17 oksiprogesterona blod kan overstige hastigheden for 5-10 gange, og nogle gange mere. Indholdet af totalt 17-ACS i urin med viril og saltløsende former for sygdommen har ingen diagnostisk betydning. Men når formen hypertensiv sygdom samlede 17-ACS hævet hovedsagelig på grund af 11-deoxycortisol fraktion (forbindelse «S» Reichstein).

Diagnose af medfødt adrenal cortex dysfunktion

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Valget af sex hos patienter med medfødt adrenogenitalt syndrom

Nogle gange, ved fødslen, et barn, der har et genetisk og gonadalt køn, på grund af den udtrykte maskulinisering af de eksterne genitalier, installerer fejlagtigt det mandlige køn. Med udpræget pubertalevililering tilbydes unge med ægte kvindelig køn at ændre deres køn til mand. Behandling med glucocorticoider fører hurtigt til feminisering, udvikling af brystkirtler, udseendet af menstruation, indtil genoprettelsen af den fødedygtige funktion. Ved medfødt adrenogenitalt syndrom hos personer med et genetisk og gonadalt kvindesyn er det kun hensigtsmæssigt at vælge et kvindelig køn.

Kønsændring i tilfælde af sin fejlagtige definition er et meget vanskeligt spørgsmål. Det bør løses så hurtigt som muligt efter en omfattende undersøgelse i et specialiseret sygehus, en sexopatolog, en psykiater, en urolog og en gynækolog. Ud over endokrine-somatiske faktorer skal lægen tage højde for patientens alder, styrken af hans psykosociale og psykoseksuelle indstillinger, typen af hans nervesystem. Vedvarende og målbevidst psykologisk forberedelse er nødvendig, når sex skiftes.

Behandling af medfødt dysfunktion af binyrebarken