Symptomer på medfødt dysfunktion af binyrebarken

I praksis forekommer følgende hovedformer af sygdommen.

1. Viral eller ukompliceret form, der er karakteriseret ved symptomer, der afhænger af adrenal androgener, uden mærkbare manifestationer af glucocorticoid og mineralocorticoid insufficiens. Denne form forekommer sædvanligvis med en moderat mangel på enzymet 21-hydroxylase.
2. Solteryayuschaya formular (Debre Fibiger syndrom) er forbundet med en dyb mangel på enzymet 21-hydroxylase, hvor dannelse er forstyrrede ikke kun glucocorticoider og mineralocorticoider men. Nogle forfattere skelner flere muligheder solteryayuschey formular: uden androgenization og uden alvorlige virilisering, der normalt er forbundet med mangel på enzymer Zb-ol-dehydrogenase og 18-hydroxylase.
3. Den hypertoniske form forekommer, når enzymet 11b-hydroxylase-mangelen er mangelfuldt. Udover virilisering er symptomerne forbundet med indtræden i blodet af 11-deoxycortisol (forbindelse "S" Reichstein).

Symptomer virilnoe former for medfødt adrenogenitalt syndrom består af følgende symptomer: medfødt virilisering af ydre kønsorganer hos piger (penisoobrazny klitoris, urogenital sinus, moshonkoobraznye labia majora) og for tidlig fysisk og seksuel udvikling i patienter af begge køn (piger i heteroseksuelle, for drenge - for izoseksualnomu type).

Med medfødt adrenogenitalt syndrom udskiller fostrenes adrenalkirtler fra begyndelsen af deres funktion en utilstrækkelig stor mængde androgener, hvilket fører kvinden til maskulinisering af de eksterne genitalier. Androgenerne påvirker ikke differentieringen af interne kønsorganer, deres maskulinisering er kun mulig i nærvær af testikler, som frigiver et særligt "antimulylerovu" stof. Udvikling af livmoderen og æggestokkene er normal. Ved fødslen har alle piger en uregelmæssig struktur af de eksterne kønsorganer. Den intrauterinale grad af virilisering af de eksterne genitalier kan være meget udtalt, og det er ikke ualmindeligt, at der i tilfælde af mandlige kønsorganer ved fødslen fejlagtigt er tildelt kvinder. På grund af androgenernes anabolske virkning i de første år af livet vokser patienterne hurtigt og overvurderer jævnaldrende; tidlig udseende af hårsække som en sekundær seksuel karakteristik; forekommer tidligt (undertiden så tidligt som 12-14 år) lukning af epifysale områder af knoglevæksten. Patienterne forbliver korte, uforholdsmæssigt stablede, med en bred skulderbælte og et smalt bækken, veludviklet muskulatur. Piger udvikler ikke brystkirtler, livmoderen falder kraftigt i størrelse fra aldersnorm, menstruation forekommer ikke. Samtidig intensiverer viriliseringen af de eksterne genitalier, stemmen bliver lav, de seksuelle hår udvikler sig efter den mandlige type.

Mandlige patienter udvikler sig efter den isoseksuelle type. I barndommen er der hypertrofi af penis, testiklerne hos nogle patienter er hypoplastiske og har en størrelse, der ligger bag normen. I puberteten og efter puberat alder udvikler nogle patienter tumorformede testikler. Histologisk undersøgelse af disse tumorer viste i nogle tilfælde leudigomer, i andre - bindevæv i binyrebarken. Det skal dog bemærkes, hvor vanskeligt en differentialdiagnose er mellem tumorer fra Leydig-celler og ektopiske binyrebarkceller. Nogle mænd med denne sygdom lider af infertilitet. Når de studerer ejakulatet, opdager de azoospermi.

Den hypertensive form af det medfødte adrenogenitale syndrom afviger fra den ovenfor beskrevne virale form ved en vedvarende forhøjet blodtryk, hvilket afhænger af indtrængen af 11-deoxycorticosteron i blodet. Ved undersøgelse af patienter afsløres tegn, der er karakteristiske for hypertension: tegn på kardial forstørrelse, ændringer i fundusens kar og protein i urinen.

Loddende form af medfødt adrenogenitalt syndrom observeres oftest hos børn. Yderligere funktioner karakteristiske for ukompliceret virilnoe formular adrenal insufficiens symptomer observeret, nedsat elektrolyt metabolisme (hyponatriæmi og hyperkalæmi), dårlig appetit, manglende stigning i kropsvægt, opkastning, dehydrering forekommer, udvikle hypotension. Hvis du ikke foreskriver behandling i tide, kan døden opstå, når der er sammenbrud. Med alder, med ordentlig terapi, kan disse fænomener kompenseres fuldstændigt.

[1], [2], [3]