Symptomer på medfødt binyrebarkdysfunktion

Følgende hovedformer af sygdommen forekommer i praksis.

1. Viril eller ukompliceret form, karakteriseret ved symptomer afhængige af virkningen af binyrebarkandrogener, uden mærkbare manifestationer af glukokortikoid- og mineralokortikoidmangel. Denne form forekommer normalt ved moderat mangel på enzymet 21-hydroxylase.
2. Den saltspildende form (Debré-Fibiger syndrom) er forbundet med en mere udtalt mangel på enzymet 21-hydroxylase, hvor dannelsen af ikke kun glukokortikoider, men også mineralkortikoider forstyrres. Nogle forfattere skelner også mellem varianter af den saltspildende form: uden androgenisering og uden udtalt virilisering, som normalt er forbundet med en mangel på enzymerne 3b-ol-dehydrogenase og 18-hydroxylase.
3. Den hypertensive form opstår på grund af mangel på enzymet 11b-hydroxylase. Ud over virilisering optræder symptomer forbundet med optagelsen af 11-deoxycortisol (Reichsteins "S"-forbindelse) i blodet.

Symptomerne på den virile form af medfødt adrenogenital syndrom består af følgende symptomer: medfødt virilisering af de ydre kønsorganer hos piger (penisformet klitoris, urogenital sinus, scrotal labia majora) og for tidlig fysisk og seksuel udvikling hos patienter af begge køn (heteroseksuel hos piger, isoseksuel hos drenge).

Ved medfødt adrenogenitalt syndrom udskiller fosterets binyrer en uhensigtsmæssig stor mængde androgener fra begyndelsen af deres funktion, hvilket fører til maskulinisering af de ydre kønsorganer hos kvinder. Androgener påvirker ikke differentieringen af de indre kønsorganer; deres maskulinisering er kun mulig i nærvær af testiklerne, som udskiller et særligt "anti-Müllersk" stof. Udviklingen af livmoderen og æggestokkene sker normalt. Ved fødslen har alle piger en unormal struktur af de ydre kønsorganer. Den intrauterine grad af virilisering af de ydre kønsorganer kan være meget udtalt, og der er hyppige tilfælde, hvor genotypisk kvindelige individer fejlagtigt blev tildelt det mandlige civile køn ved fødslen. På grund af androgeners anabolske effekt i de første leveår vokser patienterne hurtigt og overhaler deres jævnaldrende; hårvækst som et sekundært seksuelt kendetegn optræder tidligt; tidlig lukning af knoglernes epifysære vækstzoner forekommer (nogle gange i alderen 12-14 år). Patienterne forbliver lave, uforholdsmæssigt byggede, med en bred skulderbælte og et smalt bækken, veludviklede muskler. Piger udvikler ikke mælkekirtler, livmoderen halter betydeligt bagefter aldersnormen i størrelse, menstruation forekommer ikke. Samtidig øges viriliseringen af de ydre kønsorganer, stemmen bliver lav, og kønsbehåringen udvikler sig i henhold til den mandlige type.

Mandlige patienter udvikler sig i henhold til den isoseksuelle type. I barndommen observeres penishypertrofi; hos nogle patienter er testiklerne hypoplastiske og underdimensionerede. I puberteten og efter puberteten udvikler nogle patienter tumorlignende formationer af testiklerne. Histologisk undersøgelse af disse tumorer afslørede leydigomer i nogle tilfælde og ektopisk binyrebarkvæv i andre. Det skal dog bemærkes, at differentialdiagnosen mellem Leydig-celletumorer og ektopiske binyrebarkceller er vanskelig. Nogle mænd med denne sygdom lider af infertilitet. Azoospermi opdages i deres ejakulat.

Den hypertensive form af medfødt adrenogenital syndrom adskiller sig fra den ovenfor beskrevne virile form ved en vedvarende stigning i arterielt tryk, som afhænger af tilførsel af 11-deoxycorticosteron til blodet. Ved undersøgelse af patienter afsløres tegn, der er karakteristiske for hypertension: udvidelse af hjertets grænser, ændringer i funduskarrene, protein i urinen.

Den salttabende form af medfødt adrenogenital syndrom observeres oftest hos børn. Ud over de tegn, der er karakteristiske for den ukomplicerede virile form, er der symptomer på binyrebarkinsufficiens, elektrolytubalance (hyponatriæmi og hyperkaliæmi), dårlig appetit, manglende vægtøgning, opkastning, dehydrering og hypotension. Hvis behandling ikke ordineres rettidigt, kan døden forekomme på grund af kollaps. Med alderen kan disse fænomener kompenseres fuldt ud med korrekt behandling.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]